CILIOPATIA

¿QUÉ ES?
Las ciliopatías comprenden un grupo de entidades
clínicas genéticamente heterogéneas debido a la
complejidad molecular del axonema ciliar. Suponen
un reto para la investigación por su participación
en diversas enfermedades y vías de señalización,
estando involucradas en la patogenia de la
obesidad, la diabetes y la oncogénesi

ORGANULO AFECTADO

CILIO PRIMARIO
Es inmóvil y está presente en
numerosas células del
organismo el cual, desempeña
numerosas funciones de
señalización celular con el fin
de conseguir el correcto
T
desarrollo y homeostasis de
los distintos tejidos del
organismo

ENFERMEDADES A LAS QUE

AFECTA

Numerosas enfermedades están

encuadradas dentro del grupo de
las ciliopatias, en la mayor parte
de ellas predomina la afectación
de ciertos órganos
principalmente ojo, riñón e
hígado, en otras existe
polidactilia y afectación del
cerebro.

TRATAMIENTO
No existe tratamiento para la pérdida de visión,
pero se puede prever la educación especial y el
entrenamiento futuro para la ceguera. La obesidad
se debe manejar con dieta y ejercicio. La dislipemia
y la hipertensión se tratan igual que en la
población general y, según el grado de la
insuficiencia renal, se realizará seguimiento
especializado. Se debe ofrecer consejo genético.
 KAREN DANIELA MUÑOZ PAEZ
CODIGO: 01210281029
DILIA CRISTINA MARTIINEZ
CODIGO: 01210281001

BIBLIOGRAFIA:
https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Genes.php?lng=ES

revistanefrologia.com/es-sindrome-bardet-
biedl-modelo-ciliopatia-e-articulo-
X021169951305305X#:~:text=No%20exist
e%20tratamiento%20para%20la,entrenami
ento%20futuro%20para%20la%20ceguera.