“AÑO DEL BICENTENARIO DEL PERÚ 200 AÑOS DE INDEPENDENCIA”

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA.

INFORME Nº2

Alumna:
Flores Zuñiga Yasmin Xiomara

Docente:
Toledo Campos, Santo Eduardo

Curso:
Embriología y Genética

Tema:

HERENCIA Y GAMETOGÉNESIS

PIURA – PERÚ
2021
 INTRUDUCCIÓN

LA HERENCIA:

Las características de los nuevos individuos están determinados por Genes

específicos en los contenidos en cromosomas heredados de ambos Padres,
Los humanos tienen alrededor de 23.000 genes de 46 cromosomas sabiendo
asi que los genes de un cormosoma tienden a heredarse juntos por lo que se
denomina Genesligados en las células somáticas se consideran 23 pares
homólogos que esto da origen al número diploide de 46 como ya sabes
existen 22 pares de cromosomas, autosomas y un par de cromosomas
sexuales. si el par sexual es XX el individuo tendra genètica Femenina pero
si el par es XY este indivudo tendra genética Masculina, Un Cromosoma de
cada par proviene de gametos Maternos, el ovocito y tambien uno del gameto
paterno, el esperma por lo tanto cada gameto cotiene un número haploide de
23 cromosomas y el número de gametos diploides recuperados en la
fertilización es de 46.

LA GAMETOGÉNESIS:

Las células sexuales que se unen para iniciar una nueva ontogenia se
denominan gametos, un espermatozoide masculino y otro femenino (óvulo),
combinación que se denomina fertilización. Los gametos se derivan de las
células germinales primordiales (células germinales) que aparecen en la
pared del útero. El saco vitelino se encuentra en la tercera o cuarta semana
de desarrollo. La sangre fluye hacia las gónadas en desarrollo (testículos u
ovarios) y llega al final de la cuarta y quinta semanas. Durante la migración
y al llegar a las gónadas, las células germinales aumentan su número a través
de la mitosis. Sin embargo, en el proceso de diferenciación y fertilización,
entran en el conocido proceso de gametogénesis, incluida la meiosis, y
ayudan a reducir el número de cromosomas y la diferenciación de las células
hasta la madurez completa.
 CASOS CLÍNICOS

1. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE:

v Polidactilia Postaxial: Es aquella continuidad ósea con los otros

elementos esqueléticos (llamado Postaxial) es decir un dedo sin
continuidad ósea y se conoce mas como mano en espejo en la cual abarca
la mano o pie o en ambos casos se da a los dos pies o a las dos manos a
la vez la Polidactilia se clasifica según su localización existiendo así 3
localización llamadas: Preaxiales, Postaxiales, Central.

Esto es conocido como una condición genética aislado que se desarrolla

pero también puede ser parte de un síndrome, la causa de este síndrome
es que involucra a únicamente 1 gen esto estaría formando un síndrome
de origen genético que puede causar algunas variaciones o se puede dar
por familias el diagnostico de esta seria por medio de un examen físico o
estudios cromosómico, pruebas de enzima, estudio metabólicos buscar
antecedentes, historias clínicas de familiares que hayan tenido este
síndrome.

El tratamiento es depende de donde este situado el dedo adicional sea

tanto en el pie o en la mano y ver como esta formado esta anamolia siendo
así se tendría que realizar una ligadura con hilo y sección del pedículo en
cambio los pulgares de la mano o donde se pueda ver que se contenga
hueso y/o articulaciones se requiere de cirugía hospitalaria.
 2. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA:

v Albinismo Oculocutáneo: Es una enfermedade genética autosómicas

recesivas, que se produce por la falta o reducción de la biosíntesis de
melanina en los melanocitos, resultando en una pigmentación insuficiente
del cabello, piel y ojos por tanto, el cabello de los pacientes con albinismo
es blanco o platino, la piel es rosada y el iris de los ojos es de azul claro
a rosa, los cambios en la visión y los ojos asociados con el albinismo
pueden conducir a una visión deficiente, lo que dificulta actividades como
vestirse, comer, escribir, transportar, comunicarse o interactuar con otras
personas en el niño, y cambia significativamente el rendimiento escolar y
la calidad de vida, los principios básicos de la rehabilitación visual para
el tratamiento, manejo y derivación adecuados de estos pacientes que el
optometrista debe considerar Se cree que 1 de cada 70 personas es
portadora de uno de los genes que causan el albinismo.

Cuatro tipos de albinismo de la piel ocular son causados por mutaciones

en un solo gen: TYR, OCA2, MATP y TYRP1, que destruyen la
capacidad de las células para producir melanina. Además, se ha
descubierto que las mutaciones del gen MC1R pueden cambiar el curso
de la enfermedad como sabemos El albinismo es una enfermedad rara,
pero debido a su propia visión y cambios oculares, los pacientes deben
someterse a una evaluación de optometría, por lo que es muy importante
comprender el tratamiento correcto de estos casos y la derivación
oportuna el manejo de pacientes con albinismo requiere de un equipo
multidisciplinario, que incluye genetistas, dermatólogos, psicólogos,
optometristas y oftalmólogos el tratamiento precoz de los cambios
visuales asociados al albinismo ocular tiene un impacto positivo en el
desarrollo de la autonomía personal, familiar, escolar y social de estos
pacientes y, por tanto, afecta su calidad de vida.
 3. HERENCIA LIGADA AL SEXO:

v Hemofilia tipo A: La hemofilia A es causada por una característica

genética recesiva ligada al cromosoma X, y el gen defectuoso se
encuentra en el cromosoma X, Las mujeres tienen dos copias del
cromosoma X por lo tanto si el gen del factor VIII en un cromosoma no
funciona, el gen VIII en el otro cromosoma puede hacer suficiente trabajo
del factor VIII Un hombre solo tiene un cromosoma X, si el gen del factor
VIII falta en el cromosoma X de un niño, tendrá hemofilia A.

Si el gen del factor VIII de una mujer es defectuoso, se la considera

portadora, lo que significa que puede transmitir el gen defectuoso a su
hijo. Los hijos de estas mujeres tienen un 50% de posibilidades de tener
hemofilia A, mientras que las niñas tienen un 50% de posibilidades de
convertirse en portadores.

Todas las hijas de hombres con hemofilia son portadoras del gen
defectuoso el síntoma principal Por lo general, se ve primero durante la
circuncisión. Cuando los bebés comienzan a gatear y caminar,
generalmente hay otros problemas de sangrado, Una vez que se encuentra
una anomalía específica, otros miembros de la familia deberán ser
examinados para diagnosticar la enfermedad, El tratamiento incluye
reemplazar el factor de coagulación faltante Recibirá concentrado de
factor VIII la prevención seria de asesoría genética Estas pruebas pueden
identificar a mujeres y niñas con genes de hemofilia Las pruebas
genéticas se pueden hacer durante el embarazo en un bebé que está en el
vientre materno.
v Distrofia Muscular de Duchenne: Es una forma de distrofia muscular
que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la
distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente. La
distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la
distrofia (una proteína en los músculos).

Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin

antecedentes conocidos de esta afección La afección afecta con mayor
frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda.

Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un

cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno
un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada
una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la
enfermedad. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en
aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un
trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la
distrofia muscular de Duchenne.
v Daltomismo: El daltonismo se refiere a la incapacidad de ver ciertos
colores de forma normal y el daltonismo se refiere al problema de los
pigmentos en ciertas células nerviosas de los ojos cuando perciben
colores, Estas células se llaman conos y se encuentran en el revestimiento
de la línea de visión, en la parte posterior del ojo, llamada retina, y la
mayoría de los casos de daltonismo son causados por problemas
genéticos Hay pocas mujeres con daltonismo y aproximadamente uno de
cada diez hombres tiene algún tipo de daltonismo

Los síntomas varían de persona a persona, pero pueden incluir:

Difícil de ver el color y su brillo de la forma habitual Por lo general, los
síntomas son tan leves que las personas no saben que son daltónicas, Los
padres pueden notar signos de daltonismo cuando los niños pequeños
aprenden los nombres de los colores.

En casos graves, los movimientos oculares rápidos (nistagmo) y otros

síntomas pueden ocurrir de lado a lado.
Su proveedor de atención médica u oftalmólogo puede evaluar su visión
de los colores de muchas formas, La prueba de daltonismo es una parte
común de los exámenes de la vista y no se conoce ningún tratamiento
tambien existen anteojos y lentes de contacto especiales que pueden
ayudar a las personas con daltonismo a distinguir colores similares.
 CITOGENÉTICACLÍNICA: CROMOSOMOPATÍAS

v Síndrome de Down: Suele deberse a copias redundantes Cromosoma

21 (trisomía 21). Las manifestaciones clínicas de los niños con síndrome
de Down incluyen: retraso en el desarrollo, diversos grados de retraso
mental, anomalías craneofaciales y ojos vueltos hacia arriba.

Epicanto (pliegues adicionales de la piel en la esquina interna de los ojos),

cara aplanada y orejas pequeñas, defectos cardíacos e hipotonía. Además,
entre estos individuos, la incidencia de leucemia, infección, disfunción
tiroidea y envejecimiento prematuro es relativamente alta, y casi todos
muestran signos de la enfermedad de Alzheimer después de los 35 años.
En el 95% de los casos, el síndrome es causado por la trisomía 21, que es
causada por la trisomía de la meiosis, mientras que en el 75% de los casos,
la segregación ocurre durante la formación de los ovocitos.

La incidencia del síndrome de Down en mujeres menores de 25 años es

de aproximadamente 1/2000 y el riesgo aumenta con la edad de la madre.

Es tan alto como 1/300 a la edad de 35 y tan alto como 1/100 a la edad de
40. Aproximadamente el 4% de los casos de síndrome en el síndrome de
Down tienen una translocación desequilibrada entre el cromosoma 21 y
el cromosoma 13. 14 o 15. El 1% restante se debe al mosaico, que es el
resultado de la no separación de la mitosis, Algunas células de estos
individuos tienen un número normal de cromosomas, mientras que otras
son aneuploides. Estos casos pueden mostrar pocas o muchas
características del síndrome de Down.
v Síndrome de Turner: Aunque no hay ovarios (hipoplasia gonadal) y
estatura baja, esta condición ocurre en mujeres con una apariencia
claramente femenina. A menudo se asocian otras anomalías, como: cuello
membranoso o "esfínter", deformidades esqueléticas, linfedema de las
extremidades y tórax anchos y despegamiento de los pezones. Más de la
mitad de las mujeres afectadas tienen monosomía en el cromosoma X y
la cromatina Negativo, porque es inseparable.

En estas mujeres, el 80% de los motivos están relacionados con la no

separación de los gametos masculinos. En otros casos, la causa es la
anomalía estructural del cromosoma X o la no separación de la mitosis
que conduce al mosaícismo.

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infertil y Corren

el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial,
problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas
tiroideos.es con síndrome de Turner son infertil y Corren el riesgo de
tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales,
diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
v Síndrome de Klinefelter: Ocurre solo en hombres, y se encuentra
principalmente en la adolescencia. Son estériles debido a la atrofia
testicular e hialina de los túbulos seminíferos.

A menudo tienen ginecomastia. Debido al complemento cromosómico

sexual tipo XXY, estas células presentan 47 cromosomas, pudiendo
observarse cromatina sexual en el 80% de los casos. La tasa de incidencia
es de 1 de cada 500 varones.

No disyunción de homólogos XX es la causa más común de estas

afecciones. Los pacientes pueden tener 48 cromosomas: 44 autosomas y
4 cromosomas sexuales (XXXY).

Aunque el retraso mental no siempre es parte del síndrome, cuanto mayor

es el número de cromosomas X, la aparición de algunos La posibilidad
de daño mental es mayor.

Como sabemos no hay manera de reparar los cambios en los cromosomas

sexuales que se deben al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden
ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se
inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios.

En la actualidad se dispone de algunos tratamientos que pueden

contrarrestar parte de las características propias del síndrome de
Klinefelter. Así, un tratamiento de sustitución hormonal de la testosterona
desde la pubertad puede facilitar que su cuerpo adquiera un aspecto más
musculoso y masculino, así como le crezca el vello en la cara. Asimismo,
la ginecomastia puede corregirse mediante cirugía por otra parte,
recientemente se ha conseguido que los hombres XXY puedan tener hijos
mediante técnicas de fecundación in vitro, al poderse obtener material
espermático mediante cirugía.
v Trisomía 13: Es una enfermedad genética en la que una persona tiene 3
copias del material genético del cromosoma 3 en lugar de las 2 copias
normales. En casos raros, el exceso de material puede adherirse a otro
cromosoma (translocación).

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN adicional en el cromosoma

13 en algunas o todas las células del cuerpo humano; la trisomía 13 ocurre
en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos.

Algunos sintomas son : Labio leporino o paladar hendido, Manos

empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos), Ojos muy
juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en uno

En la mayoría de los casos, no se transmitirá de padres a hijos (heredado).

Por el contrario, el evento que causa la trisomía 13 ocurre en los
espermatozoides o los óvulos que forman el feto No existe un tratamiento
especial para la trisomía 13. La situación varía de un niño a otro, según
los síntomas específicos.
v Trisomía 18: Esta es una enfermedad genética en la que una persona
tiene una tercera copia del material en el cromosoma 18 en lugar de las 2
copias normales.

En la mayoría de los casos, no se transmite de padres a hijos. En cambio,

el problema que causa esta afección ocurre en los espermatozoides o los
óvulos que forman el feto; la tríada 18 ocurre en 1 de cada 6,000 nacidos
vivos. La incidencia de niñas es tres veces mayor que la de niños.

Estos son algunos de los síntomas que se presentan Puños cerrados

Piernas cruzadas, Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies
convexos), Bajo peso al nacer, Orejas de implantación baja.

Este síndrome ocurre cuando hay más material en el cromosoma 18. Esta
sustancia adicional afectará el desarrollo normal del cromosoma 18.

El método de tratamiento utilizado depende de las circunstancias específicas

del individuo. La investigación cromosómica mostrará el fenómeno
tricromosómico del cromosoma 18. Existe en cada celda o solo en un cierto
porcentaje de celdas (llamado mosaico).
 CONCLUCION:
La disfunción puede ser causada por anomalías genéticas. Esta anomalía
genética ocurre en la modificación de información encriptada en la cadena
de ADN, lo que puede conducir a cambios en la liberación y distribución de
proteínas, mejorando así el desarrollo normal de diferentes partes del cuerpo
humano. También pueden ocurrir anomalías genéticas menores en el ADN
durante el embarazo, porque la madre puede estar expuesta a radiación
ionizante cuando se somete a exámenes médicos como ayuda de diagnóstico
para evaluar y determinar el proceso de desarrollo. Adquirido durante el
embarazo. Debido a factores genéticos y ambientales, ya sean físicos,
químicos o infecciosos, el origen de las malformaciones congénitas es
muchas veces. Los factores genéticos incluyen enfermedades genéticas y
enfermedades genéticas que pueden tener la madre o el padre. Desde un
punto de vista, para poder hacer frente a estas situaciones anormales, es
necesario realizar un tratamiento especializado para cada caso que se pueda
presentar en una anomalía genética ya que mas temprano sea detectado se
puede dar una mejor calidad de vida.

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