Los 

polimorfismos genéticos son las variaciones naturales en un gen,

secuencia de ADN, o cromosoma que no tienen efectos adversos en el
individuo y se producen con frecuencia bastante alta en la población
general.

Polimorfismos genéticos: definición

No todas las variantes genéticas se consideran polimorfismos. Un
polimorfismo es una variante genética que aparece en al menos 1% de una
población. Al establecer el punto de corte en el 1%, se excluyen las
mutaciones espontáneas que puedan haber ocurrido en - y difundido a
través de los descendientes de - una sola familia.

El polimorfismo implica una de dos o más variantes de una secuencia de

ADN particular. El tipo más común de polimorfismo implica la variación de
un solo par de bases. Pero los hay que pueden ser mucho más grandes en
tamaño e implicar largos tramos de ADN.

El polimorfismo genético promueve la diversidad dentro de una población.

Polimorfismos genéticos: ejemplos

Los ejemplos más citados de polimorfismos genéticos son los siguientes:

 Los grupos sanguíneos AB0

 El factor Rh
 El complejo mayor de histocompatibilidad (MHC)

Los grupos sanguíneos son creados por moléculas presentes en la superficie

de las células rojas de la sangre (y a menudo en otras células también).
Los grupos sanguíneos ABO fueron los primeros en ser descubiertos (en
1900), y son los más importantes para asegurar las transfusiones de
sangre seguras.

Un ejemplo de polimorfismo de secuencia  es el de los alelos del sistema sanguíneo ABO, que fue el
primero descubierto en nuestra especie por Landsteneir en 1900. En el sistema sanguíneo ABO, las
secuencias que van a determinar el tipo de alelo A, B o O son muy parecidas pero distintas, y se
encuentran en el mismo lugar del ADN del individuo que porta esa variante. Así cada uno tenemos una
información diferente en la misma región de nuestro ADN que determinará si somos A, B ó O.

Los polimorfismos de longitud son variantes del mismo locus pero que se diferencian por la longitud, es
decir el número de nucleótidos dentro del fragmento de ADN. Cada polimorfismo tiene en sus extremos
una secuencia que delimita su posición y permite identificarlo. La mayoría de estos polimorfismos de
longitud son secuencias repetitivas en tándem; es decir, una serie ordenada de nucleótidos más corta que
se repite una y otra vez. Las veces que cada secuencia se repite varía, por lo que cuantas  más
repeticiones se den, más larga será la longitud del locus del ADN total. Se desconoce el significado
biológico de esos locus “tartamudos” del ADN, pero en ellos se basa la elaboración de perfiles genéticos
por los que se identifica el ADN de cada persona.

Los antígenos Rh son proteínas transmembrana con bucles expuestos en la

superficie de las células rojas de la sangre. Parecen ser utilizado para el
transporte de dióxido de carbono y / o amoníaco a través de la membrana
plasmática. Se nombran para el mono rhesus en que fueron descubiertos.

El complejo mayor de Histocompatibilidad es una familia de genes cuyos

productos están implicados en la diferenciación de lo propio y lo ajeno en el
sistema inmunitario.

¿Cómo surgen los polimorfismos y por qué persisten?

Los polimorfismos genéticos surgen por mutación. Un polimorfismo que
persiste durante muchas generaciones por lo general se mantiene porque
posee una ventaja sobre los demás en términos de selección natural.

Varios factores pueden mantener polimorfismo en una población. Por

ejemplo, el efecto fundador. Si una población comenzó con unos pocos
individuos - uno o más de los cuales llevaba un alelo particular - este alelo
puede llegar a ser representado en muchos de los descendientes.

Algunos polimorfismos no tienen manifestaciones visibles y requieren

técnicas bioquímicas para identificar las diferencias que se producen entre
los cromosomas, proteínas o ADN. Los polimorfismos genéticos tiene una
gran utilidad, por ejemplo en los laboratorios de fertilidad. 

uando se habla de polimorfismos en genética se hace referencia a las diferentes variaciones

que pueden existir sobre el ADN de un mismo gen. El sistema de traducción de ARN a
proteína admite variaciones en la secuencia de ADN o ARN para dar lugar a las mismas
proteínas y aún más algunos aminoácidos pueden llevar a cabo la misma función dentro de
una proteína, aunque los sitios activos de las proteínas suelen estar altamente conservados,
mientras que otros aminoácidos pueden alterarse sin problemas de eficiencia.
Es gracias a esta libertad de meter pequeños cambios en el ADN que se lleva a cabo la
evolución. De la misma estas variaciones pueden ser usadas para seguir la historia evolutiva
de poblaciones, especies o grupos de seres vivos, gracias a las variaciones, polimorfismos
que contiene su ADN respecto a un grupo de individuos relacionados genéticamente. También
se emplean estas variaciones para establecer parentescos más cercanos, como en las
pruebas de paternidad. Sin embargo, también se denomina polimorfismo a cualquier cambio
estable del ADN, y es importante que sea estable, es decir que esté fijado en la población.
Para que se considere un polimorfismo y no una mutación puntual debe estar presente en al
menos el 1% de la población.

Los polimorfismos para una secuencia de ADN pueden ser de tan solo una base, en ese caso
se denominan SNP, del inglés single nucleotid polimorfism, polimorfismos de nucleótido único.
Lo más normal es el cambio de una purina por otra o una pirimidina por la otra, aunque
también puede haber cambios purina por pirimidina o viceversa. Este tipo de variaciones
pueden no alterar la eficacia de la proteína o producir un cambio radical en su función,
dependiendo de la importancia del aminoácido que altera en la proteína. Puedes leer más
sobre ellos en su propio artículo aquí.
Estos polimorfismos pueden ser por oto lado de varios aminoácidos de longitud, los RFLP de
Restriction Fragment Length Polymorphism, son polimorfismos que afectan a secuencias de
ADN que son dianas para enzimas de restricción, que cortan la cadena de ADN. Gracias a
estas enzimas se mapeo, en un primer acercamiento el ADN humano. Se cortaba un
cromosoma con un enzima de restricción y se observaba el tamaño de las bandas que
producía cuando se corría en un gel de agarosa, dadno una longitud aproximada de cada
cromosoma. Sn embargo, cuando estaban en la labor vieron que había poblaciones que no
presentaban bandas tras la digestión enzimática, esto era debido a que las secuencias de
ADN diana no estaban presentes en sus cromosomas, tenían secuencias diferentes (RFLPs).

También se entienden como polimorfismos los diferentes tamaños que pueden tener las
secuencias en tándem del ADN. En la secuencia genética se encuentran repartidas
secuencias que se repiten un número variable de veces, como en los centrómeros o en los
telómeros. Estas regiones de un tiempo a esta parte han cobrado más importancia, se ha
relacionado la longitud de los telómeros (el número de repeticiones) con la longevidad de las
células. Sin embarg, también se encuentran repeticiones en tándem en otras regiones del
genoma y pueden ser usadas para diferenciar o relacionar poblaciones de individuos.

Existen varios tipos de polimorfismos genéticos, que difieren entre si en su estructura,

distribución, estabilidad y forma de transmisión. Como consecuencia de estas diferencias, se
utilizan como marcadores genéticos de manera complementaria ya que aportan distintos tipos
de información sobre el sujeto y su ascendencia que, de manera combinada, resulta mucho
más amplia y útil.
 
Fruto de la actividad de investigación durante muchos años, el INCIFOR dispone del más
amplio repertorio de sistemas de marcadores genéticos de aplicación en genética forense. Los
más importantes y útiles son:

Short Tandem Repeats (STR)

 
Los Short Tandem Repeats (STR) son los marcadores genéticos más clásicos y comúnmente
utilizados. Consisten en fragmentos relativamente cortos (entre 2 y 6 nucleótidos) de la
secuencia genética que se repiten un número variable de veces, una a continuación de la otra,
siendo ese número el elemento diferenciador entre alelos. La secuencia de las regiones
flanqueantes a ambos lados son iguales en todos los sujetos.
Un mismo STR puede tener varias formas alternativas (alelos) de, por ejemplo, 2, 4, 7, 9, 12 y
17 repeticiones de la misma secuencia básica. Se transmiten tanto por vía materna como
paterna de manera que cada individuo recibe un alelo tanto de su padre como de su madre
biológicos. Así, una persona, si es heterocigota, puede tener un alelo de 7 repeticiones y otro
de 12, por ejemplo.
Existen muchos STR descritos, localizados en regiones del genoma perfectamente
identificadas, en todos los cromosomas humanos. No todos ellos son igualmente útiles para
los análisis genéticos.
En el INCIFOR se utiliza de amplio panel de STRs, distribuidos por todos los cromosomas
humanos, para los estudios de parentesco biológico.
 

Polimorfismos de nucleótido único (SNP)

 
Los polimorfismos de nucleótido único (“Single Nucleotide Polymorphisms”, SNP) son la forma
más sencilla de polimorfismo genético ya que consisten en el cambio de un sólo nucleótido en
el contexto de una secuencia genética. Se distribuyen de manera heterogénea por todo el
genoma y se encuentran tanto en las regiones codificantes (exones) como no codificantes
(intrones y región promotora) de los genes así como en las zonas del genoma en donde no
asientan genes conocidos (a veces llamado “ADN basura”).
Se han descrito varios millones de SNP distribuidos por todos los cromosomas humanos,
estimándose que su frecuencia media, aunque con grandes variaciones según cromosomas y
regiones dentro de ellos, es de 1 SNP cada 500-1000 nucleóticos.
Este tipo de polimorfismo tiene una gran importancia biológica, ya que determinan la mayor
parte de la variabilidad genética de los individuos, causando muchas de las diferencias
fenotípicas (observables) de los mismos. Se cree que se trata de mutaciones puntuales
acaecidas en diferentes momentos de la historia evolutiva de la especie y que en su momento
fueron estabilizadas en el genoma humano por conferir algún tipo de ventaja adaptativa al
medio en ese momento (por ejemplo, mayor capacidad metabólica o de detoxificación al
ingerir un nuevo tipo de alimento) o por no conferir ninguna desventaja.
Desde el punto de vista médico también tienen una gran relevancia pues las diferentes
alternativas de un determinado SNP pueden determinar, por ejemplo, diferente propensión a
desarrollar una enfermedad, una mayor agresividad clínica de la misma o diferencias en la
forma de responder al tratamiento.
Desde la perspectiva de la Genética Forense su estudio tiene especial interés porque, para
muchos de ellos, las diferentes formas alternativas de los mismos aparecen con mucha mayor
o menor frecuencia en las personas procedentes de determinadas regiones geográficas o con
una ascendencia determinada. Por eso, su análisis puede ayudar a determinar si una persona
en estudio procede o no de un determinado origen geográfico y comparar esta información
con la de las otras personas. Adicionalmente, tienen la ventaja de que, al ser estructuralmente
tan sencillos (un solo nucleótido), suelen ser identificables incluso en situaciones en las que el
ADN de la muestra está muy degradado (p. ej. restos óseos antiguos) y otros marcadores (p.
ej. los STR) no están conservados.
El INCIFOR dispone de una serie de 52 SNPs localizados en los autosomas que pueden
utilizarse para complementar a los STR en el análisis en muestras altamente degradadas en
las que la identificación y filiación de las personas mediante análisis de STR es muy difícil.
El INCIFOR también ha desarrollado otro panel de 34 SNPs que puede utilizarse para
determinar el origen geográfico de una persona, distinguiendo entre procedencia africana
(subsahariana), asiática y europea. Este panel puede completarse con otros más específicos
como el PYMA, específico para nativos americanos, y el PACIFICPLEX, para aborígenes de
las islas del Pacífico.
 

Polimorfismos de cromosoma Y
 
Los polimorfismos de los cromosomas sexuales (X e Y) tienen las mismas características que
los localizados en los autosomas. Su principal interés desde el punto de vista forense es que,
en el caso de los que asientan en el cromosoma Y, al transmitirse exclusivamente por vía
paterna, permiten establecer relaciones de parentesco biológico a través de la rama paterna.
Tienen también un gran interés como elementos de análisis del origen geográfico de las
personas.
 

Polimorfismos del ADN mitocondrial

 
Las mitocondrias son organelas intracelulares que intervienen fundamentalmente en los
procesos de generación de energía (la respiración celular). Cuenta con su propio material
genético formado por ADN, con ciertas peculiaridades estructurales. De entre ellas destaca
que el ADN es bicatenario, circular y se presenta en múltiples copias (>1000) en una misma
célula. Más del 93% del ADN mitocondrial es codificante (frente a tan sólo el 1,5% del ADN
nuclear) y sus 37 genes, varios de ellos superpuestos sobre la misma secuencia, no tienen
intrones.
Uno de los aspectos más relevantes de las mitocondrias es que sólo proceden de la madre, ya
que se encuentran en el citoplasma del óvulo fecundado por el espermatozoide (que sólo
aporta el núcleo al nuevo organismo recién constituido). Por lo tanto, el material genético
mitocondrial de cualquier individuo se hereda exclusivamente por vía materna.
Se han descrito múltiples marcadores de este tipo localizados en las regiones codificantes del
ADN mitocondrial. Su interés forense radica en la forma de transmisión de la información
genética mitocondrial que permiten establecer relaciones de maternidad entre sujetos, incluso
cuando el material genético disponible no está bien conservado.
Dentro del genoma mitocondrial se encuentra la región control en la que existen 2 zonas,
denominadas “regiones hipervariables” (HSV1 y HSV2), en donde se acumulan de forma
preferente los polimorfismos. Las secuencias de la región control pueden ser analizadas
fácilmente y utilizarse para comparar las muestras de diferentes sujetos.
En determinadas ocasiones el análisis de la región control tiene un poder limitado por lo que
también se han identificado múltiples SNPs en la región codificante del genoma mitocondrial.
La principal utilidad en el campo forense del ADN mitocondrial es en el esclarecimiento de
relaciones de parentesco por vía materna, sobre todo cuando el material biológico de partida
está mal conservado y existe una importante degradación del ADN que dificulta el análisis de
otros marcadores polimórfimos autosómicos.
 

InDels
 
En múltiples regiones del genoma se producen fenómenos de inserción o deleción (InDel) de
uno o varios nucleótidos, de tal forma que el genoma de diversos individuos se diferencia en
este aspecto, sin que sea posible saber si uno es el resultado de una deleción o el otro se
debe a una inserción. Salvo si el segmento insertado o delecionado es múltiplo de 3, el
resultado de estos cambios es una modificación del marco de lectura, de la composición de
los tripletes de nucleótidos del ADN.
Los indels son mucho menos frecuentes en las regiones codificantes que en las no
codificantes.
Los indels están siendo actualmente estudiados desde el punto de vista de la genética forense
porque pueden utilizarse como marcadores polimórficos que ayuden a diferenciar entre
diversos individuos y a analizar la procedencia geográfica o la pertenencia a determinados
grupos poblacionales.
Ejemplos[editar]
Dimorfismo sexual[editar]

El loro eclecto es una de las muchas aves que presentan dimorfismo sexual extremo. Macho (izq) y
hembra (dcha).

Artículo principal: Dimorfismo sexual

La mayoría de especies eucariotas practican la reproducción sexual. La división en sexos es

un tipo de dimorfismo. La cuestión de la evolución de la reproducción sexual desde
la asexual despertó la atención de biólogos como Charles Darwin, August Weismann, Ronald
Fisher, George C. Williams, John Maynard Smith and W. D. Hamilton, con éxito dispar.
De los muchos temas relativos hay un acuerdo generalizado en lo siguiente: la ventaja de la
reproducción sexual y el hermafroditismo recae en que la recombinación incrementa
la diversidad genética de la población resultante.16p23431ch7 Las ventajas entre la reproducción
sexual y el hermafroditismo no están claras. En las formas con dos sexos separados, la
combinaciones entre los individuos del mismo sexo quedan excluidas por su forma de
apareamiento por lo que se reduce la cantidad de diversidad en comparación con la de los
hermafroditas al menos a la mitad. Entonces, ¿Por qué las especies se hicieron bisexuadas si
el proceso asexual es más simple y eficiente y el hermafroditismo produce más diversidad en
la progenie? Se ha sugerido que la diferenciación en dos sexos tiene ventajas evolutivas al
permitir cambios concentrados en la parte masculina de la población y conservar al mismo
tiempo el genotipo existente en la población femenina. 32 Esto permitiría a la población a
enfrentarse mejor a los desafíos de la infección, el parasitismo, la depredación y otros peligros
de su variado medio.333435

Mariposa de los abedules[editar]

La mariposa de los abedules (Biston betularia) protagonizó un famoso ejemplo de población
que responde genéticamente a un cambio significativo de hábitat. E.B. Ford describió
la evolución de la mariposa de los abedules como «uno de los más sorprendentes, aunque no
de los más profundos, cambios evolutivos en la naturaleza de los que nunca habíamos sido
testigos».36
Biston betularia morpha typica,
morfo claro, el más común.

Biston betularia morpha carbonaria, morfo melánico.

Aunque estas polillas descansan durante el día camufladas escondidas en los árboles sufren
la depredación de los pájaros que las cazan visualmente. Su camuflaje original estaba
especializado para pasar inadvertida en un fondo los líquenes que crecen sobre la corteza de
los árboles. El repentino incremento de la contaminación industrial del siglo XIX en Inglaterra
cambió la aptitud del camuflaje de estas mariposas, ya que los troncos de los árboles de la
región se ennegrecieron debido al hollín y sus se líquenes morían. En 1848 se descubrió en la
zona de Manchester una versión oscura de esta mariposa. En 1895 el 98% de las mariposas
de los abedules de esa área eran negras. Era un cambio muy rápido para una especie que
solo tiene una generación por año.
En Europa hay tres morfos de esta polilla: el morfo típico blanco (betularia o typica) y el
morfo melanístico negro (carbonaria), controlados por los alelos de un solo locus,
con carbonaria como dominante. Además hay un tercer morfo intermedio o semimelanístico
(insularia), controlado por otros alelos.1237
Un hecho clave, no conocido inicialmente, es la ventaja de los heterocigotos, que sobreviven
mejor que los homocigotos. Esto afecta tanto a las orugas como a las polillas, a pesar de que
en apariencia las orugas son monomorfas (imitan a las ramitas). En la práctica la ventaja
heterocigótica pone un límite al efecto de la selección, por lo que ninguno de los homocigotos
puede alcanzar el 100% de la población. Por eso es muy probable que el
alelo carbonariaestuviera en la población originalmente, antes de la industrialización, pero en
tasas muy bajas. Con la reducción de la contaminación el equilibrio entre las formas ha vuelto
significativamente al del pasado.
Otro hecho interesante es que carbonaria se ha oscurecido notablemente en un siglo. Esto
está bastante claro comparando los especímenes recolectados alrededor de 1880 con los más
recientes: claramente las mariposas oscuras han ajustado su color por medio de una fuerte
selección entre un complejo de genes. Esto podría haber pasado si hubiera estado disponible
un alelo más extremo en el mismo locus, o mediante genes modificadores situados en otros
loci. Pero no se sabe nada sobre la composición genética de las formas melanísticas
originales del siglo XIX.
Este tipo de melanismo industrial afectó a las polillas que descansaban posadas sobre los
troncos de los árboles y así conseguían protección frente a los pájaros insectívoros. Se
conocían en Gran Bretaña más de 100 especies de polillas con formas melanísticas en 1980. 38
Ninguna especie de mariposa que se escondiera durante el día, por ejemplo entre la
hojarasca se vio afectada por un aumento de la variedad melanística. 111213
Este caso ilustra cómo el polimorfismo contribuye a la adaptación de las especies a los medios
cambiantes, y el poder de la selección natural en el cambio de los seres vivos.

Puestas de carricero con un huevo de cuco mimetizado.

Carricero alimentando a un polluelo de cuco (Cuculus canorus).

Los cucos[editar]
Más de cincuenta especies de la familia Cuculidae practican el parasitismo de puesta. La
hembra de cuco europeo (Cuculus canorus) pone entre 15–20 huevos cada época de cría,
aunque solo uno en cada nido de las otras aves. Ella se lleva alguno o todos los huevos de su
huésped, y pone un huevo que se asemeja mucho a los del huésped. Aunque los huéspedes
suelen ser más pequeños que el cuco, el huevo que pone la hembra de cuco es pequeño, y
tiene una coloración que encaja con la puesta del huésped, aunque con la cáscara más
gruesa. Esto último es una defensa para proteger al huevo si el huésped detecta el cambio.
El huevo introducido se desarrolla excepcionalmente rápido. Cuando el cuco recién nacido
tiene solo diez horas y todavía está ciego, muestra un impulso por arrojar fuera del nido al
resto de polluelos y huevos. Los empuja con una depresión especial de su espalda y los eleva
para tirarlos fuera. Los polluelos de cuco son capaces de conseguir que los dueños del nido
los alimenten imitando las llamadas de sus propios polluelos. La diversidad de los huevos de
cuco es extraordinaria, y se parecen a las de sus huéspedes más habituales. En Gran Bretaña
son:

 el bisbita común (Anthus pratensis): huevos pardos con motas pardas más oscuras;
 el petirrojo (Erithacus rubecula): huevos grises blanquecinos con motas rojas;
 el carricero común (Acrocephalus scirpaceus): huevos verdosos con manchas
oliváceas;
 el colirrojo real (Phoenicurus phoenicurus): huevos azules lisos;
 el acentor común (Prunella modularis): huevos azules lisos, aunque no son imitados
porque el un adoptante poco crítico que tolera en su nido huevos que no se parezcan a
los suyos.
Cada hembra pone un solo tipo de huevos, el mismo tipo que ponía su madre. Así las
hembras de cuco están divididas en grupos (conocidos como gentes, singular gens), que
cada uno parasita al huésped para el que está adaptado. El macho del cuco tiene su propio
territorio y se aparea con hembras de cualquier gens; así la población (todas las gentes)
tienen intercambio genético.
La explicación de cómo se funciona la herencia de la gen es la siguiente. El color del huevo se
hereda a través del cromosoma sexual. En las aves el sistema de determinación de sexo es
ZZ/ZW, a diferencia de los mamíferos el sexo heterogamético es la hembra. 39 El gen
determinante (o el super-gen) para la herencia del color se cree que lo porta el cromosoma W,
que se transmite directamente por línea materna. Y la elección de huésped de la hembra se
establece por impronta tras la eclosión, un mecanismo común en el comportamiento de las
aves.438
Ecológicamente, el sistema de huéspedes múltiples protege a las especies huéspedes de una
sobreexplotación que produzca una reducción crítica en sus poblaciones, y maximiza la
capacidad de puesta de huevos de la población de cucos. Además extiende el espectro de
hábitats donde los huevos de cuco pueden crecer con éxito. El estudio de los cucos empezó
con E. Chance en 1922,40 y continúa en la actualidad, en particular en lo relativo a la herencia
del gens.

Caracol rayado[editar]
El caracol (Cepaea nemoralis) es famoso por el rico polimorfismo de su concha. El sistema
está controlado por una serie de alelos múltiples. La gama de colores de la concha es: pardo
(genéticamente el color más dominante), rosa oscuro, rosa claro, rosa muy claro, amarillo
oscuro y amarillo claro (el rasgo más recesivo). Pueden tener bandas o no, y cuando las tiene
pueden ser desde de una a cinco. La ausencia de bandas es el rasgo más dominante y las
formas de las bandas están controladas por modificadores de los genes (epistasia).

Caracol rayado con la concha amarilla oscura con una sola banda.

En Inglaterra el caracol es depredado por el zorzal común (Turdus philomelos) que rompe su
caparazón usando las rocas. La acumulación de fragmentos de concha permite a los
investigadores analizar la clase de caracoles que atrapan. Los zorzales cazan mediante la
vista, y capturan selectivamente aquellas formas que destacan más en su hábitat. Las
colonias de caracoles se encuentran en los bosques, matorrales y herbazales, y la predación
determina la proporción de fenotipos (morfos) de cada colonia.

Dos caracoles (Cepaea nemoralis) de morfos diferentes.

Sobre el caracol opera una segunda selección, ya que ciertos heterocigotos tienen una

ventaja fisiológica sobre los homocigotos. Además es probable la selección apostática, por
medio de la cual los pájaros buscan preferentemente al morfo más común. Esto es el
efecto patrón de búsqueda, donde un depredador predominantemente visual persiste en
apuntar al morfo que le dio buen resultado, incluso cuando otros morfos estén más a su
alcance.
A pesar de la depredación el polimorfismo sobrevive en casi todos los hábitats, aunque las
proporciones de los morfos varían considerablemente. Los alelos que controlan el
polimorfismo forman un supergen con una ligadura tan cercana que es casi absoluta. Este
control evita a la población de una alta tasa de recombinaciones indeseadas, y se ha teorizado
que la selección ha producido que los loci se afecten juntos.
Para resumir: en esta especie la predación de los pájaros parece ser la principal (aunque no la
única) fuerza que conduce al polimorfismo. El caracol vive en entornos heterogéneos, y los
zorzales son expertos en detectar al que se camufla menos. La herencia de la diversidad
fisiológica y de mimetismo se conserva también por medio de la ventaja heterocigótica en el
super-gen.441424344 Recientes estudios han incluido el efecto del color de la concha en la
termorregulación,45 y Cook considera una selección más amplia de influencias genéticas. 46
Un sistema similar de polimorfismo genético sucede con el caracol rayado de labio blanco
(Cepaea hortensis), un pariente cercano del caracol rayado. En Islandia donde no hay
zorzales, se ha establecido una correlación entre la temperatura y las morfos de color. Los
morfos pardos y rayados alcanzan temperaturas más altas que los morfos sin bandas y los
amarillos.47 Lo que puede ser la base de la selección fisiológica de ambas especies de
caracol.

Calimorfa escarlata[editar]
La calimorfa escarlata (Callimorpha dominula) se encuentra en Europa y el oeste de Asia. Es
una polilla diurna de sabor desagradable y con colores de aviso llamativos cuando vuela, pero
crípticos cuando descansa. Tiene hábitos coloniales y prefiere el terreno pantanoso y los
matorrales. El alimento preferido de sus larvas es la consulda (Symphytum officinale).

Callimorpha dominula morpha typica con alas extendidas. El rojo y negro de las alas posteriores avisa
de que su sabor desagradable y las alas frontales crípticas las cubren cuando descansan.

Esta polilla es conocida por ser polimórfica en sus colonia de Cothill, a unos 8 km de Oxford,
con tres formas: La homocigótica (typica), la homocigótica rara (bimacula) y
la heterocigótica (medionigra). Fue estudiada allí por Ford y posteriormente por Sheppard y
sus colaboradores durante muchos años. Los datos disponibles desde 1939 hasta la
actualidad, obtenidos por el métodos de campo común de
captura/marcado/liberación/recaptura y por análisis genéticos de la cría en cautividad. Los
registros contienen la frecuencia de genes y del tamaño de la población de la mayor parte del
siglo XX.4:ch. 7
En este caso la base genética resulta ser simple: dos alelos en un solo locus, que producen
tres fenotipos. Del total de capturas durante 26 años (1939-64) se obtuvieron 15.784
homocigóticas dominula (=typica), 1.221 heterocigóticas medionigra y 28
homocigóticos bimacula. Entonces, asumiendo la igualdad de viabilidad de los genotipos se
esperarían 1.209 heterocigóticas, así que los resultados de campo no indican ninguna ventaja
heterocigótica. Sheppard descubrió que el polimorfismo se mantenía por el apareamiento
selectivo: cada genotipo se aparea preferentemente con los otros morfos. 48 Esto es suficiente
para mantener el sistema a pesar del hecho de que en este caso la heterocigótica tiene una
viabilidad ligéramente menor.49

Mariquita de dos puntos[editar]

Adalia bipunctata morfo rojo.

Morfo negro.

La mariquita de dos puntos (Adalia bipunctata) presenta un alto grado de polimorfismo. La

forma básica es roja con dos puntos negros, pero tiene otras muchas formas, las más
importantes son melanísticas, que tienen los élitros negros y puntos rojos. Un hecho curioso
de este polimorfismo es que aunque las formas melanísticas son más comunes en las áreas
industriales, su mantenimiento no tiene nada que ver con el camuflaje y la depredación. Las
mariquitas en general (Coccinellidae) tienen sabores desagradables y los experimentos con
aves y otros depredadores mostraron que esta especie en particular tenía un sabor
especialmente repelente.50 Por eso su coloración es un aviso (aposematismo) y todos los
morfos son bastante conspicuos y destacan en la vegetación verde. Los estudios de campo
identifican diferentes proporciones de los morfos en diferentes épocas del año y en diferentes
lugares, lo que indica un alto nivel de selección. Sin embargo, las bases de esta selección
todavía no se saben con seguridad, aunque se han propuesto algunas teorías. 5152 Como todos
los morfos tienen colores aposemáticos parece improbable que los diferentes colores estén
sometidos a selección. Quizás efectos pleiotropicos actúen sobre el color y por otro lado
afecten a la fisiología de la mariquita, y de ahí venga la aptitud relativa. Un sistema polimórfico
similar se encuentra en otras especies de la familia, como por ejemplo en Harmonia axyridis.

Lithobates sylvaticus morfo listado.

Morfo sin lista.

Franja dorsal de las ranas[editar]

Algunas especies de ranas muestran polimorfismo en la presencia o ausencia de una franja
en el centro de su espalda. Presentan una lista clara regulada por un solo gen
dominante: Fejervarya limnocharis,53 Pelophylax ridibundus,54 Lithobates sylvaticus55 y Rana
arvalis.56 Tanto los individuos homocigóticos con el alelo dominante como los heterocigóticos
tienen la franja, mientras que los individuos con el alelo recesivo carecen de la franja. La
proporción de especímenes listados en las poblaciones de algunas ranas muestran
variación clinal. Por ejemplo la proporción de Lithobates sylvaticus listada en Norteamérica
generalmente se incrementa hacia el oeste y el norte. 57 La variación de la proporción de los
diferentes colores están relacionados tanto con procesos genéticos fortuitos. 58 como por su
importancia adaptativa.5960 Para los diferentes de morfos de color de Acris crepitans hay dos
hipótesis: que pueda servir para escapar de los depredadores o que esté relacionada con la
termorregulación.61 Los especímenes listados de Lithobates sylvaticus se desenvuelven mejor
en áreas abiertas. Las diferencias de proporciones de ranas listadas en Rana arvalisse
explican con diferencias fisiológicas entre los morfos. 60 Las ranas listadas recién
metamorfoseadas tienen el hígado relativamente más grande en comparación con las no
listadas, y su peso se incrementa más rápidamente. Los renacuajos de Rana arvalis listada
necesitan más tiempo para completar su metamorfosis, pero tras ella su crecimiento es más
rápido que las de las ranitas no listadas.60 En la Rana macrocnemis extendida por Turquía y
el Caucaso la proporción de ranas con franja se incrementa con la altitud en las montañas
del Cáucaso Menor, pero no en el Gran Cáucaso.62 A la misma altitud, las ranas no listadas
del Gran Cáucaso crecen más lentamente y maduran más tarde que las ranas listadas del
Cáucaso Menor, lo que les proporciona una ventaja selectiva en la alta montaña, pero sus
renacuajos probablemente son menos resistentes al sobrecalentamiento que los de las no
listadas.6364

Hormigas y abejas[editar]
Las hormigas y las abejas muestran un variado polimorfismo. La base de su polimorfismo está
en primer lugar en su sistema de determinación del sexo haploide, por medio del cual todos
machos son haploides y todas las hembras diploides. Y en segundo lugar por la alimentación
diferencial en su etapa larvaria tanto las hembras como los machos, que determinará la casta
y la capacidad reproductiva del adulto. Si se alimenta abundantemente una larva femenina se
convierte en reina y una masculina en macho reproductor, mientras que si se alimenta
carencialmente en determinada etapa a las hembras se convierten en obreras y los machos
en soldado. Por último hay una diferenciación de tamaño y tarea, sobre todo en las hembras,
determinadas por la diferente alimentación o la edad, pero que también pueden estar
controlados genéticamente. Así su jerarquía muestra tanto rasgos de polimorfismo genético y
polifenismo.6566

Heterostilia[editar]
Disección comparativa de las flores de los morfos thrum y pin de la prímula.

Un ejemplo del polimorfismo genético en botánica es la heterostilia, por medio de la cual las
distintas formas presentan flores con diferentes estructuras de sus estambres y pistilos. Este
sistema para impedir que la flor se autofecunde se denomina autoincompatibilidad
heteromórfica, mientras que la estrategia general de separar los estambres y pistilos se
denomina hercogamia.
Las especies heteromorfas de Primula presentan heterostilia pin y thrum, como P. vulgaris.
Tienen dos tipos de flores. La flor pin tiene largos estilos que tiene el estigma a la altura de la
apertura y los estambres se quedan en la mitad del receptáculo; mientras que la
flor thrum tienen estilos cortos por lo que el estigma queda a media altura del receptáculo y los
estambres tienen filamentos largos y su saco polínico queda junto a la apertura. Así cuando un
insecto venga a por néctar insertará su probóscide y se le pegará el polen de los estambres
exactamente a la misma altura que están los pistilos del morfo contrario, quedando listo para
la polinización cruzada cuando el insecto lo lleve en otra visita. 6768
Otra propiedad importante de la heterostilia es fisiológica. Cuando se sitúa polen thrum en un
estigma thrum, o polen pin sobre un estigma pin, hay incompatibilidad entre los gametos y se
produce relativamente pocas semillas. Así se produce efectivamente un entrecruzamiento
externo, como describió Darwin. Se sabe bastante sobre su base genética. El sistema está
controlado por genes ligados cercanamente que actúan como una unidad, es decir
un supergen.4:ch. 10516:86 Todas las ramas del género Primula tienen especies con heterostilia, en
total 354 especies de 419.69 Como la heterostilia es característica de casi todas las especies y
razas, el sistema es al menos tan antiguo como el propio género. 70
Entre 1861 y 1863 Darwin descubrió el mismo tipo de estructura en otros grupos: en el lino (y
otras especies del género Linum); la arroyuela y otras especies de Lythrum. Algúnas especies
del género Lythrum son trimórficas, con un estilo y dos estambres en cada morfo. 71
Se conoce heterostilia en al menos 51 géneros de 18 familias de angiospermas.7273
Zonotrichia albicollis morfo con listas blancas.

Zonotrichia albicollis morfo con listas parduzcas.

Chingolo gorgiblanco[editar]
El chingolo gorgiblanco (Zonotrichia albicollis) es un pájaro de la familia Emberizidae que
muestra un claro dimorfismo en los dos sexos a pesar en toda su área de distribución.
Sus cabezas tiene un pastrón listado con bandas negras alternadas con blancas o parduzcas.
Esta diferencia se produce por un polimorfismo de inversión cromosómica equilibrado. En los
individuos con listas blancas (LB) una de las copias del cromosoma 2 está parcialmente
invertido, mientras que en los individuos con listas anteadas o pardas (LP) ambas copias
están sin invertir.
Las diferencias de plumaje llevan aparejadas diferencias en el comportamiento y las
estrategias reproductivas. Los machos LB cantan más, son más agresivos y con más
frecuencia realizan cópulas fuera de su pareja que los machos LP. Los individuos LP de
ambos sexos proporcionan más cuidados parentales que las aves LB.
El polimorfismo se mantiene por emparejamiento selectivo negativo, cada morfo prefiere
emparejarse con su contrario. Las parejas dimórficas tienen un ventajoso equilibrio entre el
cuidado parental y la defensa agresiva del territorio. Además como en muchos otros
polimorfismos la ventaja heterocigótica ayuda a mantenerlo. La proporción de aves LB
homocigóticas en la inversión es incluso menor de lo que se esperaría en la baja tasa (4%) de
emparejamientos del mismo morfo.74
En el polimorfismo cromosómico subyacente la estructura estandar (ZAL2) y su alternativa
(ZAL2m) se diferencian al menos en un par de inversiones periféricas. ZAL2m suprime
la recombinación en el heterocariotipo y está envolviendo a un raro segmento de
genoma autosomal.75
Pinzones de Darwin[editar]
Mientras que Darwin pasó solo cinco semanas en las islas Galápagos y David Lack pasó tres
meses, Peter y Rosemary Grant y sus colaboradores hicieron viajes a las Galápagos durante
treinta años, estudiando especialmente a los pinzones de Darwin. El pinzón de Darwin
conirrostro (Geospiza conirostris), de la isla Genovesa, como todos los miembros de este
grupo tan estudiado presenta varios tipos de polimorfismo. 76
Los machos son dimórficos en su canto: sus dos cantos, denominados A y B, son bastante
diferentes. Además los machos con canto A tienen el pico más corto que los machos B. Con
estos picos los machos pueden alimentarse de forma diferente de su cactus
favoritos, Opuntia. Los que tienen picos largos pueden agujerear el arilo de los frutos del
cactus y comer la pulpa que rodea sus semillas, mientras que los que tienen los picos cortos
rasgan la base del cactus y comen su plupa y cualquier larva o pupa de insectos (ambos
grupos de pájaros comen también flores y brotes). Este polimorfismo maximiza claramente sus
oportunidades alimentícias durante la época no reproductiva, cuando escasea la comida.
Los territorios de los machos de los tipos A y B son aleatorios y si no colindan con otros y
alternados si son colindantes: ningún macho reproductor comparte una frontera con otro de su
mismo canto. Esto inicialmente sugirió la posibilidad de apareamiento selectivo por parte de
las hembras.7778 Sin embargo trabajos posteriores mostraron que la elección de macho de las
hembras era independiente de cualquier influencia del tipo de canto de su padre y que no hay
pruebas de elección selectiva por tipo de pico, por lo que no hay pruebas directas de
subdivisión reproductiva de la población.79 En 1999 Peter Grant estuvo de acuerdo que «era
improbable que se produzca especiación simpátrica en este ejemplo». 80:428
Si la población es panmíxica, entonces Geospiza conirostris presenta un polimorfismo
genético equilibrado, y no un caso de especiación simpátrica incipiente como se suponía. La
selección que mantiene el polimorfismo maximiza el nicho de la especie y aumenta sus
posibilidades alimenticias. Se desconocen los pormenores de su base genética Al no haber un
programa de cría detallado, pero es posible un desequilibrio de ligamientos en dos loci.16:ch. 5
Los picos de los pinzones jóvenes presentan otro dimorfismo interesante, que son o bien
rosas o bien amarillos. Todas las especies de pinzones de Darwin muestran este dimorfismo,
que dura dos meses. Se desconoce la causa de este fenómeno. 80:plate 10

Lagartija manchada norteña[editar]

Los machos de lagartija manchada norteña (Uta stansburiana) presentan trimorfismo en la
pigmentación de sus gargantas, y estos fenotipos distintos se correlacionan con diferentes
estrategias de apareamiento. Los machos de garganta naranja son los más grandes y
agresivos, defienden territorios grandes y mantienen un harén de hembras. Los machos de
garganta azul son de un tamaño intermedio y poseen un territorio más pequeño que contiene
una sola hembra. Los machos de garganta amarilla son los más pequeños de todos, y en
lugar de tener territorios imitan el aspecto de las hembras para colarse en los territorios de los
otros dos morfos y tratar de aparearse con sus hembras. El equilibrio entre los tres morfos se
mantiene por medio de selección dependiente de la frecuencia. 8182

Ejemplos humanos[editar]
Aparte del dimorfismo sexual, existen numerosos casos de polimorfismos genéticos humanos.
Existen pruebas de que muchos polimorfismos se han mantenido en las poblaciones humanas
por selección equilibradora.83 Las enfermedades infecciosas, que históricamente han sido una
de las principales causas de la mortalidad humana, han afectado a la evolución de las
poblaciones humanas y son las responsables del mantenimiento de muchos de estos
polimorfismos.84
Grupos sanguíneos[editar]
Todos los grupos sanguíneos, como el sistema de grupos ABO, se deben a polimorfismos
genéticos. En este sistema se dan más de dos morfos: en todas las poblaciones humanas se
dan los fenotipos A, B, AB y O, aunque varía su proporción en las poblaciones alrededor del
mundo. Estos fenotipos están controlados por alelo múltiples de un solo locus. Este
polimorfismo nunca ha sido eliminado por la selección natural, la causa se desvela por los
estudios de las estadísticas de enfermedades. La investigación estadística ha mostrado que
los diversos fenotipos son más o menos susceptibles a sufrir varias enfermedades. Por
ejemplo la susceptibilidad de los individuos a sufrir el cólera (y otras enfermedades infecciosas
diarréicas) está correlacionada con su grupo sanguíneo: los que tienen el grupo O son los más
susceptibles a esta enfermedad, mientras que los que tienen el grupo AB son los más
resistentes. Los de los grupos A y B están en una posición intermedia, siendo los del grupo A
más resistentes que los del B. En cambio, el grupo O confiere más resistencia a otras
enfermedades como la sífilis y la malaria.85 Esto indica que estos efectos pleiotrópicos de los
genes han supuesto fuerzas selectivas opuestas que han mantenido este polimorfismo
aunque en proporciones diferentes según haya sido la incidencia histórica de las
enfermedades sobre las poblaciones. 868788

Polimorfismos contra la malaria[editar]

Anemia de células falciformes[editar]
La anemia de células falciformes es un trastorno genético que se encuentra en las
poblaciones del África tropical y la India. Los individuos que lo padecen tienen glóbulos rojos
alargados que contienen Hemoglobina S (HgbS), en lugar de hemoglobina norma
(Hemoblobina A (HgbA), tienen una esperanza de vida y fortaleza física menores. Se hereda
por medio de un gen recesivo, por lo que solo los individuos homocigóticos la presentan, y los
heterocigóticos tienen una esperanza de vida similar a la de los individuos heterocigóticos
para la hemoblobina A. La variante falciforme sobrevive en la población porque los
heterocigóticos presentan mayor resistencia a la malaria, que mata a mucha gente en dichas
zonas. Así existe una selección equilibradora entre la fuerte selección contra los
homocigóticos falciformes y la selección positiva a favor de los heterocigóticos y en contra de
los homocigóticos HgbA debida a la malaria.8990
Sistema de Duffy[editar]
El antígeno de Duffy es una proteína localizada en la superficie de los glóbulos rojos,
codificada por el gen gen FY (DARC).91 La proteína codificada por este gen es un receptor no
específico de varias quimiocinas, y se sabe que es el punto de entrada de los parásitos de la
malaria humana Plasmodium vivax y Plasmodium knowlesi. Los polimorfismos en este gen
son la base del sistema de grupos sanguíneos de Duffy.92
En humanos, una variante mutante en un solo lugar de la región reguladora cis del FY abole
todas las expresiones del gen de los precursores de los heritrocitos. Su resultado es una
fuerte protección en los homocigóticos de la mutación para la infección de P. vivax, y una
protección menor para los heterocigóticos. La variante ha surgido dos veces en poblaciones
humanas geográficamente alejadas, en África y Papúa Nueva Guinea. Estudios recientes
indican que existe un patrón similar, aunque no idéntico en los babuinos (Papio
cynocephalus), que también sufren otro tipo de patógeno portado por los mosquitos similar al
de la malaria, Hepatocystis kochi. Los investigadores interpretan esto como un caso
de convergecia adaptativa.93
G6PD[editar]
El polimorfismo humano de la G6PD (Deshidrogenasa Glucosa-6-fosfato) también implica
resistencia a la malaria. Los alelos G6PD con actividad reducida mantienen un alto nivel en las
zonas endémicas de malaria, a pesar de que reduce la viabilidad general. La variante A (con
una actividad del 85%) alcanza el 40% en el África subsahariana, pero supone menos del 1%
fuera de África y Oriente Medio.9495

Tolerancia e intolerancia a la lactosa[editar]

Artículo principal: Intolerancia a la lactosa

La capacidad de muchos humanos de metabolizar la lactosa, un azúcar presente en la leche y

otros lácteos, se debe también a un polimorfismo. La mayoría de los mamíferos pierden la
capacidad de asimilar la lactosa al terminar la lactancia, por lo que es notable que algunos
adultos humanos sean capaces de ello. La gran diferencia de proporción entre individuos
tolerantes e intolerantes a la lactosa que hay en las poblaciones mundiales se vincula con la
evolución humana reciente y los flujos migratorios entre continentes.

Polimorfismo del gusto[editar]

En 1931 se descubrió una famosa peculiaridad de la genética humana: la capacidad de
degustar la feniltiocarbamida (feniltiourea o PTC), que también se debe a un dimorfismo. Esta
sustancia que para algunos es amarga y para otros no tiene sabor. La frecuencia de
individuos que pueden distinguirla es alta y varía entre los diferentes grupos étnicos. En sí
detectar la PTC no tiene importancia pero está correlacionada con la capacidad para detectar
otra sustancias amargas, muchas de ellas tóxicas. La variación en la percepción de la PTC
puede reflejar variaciones en las preferencias en la dieta durante la evolución humana, y
puede estar correlacionada con algunas enfermedades relacionadas con la dieta en las
poblaciones modernas. Existe una correlación estadística entre la percepción de la PTC y la
susceptibilidad a los trastornos tiroideos.
Fisher, Ford y Huxley hicieron pruebas con orangutanes y chimpancés de percepción de la
PTC con resultados positivos, lo que demuestra una larga existencia de este dimorfismo. 96 Se
ha identificado el gen responsable, que cuenta con una varianza del 85%, y su análisis indica
que la selección es la causa de sus mantenimiento.97