Glosario

1. ADN: El ácido desoxirribonucleico, conocido también por las siglas ADN, es un ácido
nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y
funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus; también es responsable de
la transmisión hereditaria.
2. ARN: El ácido ribonucleico es un ácido nucleico formado por una cadena de ribo
nucleótidos. Está presente tanto en las células procariotas como en las eucariotas, y es el
único material genético de ciertos virus.
3. Gen: Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico
que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN. Es la unidad molecular de la
herencia genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla a la
descendencia.
4. Cromosoma: En biología y citogenética, se denomina cromosoma a cada una de las
estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor
parte de la información genética de un ser vivo.
5. Meiosis: Meiosis es una de las formas de la reproducción celular, se produce en las
gónadas para la producción de gametos. La meiosis es un proceso de división celular en
la que una célula diploide experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de
generar cuatro células haploides.
6. Espermatogénesis: La espermatogénesis es el proceso en el cual los
espermatozoides se producen a partir de las células germinales primordiales del hombre
mediante mecanismos de mitosis y meiosis.
7. Ovogénesis: La ovogénesis es la gametogénesis femenina, es decir, es el desarrollo y
diferenciación del gametofito femenino y ovocito mediante una división meiótica.
8. Fenotipo: Conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta como resultado de
la interacción entre su genotipo y el medio.
9. Genotipo: El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en
particular, en forma de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas
variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para
determinar qué variaciones específicas existen en el individuo.
10. Puro: Que no tiene mezcla de otra cosa o conserva su naturaleza original.
11. Híbrido: Un híbrido es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de
dos organismos por la reproducción sexual de razas, especies o subespecies distintas, o
de alguna o más cualidades diferentes.
12. Genética: La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres
hereditarios se transmiten de generación en generación.
13. Herencia: La herencia, en la doctrina del Derecho, es el acto jurídico mediante el cual
una persona que fallece transmite sus bienes, derechos y obligaciones a otra u otras
personas, que en conjunto se denominan herederos.
14. Cuadro de Punnett: El tablero o cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por
Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un
producto tenga un genotipo particular.
15. Filial: Una filial de una compañía, empresa, corporación o sociedad de
responsabilidad es una entidad controlada por otra entidad llamada matriz, holding o
parent company. La razón de esta distinción es que una compañía por sí sola no puede
ser filial de una organización.
16. Progenitor: En biología y particularmente en genética, se denomina parental
progenitor al progenitor o a los progenitores de una progenie, esto es, al individuo o a los
individuos cuya reproducción, ya sea sexual o asexual, provoca la transmisión de una
herencia genética.
17. Cruce: Lugar en el que se cruzan dos o más cosas, en especial dos vías de
circulación.
18. Bases Nitrogenadas: Las nucleobases, también conocidas como bases nitrogenadas
o a menudo simplemente bases, son compuestos biológicos que contienen nitrógeno que
forman los nucleósidos, que a su vez son componentes de los nucleótidos, con todos
estos monómeros que constituyen los bloques de construcción básicos de ácidos
nucleicos.
19. Ribosa: La ribosa, literalmente ‘azúcar RIB’ —llamada así por Phoebus Levene y
Walter Abraham Jacobs en referencia al Laboratorio de Bioquímica del Instituto
Rockefeller —, es una pentosa de alta
20. Desoxirribosa: La desoxirribosa, o más precisamente 2-desoxirribosa, es un
desoxiazúcar derivado de un monosacárido de cinco átomos de carbono, derivado de la
ribosa por pérdida de un átomo de oxígeno en el hidroxilo de 2', y por ello no responde a
la fórmula general. Es un sólido cristalino e incoloro, bastante soluble en agua.
21. Dominante: En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo
gen, en el que uno enmascara la expresión es posible tres combinaciones de alelos
22. Recesivo: El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia
clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia
genética.
23. Codominancia: La codominancia es un modelo hereditario no mendeliano en donde
en el estado heterocigoto no hay gen recesivo, sino que ambos se comportan como
dominantes, tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta última, ambas
características se manifiestan sin mezclarse.
24. Síndromes: En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto de
síntomas que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias
características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y
signos, que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
25. Adquirido: Que es aprendido y no pertenece a la naturaleza de un ser desde su
origen o nacimiento.
26. Espina bífida: Defecto de nacimiento en el cual la médula espinal de un bebé no se
desarrolla correctamente. Ocurre cuando la médula espinal de un bebé no logra
desarrollarse o cerrarse correctamente durante la gestación. Algunas veces, los síntomas
se pueden observar en la piel sobre el defecto de la columna. Incluyen vellosidad
anormal, una marca de nacimiento o una protuberancia sobre la zona de la médula
espinal. Cuando se necesita tratamiento, se realiza mediante cirugía para cerrar el
defecto. Otros tratamientos se concentran en controlar las complicaciones.
27. Monohíbrido: Un cruce monohíbrido es un cruce entre dos organismos con diferentes
variaciones en un cromosoma genético de interés. El carácter que se estudia en un cruce
monohíbrido se rige por dos o múltiples variaciones para un solo locus.
28. Gregor Mendel: Gregor Johann Mendel fue un fraile agustino católico y naturalista.
Formuló, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del
guisante o arveja, las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen a la herencia
genética. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel.
29. Ley de la uniformidad: Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de
la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan
dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado
carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
30. Ley de la segregación: Conocida también como ¨Ley de la segregación oh
separación equitativa o disyunción de los alelos¨ ésta ley establece que para que ocurra la
reproducción sexual, previo a la formación de los gametos cada alelo de un par se separa
del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto hijo.
31. Ley de la Distribución independiente: La ley de la distribución independiente de
Mendel establece que los alelos de dos (o más) genes diferentes se reparten en los
gametos de forma independiente el uno del otro. En otras palabras, el alelo de un gen que
recibe un gameto no influye en el alelo que recibe de otro gen.
32. Malformación: Malformaciones congénitas estructurales: son aquellas en que el bebé
nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en dicha parte. Dentro de este
grupo, las más frecuentes son las malformaciones congénitas cardíacas, así como el
paladar hendido, la displasia de cadera congénita, la espina bífida o el pie zambo.
33. Gemelos: Con la palabra gemelos, se denomina a todos aquellos individuos que han
sido alumbrados en un mismo parto. En biología hace referencia a todo aquel cigoto
masculino y femenino cuyo desarrollo y gestación ocurre simultáneamente.
34. Mellizos: Los mellizos pueden ser del mismo o de diferente sexo. Comparten la mitad
de sus genes al igual que otros hermanos cualquiera.
35. Siameses: Dos recién nacidos unidos físicamente entre sí. Los siameses se
desarrollan cuando un embrión en la etapa temprana se separa parcialmente para formar
dos individuos. La mayoría de los siameses nacen muertos o mueren poco después de
nacer. Los bebés suelen estar unidos en el pecho, la pelvis o las nalgas. Es posible que
compartan órganos. Los gemelos con vida pueden ser separados por medios quirúrgicos.
El éxito dependerá del punto de unión y los órganos que compartan.
36. Labio leporino: Se denomina labio leporino, labio fisurado, o fisura labial al defecto
congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. El labio
leporino se origina por la fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del
embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes.
37. Paladar hendido: Durante la sexta a la décima semana de gestación, normalmente
los huesos y la piel de la mandíbula superior, la nariz y la boca del bebé se unen entre sí
(o se fusionan) para formar el paladar y el labio superior. Cuando partes del paladar no se
fusionan completamente, el bebé nace con paladar hendido.
38. Trisomía del par 21: El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado
cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma
21. El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades
cardíacas o de la glándula tiroides. Los programas de intervención temprana con un
equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada
niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down.
39. Cri-du-chat: El síndrome cri du chat, también denominado monosomía 5p (o 5p-) y
síndrome del maullido de gato, es una enfermedad genética que se caracteriza por
discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, bajo peso al nacer, hipotonía,
microcefalia, dismorfias faciales (hipertelorismo, orejas de implantación baja etc.
40. Klinefelter: Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen
un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY). La causa del síndrome de
Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes: Una copia adicional del cromosoma X
en cada célula (XXY), la causa más frecuente.

INTRODUCCIÓN

Todos tenemos dos copias de cada uno de los

genes, uno que heredamos de la madre y otro
del padre. A la combinación de genes que
hemos heredado se le denomina genotipo,
mientras que el fenotipo es como refleja nuestro
cuerpo el ser portador de estos genes y la
interacción con el medio ambiente.
 OBJETIVOS

ACTIVIDAD N°1
 Hipócrates Aristóteles Galeno San Agustín
Las partículas Cada parte del nuevo En este sentido se Trato de llevar la
diminutas de cada organismo fue contenida describen las razas enseñanza de Aristóteles
parte del cuerpo que se dentro del semen, que se locales de animales en línea con la teología
introducen a través de formó por nutrientes y variedades de cristiana, la aceptación
la sustancia seminal de sanguíneos y así adquirió plantas cultivadas, e de las leyes divinas
los padres, por su la potencia activa para dar incluso algunos plasmadas en el antiguo
fusión da lugar a un forma a un nuevo aspectos de la testamento como una
nuevo individuo que embrión. De la misma práctica de cultivo. revelación de que el
presenta los rasgos de forma la menstruación de mundo fue creado.
ambos. una mujer pasivamente
contenía todos y cada
parte de su cuerpo, que se
forma en un nuevo
organismo por la acción
del principio de
movimiento de los
espermatozoides.

ACTIVIDAD N°2

Las características que tienen la generación F1 son:

Semillas lisas verdes
Color de flor purpura
Forma de las legumbres lisa
Color de la legumbre verde
Posición de las flores terminal
 Talla de las plantas enana

La segunda generación filial o F₂ corresponde al producto del cruce de dos híbridos de la

primera generación, descendientes a su vez de progenitores de líneas puras
(homocigotos dominante y recesivo). En la F₂, las probabilidades de que el carácter
recesivo se manifiestes son del 25%.
La importancia de sus experimentos es que lograron explicar la
transmisión de la herencia genética de padres a hijos.
ACTIVIDAD N°3
 ACTIVIDAD N°4

 Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo

recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si
 los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante.
El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.

Cruce entre
VR Vr vR vr
VvRr X VvRr

VR VVRR VVRr VvRR VvRr

Vr VVRR VVrr VvRr Vvrr

vR VvRR VvRr vvRR VvRr

 ACTIVIDAD N°5

Síndrome de Down
Aspectos biomédicos: es claramente detectable en la etapa prenatal o en el momento
mismo del nacimiento, muestra un fenotipo que resulta inconfundible para cualquier
profano, y por su frecuencia ocupa un amplio espacio dentro del campo de las
discapacidades intelectuales.
Psicólogos y educativos: Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al
cambio. Menor capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente. Suelen
mostrarse colaboradores y suelen ser cariñosos y sociables.
Anomalías:
Pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden
presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal,
acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
 TAREA

Ventajas: Permitirá y potenciará el desarrollo de la gemoterapia. Permitirá el diagnóstico

prenatal y la localización de portadores de genes alterados.
Desventajas: Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento
científico. Serios conflictos éticos: Problemas en mercado de trabajo.
Síndrome de Down

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos
y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes del síndrome de Down son:

 Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).

 Retraso mental.
 Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada
hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal
deprimida.
 Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso
maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la
lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
 Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos
del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal
(estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
 Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meñique).
 Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar
alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del
mono).

Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los
dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de
Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio
más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente

los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel
que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente
reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel
máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o
menos uniforme.

Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres,
obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la
marcada hipersexualidad de los pacientes.

Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en
sangre.

La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down
son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de
Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del
50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50%
padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedentes.

María Paula Rojas Carreño - 903