ENFERMEDAD CELIACA (EC)

La Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) define

a la enfermedad celíaca, como una enfermedad sistémica de carácter permanente, inmunomediada,
provocada por el gluten y prolaminas relacionadas. Un término utilizado para abarcar proteínas de
almacenamiento específicas en trigo (gliadina), centeno (secalina) y cebada (hordeína) en individuos
genéticamente susceptibles, y que se caracteriza por la presencia de una combinación variable de:
manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de EC, haplotipos HLA
DQ2 o DQ8 y enteropatía. Ocasionando una respuesta inmunológica que provoca inflamación del
intestino delgado, pérdida de vellosidades intestinales y consecuente mala absorción de nutrientes.
FISIOPATOLOGÍA
La EC es el resultado de la interacción entre el gluten y factores inmunológicos, genéticos y
ambientales. El gluten es un conjunto de proteínas que poseen algunos cereales como el trigo, la
cebada y el centeno. En el trigo, el gluten contiene dos tipos de proteínas que son la gliadina y la
glutenina, en la cebada las proteínas que causan la enfermedad se denominan hordeínas, y en el
centeno, secalinas. Todas estas son proteínas que están relacionadas pues el trigo, la cebada y el
centeno tienen un origen evolutivo común. La avena, menos relacionada
a estos cereales, raramente desencadena la EC.

La gliadina es pobremente digerida en el tracto gastrointestinal humano resistiendo la acidez gástrica,

las enzimas pancreáticas y las proteasas del ribete en cepillo intestinal. De esta degradación resultan
péptidos de los que se han identificado muchos epítopes inmunogénicos, de ellos el más importante
es un monómero de 33 aminoácidos. En algunas situaciones patológicas como cuando hay
alteraciones de la permeabilidad intestinal, estos péptidos derivados de gliadina pueden atravesar el
epitelio, donde son deaminados por la transglutaminasa tisular-2, interactuando así con las células
presentadoras de antígeno de la lámina propria.

En la EC existen alteraciones de las respuestas inmunes innata y adaptativa. La respuesta innata en la

EC se caracteriza por una sobre-expresión de interleukina por los enterocitos que determina la
activación de linfocitos intra-epiteliales del tipo natural killer. Estos linfocitos ejercen su acción
citotóxica sobre los enterocitos que expresan complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) tipo I
en situaciones de inflamación.

La respuesta adaptativa es liderada por linfocitos T CD4+ anti-gliadina que se activan al interactuar
con el péptido en el contexto de las células presentadoras de antígenos con complejo mayor de
histocompatibilidad HLA-DQ2 o HLA-DQ8, expresando citoquinas pro-inflamatorias,
especialmente Interferón gamma. Lo anterior genera una cascada inflamatoria con liberación de
metaloproteinasas y otros mediadores que inducen hiperplasia de criptas y daño de las vellosidades.
Ambos tipos de respuesta inmune determinan el daño de intestino delgado caracterizado por
infiltración de células inflamatorias crónicas en lámina propria y epitelio y atrofia vellositaria

La enfermedad celiaca casi solo se manifiesta en aquellos individuos que expresan HLA-DQ2 o HLA-
DQ8, lo que en parte explica la agregación familiar de la enfermedad. Sin embargo para el desarrollo
de la enfermedad deben involucrarse otros factores puesto que el 30% de la población general expresa
HLA tipo DQ2 y evidentemente solo una minoría de estos es susceptible de desarrollar EC. Algunos
de estos genes no HLA son COELIAC2 que contiene clusters de genes de citoquinas, COELIAC3
que codifica la molécula CTLA4 (cytotoxic T-lymphocyte antigen 4), COELIAC4 que codifica una
variante del gen de la miosina y otras variantes en regiones que albergan los genes para las
interleukinas y otros genes relacionados a la respuesta inmune.
Existen factores ambientales en la infancia que pudiesen tener un rol en el desarrollo de EC. Se ha
descrito una ventana entre los 4 y 6 meses de edad en la cual la introducción de gluten disminuiría el
riesgo de desarrollar EC posteriormente; sin embargo, recientemente se publicó un estudio
randomizado que no mostró diferencias en el desarrollo de EC en infantes de alto riesgo expuestos
en esta ventana etaria al compararlos con placebo.
Además, se considera que la lactancia materna protege del desarrollo de EC y que la sobreposición
de la lactancia materna con el consumo de gluten es lo que realmente disminuye el riesgo de
desarrollar la enfermedad. Se ha descrito también en estudios epidemiológicos una relación inversa
entre infección por Helicobacter pylori y EC, encontrándose que la frecuencia de infección en
celiacos es la mitad que en aquellos no celiacos, postulándose un rol inmunomodulador de la bacteria
en la ingesta de gluten

ESQUEMA PATOLOGICO DE LA ENFERMEDAD CELIACA

El gluten es digerido en el lumen y ribete en cepillo intestinal a péptidos, principalmente gliadina. La

gliadina induce cambios a través de la inmunidad innata en el epitelio y de la inmunidad adaptativa
en la lámina propria. En el epitelio el daño provoca sobreexpresión de interleukina, que a la vez
activa los linfocitos intraepiteliales. Estos linfocitos se tornan citotóxicos y dañan los enterocitos que
expresan proteínas de stress en su superficie. En situaciones de aumento de la permeabilidad
intestinal, como en las infecciones, la gliadina entra a al lamina propria donde es deaminada por la
enzima transglutaminasa tisular, permitiendo la interacción con el HLA-DQ2 o HLA-DQ8 de la
superficie de las células presentadoras de antígenos. La gliadina es presentada entonces a los
linfocitos T CD4+ resultando en mayor producción de citokinas que causan daño. Todo esto lleva a
la atrofia vellositaria e hiperplasia de criptas, y a la expansión de linfocitos B, con la consecuente
producción de anticuerpos.
¿CÓMO INFLUYE LA MICROBIOTA EN EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD
CELIACA?
Las bacterias en el intestino delgado metabolizan de manera diferente al gluten, para aumentar o
disminuir su inmunogenicidad. Esta interacción entre los microbios y el gluten puede ayudar a
determinar el riesgo de enteropatía autoinmune en individuos genéticamente susceptibles y subraya
la asociación reportada entre disbiosis y la enfermedad celíaca. Los autores proponen que los agentes
patógenos tales como P.aeruginosa en el intestino delgado pueden contribuir al desarrollo de la
enfermedad celíaca a través de su patrón de metabolismo de gluten.

LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA EC

Difieren considerablemente en función de la edad de presentación.
Los síntomas intestinales y el retraso del crecimiento son frecuentes en aquellos niños diagnosticados
dentro de los primeros años de vida. El desarrollo de la enfermedad en momentos posteriores de la
infancia viene marcado por la aparición de síntomas extraintestinales. Se han descrito numerosas
asociaciones de EC con otras patologías, muchas con base inmunológica, como dermatitis
herpetiforme (considerada, realmente, como la enfermedad celíaca de la piel), déficit selectivo de
IgA, diabetes mellitus tipo I o tiroiditis y hepatitis autoinmune, entre otras.
SINTOMATOLOGIA
Manifestaciones menores
Pacientes con molestias transitorias, inespecíficas o aparentemente no relacionadas, como dispepsia,
distensión abdominal, alteraciones leves del tránsito intestinal similares a las de SII, anemia de causa
no precisada, fatiga aislada, hipertransaminasemia de causa no precisada, infertilidad, alteraciones
neurológicas centrales y periféricas, osteoporosis, talla baja, defectos del esmalte dental, dermatitis
herpetiforme
Manifestaciones mayores
Pacientes con evidentes síntomas de malabsorción (diarrea, esteatorrea, baja de peso y otras
características de malnutrición como calambres, tetania, edema periférico debido a alteraciones
electrolítica e hipoalbuminemia)

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de EC se basa en la historia clínica, serología, endoscopía e histología. Existen otras
entidades que deben diferenciarse de la EC, como la sensibilidad al gluten no celíaca y la alergia al
trigo
MARCADORES SEROLÓGICOS
Aunque la EC se puede diagnosticar a cualquier edad, se presenta con mayor frecuencia durante la
primera infancia (entre 9 y 24 meses), poco después de que se introduce el gluten en la dieta, o en la
tercera o cuarta década de la vida. Las presentaciones subclínicas o atípicas se encuentran con mayor
frecuencia, y se diagnostican más casos como resultado de los siguientes factores: mejor
reconocimiento de la enfermedad y sus trastornos asociados; uso generalizado de pruebas serológicas
altamente sensibles y específicas, especialmente: Los anticuerpos antigliadina, Los anticuerpos
antiendomisio (AAE), Los anticuerpos antitransglutaminasa (AAT)
Se utiliza una biopsia de intestino delgado, que es el estándar de oro para el diagnóstico, para
confirmar los resultados positivos de la prueba de anticuerpos. A partir de esto, se puede hacer un
diagnóstico presuntivo de EC; se confirma un diagnóstico definitivo cuando se resuelven los síntomas
Los anticuerpos antigliadina han sido empleados desde hace muchos años en el diagnóstico de la
EC, y desde el año 2000 han sido desplazados por los más específicos anticuerpos anti-péptidos
deaminados de gliadina (AAG), dirigidos contra fragmentos de gluten, una vez han sido deaminados
por la enzima transglutaminasa tisular a nivel del intestino. Se determinan por técnica de ELISA
comercial, y aunque su sensibilidad es mayor que la de AAE o AAT en menores de dos años, su
menor especificidad por encima de esta edad hace que no sea recomendable su utilización con fines
diagnósticos tras esta edad. Los de la clase IgA parecen ser los más indicados para el seguimiento de
los pacientes con DSG.

Los anticuerpos antiendomisio (AAE) son determinados por inmunofluorescencia indirecta, sobre
unos cortes de porción distal del esófago de mono o cordón umbilical humano. Los de tipo IgA
resultan muy útiles en el diagnóstico, no así en el seguimiento de la DSG, pues su coste es muy
superior a los AAT y los AAG.

Los anticuerpos antitransglutaminasa (AAT) aparecen en el año 1997, cuando Dieterich identifica
la transglutaminasa tisular como el autoantígeno reconocido por los AAE. Es, actualmente, el método
serológico de elección para el despistaje y seguimiento de la EC, ya que tiene un elevado valor
predictivo (superior al 90-95%), una sensibilidad global entre 92-100% y una especificidad entre 91-
100%. Se realiza mediante un ELISA comercial, es cómodo, relativamente económico y se puede
automatizar.

TIPOS DE ENFERMEDAD CELIACA

La EC clásica se caracteriza por la aparición de síntomas graves de malabsorción, estudio serológico
positivo y atrofia grave de las vellosidades intestinales. Sin tratamiento, puede evolucionar a crisis
celíaca, con hemorragias cutáneas o digestivas, edemas por hipoalbuminemia, deshidratación y
malnutrición.
La EC no clásica (pauci- o monosintomática) puede cursar con síntomas intestinales y/o extra
intestinales. El espectro histológico es variable, desde enteritis linfocítica hasta atrofia total, y el
porcentaje de positividad del estudio serológico también (del 15 al 100%) dependiendo de la gravedad
histológica.
La EC silente es asintomática, a pesar de presentar las lesiones histológicas características, incluso
atrofia de vellosidades. Estos casos suelen detectarse por una determinación de marcadores séricos
indicada en el seguimiento de los grupos de riesgo.
La EC latente se caracteriza por la existencia de una mucosa duodenoyeyunal normal en individuos
que toman gluten en la dieta en el momento de ser evaluados, con o sin anticuerpos positivos, con o
sin síntomas. Suelen tener familiares de primer grado con EC y deben ser controlados periódicamente.

TRATAMIENTO

 Dieta sin gluten:

Actualmente, el único tratamiento eficaz de la EC es la dieta estricta sin gluten durante toda la vida,
realizando una alimentación sana y equilibrada ajustada a las necesidades de cada paciente. El gluten
está presente en los alimentos que contienen harina de trigo, centeno, cebada y avena, constituyendo
el 90% de las proteínas de estos cereales. No todas las fracciones del mismo son igualmente dañinas
para los enfermos celíacos, siendo las prolaminas las que han demostrado su toxicidad. El nombre de
las mismas es distinto en cada cereal: gliadina en el trigo, secalina en el centeno, hordeína en la cebada
y avenina en la avena; así como el porcentaje en cada grano siendo cinco veces menor en la avena
que en el resto. Por lo tanto, hay que excluir de la dieta el trigo, la cebada, el centeno y todos sus
derivados, incluidos los almidones. Probablemente, la avena no ejerce un efecto nocivo por sí misma;
sin embargo, la alta posibilidad de contaminación con otros cereales, junto con el escaso seguimiento
en el tiempo de los estudios realizados que no descartan la alteración histológica a largo plazo, hacen
que por el momento se excluya de la dieta.
El consumo de productos manufacturados conlleva riesgos potenciales, por eso la dieta basada en
alimentos naturales (carnes, pescados, huevos, leches y derivados, legumbres, frutas, verduras,
hortalizas y cereales sin gluten como el maíz o el arroz) es preferible y más sencilla de llevar a la
práctica. Como norma general, deben eliminarse de la alimentación los productos a granel, los
elaborados artesanalmente o los que no estén etiquetados, donde no se pueda comprobar el listado de
ingredientes.
El consumo de pequeñas cantidades de gluten puede causar trastornos clínicos, biológicos e
histológicos. Existe, no obstante, una cuestión por resolver en cuanto a los niveles tóxicos para los
pacientes celíacos y las diferentes sensibilidades individuales. Se ha demostrado que cantidades de
500 mg de gluten al día producen lesión intestinal, y aunque parece establecido actualmente que el
límite de seguridad está entre 10 y 100 mg al día, se necesitan más estudios para fijar la cantidad
inofensiva.
Con la DSG, la mejoría de los síntomas se consigue a partir de las dos semanas, aproximadamente,
la normalización serológica entre los seis y los 12 meses, y la recuperación de las vellosidades
intestinales tras 1-2 años de iniciado el tratamiento.
Según la severidad de la malabsorción o del grado de malnutrición del paciente, puede ser necesario
instaurar inicialmente un tratamiento dietético especial; así, en algunos lactantes o niños pequeños
puede ser beneficiosa la retirada temporal de la lactosa.
ALIMENTOS SIN GLUTEN
-- Leche y derivados: quesos, requesón, nata, yogures naturales y cuajada.
– Todo tipo de carnes y vísceras frescas, congeladas y en conserva al natural, cecina, jamón serrano
y jamón cocido calidad extra.
– Pescados frescos y congelados sin rebozar, mariscos frescos y pescados y mariscos en conserva al
natural o en aceite.
– Huevos.
– Verduras, hortalizas y tubérculos.
– Frutas.
– Arroz, maíz y tapioca, así como sus derivados.
– Todo tipo de legumbres.
– Azúcar y miel.
– Aceites y mantequillas.
– Café en grano o molido, infusiones y refrescos.
– Toda clase de vinos y bebidas espumosas.
– Frutos secos crudos.
– Sal, vinagre de vino, especias en rama y grano y todas las naturales. (M.L, 2011)
Bibliografía
M.L, A. B. (2011). Enfermedad celíaca. Formación Activa en Pediatría de Atención Primaria, 13-
24.
Ribes, I. P. (s.f.). Enfermedad celíaca. En Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría (págs.
47-54).