FIBROSIS QUÍSTICA

CONCEPTO
Enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por un daño progresivo a los
pulmones y el sistema digestivo (PÁNCREAS, HÍGADO E INTESTINO)

La causa es un defecto en un gen que provoca una alteración en las secreciones

bronquiales con un aumento de la viscosidad y la adherencia de las mismas, lo que
provoca: acumulación de las secreciones y obstrucción al flujo aéreo

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y

serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas
sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Se comporta como una infección crónica de las vías respiratorias

Suele acompañarse de BROQUIECTASIAS y BRONQUIOLECTASIAS

EPIDEMIOLOGÍA
Se la enfermedad genética grave con patrón de herencia autosómica recesiva más
frecuente en la población caucásica.
Incidencia 1 de cada 1.800 a 25.000 recién nacidos vivos (según región y etnia)
Variabilidad de incidencia según países y razas.
España: 1999 "Cribado Neonatal": Cataluña 1 / 6.631
Portadores sanos: 1 / 20-37 personas caucásicas mutación F
ETIOLOGÍA
1989: Identificación y clonación del gen de la FQ.
FQ: mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis
quística (CFTR), localizado en el brazo largo del cromosoma 7, y que hace la proteína
CFTR.
Esta proteína está en la membrana apical de las células epiteliales de los diferentes
órganos, regulando los canales de transporte de cloro y sodio y la activación de otros
canales secundarios que participan en el transporte de electrolitos.
Consecuencias: espesamiento de las secreciones

FISIOPATOLOGÍA
CLÍNICA
RESPIRATORIA
 Disnea, fatiga
 Intolerancia al ejercicio
 Tos persistente
 Exceso de secreciones bronquiales  Infección Crónica (esputo purulento)
 Sibilancias
 Obstrucción al flujo aéreo
 Infecciones respiratorias repetidas (Neumonía, bronquitis aguda, ..)
 Dedos en palillo de tambor

Los síntomas de la fibrosis quística dependen de la gravedad de la enfermedad, pero

pueden incluir:
 congestión nasal
 dolor de estómago
 pérdida de peso
 heces anormales y con olor fétido
 estreñimiento
 obstrucción intestinal
 infertilidad masculina

DIGESTIVA
Insuficiencia pancreática
Contenido del intestino "deshidratado"
Obstrucción intestinal
GLÁNDULAS SUDORÍPARAS
Sudoración "salada" (no se reabsorbe el ClNa)
OTROS
Infertilidad en hombres
Bajo peso
DIAGNÓSTICO
Es una combinación de criterios:
Cínicos
Analíticos (Cl en el sudor)

Examen de sangre (ESTUDIO GENÉTICO) para ayudar a detectar la FQ.

El examen busca variaciones en el gen de la FQ.
Otros exámenes utilizados para diagnosticar la FQ incluyen:
 El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una
prueba de detección estándar para FQ en recién nacidos. Un alto nivel de IRT
sugiere una posible FQ y requiere exámenes adicionales.
 La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la FQ.
Un alto nivel de sal en el sudor de la persona es una señal de la enfermedad.
 Provocación de la sudoración
Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la FQ
incluyen:
 Radiografía de tórax o tomografía computarizada
 Examen de grasa fecal
 Pruebas de la función pulmonar
 Medición de la función pancreática
 Examen de estimulación de secretina
 Tripsina y quimiotripsina en heces
 Tránsito esofagogastroduodenal
TRATAMIENTO
IMPORTANTE UN DIAGNÓSTICO PRECOZ
MANTENER LAS VÍAS LIBRES DE SECRECIONES
MANTENER LAS VÍAS LIBRES DE INFECCIONES
MANTENER UN BUEN ESTADO NUTRICIONAL
MANEJO MULTIDISCIPLINAR (ANTIBIÓTICO, FISIO, NUTRICIONISTA)

MUCOLITICOS Y OSMÓTICOS
Enzima DNasa recombinante
Serum salino hipertónico

TRATAMIENTO ANTIINFLAMATORIO
Macrólidos
Corticoides orales (excepcionalmente)

TERAPIA DE SOPORTE
Tratamiento de complicaciones respiratorias (neumotórax, atelectasia ...) •
Oxigenoterapia
Terapia génica, terapia proteica ...
Transplante

NUTRICIÓN
Suplementos vitamínicos y minerales. Enzimas pancreáticas
HIDRATOS DE CARBONO 45-48% - PROTEÍNES 12-15% - LÍPIDOS 40%
Aporte calórico eleva

FISIOTERAPIA
 Técnicas de aclaración mucociliar
 Rehabilitación pulmonar / actividad física
 Educación (terapia inhalada, prevención de infecciones respiratorias)

Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco. Esto
facilita su expectoración fuera de los pulmones.

Estos métodos incluyen:

 Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo
 Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías
respiratorias de las cantidades excesivas de moco
 Percusión manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de la
familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda o un
área por debajo de los brazos de la persona