Manual

 de  preparación  para  el  ENARM  –  Curso  Dr.  Prieto  

• Mutación:   Nombre   que   recibe   cualquier   cambio   en   el  

DEFINICIONES  EN  GENÉTICA   material  genético.  
• Mutación   de   novo:   Mutación   que   se   manifiesta   por  
• Alelo:  Forma  alternativa  de  un  gen  el  mismo  locus.   primera  vez  en  una  familia.  
• Caso   índice:   Individuo   a   partir   del   cual   se   identifica   una   • Mutación   puntual:   Cambio   de   un   solo   nucleótido   en   un  
familia  con  un  trastorno  genético.   gen.  
• Codominancia:   Situación   en   la   que   se   expresan   ambos   • Mutación   somática:   Cambio   genético   producido   en   las  
alelos  de  un  par.   células  somáticas.  
• Congénito:   Característica   presente   desde   el   nacimiento   • Penetrancia:   Concepto   estadístico   referido   a   la  
del  individuo  que  puede  o  no  ser  hereditaria.   frecuencia  con  que  se  expresa  un  genotipo.  
• Dominancia:  Condición  de  un  alelo  que  se  expresa  en  el   • Polimorfismo:   Condición   en   la   que   un   locus   presenta   al  
sujeto  heterocigoto.   menos   dos   formas   alélicas,   y   la   frecuencia   alélica   del  
• Endonucleasa   (enzima   de   restricción):   Enzima   que   alelo  más  raro  es  igual  o  mayor  a  1%.  
reconoce   secuencias   específicas   de   nucleótidos   de   ADN   • Pseudogén:  Porción  de  ADN  con  una  secuencia  de  bases  
con  longitud  corta,  donde  secciona  la  cadena.   muy   similar   a   la   de   un   gen   normal,   pero   con   alguna  
• Expresividad:   Diferencias   en   la   manifestación   de   un   pequeña  alteración  que  impide  su  expresión.  
rasgo.   • Quimera:   Organismo   que   posee   células   procedentes   de  
• Fenotipo:  Expresión  reconocible  del  genotipo.   dos  o  más  cigotos.  
• Frecuencia   alélica:   Porcentaje   de   la   población   general   • Rasgo:  Característica  fenotípica  heredada.  
que  cuenta  con  un  alelo  específico.   • Recesividad:   Condición   de   un   alelo   que   se   expresa   sólo  
• Gen:  Unidad  de  transmisión  hereditaria  conformada  por   en  el  sujeto  homocigoto.  
un   segmento   de   ADN.   Desde   el   punto   de   vista   molecular,   • Transgén:   Gen   exógeno   introducido   mediante   técnicas  
un   gen   es   aquella   región   del   genoma   que   contiene   la   de  recombinación  de  ADN.  
información   necesaria   para   sintetizar   una   molécula   de   • Transición:   Sustitución   simple   de   un   nucleótido   que  
polipéptido  (producto  génico  funcional).   provoca  el  cambio  de  purina  por  purina  o  pirimidina  por  
• Genotipo:  Composición  genética  de  un  individuo.   pirimidina.  
• Hemicigoto:   Condición   del   varón   (complemento   • Transversión:   Sustitución   simple   de   un   nucleótido   que  
gonosómico  XY)  en  cuanto  a  los  genes  del  cromosoma  X,   provoca   el   cambio   de   una   purina   por   una   pirimidina   o  
ya  que  sólo  posee  un  alelo  de  cada  uno.   viceversa.  
• Hereditario:   Característica   heredada   que   puede   o   no  
manifestarse  desde  el  nacimiento.   ESTRUCTURA  DEL  MATERIAL  GENÉTICO  
• Herencia   holándrica:  Herencia  ligada  al  cromosoma  Y;  no  
• Nucleótido:   Molécula   formada   por   una   pentosa,   una  
se   ha   identificado   ninguna   enfermedad   con   esta   forma  
base   nitrogenada   y   un   grupo   fosfato;   es   el   éster   fosfato  
de  herencia  en  seres  humanos.  
de  un  nucleósido.  
• Heterocigocidad:   Condición   de   un   individuo   respecto   a  
• Nucleósido:   Molécula   formada   por   una   pentosa   y   una  
un  gen  del  que  posee  dos  alelos  diferentes.  
base  nitrogenada.  
• Homocigocidad:   Condición  de  un  individuo  respecto  a  un  
• ADN   (ácido   desoxirribonucleico):   Ácido   nucleico  
gen  del  que  posee  dos  alelos  iguales.  
(polímero  de  nucleótidos  de  cadena  doble)  cuya  pentosa  
• Locus:   Sitio   que   ocupa   un   gen   en   un   cromosoma;   su  
es  2-­‐desoxi-­‐D-­‐ribosa  y  cuenta  con  las  bases  nitrogenadas  
plural  es  loci.  
adenina,  citosina,  guanina  y  timina.  
• Marcador   genético:   Rasgo   hereditario   identificable   por  
• ADN  complementario  (ADNc):  Sintetizado  a  partir  de  un  
métodos  de  laboratorio.  
plantilla  de  ARNm,  contiene  sólo  los  exones.  
• Mosaicismo:  Condición  del  individuo  que  tiene  dos  o  más  
• ADN   satélite:   Compuesto   de   secuencias   altamente  
líneas  celulares  genéticamente  diferentes.  
repetitivas   que   se   encuentran   cerca   de   los   centrómeros  

 
 
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de  los  cromosomas  humanos  y,  en  la  mayor  parte  de  los   • Replicación   del   ARN:   Síntesis   de   una   molécula   de   ARN  
casos,  son  específicos  de  cada  cromosoma.   como  duplicado  de  un  ARN  cromosómico,  catalizada  por  
• ADN   mitocondrial   (ADNmt):   Encontrado   en   la   matriz   replicasas  de  ARN;  se  da  en  algunos  virus.  
mitocondrial   y   dispuesto   en   varias   copias   del   mismo   • Ayuste   (corte   y   empalme):   Etapa   esencial   en   la  
cromosoma   circular   ancladas   a   la   membrana   interna;   es   maduración   postranscripcional   del   transcrito   primario  
bicatenario  y  casi  totalmente  codificante  y  no  repetitivo,   que   implica   la   eliminación   de   los   intrones   y   la   unión   de  
y   participa   en   la   generación   de   complejos   enzimáticos   los  exones.  Splicing  en  inglés.  
respiratorios;   mientras   que   el   resto   de   las   proteínas   • Traducción:   Síntesis   de   proteínas   con   una   secuencia  
mitocondriales  son  codificadas  por  el  ADN  nuclear.   específica   de   aminoácidos,   sobre   la   base   del   mensaje  
• ARN   (ácido   ribonucleico):   Ácido   nucleico   (polímero   de   genético  codificado  en  el  ARNm.  
nucleótidos  de  cadena  sencilla)  cuya  pentosa  es  D-­‐ribosa  
y   cuenta   con   las   bases   nitrogenadas   adenina,   citosina,   DIVISIÓN  CELULAR  
guanina  y  uracilo.  
• Mitosis:   Proceso   de   división   celular   que   produce   dos  
• ARN  mensajero  (ARNm):   Contiene   información   genética,  
células   hijas   con   la   misma   cantidad   de   cromosomas   y  
determinando  el  orden  de  la  unión  de  los  aminoácidos  de  
contenido  de  ADN  que  la  célula  progenitora.  
una   proteína,   procesado   mediante   el   ayuste,   para  
• Meiosis:   Proceso  que  consiste  en  dos  divisiones   celulares  
atravesar  la  membrana  nuclear  hacia  el  citoplasma.  
secuenciales   que   producen   gametos   con   la   mitad   de  
• ARN  de  transferencia  (ARNt):   Molécula   pequeña   de   ARN  
cromosomas   y   la   mitad   del   contenido   de   ADN   con  
plegada  en  forma  de  “L”,  que  lleva  un  aminoácido  en  uno  
respecto  a  las  células  somáticas.  
de  sus  extremos  y  actúa  como  adaptador  en  la  lectura  de  
• Interfase:  Etapa  del  ciclo  celular  entre  dos  divisiones.  
la   información   de   cada   codón,   transformándolo   en   un  
• Cromatina:  Conjunto  de  ADN  y  sus  proteínas  de  unión.  
aminoácido  específico.  
• Nucleosoma:   Unidad   estructural   básica   de   la   cromatina  
• ARN   ribosómico   (ARNr):   Es   sintetizado   en   el   nucléolo   y  
en  la  que  se  encuentra  ADN  enrollado  alrededor  de  una  
transportado   al   retículo   endoplásmico   rugoso   para  
matriz  de  moléculas  de  histona.  
conformar   ribosomas   y   encargarse   de   la   traducción  
• Eucromatina:  Cromatina  que  contiene  los  genes  activos  o  
(síntesis   proteica)   a   partir   del   mensaje   en   las   moléculas  
potencialmente  activos.  
de  ARNm.  
• Heterocromatina:   Cromatina   no   transcrita   que  
• ARN   mitocondrial   (ARNmt):   Es   generado   por   la  
permanece  condensada  en  la  interfase.  
traducción  del  ADNmt.  
• Heterocromatina   constitutiva:   Cromatina   que   nunca   es  
• Codón:  Conjunto  de  tres  bases  consecutivas  en  la  cadena  
transcrita   y   se   localiza   en   los   centrómeros   y   en   la  
de  ADN  que  codifica  un  aminoácido.  
constricción  secundaria  de  algunos  cromosomas.  
• Exón:  Secuencia  codificadora  de  ADN.  
• Heterocromatina   facultativa:  Es  un  tipo  de  eucromatina  
• Intrón:   Secuencia   no   codificadora   de   ADN   y   que   sólo   se  
que   forma   heterocromatina   en   situaciones   concretas,  
transcribe  en  el  ARN  primario.  
como   en   el   caso   del   cromosoma   X   lyonizado   en   las  
• Cebador   (Primer):   Oligonucleótido   de   cadena   sencilla  
mujeres.  
que   promueve   la   copia   de   un   plantilla   de   ADN   situado  
• Cromátides:   Bandas   cromosómicas   idénticas   que   se  
entre  dos  cebadores.  
encuentran  unidas  por  el  centrómero  durante  la  profase  
• Replicación:   Proceso   en   el   que   se   genera   una   copia   del  
y  la  metafase.  
ADN   cromosómico   progenitor   para   formar   moléculas  
• Cromátides   recombinantes:   Cromátides   hermanas   que  
hijas  de  ADN  con  secuencia  idéntica.  
han   intercambiado   material   genético   mediante   el  
• Transcripción:   Reproducción   precisa   en   forma   de   ARN   de  
proceso  de  entrecruzamiento  meiótico.  
parte  del  mensaje  genético  contenido  en  el  ADN.  
• Intercambio   de   cromátides   hermanas:   Fenómeno   en   el  
• Transcripción   inversa:  Formación  de  ADN  a  partir  de  ARN  
que   las   cromátides   hermanas   intercambian   material  
cromosómico   catalizada   por   transcriptasas   inversas;  
genético.  
ocurre  en  los  retrovirus.  

 
 
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• Quiasma:  Sitio  donde  se  producen  los  entrecruzamientos   brazo   muy   corto   frecuentemente   acompañado   de  
de  las  cromátides  hermanas  en  la  meiosis.   satélites  cromosómicos  
• Entrecruzamiento:   Intercambio   de   material   genético   • Cromosoma  dicéntrico:   Cromosoma   anormal   que   cuenta  
entre  cromosomas  homólogos.   con  dos  centrómeros.  
• Centriolo:   Organelo   celular   cilíndrico   en   número   par,   • Deleción:  Pérdida  de  material  genético.  
ubicado   en   el   centrosoma   cerca   del   núcleo,   que   • Inversión:   Inversión   de   un   segmento   cromosómico   que  
constituye  los  puntos  focales  del  huso  acromático.   puede  ser  pericéntrica  o  paracéntrica  dependiendo  de  si  
• Cinetocoro:   Estructuras   centroméricas   que   aparecen   en   incluye  o  no  al  centrómero.  
mitosis  y  meiosis  a  las  que  se  unen  los  microtúbulos  del   • Translocación:   Intercambio   de   material   genético   entre  
huso.   cromosomas  no  homólogos  
• Ciclina:   Miembro   de   una   familia   de   proteínas   que   se   • Translocación   críptica:   Translocación   que   pasa  
unen   a   las   proteínas   Cdk   activándolas.   Su   nombre   inadvertida  con  las  técnicas  de  tinción  cromosómica.  
procede   de   las   variaciones   cíclicas   que   experimenta   su   • Isocromosoma:   Cromosoma   anormal   que   tiene   dos  
concentración   en   la   célula,   en   paralelo   con   el   ciclo   de   copias   idénticas   de   uno   de   los   dos   brazos   (cortos   o  
división.   largos)  en  ausencia  del  otro  brazo.  
• Cinasa   dependiente   de   ciclina   (Cdk):   Familia   de   • Cariotipo:   Ordenamiento   de   los   cromosomas   (de   una  
proteínas   con   actividad   de   cinasa   de   proteína   sobre   especie)  según  su  tamaño  y  morfología.  
residuos  de  serina  o  treonina  de  determinadas  proteínas   • Haploide:   Complemento   cromosómico   de   los   gametos  
sustrato.   Sólo   son   activas   como   cinasas   cuando   están   (óvulo   y   espermatozoide);   23   en   el   caso   de   la   especie  
asociadas  a  una  ciclina.   humana.  
• Diploide:   Complemento   cromosómico   de   las   células  
CROMOSOMAS   somáticas;   46   cromosomas   en   el   caso   de   la   especia  
• Cromosoma:   Estructura   compuesta   por   cromatina   humana.  
encontrada  en  el  núcleo  de  las  células  eucariotas.   • Triploide:   Complemento   cromosómico   que   incluye   tres  
• Cromosomas   homólogos:   Par   de   cromosomas,   uno   veces  al  número  haploide.  
materno   y   otro   paterno,   que   se   aparean   durante   la   • Aneuploidía:   Condición   en   la   que   el   número   de  
meiosis.   cromosomas   no   es   un   múltiplo   exacto   del   número  
• Autosoma:   Cualquier   cromosoma   que   no   es   un   haploide;   generalmente   se   refiere   a   monosomía   o  
cromosoma  sexual.   trisomía.  
• Gonosoma:  Cromosoma  sexual  (X  y  Y).   • Nulisomía:   Ausencia   completa   de   un   par   cromosómico,  
• Lyonización:   Inactivación   aleatoria   de   uno   de   los   resultando  en  un  trastorno  incompatible  con  la  vida.  
cromosomas  X  en  las  hembras  de  los  mamíferos.   • Monosomía:   Situación   en   la   que   se   encuentra   sólo   una  
• Telómero:   Extremo   terminal   de   un   cromosoma,   que   copia  de  un  cromosoma  en  una  célula.  
contiene  secuencias  repetidas  de  ADN.   • Trisomía:  Situación  en  las  que  se  encuentran  tres  copias  
• Centrómero:   Región   del   cromosoma   que   se   adhiere   al   de  un  cromosoma  en  una  célula.  
huso   acromático   durante   la   división   celular   y   cuya   • Disomía   uniparental:   Presencia   de   un   par   de  
posición  es  constante  en  cada  cromosoma.   cromosomas   homólogos   procedentes   del   mismo  
• Cromosoma   metacéntrico:  Cromosoma  cuyo  centrómero   progenitor.  
se  ubica  en  la  parte  media.   • Impronta   genómica:   Fenómeno   en   el   que   un   alelo   es  
• Cromosoma   submetacéntrico:   Cromosoma   cuyo   alterado   o   inactivado   de   si   se   hereda   del   padre   o   de   la  
centrómero   se   encuentra   más   cerca   de   un   extremo,   madre.  
dividiéndolo  en  un  brazo  corto  y  uno  largo.   • Disyunción   (segregación):   Fenómeno   normal   referido   a  
• Cromosoma   acrocéntrico:  Cromosoma  cuyo  centrómero   la   separación   de   los   cromosomas   homólogos   en   la  
se   encuentra   muy   cerca   de   un   extremo,   originando   un   anafase  de  la  meiosis.  

 
 
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• No   disyunción:   Fracaso   en   la   separación   de   dos  

cromosomas  homólogos  durante  la  metafase.  
• Dispermia:   Fecundación   de   un   óvulo   por   dos  
espermatozoides.  
• Diginia:  Fusión  de  un  óvulo  con  un  cuerpo  polar.  

Inestabilidad  cromosómica:  Condición  en  la  que  se  encuentra  

aumentada  la  frecuencia  de  los  rompimientos  cromosómicos  
y  de  intercambio  de  cromátides  hermanas.