El objetivo de esta actividad es reforzar sus conocimientos y profundizar en

las temáticas desarrolladas en clase.

La actividad consiste en investigar 5 tipos de enfermedades genéticas donde
se evidencien tanto hereditarias como congénitas. ¿En qué consisten? ¿Qué
pasa con la información genética?
 Enfermedad o anomalía congénita
Las anomalías se presentan desde el nacimiento del niño. Las causas no son
exclusivamente genéticas, ya que pueden ser infecciosas, problemas
gestacionales, químicas, físicas y nutricionales.
“Dentro de este grupo, las anomalías cardiovasculares son las más frecuentes, ya
que afectan a entre 8 y 10 niños por cada mil nacidos. Le siguen las
genitourinarias y las del sistema nervioso central, con cifras que fluctúan entre los
2 y 4 casos por cada mil nacidos”
 Daltonismo
Esta enfermedad hereditaria afecta a la capacidad de distinguir entre los colores
verde y rojo o azul y amarillo.
El daltonismo, en la mayoría de los casos, está presente desde el nacimiento, por
lo que es una enfermedad congénita. Los daltónicos llevan una vida
completamente normal, aunque la enfermedad puede presentar distintos grados,
siendo la forma más grave aquella en la que los afectados solo perciben distintas
tonalidades de gris.
En el caso de los dos primeros genes, el patrón de herencia del daltonismo está
ligado al cromosoma X, por eso se da entre un 8 y un 10% de los hombres y
apenas entre las mujeres, que pueden ser portadoras, pero normalmente no
presentan síntomas. Sin embargo, el tercer gen asociado al daltonismo no se
encuentra en el cromosoma X, y sigue un patrón de herencia autosómica
dominante.
 Fenilcetonuria
Consiste en una enfermedad congénita hereditaria, en la que los afectados
presentan un trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Los aminoácidos son
las unidades básicas de las proteínas. En esta enfermedad, el organismo no es
capaz de descomponer el aminoácido fenilalanina, por lo que este se acumula en
el organismo.
Los síntomas comienzan a los pocos meses de nacer, y entre ellos podemos
destacar los siguientes:
Olor similar al de la humedad en el aliento, piel u orina del bebé.
Problemas neurológicos, que pueden incluir convulsiones
Eccemas
Microcefalia
Retraso en el desarrollo
Hiperactividad
Como vemos, algunos de los síntomas a los que puede dar lugar esta enfermedad
son graves, pero estos pueden prevenirse si el tratamiento de la enfermedad
comienza en las primeras semanas de vida y no se acumulan niveles tan altos en
el organismo. El manejo de la enfermedad es principalmente dietético, llevando
una dieta de por vida baja en fenilalanina, que está presente principalmente en
aquellos alimentos que contienen proteínas.

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Si este tipo de dieta comienza después del nacimiento y continúa de manera
estricta hasta la vida adulta, el pronóstico es favorable, teniendo una mejor salud
tanto física como mental que aquellos que no la siguen. Es importante saber que,
si esta dieta no se sigue desde las primeras etapas de la vida, el daño cerebral
que ocurrirá puede ocasionar una discapacidad mental grave.
Gen implicado y patrón de herencia
Esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen PAH, que da lugar a una enzima
esencial para la descomposición del aminoácido fenilalanina. Estas mutaciones
provocan una disminución en el funcionamiento de esta proteína, causando
niveles anómalos de fenilalanina que son tóxicos para el organismo, sobre todo
para el cerebro.
El patrón de herencia de esta enfermedad es autosómico recesivo, por lo que
como hemos visto en los otros ejemplos de este artículo, necesita que ambos
progenitores porten al menos una copia del gen alterada para que se produzca la
enfermedad.
Genética y ambiente
Todos los ejemplos de enfermedades hereditarias que hemos visto hasta el
momento son consecuencia de la alteración en un gen, es decir, tienen un origen
genético. Sin embargo, existen numerosas enfermedades en cuyo desarrollo
intervienen tanto factores genéticos como ambientales. En ellas, la carga genética
tiene mucho peso, pero para que se desencadene la patología también son
necesarias determinadas circunstancias.
 Diabetes
Existen varios tipos de diabetes, algunos de ellos son:
Diabetes tipo MODY: En este caso, para la aparición de la enfermedad sólo hace
falta que la persona presente una mutación en uno de los genes implicados.
Existen diferentes tipos de MODY, cada uno relacionado con un gen diferente. En
general, estas mutaciones afectan a la capacidad de las células beta pancreáticas
de nuestro organismo de producir insulina, o se ve alterada la capacidad de
detectar los niveles elevados de glucosa en sangre, y por ello se produce la
diabetes.
Diabetes tipo 1: En este tipo de diabetes, intervienen tantos factores genéticos,
que aumentan la predisposición a la enfermedad, y factores ambientales que
desencadenan la aparición de la misma. Además, en algunos casos esta diabetes
se debe a una reacción autoinmune en la que nuestro propio organismo ataca a
las células beta pancreáticas.
Diabetes tipo 2: se trata del tipo más común de la enfermedad y en ella
intervienen tanto los factores genéticos como el estilo de vida. El riesgo genético
está vinculado a unas 150 variantes en el ADN.
 Miopía
Como sabes, la miopía es un trastorno visual muy común. En España, afecta a un
25% de la población.
Las personas con este problema tienen una visión borrosa de los objetos que
están a cierta distancia, pero no así de los cercanos, que ven nítidos. Es decir, ven
mal de lejos. Esto se debe a un problema de enfoque, causado porque la forma
del ojo hace que la luz se refracte de forma incorrecta, delante de la retina en lugar
de sobre ella.
El tratamiento de la enfermedad se basa en la prescripción de lentes bicóncavas
graduadas, o bien lentes de contacto, con las dioptrías que presente el paciente.
También existe el tratamiento mediante cirugía refractiva de la córnea (LASIK),

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que permite corregir hasta 6 dioptrías de miopía. Otro procedimiento quirúrgico es
la implantación de lentes intraoculares, que se valora sobre todo en personas con
miopías muy altas o en adultos de más de 50 años con presbicia y/o cataratas.
Gen implicado y otros factores ambientales
Las causas genéticas, otros factores como forzar la vista leyendo mucho rato de
cerca, en malas condiciones lumínicas, o pasando muchas horas delante del
ordenador o de la televisión también favorecen el desarrollo de la miopía.

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