RESUMEN DE ARTICULOS DEMENCIA.

2018 Gale y Kirk DEMENTIA REVIEW.

Nada es literal a menos que se especifique.

La demencia puede ser definida como un síndrome, donde las causas desencadenantes puede
ser muy variadas, donde existe una disminución cognitiva significativa del funcionamiento con
respecto al nivel premórbido, que puede afectar a nivel emocional, conductual y social. Se
debe considerar un síndrome y no una enfermedad específica debido a la múltiple
sintomatología que puede producir como consecuencia del deterioro cognitivo y que puede
ser causado por diferentes tipologías de demencia. [El ejemplo que pone es que la disminución
progresiva del lenguaje puede ser producida por alzheimer o frontotemproral. (No tiene
referencia).

PREVALENCIA (literal): la prevalencia mundial de demencia se estima entre un 7% en personas

mayores de 65 años, mayor (8-10%) en los países desarrollados debido a una esperanza de
vida más elevada. (Ref 1) (a partir de la coma no literal).

PRINCIPALES FACOTRES DE RIESGO (literal): La edad avanzada, perfil genético, enfermedades

vasculares sistémicas son los principales factores de riesgo para desarrollarla (ref2).

Tipos: una forma clásica de conceptualizar la demencia es considerar dos categorías:

 Neurodegenerativas: no reversibles.
 No neurodegenerativas: potencialmente reversibles.
Estas demencias no tienen por qué darse de forma única, sino que pueden coexistir y actuar de
forma acumulativa (re 3 no literal).

Dentro del deterioro posible efectuado por estas enfermedades, no siempre implica un fallo en
funcionamiento súbito, considerándose categorizaciones como el trastorno neurocognitivo
leve (DMS V) y el deterior cognitivo leve para estos estados (ref 4 casi no literal).

Algunos de los factores que provocan tanto el deterioro cognitivo leve como la demencia no
neurodegenerativa puede ser: falta de vitaminas (B12, tiamina), hipotiroidismo, hidrocefalia,
abuso crónico de alcohol, disfunción cognitiva relacionada con la quimioterapia, infecciones,
masas intracraneales, lesión cerebral traumática y enfermedad psiquiátrica (ansiedad o
depresión profunda).

CONSIDERACIONES EN LA EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO NO PARA EL MARCO PERO SI PARA

SABERLO.

La evaluación inicial y el diagnóstico debe incluir al menos 4 elementos (TABLA 2):

1. Historial clínico completo

2. Examen neurológico (evaluación del estado mental).
3. Laboratorios selectivos para detectar metabólicos/anomalías fisiológicas (EJ: química
básica, panel tiroideo, B12, vitamina D.
4. Exploración cerebral estructural (MRI y TAC preferiblemente).

*En algunos pacientes estudios serológicos como anticuerpos antinucleares, sedimentación de

eritrocios, anticuerpos contra el pálido treponémico o laboratorio de investigación de
enfermedades venéreas.

*INCAPIE en la entrevista incial para determinar el RITMO DEL INICIO DE LOS SINTOMAS
(repentino vs gradual y todo eso) y PROGRESIÓN de los síntomas.

 Las enfermedades como la enfermedad de Alzheimer y la degeneración lobular

frontotemporal, por otro lado, generalmente progresan gradualmente a lo largo de los
años.

*Incluir dominios básicos en la evaluación de diferentes aspectos mentales como la atención

básica, memoria, habilidades visoespaciales, función ejecutiva, aptitud socioconductual (TABLA
3).

 Minimental para detectar la gravedad. Evaluación cognitiva de Montreal: evaluación

mas amplia y sensible.
 Las pruebas adicionales pueden ser útiles en casos de detección o impresión clínica
inequívoca.
YOUNG ONSET DEMENTIA (YOD) (Kuruppu y Matthews, 2013). MUY INTERESANTE DE LEER
ENTERO.

La demencia de inicio precoz (DIP) en pacientes generalmente de 45 a 64 años. Las

manifestaciones sintomáticas generales abarcan un detrimento cognitivo, comportamental y
manifestaciones psiquiátricas asociadas, causando un deterioro funcional en el día a día. La
prevalencia estimada es de un 67 a 98 personas con cada 100.000 habitantes (sería un 0,067 –
0.098 %) de entre 45 a 64 años, siendo menor su incidencia que la tasa de demencias de inicio
tardío, pero aumentando en los últimos años (ref 1-3).

SÍNTOMAS: en las primeras etapas cambios de comportamiento, depresión y psicosis, así como
déficits cognitivos, que también pueden ser palpables en etapas más avanzadas de la
enfermedad (ref 4). Por tanto, para tener un diagnóstico certero conlleva mayor tiempo que
una demencia de inicio tardío, ya que se necesita mayor diagnóstico diferencial, así como
existe con frecuencia un diagnóstico erróneo.

 Para evitar un diagnóstico erróneo de YOD es vital: un historial médico completo,

historial de comportamiento detallado de un informante y un historial familiar
detallado, para poder ordenar e interpretar correctamente las pruebas adicionales.
 Según el tipo de etiología y demencia, si es degenerativa o no, se podrán revertir los
síntomas o bien mejorar la calidad de vida.

En cuanto a el diagnóstico diferencial: es uno de los aspectos más importantes.

Saber de estas, puede ayudar a un diagnóstico mas preciso.

 Formas de inicio temprano de afecciones neurodegenerativas en adultos:

o Formas tempranas de Alzheimer (es la causa más común de DIP).
 Formas de inicio tardío de afecciones neurodegenerativas infantiles.
o Trastornos mitocondriales, trastornos de almacenamiento lososómico y las
leucodistrofias.
 Afecciones reversibles
o Como etiologías infecciosas, inflamatorias, tóxicas o metabólicas.

En definitiva el tema es amplio y algunas consideraciones médicas a tener en cuenta para el

trastorno diferencial son: los síntomas adicionales, resultados de análisis de sangre, resultados
de neuroimagen, análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR), estudios de neurofisiología y
biopsia del tejido. También para alguna de las formas de DIP al ser hereditarias existen
marcadores genéricos que ayudan a su detección y riesgo dentro de una familia.

DIAGNÓSTICO.

Suele haber un retraso de 2 a 3 años después del inicio temprano de los síntomas, bien por la
falta de consideración de que se trata de una demencia por los familiares y retrasa la búsqueda
de asesoramiento médico o bien por el criterio medico, ya que tiene un gran diagnóstico
diferencial. También por prominentes cambios de conducta como síntomas debutantes y no
tanto dominios cognitivos que están mas asociados a las demencias de aparición tardía,
atribuyéndose a otros tipos de trastorno como depresión o ansiedad.
  Los síntomas que sugieren un diagnóstico psiquiátrico en lugar de neurodegenerativo
incluyen inicio brusco, precipitante emocional identificable y falta de progresión en el
tiempo.

Ayuda realizar una reevaluación periódica para aclarar esta distinción (ref 8).

Importante el manejo y detección temprana de DIP para la evolución y tratamiento de la

enfermedad.

VALORACIÓN CLÍNICA.

1. Evaluación clínica exhaustiva.

a. Historia clínica
b. Carácterísticas conductuales
c. Historia psiquiátrica
d. Grado de deterioro funcional
e. Perfil temporal de modo de inicio y progresión de los síntomas.
f. Historia médica
g. Historia social.
h. Antecedentes familiares.
i. Factores de riesgo específicos: lesiones de cabeza con pérdida de consciencia,
consumo de drogas, etc.
2. Examen neurológico exhaustivo: signos piramidales, extrapiramidales y cerebelosos.
Sabe cuales son.
3. Evaluación cognitiva neuropsicológica.

PRUEBAS DE LABORATORIOS.

Siempre pruebas simples antes que invasivas y complejas (ref 11).

 Análisis de sangre: para ver encefalopatías tóxicas o metabólicas, Etiologías infecciosas

(VIH sifilis) o autoinmunes.
 TODOS con sospecha de demencia de aparición precoz deben usar
neuroimagen:electroencefalografía (EEG), electromiografía (EMG) y estudios de
conducción nerviosa (NCS) desvelar actividad convulsiva asociada a miopática y
neuropatía respectivamente.
 Biopsia: diagnosticar trastornos mitocondriales (biopsia muscular), trast. De
almacenamiento lisosómico o leucodistrofias (análisis enzimático de fibroblastos o
leucocitos de la piel), biopsia cerebral (no frecuente) pero seguro para diagnosticar
demencia (13).
 Pruebas genéticas.

FORMA DE INICIO TEMPRANO DE LOS TRASTORNOS NEURODEGENERATIVOS.

La causa mas frecuente de DIP en adultos son las formas de inicio degenerativo temprano en
menores de 65 años. La más común Enfermedad de Alzheimer, seguida de demencia vascular y
demencia frontotemporal (REF 4). Otras: Patologías de alfa sinucleína, Enfermedad de
Huntington, enfermedad de Creutzfeldt Jakob, encefalopatía traumática crónica y enfermedad
de Fahr.
En común: deterioro cognitivo, diferencias: síntomas debutantes y asociados así como
neuroimagen.

Las pruebas genéticas y los estudios neuropatológicos post mortem pueden confirmar los
diagnósticos.

Farmacología no muy desarrollada. La demencia vascular se puede ver mejorada por el control
del riesgo vascular.

Síntomas debutantes:

 Enfermedad de Alzheimer: clásicamente memoria y progresar a síntomas psiquiátricos

y motores (estos pueden ser más comunes en inicio temprano) (ref 14). Diagnóstico
historia familiar y clínica, neuroimagen característica, punción LCR, y genética
selectiva, así como pruebas de inicio temprano (ref 15-17). Biopsia cerebral
postmortem (beta amiloide y los ovillos). Ref 18.
o Síntomas conductuales y cognitivos de EA con inhibidores de colinesterasa y
memantina (19, 20).
 Demencias vasculares: surgen a partir de un derrame identificable, se le unen factores
de riegos previso (diabetes, tabaquismo, etc), arteriopatía cerebral autosómica
dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) y angiopatía
amiloide cerebral (AAC).
o Sintomas específicos: dolores de cabeza con déficits neurológicos focales,
migraña con aura (ref 22).
o Diagnóstico suele por RM.

 Demencia frontotemporal: se presenta con un cambio de comportamiento de inicio

temprano o afasia y puede tener características motoras asociadas (31).
OJO ENTRE LOS MENORES DE 60 AÑOS LA DEMENCIA FRONTOTEMPORAL ES LA CAUSA
NEURODEGENERATIVA MÁS COMÚN DE DEMENCIA (32).
El diagnóstico se basa en la clínica, historia, neuroimagen y en algunos casos pruebas
genéticas. No se ha demostrado que mejore con inhibidores de colinesterasa y
memantina (36), como si es el caso de la EA.

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO.

Existen algunos para paliar la sintomatología de algunas formas como la EA, pero no el avance
de la enfermedad ref 19). La depresión con frecuencia acompaña a todas las variedades de
YOD y debe ser dirigida con antidepresivos. Se sugieren inhibidores selectivos de la recaptación
de serotonina, ya que no tienden a empeorar la cognición. pueden requerir sedantes o
neurolépticos atípicos si un paciente presenta síntomas psicóticos refractarios, representa una
amenaza. Sin embargo, estos medicamentos pueden provocar síndromes extrapiramidales y
puede estar asociado con un mayor riesgo de mortalidad (ref 184). Imporntante la adhesión al
tratamiento.

TRATAMINTO NO FAMACOLÓGICO.

Importante evaluar la seguridad, puesto que puede haber un juicio deteriorado. La

modificación ambiental, incluida la distracción con ejercicio o actividades y la restricción del
acceso a alimentos e instrumentos dañinos, desempeña un papel importante. Los pacientes
que deseen conducir deben ser evaluados por un terapeuta ocupacional.

os cuidadores de pacientes con YOD informan un mayor nivel de estrés, carga y depresión en
comparación con los cuidadores de LOD. 186. El tratamiento de YOD también debe dirigirse a
los cuidadores para asegurar que tienen acceso a la comunidad / apoyo en el hogar y opciones
de relevo.
QUALITY OF LIFE IN YOUNG ONSET DEMENTIA: AN UPDATED SYSTEMATIC REVIEW.

Tourinho et al., 2016.

La enfermedad de Alzheimer es la causa más frecuente, seguida de demencia vascular y frontotemporal,
respectivamente.1-3,7,8

EN GENERAL HABLAR DE ESTO TANTO EN UN PÁRRAFO FINAL TANTO EN TARDÍO COMO EN INICIO
TEMPRANO.

Las alteraciones neuropsicológicas y los cambios de comportamiento pueden variar según Los detalles
de cada trastorno de demencia.

Por lo general, estas personas tienen más síntomas neuropsiquiátricos, especialmente en la demencia
frontotemporal, donde la mala función ejecutiva inicial a menudo se pasa por alto (ref 3).

la aparición de demencia neurodegenerativa de aparición temprana suele ser insidiosa y los primeros
signos tienden a ignorarse o explicado como estrés o fatiga causados por el trabajo o las presiones
cotidianas.

las personas con YOD todavía están en el mercado laboral cuando se hace el diagnóstico.12 Por lo
general, son proveedores familiares (que pueden causar graves trastornos económicos), aún tienen hijos
y / o dependientes, conducen vehículos y están físicamente saludables.1,4,7,8,12.

Los cambios en la vida involucrados en el el inicio de la enfermedad y una conciencia más preservada12
pueden causar un mayor impacto psicosocial que en la demencia de inicio tardío (LOD).

se espera que sus cuidadores tengan problemas específicos, como desafíos en la etapa de la vida,
dificultades de diagnóstico, problemas para hacer frente a los síntomas y cambios en las relaciones,
incluidos los problemas relacionados con la intimidad y la sexualidad para las parejas. Estos aspectos
sugieren que las necesidades de este grupo de personas y sus familias pueden ser diferentes, lo que
lleva a un deterioro considerable en su calidad de vida (QoL) y su sentido de bienestar.REF 13.

Los estudios informan que, en la demencia, los aspectos que afectan el bienestar y la percepción de la
calidad de vida son la edad, el estado de ánimo deprimido, la calidad de la relación de la díada, la
conciencia de la enfermedad y los síntomas neuropsiquiátricos, mientras que las dificultades con las
capacidades cognitivas y funcionales normalmente no interfieren .15

Conclusiones sobre la calidad de vida en los YOD.

Many studies demonstrate that dementia severity, neuropsychiatric symptoms, cognitive impairments,
and awareness of disease may influence self-rated QoL in people with dementia.15.

Muy estudiadas las variables de necesidades en los cuidadores y pacientes de demencias de inicio tardío
pero no en YOD, donde es evidente una mayor cantidad de estudios que encuadren a una muestra
menos heterogenea, con unos instrumentos más unificados y mayor conocimiento del entramado
sanitario de este tipo de trastorno.
2010 DIAGNÓSTICO DE DEMENCIA DE INICIO PRECOZ. Rossor et al.

Young-onset dementias can present a substantial diagnostic

challenge but can also provide important biological insights that might also be applicable to
the more common presentation in older patients. For example, the high prevalence of inherited
dementias in younger age-groups has led to the identification of causative genes and subsequent
molecular pathology of direct relevance to the more common sporadic disease seen in older
patients.

2016 Draper y Withhall Young onset dementia.

La evaluación requerida para la sospecha de YOD es un poco diferente a la requerida en LOD e incluye
un historial médico completo (del paciente y del informante), examen físico con un enfoque particular
en el examen neurológico, un examen cognitivo amplio con instrumentos estandarizados, evaluación de
comportamiento y síntomas psicológicos, evaluación funcional, neuroimagen y otras investigaciones.17

Es más probable la demencia rápidamente progresiva ocurrir en YOD que en LOD, en parte porque
secundaria las demencias están sobrerrepresentadas en YOD.18 Sin embargo, las personas con YOD son
atendidas en la comunidad más más del doble que las personas con LOD, 19 enfatizando la importancia
del apoyo comunitario para la persona con demencia y sus cuidadores.