Universidad Autónoma del Estado del Morelos

Licenciatura en Médico Cirujano

Segundo Semestre
Materia: Genética Básica
Alumno: Valeria Abigail Vega Reyna
Docente: Jesús Santaolalla Tapia

Introducción a la Genética

Cruzamiento
monohíbrido
mendeliano
El primer
experimento realizado
por Mendel consistió en
el cruzamiento dirigido
de dos plantas

homocigotas, líneas puras, para un mismo carácter.

Este tipo de cruzamiento se denomina cruzamiento monohíbrido. A partir del
cruzamiento monohíbrido se establece el Principio de la Segregación de las Leyes de
Mendel. Este principio dice que durante la formación de los gametos, cada alelo de un
par se separa del otro miembro para determinar la formación genética del gameto hijo.
Al cruzar 2 guisantes lisos heterocigóticos (Aa) los alelos se combinarán
aleatoriamente para formar guisantes lisos o rugosos en una proporción de ¾ de de
guisantes lisos y ¼ rugosos.
Seleccioné estas imágenes porque las Leyes de Mendel nos dan las nociones básicas
de la genética. Y gracias a los cuadros de Punnet podemos saber en que proporción
se presentarán las características fenotípicas de las cruzas, que en este caso son
cruzas de chícharos, como su genotipo, y ayudan a comprender mucho mejor las
Leyes Mendelianas.

11 Conceptos de la genética

1. Herencia: Es el proceso de los seres vivos mediante el cual las características

de los progenitores son transmitidas a sus descendientes, características
 fisiológicas, morfológicas o bioquímicas. La herencia es la transmisión de
genes. La herencia sirve para que las características de los progenitores se
encuentren en generaciones sucesivas y contribuye a explicar por qué cada
generación se parece a la generación que le precede.
2. ADN: Es una molécula que contiene la información genética en todos los seres
vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas
para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte
central formada por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. Enganchado a
cada azúcar se encuentra una de las siguientes 4 bases: adenina (A), citosina
(C), guanina (G), y timina (T). La secuencia de estas bases a lo largo de la
cadena sirven para codificar las instrucciones para formar proteínas y
moléculas de ARN. Y el orden en que estas se combinen una después de la
otra, es lo que codifica la información genética.
3. Hibridación in situ: Es una técnica que se utiliza para localizar y la detectar
secuencias de ADN y de ARN específicas en las células, cromosomas o tejidos
preservados mediante la formación de una molécula híbrida entre una
molécula endógena de ARN o ADN de la célula y una sonda complementaria
de ARN o de ADN monocatenario. La técnica de hibridación in situ se basa en
la capacidad que poseen los ácidos nucleicos para hibridarse entre sí, es decir
en la existencia de una determinada secuencia de ADN o ARN, que resulta ser
complementaria con otra secuencia. La detección in situ nos sirve para
visualizar de una manera directa la ubicación espacial de secuencias
específicas. (Esta técnica es muy importante en diversos campos, como el
diagnóstico de rearreglos cromosomales, la detección de infecciones virales y
el análisis de la función génica durante el desarrollo embrionario.)
4. Mutación: Una mutación es un cambio al azar en la secuencia de nucleótidos
o en la organización del ADN de un ser vivo. Las mutaciones pueden ocurrir
por errores en la copia del ADN durante la división celular, o la exposición a
radiaciones ionizantes, o infección por virus, o debido a sustancias químicas
llamadas mutágenos. Aunque a corto plazo las mutaciones pueden parecer ser
perjudiciales son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Si no
ocurrieran mutaciones no habría cambio y sin cambio la vida no podría
evolucionar.
5. Gen: Es la unidad molecular de la herencia genética porque almacena la
información genética y permite que sea transmitida a la descendencia . Un gen
es una unidad de información en el ADN que codifica proteínas o ARN. Los
genes se encuentran en los cromosomas y cada uno ocupa en ellos una
posición determinada llamada locus.
6. Cromosomopatías: Las cromosomopatías son síndromes de origen
cromosómico. Son padecimientos que resultan de una cantidad mayor o menor
de material hereditario y son causa de anomalías congénitas.

7. Genoma humano: El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en

23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. La
secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información
codificada necesaria para la expresión altamente coordinada y adaptable al
ambiente del proteoma humano. El proteoma humano es el conjunto de las
 proteínas del ser humano. El genoma humano contiene la información básica
necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
8. Ciencia: Una ciencia es una rama del saber humano conformada por un
conjunto de conocimientos objetivos y verificables sobre una materia en
especial. Estos conocimientos son obtenidos mediante la observación y la
experimentación. También se caracteriza por la utilización de una metodología
adecuada para su estudio.
9. Enfermedades genéticas: Son afecciones médicas hereditarias causadas por
una anomalía en el ADN.
En ocasiones se produce una mutación (un cambio en un gen o en varios
genes). La cual cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace
que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una
enfermedad genética. Una mutación genética puede ser heredada de uno o de
ambos padres. Pero también puede suceder durante la vida del individuo.
10. Cromosoma: Es un orgánulo en forma de filamento que se encuentra dentro
del núcleo de una célula eucariota y que contiene el material genético. Cada
cromosoma está compuesto de proteínas combinadas con una sola molécula
de ADN. El número de cromosomas va a ser constante para las células de una
misma especie.
11. Replicación (También llamado proceso de autorreplicación, duplicación o
autoduplicación de ADN): El proceso de replicación es un mecanismo que le
permite al ADN duplicarse (sintetizar una copia idéntica). Gracias a este
proceso, de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más réplicas de la
primera y la última. Esta duplicación del material genético se produce de
acuerdo con un mecanismo semiconservador, lo que nos indica que los dos
polímeros complementarios del ADN original, al separarse, sirven de molde
cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena
molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del
ADN original. Gracias a la complementación entre las bases que forman la
secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene propiedad de
reproducirse idénticamente. Esto permite que la información genética se
transmita de una célula madre a las células hijas y que el ADN sea la base de
la herencia del material genético.

¿Qué es la Genética?

La Genética es la ciencia que estudia cómo es que las características de los

organismos vivos, sus características morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o de
conducta, se generan, se expresan y se transmiten de una generación a otra. La
Genética como ciencia es un área muy amplia que trata con muchos temas diferentes,
como la herencia, la mejora animal o vegetal, las enfermedades humanas, la
bioingeniería etc. Aunque los temas son diferentes, algunos de los conceptos básicos
son utilizados en todos los temas. Por ejemplo, todos los seres vivos tenemos unas
instrucciones moleculares con las que produce toda la maquinaria y las estructuras
necesarias para nuestro funcionamiento. Estas instrucciones se transmiten de célula a
célula y de padres a hijos. La Genética estudia estas instrucciones, cómo estas se
copian e interpretan, cómo se transmiten de los padres a los hijos y cómo pueden ser
modificadas estas instrucciones.
La Genética Humana estudia los aspectos genéticos (la herencia) del ser humano
como especie. La genética se inicia en el siglo XIX, con el trabajo del monje Gregor
Mendel. La genética humana comienza a desarrollarse durante la primera mitad del
siglo XX.
La aplicación de la Genética Humana a la medicina se denomina Genética Médica.
Este área de la Genética Humana emerge después de la segunda guerra mundial,
alcanzando nivel muy alto de importancia a partir de la segunda mitad del siglo XX. La
genética médica aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica. Se
ocupa de las enfermedades de origen genético, incluyendo las patologías hereditarias
y malformativas del humano. El campo de acción de la Genética médica son los
individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias, incluyendo el
diagnóstico, pronosticación, prevención y tratamiento de las distintas patologías. Las
acciones no solo abarcan desde la etapa preconcepcional hasta el fallecimiento del
individuo, sino también el seguimiento intergeneracional.
Las Áreas de la genética médica son:
 La Genética Clínica: Es el área de la medicina clínica relacionada con los
defectos congénitos y los desórdenes hereditarios. Su objetivo es el estudio de
la causa de la enfermedad para informar a sus portadores y familiares de las
características de esta enfermedad, el riesgo de recurrencia, los medios de
diagnóstico pre y postnatal y los posibles mecanismos de prevención o
tratamiento.
Para identificar la causa de un problema un genetista se basa en:
-Un examen clínico.
- El Árbol genealógico: Consiste en la identificación gráfica de las relaciones familiares
y la transmisión de diferentes enfermedades a través de varias generaciones.
-Análisis genético citogenético o molecular: Sirve para identificar la alteración genética
responsable de la patología de cual se sospecha desde el punto de vista clínico, o
identificar portadores de una alteración previamente identificada en la familia.
 La Citogenética: La citogenética analiza el material genético a nivel de
cromosoma. Se basa en su visualización con microscopio óptico y su
ordenamiento en una célula en metafase según su tamaño y forma. Es lo que
se denomina cariotipo convencional. Actualmente se tienen nuevas técnicas de
estudio, tales como el FISH, Hibridación in Situ Fluorescente, o la CGH,
Hibridación Genómica Comparada, que permiten detectar alteraciones de
pequeño tamaño, responsables de muchos desórdenes.
 Genética Molecular: Se utiliza para identificar defectos o mutaciones que
afectan a la estructura molecular del ADN. A diferencia de las
 cromosomopatías no se pueden ver a microscopio. Son cambios en un gen
determinado que pueden ser tan pequeños como el cambio de una sola base o
más complejos como deleciones o la replicación de varios genes.
La Genética Médica tiene un papel importante en el estudio de las siguientes áreas de
la medicina:
- Defectos congénitos y retraso mental.
- Problemas de la reproducción
- Diagnóstico prenatal
- Desórdenes de herencia mendeliana
- Cáncer hereditario

La Medicina Genómica es el uso de la información de los genomas y sus derivados

(El ARN, las proteínas y metabolitos) que permite guiar la toma de decisiones
médicas, es un componente clave de la medicina personalizada.
La Medicina Genómica permite conocer la “cartografía” del genoma humano y
proporciona información muy valiosa a tener en cuenta a la hora de detectar genes
implicados en ciertas enfermedades. Esto nos lleva a que, en la actualidad, se centre
más en la predicción de las patologías que en la prevención.
Línea del tiempo de descubrimiento claves para el desarrollo de la genética
Fuentes:
Guillén-Navarrob, M.J.. BALLESTA-MARTÍNEZb, V.. LÓPEZ-GONZÁLEZ. (2011). Genética y
enfermedad. de Sociedad Española de Nefrología Sitio web:
https://www.revistanefrologia.com/es-comentarios-genetica-enfermedad-concepto-
genetica-medica-articulo-X2013757511002585
Dra. Maria Antonia Ramos. (2009). Genética Médica. de zona hosipitalaria.com Sitio web:
https://zonahospitalaria.com/genetica-medica/
Rodolfo E. Ávila - María Elena Samar* Leticia Díaz-Beltrán - Francisco J. Esteban. (2011).
Medicina Genómica Aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano. 0, de Revista
Latinoamericana de Bioética Sitio web:
http://www.scielo.org.co/pdf/rlb/v11n2/v11n2a03.pdf
Christopher P. Austin. ADN (Ácido Desoxirribonucleico). de National Human Genome
Research Institute Sitio web: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/ADN-acido-
Desoxirribonucleico