TEMA 2: GENÉTICA

MENDELIANA DE LA CONDUCTA
María Penado

marabilleira@pontevedra.uned.es
GENOTIPO HOMOCIGÓTICO / HETEROCIGÓTICO FENOTIPO

AA Homocigótico

Aa Heterocigótico

aa Homocigótico

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 Transmisión Autosómica dominante: tanto los homocigóticos como los
heterocigóticos manifiestan el carácter ya que este es debido a un gen
dominante.
Ejemplo: gen FOXP2 y el lenguaje
AA y Aa manifiestan la enfermedad

Gametos A A
A AA AA Gametos A A
A AA AA a Aa Aa
a Aa Aa
Gametos A A
A AA AA
a Aa Aa Gametos A a
a Aa aa
Gametos A a
a Aa aa
A AA Aa
a Aa aa
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Transmisión Autosómica recesiva: solo los homocigóticos manifiestan el carácter.
Los heterocigóticos no manifiestan el rasgo pero son portadores del alelo y
dependiendo del genotipo de su pareja los descendientes tendrán diferentes
probabilidades de presentar el carácter en cuestión.
AA: no afectado ni portador
Ejemplo: fenilcetonuria
Aa: portador pero no afectado
aa: afectado y portador
Gametos a a
a aa aa Gametos a a

a aa aa A Aa Aa
A Aa Aa
Gametos a a
A Aa Aa
a aa aa Gametos A a
A AA Aa
Gametos A a
A AA Aa
A AA Aa
a Aa aa
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 Ligada al sexo: transmisión recesiva ligada al cromosoma X
En las mujeres aparecerán en homocigosis recesiva mientras que si están en
heterocigosis serán portadoras. En los hombres siempre que el gen X este
afectado aparecerá
Las madres pueden ser afectadas o portadoras (XaXa o XaX)
Los hombres no pueden ser portadores
Gametos Xa Xa Ejemplo: síndrome del X frágil
Xa XaXa XaXa
Gametos X X
Y XaY XaY
Xa XaX XaX
Gametos Xa Xa Y XY XY
X XaX XaX
Gametos Xa X
Y XaY XaY
X XaX XX
Y XaY XY
Gametos Xa X
Xa XaXa XaX
Y XaY XY

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 Codominancia: cuando los híbridos pueden
manifestar ambos fenotipos simultáneamente

Sistema ABO

Grupo sanguíneo A (fenotipo A): Antígenos A: Anticuerpos antígeno B

Grupo sanguíneo B (fenotipo B): Antígenos B: Anticuerpos antígeno A
Grupo sanguíneo AB (fenotipo AB): Antígenos AB: ningún anticuerpo
Grupo sanguíneo 0 (fenotipo 0): No hay antígenos: Anticuerpos antígeno A y
B que se diluyen
FENOTIPO GENOTIPO
Grupo sanguíneo A AA o A0
Grupo sanguíneo B BB o B0
Grupo sanguíneo AB AB
Grupo sanguíneo 0 00

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 Sistema Rh (fig 2.11 página 34)
Dos posibles combinaciones
Rh+ (dominante)
Rh- (recesivo)

En el plasma de las personas Rh- solo aparece

el anticuerpo contra el antígeno Rh + cuando
su sangre entra en contacto con ese antígeno
(enfermedad hemolítica del recién nacido)

Receptor universal: AB Rh+

Donante universal: 0 Rh-

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GENOTIPO FENOTIPO

AA Rh+Rh-

0 Rh-

A Rh-

B0 Rh-Rh+

AB Rh+

AB Rh-Rh-

B Rh+

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 TEMA 2: GENÉTICA
CUANTITATIVA DE LA CONDUCTA
María Penado Abilleira

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¿Cómo representar los cruces con grupos sanguíneos en el Tablero de punnett?

Ojo! Dos genes (grupo sanguíneo y Rh) en los que según la ley de Mendel los
miembros de la pareja alélica se combinan de manera independiente cuando se
forman los gameto

Madre: AB Rh+Rh-

Padre:B0 Rh- Rh+

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 Hipótesis explicativa: cada uno de los dos alelos de cada uno de los genes
aporta una cierta cantidad al fenotipo final
Alelos aditivos: alelos cuyo valor se suma al A=1a=0
de otros para explicar el fenotipo B=1b=0
A B

A y B aportan color
mientras que a y b no

Dosis génica: número de veces que aparece

un alelo de un gen en un genotipo
A A
AABB = dosis génica de 2 para el alelo A y
2 para el alelo B
AaBb = dosis génica de 1 para el alelo A y 1
para el alelo B

Valor genotípico: es el resultado de sumar la dosis génica de cada alelo

multiplicada por el valor aditivo de cada alelo
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 Valor genotípico: es el resultado de sumar la dosis génica de cada
alelo multiplicada por el valor aditivo de cada alelo
A=1a=0
B=1b=0

AB Ab aB ab

AB AABB = 4 AABb = 3 AaBB = 3 AaBb = 2

(1x2)+(0x0) + (1x2) + (0x0) = 4

Ab AAbB = 3 AAbb = 2 AabB = 2 Aabb = 1

aB aABB = 3 aABb = 2 aaBB = 2 aaBb = 1

ab aAbB = 2 aAbb = 1 aabB = 1 aabb = 0

(0x1) + (1x1) + (0x1)+(1x1) = 2

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A= 3 a=1
B=4 a=2

Valor genotípico de:

AABB (3x2) + (1x0) = 6 (4x2) + (2x0)= 8 6 + 8 = 14

AaBB (3x1) + (1x1) = 4 (4x2) + (2x0)= 8 4 + 8 = 12

AaBb (3x1) + (1x1) = 4 (4x1) + (2x1) = 6 4 + 6 = 10

aabb (1x2) + (3x0) = 2 (2x2) + (4x0) = 4 2+4=6

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1. Cálculo de la heredabilidad a partir de la varianza de un rasgo

Vt = Vg + Va (varianza total o varianza fenotípica es igual a la suma de varianza

genética y varianza ambiental)
Variabilidad
del rasgo

= +

Heredabilidad: Proporción de esa H2 = Vg / Vt

varianza que es atribuible a los genes H2 = Vg / (Vg + Va)

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2. ¿Cómo se calcula la heredabilidad en la cría selectiva?
Heredabilidad = respuesta de selección / diferencial de selección

H = R / S = (M´´ - M) / (M´- M)

Para que tenga éxito debe de tener una alta heredabilidad y

una gran variabilidad genética
(ya que si todos son iguales habría pocos cambios)

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3. Cálculo de la heredabilidad en seres humanos

¿Cómo estudiamos la heredabilidad en seres humanos?

A través de estudios de familia y gemelos donde el valor de la

heredabilidad no es ni más ni menos el valor de la correlación
entre los parientes considerados divididos por el grado de
parentesco genético

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4. Cálculo de la heredabilidad mediante la Fórmula de Falconer

Permite obtener la medida de heredabilidad y ambientalidad basándose en el

grado de parentesco (monocigóticos o dicigóticos) o la crianza (criados juntos o
por separados)

Ambientalidad específica Si están criados juntos:

(no compartida)
E= 1 - Rmz H = 2 (Rmzj – Rdzj)
C2 = (2 x Rdzj) - Rmzj

C2 = ambiente
compartido

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TEMA 4: LA EVOLUCIÓN
María Penado Abilleira

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Cálculo de las frecuencias génicas y alélicas

Población normal Población en equilibrio

d+h+r=N p x p = p2 = D

D+H+R=1 (p x q) + (q x p) = 2pq = H

D = frecuencia genotipo dominante q x q = q2 = R

H = frecuencia heterocigoto p2 + 2pq + q2 = 1

R = frecuencia genotipo recesivo

p = D + ½ H (frecuencia alelo dominante)

q = R + ½ H (frecuencia alelo recesivo)

p+q=1
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