ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

ENFERMEDAD CROMOSOMA ALTERACIÓN (CAUSA) MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Síndrome de Wolf- Brazo corto distal Deleción (Perdida de -Discapacidad intelectual.
Hirschhorn del cromosoma 4. cromatina en un -Estatura baja.
cromosoma). -Frente prominente.
-Boca pequeña.
-Puente nasal ancho.
-Defectos cardiacos
congénitos.
-Retraso en el crecimiento.

Síndrome de Cri Du Brazo corto distal Deleción (Perdida de -Discapacidad intelectual.

Chat del cromosoma 5. cromatina en un -Cara redonda.
cromosoma). -Llanto parecido al maullido de
un gato.
-Micronagtia (mandíbula
pequeña).
-Hipertelorismo (ojos
separados).
-Hipoplasia laríngea.
-Microcefalia

Síndrome de Prader- 15q paterno Microdeleción (Perdida de -Discapacidad intelectual

Willi una porción de cromatina severa.
casi imperceptible). -Pobre ingesta e hipotonía al
-Impronta genómica nacimiento pero seguido de
(disomía uniparental, un hiperfagia y por lo tanto
trastorno en el cual la obesidad.
persona hereda dos copias -Hipogonadismo (trastorno en
de un cromosoma de un que los testículos u ovarios no
progenitor y ninguna del son funcionales).
otro). -Estatura baja.
-Manos y pies pequeños.
-Problemas de conducta.

Síndrome de Angelman 15q materno Microdeleción (Perdida de -Discapacidad intelectual

(síndrome de la una porción de cromatina severa.
marioneta feliz). casi imperceptible). -Ataxia de la marcha.
-Impronta genómica -Convulsiones.
(disomía uniparental, un -Sonrisa inapropiada.
trastorno en el cual la -Vocabulario entre 5 y diez
persona hereda dos copias palabras.
de un cromosoma de un
progenitor y ninguna del
otro).
Síndrome de Deleción o 22q11 Microdeleción (Perdida de -Defectos estructurales o
de DiGeorge. una porción de cromatina funcionales del timo.
casi imperceptible). -Defectos cardíacos
conotroncales.
-Hipoparatiroidismo (función
paratiroidea reducida).
-Hipocalcemia secundaria
(calcio sérico reducido).
-Anomalías del paladar.
-Micronagtia.
-Implantación baja del
pabellón auricular.
-Discapacidades del
aprendizaje.
-Retraso del desarrollo.
-Anomalías cardiovasculares.
-Incompetencia velofaríngea.
Síndrome de Millier- 17 Microdeleción (Perdida de -Discapacidad intelectual.
Dieker una porción de cromatina -Lisencefalia (cerebro liso).
casi imperceptible). -Microcefalia.
-Muerte temprana.

Xeroderma Pigmentoso 9 Rotura cromosómica (El -Hipersensibilidad a la luz solar

cromosoma se rompe por rayos UV.
debido a la luz -Lesiones severas en la piel.
ultravioleta, radiación -Mayor predisposición a
ionizante, etc). cáncer de piel tipo carcinoma
de células escamosas y
melanoma.
-La mayoría muere a los 30
años.

Ataxia-Telangectasia 11 Rotura cromosómica (El -Hipersensibilidades a

cromosoma se rompe radiación ionizante.
debido a la luz -Ataxia cerebelosa
ultravioleta, radiación (alteraciones que provocan
ionizante, etc). movimientos involuntarios).
-Nistagmos (es un movimiento
incontrolable e involuntario de
los ojos).
-Voz arrastrada.
-Telangectasia oculocutanea.
-Inmunodeficiencia.
-Muerte en la segunda década
de vida.
-Alteraciones cardiovasculares.
Anemia de Fanconi 16 Rotura cromosómica (El -Baja estatura.
cromosoma se rompe -Manchas hipopigmentadas.
debido a la luz -Manchas color café con leche.
ultravioleta, radiación -Hipogonadismo (trastorno en
ionizante, etc). que los testículos u ovarios no
son funcionales).
-Microcefalia.
-Hypoplasia o aplasia del
pulgar.
-Malformaciones renales
(riñón en herradura o agenesia
renal).
-Leucemia aguda y anemia
aplasica.
- Tumores de cabeza y cuello.
-Meduloblastoma (tipo de
cáncer cerebral que comienza
en la parte del cerebro llamada
cerebelo).