República Bolivariana de Venezuela

Ministerio Del Poder Popular Para La Educación

U.E.P. Colegio Santa Gema

Santa Eduvigis - Caracas

PROYECTO GENOMA

Profesora: Integrantes:

Atenaida Acosta Luis García Aponte

Asignatura: Ciencias Naturales Jorge Varela Croquer

Año: 3er. año Andrés López Mora

Caracas, 18 de marzo de 2020

1
 Índice

Introducción 4

Proyecto Genoma 5

¿Qué es? 5

¿Quién descubrió el Genoma Humano? 5

Breve Historia del Proyecto Genoma Humano. 5

Objetivos del Proyecto Genoma Humano. 6

Descubrimientos que precedieron al Proyecto Genoma Humano. 7

Beneficios del Proyecto Genoma Humano. 8

Clonación 9

¿Qué es? 9

Un poco de historia 10

Características de la Clonación 11

Tipos de clonación 12

Tipos de clonación según el método 13

Tipos de clonación según el objetivo 13

Clonación de células, tejidos u órganos 14

Clonación de organismos 14

Pasos para obtener un clon de ratón 15

Realización del clon de Dolly 16

Uso de esta técnica en primates 17

Desventajas de la Clonación 17

8 datos que quizá no conocíamos sobre la clonación 18

2
Alteración en el código genético 20

Centros de estudios genéticos en Venezuela 22

Conclusión 23

Bibliografía 25

Anexos 26

3
 Introducción

El Proyecto Genoma Humano es un programa internacional de colaboración

científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética
humana completa. Esta información genética se encuentra en todas las células del
cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El programa pretende
identificar todos los genes del núcleo de la célula humana, establecer el lugar que los
genes ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la
información genética codificada por el orden de las subunidades químicas de ADN.

El objetivo último de la representación y secuenciación del genoma es asociar

rasgos humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares
precisos de los cromosomas. Cuando se termine, el Proyecto Genoma Humano
proporcionará un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los genes
y cromosomas humanos. Promete revolucionar el tratamiento y la prevención de
numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los fenómenos bioquímicos
básicos que las sustentan.

La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie
de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987. El Proyecto Genoma Humano
ganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los
Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de los
primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson,
que en 1962 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con los biofísicos
británicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento de la estructura del
ADN. Muchos países tienen en marcha programas oficiales de investigación sobre el
genoma humano como parte de esta colaboración informal, entre ellos Francia,
Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea. El coste de la
parte del programa que se realiza en Estados Unidos es de 3.000 millones de dólares a
lo largo de 15 años, hasta el 2005.

4
 Proyecto Genoma

¿Qué es?

El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional de investigación

científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases
químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los 20.000-25.000 genes del
genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. La función del ADN es
aportar información para que la célula fabrique proteínas. Cada fragmento de ADN que
codifica una proteína es un gen.

¿Quién descubrió el Genoma Humana?

Francis S. Collins (Staunton, 14 de abril de 1950) es un genetista

estadounidense, conocido por sus descubrimientos de genes causantes de enfermedades
y por haber dirigido el Proyecto Genoma Humano durante nueve años. En 2009 fue
nombrado director de los National Institutes of Health de Estados Unidos por el
presidente Barack Obama quien lo consideró como "uno de los mejores científicos del
mundo".

Breve Historia del Proyecto Genoma Humano.

Las primeras discusiones sobre el Proyecto Genoma Humano (PGH) se

remontan a la década de 1980 cuando el Departamento de Energía de los Estados
Unidos promovió un taller con el objetivo de evaluar los métodos disponibles para la
detección de mutaciones producidas por radiaciones de baja energía y agentes
ambientales, durante el cual se divulgó la idea de mapear el genoma humano.

5
 En este mismo tiempo fue creado en Francia el Centro de Estudios del
Polimorfismo Humano (CEPH). Este centro recolecta muestras de sangre y tejidos de
familias extensas y se tornó el principal suministrador de material para la elaboración de
los mapas de ligación realizados por el Genethon.

La idea de mapear el genoma levantó desde el principio una serie de

controversias, para muchos investigadores se trataba de un proyecto irrealizable, para
otros no tenía sentido pues las informaciones obtenidas serían incompatibles y no
merecían el esfuerzo. Por otro lado algunos pesquisidores vieron la posibilidad de
transformar la biología (más específicamente la genética) en una Big Science con
derechos a financiamientos gigantescos de divulgación amplia.

El proyecto fue aprobado en Estados Unidos cuatro años después, patrocinado

por el Instituto Nacional de Salud y por el Departamento de Energía. La propuesta era
mapear todo el patrimonio genético del hombre. Enseguida laboratorios de Europa,
Japón y Australia se unieron al proyecto, surgió entonces un “Organismo de
Coordinación Internacional” llamado HUGO (Human Genome Organization) para
sintonizar el trabajo y organizar el conocimiento adquirido mediante la creación de una
base de datos. Su presidente Van Ommen afirmó en 1998 que la misión de HUGO era
facilitar y coordinar la iniciativa global de mapear, secuenciar y analizar funcionalmente
el genoma humano y promover la aplicación de estos conocimientos para el
mejoramiento de la salud humana.

Desde sus primeros años el proyecto se caracterizó por una mezcla de optimismo
exagerado y numerosos conflictos entre los diferentes grupos participantes.

Objetivos del Proyecto Genoma Humano.

a) Identificar y mapear los 30 00 o 40 000 genes que se calculan que existen en el

ADN de las células del cuerpo humano y construir un diagrama descriptivo de
cada cromosoma humano.
b) Determinar las secuencias de los 3 billones de bases químicas que componen el
ADN humano.

6
 c) Almacenar la información resultante en una base de datos y desarrollar
herramientas eficientes para iniciar nuevas investigaciones biológicas.
d) Desarrollar paralelamente estudios en otros organismos seleccionados,
principalmente microorganismos, permitiendo desarrollar tecnologías que
posibiliten una mejor interpretación de la compleja función de la genética
humana (información comparativa).
e) Estudiar aspectos legales, sociales y éticos que devienen de la aplicación
práctica de esos resultados.
f) Prevenir, tratar y curar dolencias, medicina preventiva y predictiva.

Estos objetivos interrelacionan como elementos fundamentales a los investigadores,

que son los que generan el nuevo conocimiento, la comunidad empresarial, encargada
de transformar el conocimiento en productos (fármacos) y la sociedad que incorpora los
nuevos conocimientos en su visión del mundo y sus prácticas sociales, además de
consumir los nuevos productos.

Descubrimientos que precedieron al Proyecto Genoma Humano.

- 1953- James Watson y Francis Crick describen la estructura del ADN como una
doble hélice (Premio Nobel en 1962). Este descubrimiento permitió explicar el
modo en que se hereda el material genético y como los genes gobiernan la
función celular.
- 1956- Jo Hin Tjo y Albert Livan demuestran que el número de cromosomas
humanos es de 46, distribuidos en 23 pares.
- 1961- Marmur y Doty describen fenómeno de renaturalización del ADN,
confirmando el descubrimiento de Watson y Crick y estableciendo la posibilidad
de hibridación entre cadenas simples de ADN complementarias. Al separar las
cadenas, cada una de ellas reconstruye la complementaria, esto permite
utilizando fragmentos de ADN marcados isotópicamente reconocer la existencia
de otro fragmento de ADN idéntico en un determinado organismo, útil en el
diagnóstico de enfermedades congénitas siempre que se posea el ADN del gen
afectado o del gen normal.

7
 - 1962 – Arbor culmina una investigación revolucionaria dentro del estudio de la
genética, descubriendo la existencia de una enzima de restricción denominada
Endonucleasa de Restricción de las cuales existen varias decenas que reconocen
secuencias específicas de nucleótidos y la cortan al nivel de esa enzima,
permitiendo inequívocamente establecer la identidad de una persona a partir de
una muestra de sus células.
- 1966 – Un grupo de investigadores descifra el código genético mediante una
enzima que cataliza la síntesis de ARN.
- 1967- Descubren enzima ADN ligasa que permite soldar fragmentos de ADN.
- 1973- Stanley Cohen y Herbert Boyer construyen un ADN recombinado con
fragmentos de moléculas y lo introducen en una bacteria que al reproducirse
multiplica el ADN alterado.
- 1977- Fred Sabger, Walter Gilbert y Allan Maxan descubren un método para
secuenciar los pares de bases de ADN, técnica decisiva para lo que se hace hoy
día.
- 1985- Creada la técnica de Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que
permite obtener billones de copias de un fragmento de ADN.
- 1989- Creado en Estados Unidos el Centro Nacional para Pesquisa del Genoma
Humano, con 3 billones de USD y la meta de secuenciar el ADN humano antes
del 2005.
- 1990- Inicio oficial del Proyecto Genoma Humano Internacional con
participación de investigadores americanos y europeos.

Beneficios del Proyecto Genoma Humano.

a) Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad.

b) Garantizará una medicina predictiva – preventiva.
c) Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.
d) Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes
alterados.

8
 Clonación

¿Qué es?

La clonación de genes es un proceso mediante el cual puede aislarse un gen

(unidad de herencia, partícula de material genético que determina la herencia de una
característica determinada) de entre todos los genes diferentes que existen en un
organismo, lo que permite realizar su caracterización. Esto se consigue con la
preparación de una batería de bacterias que contienen todos los genes distintos presentes
en un organismo de manera que cada una de ellas contiene un solo gen. Esto se lleva a
cabo efectuando cortes del ADN de un individuo. Otra alternativa es la de crear un
conjunto de todas las secuencias de ADN expresadas en una célula específica mediante
la producción de copias complementarias de ADN a partir del ARNm hallado en dichas
células. En ambos casos, los fragmentos de ADN se unen a un vector, un virus
bacteriano conocido como bacteriófago o a un ADN circular denominado plásmido, que
se introduce en una bacteria de forma que cada una adquiere sólo una copia del vector y
por tanto recibe sólo un fragmento de ADN.

Los grupos preparados de esta forma se pueden examinar para identificar la

bacteria que contiene el gen objeto de estudio. Entonces, se toma esta bacteria y se hace
crecer para producir un clon de bacterias idénticas. Como el vector que contiene el
ADN insertado se replica siempre que la célula bacteriana se divide, se produce la
cantidad suficiente de ADN insertado clonado necesaria para caracterizar el gen. De
esta manera es posible estudiar los genes que codifican proteínas que tienen un interés
especial, o aquellos cuya inactivación, consecuencia de una mutación, origina una
enfermedad específica. Por ejemplo, podemos determinar su secuencia y la naturaleza
de la mutación que da lugar a una enfermedad.

Con posterioridad, el gen se puede expresar en la célula bacteriana para producir

la proteína específica que se puede emplear en el tratamiento de enfermedades como la
diabetes mellitus (insulina) o el enanismo (hormona del crecimiento). Recientemente, se
han podido introducir genes funcionales clonados en los individuos, para tratar una

9
enfermedad de forma más directa. Es probable que el empleo de estos procedimientos
de tratamiento genético con ADN clonado aumente en el futuro.

Gracias a los recientes progresos de la ingeniería genética, los científicos pueden

aislar un gen individual (o grupos de genes) de un organismo e implantarlo en otro
organismo perteneciente a una especie diferente. Las especies seleccionadas como
receptoras son por lo general aquellas con reproducción asexual, como las bacterias o
levaduras. Por lo tanto, es posible generar un clon de organismos, o de células, que
contengan todos el mismo gen (o genes) extraños. Debido a que las bacterias,
levaduras, y otros cultivos celulares pueden multiplicarse a gran velocidad, estos
métodos hacen posible la producción de muchas copias de un gen determinado, lo cual
permite que se aíslen y se utilicen para la investigación (como por ejemplo para el
estudio de la naturaleza química y estructura del gen), o con objetivos médicos y
comerciales (con el fin, por ejemplo, de obtener grandes cantidades de sustancias útiles
como la insulina, el interferón y la hormona del crecimiento). Esta técnica se denomina
clonación porque emplea clones de organismos o células. Tiene un gran potencial
médico y económico, y es objeto de intensas investigaciones. También pueden
producirse mediante clonación animales gemelos idénticos. Un embrión en una fase de
desarrollo precoz se extrae del útero y se divide. Entonces, cada parte se implanta por
separado en un útero sustituto. Algunos mamíferos como ratones y ovejas se han
obtenido de este modo

El caso más conocido y con el cual se dio a conocer el tema de la clonación

mundialmente, es el caso de la oveja Dolly. El nacimiento de la oveja Dolly causó un
gran eco en los medios de comunicación de todo el mundo. Sin embargo, la clonación
de esta oveja es fruto de varias décadas de experimentaciones e investigaciones en
diversos laboratorios y de una técnica difícil y compleja. Es increíble el revuelo que
tuvo la noticia del nacimiento de una oveja que no tiene padre. Pero aún existen muchas
personas que no logran entender el fenómeno Dolly, científicamente hablando, aunque
se ha hablado mucho de este caso. Es por eso que a más adelante daremos a conocer con
detenimiento el caso de la oveja Dolly.

Un poco de historia

10
 Desde el siglo pasado se sabe cómo clonar plantas a partir de una única célula
tomada de alguna de sus partes (hojas, tallo, raíz etc.). Sin embargo recién a partir de
1967, John Gurdon logra los primeros resultados experimentando con ranas, porque sus
óvulos son grandes y abundantes, además de ser su reproducción externa. Pero las
mismas morían antes de alcanzar el estado de renacuajo.

Luego de miles de experimentos con ratones y otros mamíferos se llega al único

caso exitoso hasta 1997, la tan famosa oveja Dolly creada por Wilmut.

Dolly llegó a adulto – hasta tuvo cría – ésta fue generada a partir de una célula
de adulto, mientras que en experimentos anteriores se realizaba con núcleos de células
juveniles. Pero se plantea hoy el problema del envejecimiento veloz de sus crías.

Características de la Clonación

Un clon es una unidad genéticamente igual a la unidad predecesora, de la que

está clonada. La unidad puede ser molecular, clonando un gen, un grupo de genes, el
ADN completo, una célula, un tejido, un órgano o un individuo completo. Los clones se
producen de forma natural por división asexual. La clonación plantea una serie de
problemas que están todavía por resolver.

Se puede decir que hay dos métodos de clonación: natural y artificial. Un

ejemplo de la primera clonación natural es el caso de los gemelos provenientes de un
óvulo fecundado por un espermatozoide que en las primeras etapas de desarrollo se
divide en dos individuos genéticamente idénticos.

La existencia de individuos genéticamente idénticos se da en muchos sistemas

biológicos, generalmente asociada a la reproducción asexual: dos plantas iguales, cuyo
origen es un gajo o esqueje. También seres unicelulares, se multiplican asexualmente
por simple división celular, tal sería el caso de las bacterias, las cuales el hombre usa
como fines beneficiosos.

Los científicos usan las bacterias para todo tipo de estudios genéticos porque
junto con los genes de la bacteria pueden clonarse otros genes.

11
Tipos de clonación

 Molecular

La clonación de moléculas puede realizarse por dos procesos, la clonación acelular o

la clonación celular:

 Acelular

Se conoce también como mecanismo de amplificación de ADN o ARN (PCR). Esta

clonación puede tener dos objetivos, obtener gran cantidad de ADN para distintos fines,
o determinar la secuencia de una porción pequeña de ADN en una disolución.

Su aplicación es muy variada. Se usa para detección de secuencias de ADN, para la

secuenciación de ADN, para rastreo de mutaciones, diagnóstico de enfermedades
(parentales o no), para estudios evolutivos, detección de células tumorales,
amplificación de ADN para clonación celular, etc.

 Celular

Este mecanismo utiliza células para clonar fragmentos de ADN, no es una clonación
de células. Para ello, previamente se ha tenido que amplificar (es decir, conseguir
muchas copias clonadas) el ADN que se quiere clonar. Después, insertar el ADN en
vehículos, denominados vectores, que lo transportan e introducen en las células. El
nombre que reciben estas células es anfitriones, y son las células que hay que cultivar,
es decir, conseguir multiplicarlas en un medio de cultivo.

Las células, cuando se multiplican, duplican el ADN propio y el fragmento que se

desea clonar. De este modo se obtiene un elevado número de células que contienen el
ADN que se desea clonar, llamado recombinante.

El objetivo de este tipo de clonación puede ser la amplificación del ADN clonado
con el fin de estudiar su secuencia, su estructura, para estudios filogenéticos o para
identificación de mutaciones. También se utiliza este método para estudiar el
mecanismo de regulación de los genes, su transcripción y su traducción. Otra aplicación
está en la obtención de la proteína que codifica la secuencia de ADN clonado, ya sea
para analizar la estructura de la proteína, para alterarla o comercializarla en función de
sus propiedades. Ésta es la técnica utilizada para la obtención de insulina.

12
Tipos de clonación según el método

 Partición gemelar: este tipo de clonación hace referencia a la escisión de un

embrión, cuando la célula se encuentra en la primera etapa de desarrollo. A
partir de esto, las partes que han siso separadas son colocadas en la zona
pelúcida de un óvulo, o bien, en una cubierta de carácter artificial, con su
posterior implantación en un óvulo.

Como consecuencia se generan sujetos idénticos, pero con padres distintos.

 Paraclonación: la paraclonación es un método por medio del cual se le extrae el

núcleo a la célula de un ser vivo adulto. El mismo es implantado en un óvulo
carente de su propio núcleo. El embrión producido como resultado se desarrolla
en un laboratorio hasta alcanzar el estado blastocito, es decir, cuando se
compone de más de un centenar de células. A partir de ellos, es colocado en el
útero elegido para tal fin.

El resultado de la paraclonación es la creación de sujetos idénticos, pero

distintos a los progenitores del embrión que contribuyó con el núcleo
implantado.

 Clonación verdadera: se refiere al traspaso de los núcleos que componen las

células de sujetos ya nacidos, hacia un óvulo. Los individuos resultantes son
idénticos entre si, y similares al donante.

Tipos de clonación según el objetivo

 Clonación reproductiva: la clonación reproductiva alude a la creación de

individuos genéticamente iguales. El embrión es implantado en el útero de una
mujer, y se desarrolla de manera completa en él. Como consecuencia adquiere
un individuo idéntico al clonado, sin que exista una relación sexual previa de por
medio.
 Clonación terapéutica: la clonación terapéutica se reduce a la etapa celular del
embrión, y el objetivo primordial es la elaboración de células madres. Éstas son

13
 capaces de reproducirse ilimitadamente y son empleadas para tratar gran
cantidad enfermedades.

Clonación de células, tejidos u órganos

Se utilizan células troncales, capaces de formar otras células diferenciadas, que

pueden originar tejidos o podrían formar órganos, debido a su totipotencia. Con este
tipo de clonación obtenemos células compatibles con el adulto, que podrían
diferenciarse a distintos tipos celulares, formando un tejido o recomponiéndole. Incluso
un órgano.

Esta técnica puede utilizarse en el caso de quemados, para generar células

epiteliales, a partir de células troncales y disminuir el rechazo de trasplantes de piel. Se
ha intentado, en casos de diabéticos, introducir en células madre del páncreas, un gen
"normal" productor de insulina. Estas células se diferencian para formar células de
páncreas y se injertan en el paciente. También, se ha utilizado esta técnica en pacientes
que han sufrido infarto cardiaco. A las células troncales se las hace madurar para formar
células musculares cardiacas; se injertan en el corazón y suplen a las células muertas,
regenerando la zona dañada por el infarto.

Clonación de organismos

La clonación de plantas se ha realizado en agricultura y jardinería desde hace

mucho tiempo. El método de plantar "por estaca" supone coger una porción (una rama)
de una planta e introducirla en la tierra, esperando que agarre y genere una raíz. Así, se
consiguen plantas clónicas de la planta madre, con sus mismas características.

Durante siglos se ha buscado la mejora de razas en el ganado, seleccionando

individuos con más carne y mejores productores de leche o lana. En agricultura se han
seleccionado para el cultivo las variedades más vistosas, más resistentes y más grandes.
La forma de conseguir estos nuevos individuos ha sido mediante cruzamiento de
parentales con las características deseadas, aunque esto no siempre se ha logrado. La

14
utilización de hormonas para producir un aumento de tamaño o un crecimiento más
rápido en animales destinados para alimentación humana está actualmente prohibida por
las consecuencias negativas que aparecen en la salud de los consumidores.

En la actualidad se utiliza la clonación de organismos para obtener organismos

genéticamente modificados, conocidos por el público no científico como transgénicos.
Se busca conseguir aislar los genes responsables del engorde, de la producción de leche,
de la resistencia a infecciones, resistencia a herbicidas.

La técnica en animales consiste en conseguir células que contengan el gen

responsable de la característica deseada. Posteriormente, el núcleo de esa célula es
insertado en un ovocito, del que previamente se ha extraído su núcleo. Después hay que
conseguir que esa célula diploide se divida formando un nuevo individuo, tal como lo
haría un cigoto formado por la fecundación del óvulo por el espermatozoide.
Finalmente, para que desarrolle este embrión, hay que implantarlo en el útero de una
hembra.

Se puede modificar genéticamente el núcleo de la célula de un animal para,

posteriormente, clonarlo. En este caso, al ovocito al que se le ha extraído el núcleo se le
inyecta el núcleo con la información genética modificada.

En el caso de vegetales se utilizan células con capacidad de división. A éstas se

les añaden los genes seleccionados. A continuación, las células se cultivan en el
laboratorio y se obtienen de ellas, plantas con características distintas a la planta inicial.
Son plantas clonadas.

Ejemplos de Clonación

Los pasos para obtener un clon de ratón son:

 Un ratón claro donante de óvulos y un ratón oscuro que se pretende clonar.

 De un óvulo recién fecundado se extrae el ADN usando una micropipeta para no
dañar la célula (del ratón claro).
 Se toma una célula de los ovarios del ratón que se quiere clonar y se extrae el
núcleo que contiene el ADN.

15
  Se introduce el núcleo con el ADN extraído de la célula del ratón a clonar en el
óvulo del donante privado de su núcleo.
 El óvulo con el núcleo implantado se cultiva en el laboratorio para permitir la
continuidad del desarrollo.
 Tras unas 20 horas el óvulo se ha transformado en pre-embrión.
 El embrión se implanta en el útero de una madre adoptiva. El ratón clónico
nacerá en un parto normal.
 El ratón nacido gracias a ésta técnica es un clon, es decir copia exacta del ratón
que ha clonado el óvulo.
 La madre adoptiva no interviene en el proceso desde el punto de vista genético.

Realización del clon de Dolly

 Se toma una célula de la ubre y de ella se extrae el núcleo que contiene todos los
cromosomas.
 Se detiene el reloj biológico de la célula mamaria para que se olvide su función
anterior.
 De otra oveja se toma un óvulo no fecundado, del cual se elimina el núcleo
porque contiene solo la mitad de los cromosomas. El citoplasma provee los
nutrientes para el futuro embrión
 Se combinan el citoplasma y el núcleo. Este último tiene toda la herencia (ADN)
de la oveja madre, por eso el clon será igual a ella.
 Mediante una descarga eléctrica, las membranas externas del óvulo y la célula
mamaria se fusionaron.
 El núcleo con el ADN de la célula donante se integró en el interior del óvulo
vacío.
 Esta fusión hizo que la célula comenzara a dividirse y a reproducirse hasta
convertirse en un embrión.
 El embrión se implantó en el útero de una tercera oveja, que hizo la función de
"madre de alquiler".
 El desarrollo del embrión dio lugar a Dolly, una oveja exactamente igual a
aquella a la que se le extrajo una célula de las glándulas mamarias.

16
 Pero la técnica fue mejorada, por los japoneses, donde la nueva técnica evita las
incisiones en los animales a clonar.

La diferencia consiste en tomar las células presentes en el calostro líquido segregado

por la glándula mamaria después del parto.

Lógicamente ésta técnica provocó la reacción mundial, especialmente si se piensa en

clonación humana dado que ésta técnica alimenta la fantasía de perpetuarse a través de
un clon, desafiando nuestro destino como mortales.

Uso de esta técnica en primates

En el año 2017 fueron clonados exitosamente con esta técnica los macacos
cangrejeros Zhong Zhong y Hua Hua.

Desventajas de la clonación

Los problemas que plantea la clonación surgen a partir de la clonación

molecular, clonación de células y en la clonación de individuos.

La clonación molecular genera distintos tipos de problemas, dependiendo del método

empleado:

Para poder realizar la clonación acelular de moléculas es necesario conocer la secuencia

de ADN que queremos amplificar. Si esta secuencia no se conoce, no se puede realizar
la clonación.

Para poder realizar la clonación celular de moléculas es necesario realizar los siguientes
pasos:

 Conocer la secuencia de ADN que se quiere clonar.

 Escoger un vector con suficiente eficacia como para insertar la secuencia de
ADN.
 Encontrar las células que han sido recombinadas por el vector.

17
  Recoger el producto codificado por el ser clonado.

La clonación de células tiene también inconvenientes. Hay que obtener células

troncales. Las células troncales obtienen de:

 Células generadoras de tejidos concretos, denominadas células comprometidas o

multipotentes, como las células que generan las células sanguíneas, en la médula
ósea.
 Células totipotentes, capaces de originar todo tejido de cualquier estirpe celular.
Este tipo de células sólo se pueden obtener de los primeros estadios de división
celular en el desarrollo embrionario. Las células, a las que nos estamos
refiriendo, son los blastómeros, que aparecen por segmentación del zigoto. Para
poder utilizarlas se necesita trabajar con embriones. Este trabajo se puede
realizar con células de animales, pero no humanos, ya que la ley actual no
permite la utilización de embriones humanos.

La ley desea, con esta prohibición, que no se llegue a desarrollar la tecnología

necesaria para clonación de individuos humanos. Esta prohibición implica no poder
descifrar los mecanismos por los cuales una célula totipotente se transforma en una
célula comprometida, capaz de generar sólo un tipo de estirpe celular. La prohibición
también impide investigar terapias para enfermedades imposibles de curar hasta ahora,
como la tetraplejia, o crear órganos diseñados a medida para cada enfermo, sin que
aparezcan rechazos en los trasplantes.

La clonación de organismos genéticamente modificados plantea dos tipos de

problemas: Un problema social: se ha promovido un rechazo a los organismos
"transgénicos", puesto que se desconoce la influencia que puede acarrear el cambio
genético en ese ser en el medio ambiente y en el consumidor.

Problemas técnicos: la técnica es todavía demasiado reciente. Estos problemas

técnicos son mayores en la clonación de animales que en la de vegetales.

8 datos que quizá no conocíamos sobre la clonación:

1. ¿Cómo se hace?

18
 La clonación es el proceso de crear una copia de un ser vivo completo. La
clonación reproductiva de animales trasplanta el núcleo de las células a los óvulos a los
que se les ha removido. Ese óvulo es estimulado con electricidad para que se divida y se
implanta en el útero de una hembra.

2. Hay una clonación terapéutica

En lugar de crear un ser vivo completo, este proceso busca crear células
especializadas para un trasplante y que crecen en un laboratorio. Se usan las propias
células del paciente para crear un ovocito, principalmente de células madre.

3. Hubo otros animales clonados antes de Dolly

En 1952 los científicos demostraron que podían quitar el núcleo a un óvulo de

rana y reemplazarlo con el núcleo de una célula embrionaria y lograr así que del óvulo
naciera un renacuajo, pero no fue sino hasta 1975 cuando lograron crearlos a partir de
células adultas.

En 1986, una oveja fue clonada a partir de la transferencia de células

embrionarias.

4. Vacas, ratones, cerdos y cabras

En 1998 más de 50 ratones fueron clonados a partir de un mismo individuo en el

curso de varias generaciones. En esta misma época ocho becerros fueron clonados de
una vaca. En el año 2000, cerdos y cabras también lograron ser clonados. Toros,
conejos, gatos, caballos y hasta una mula han sido clonados con éxito hasta la fecha.

5. Buscando las células madre

En el año 2001, el instituto de Tecnología Celular Avanzada de Massachusetts

reportó que había producido un embrión humano de seis células clonadas como parte de
su investigación para obtener células madre.

6. ¿Dónde está Dolly?

Después de morir a los 6 años de edad, la oveja fue disecada y está exhibida en
el Museo Nacional de Escocia.

7. ¿Clonación humana?

19
 En 2002 la organización Clonaid dijo que había logrado clonar a un ser humano:
la bebé Eva. En 2003 el laboratorio dijo que había vuelto a clonar a un humano, esta vez
un niño que fue creado a partir de tejido del hijo de una pareja japonesa que a los dos
años estaba en un coma tras un accidente en 2001. Clonaid nunca ha mostrado evidencia
física de estas clonaciones.

8. Súper clones

En 2011 siete perros ‘súper clones’ entraron a trabajar al aeropuerto de Corea del
Sur para detectar contrabando. Son labradores dorados genéticamente idénticos a
‘Chase’, quien fue el mejor canino de detección de drogas hasta que se retiró en 2007.
En 2009 cinco cachorros fueron clonados a partir de un pastor alemán de rescate que
participó en las labores tras el 11 de septiembre.

Alteración en el código genético

Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica

(cromosomopatías), causando severos trastornos que afectan a múltiples genes y que en
muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros. Frecuentemente están
provocadas por un error durante la división celular, que sin embargo no impide su
conclusión. Las alteraciones cromosómicas reflejan una anormalidad en el número o en
la estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numéricas y estructurales.
Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente presentan unos rasgos comunes:

• Retraso mental y retraso del desarrollo.

• Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello.

• Malformaciones congénitas, con afectación preferente de extremidades, corazón,

etc.

Estas se dividen en:

 Numéricas

20
 Es una alteración del número normal de cromosomas de un individuo, que
normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46 en total), siendo cada dotación
cromosómica de un progenitor (diploidía). Si la alteración afecta a un solo par de
cromosomas se habla de aneuploidía, de manera que puede haber un solo cromosoma
(monosomía) o más de dos (trisomía, tetrasomía...). Un ejemplo de gran prevalencia es
la trisomía 21, responsable del Síndrome de Down. Si por el contrario la alteración
afecta a todos los cromosomas se habla de euploidías, de manera que en teoría el
individuo tiene una sola dotación cromosómica (haploidía, 23 cromosomas en total) o
más de dos dotaciones (triploidía: 69 cromosomas; tetraploidía: 92 cromosomas...). En
la práctica las euploidías causan letalidad embrionaria (abortos) siendo muy pocos los
nacidos vivos, y fallecen muy tempranamente. Las aneuploidías son mayoritariamente
letales, salvo las trisomías de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y (XXY, XYY), y la
monosomía del cromosoma X.

 Estructurales

Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas, tales como las
grandes deleciones o inserciones, reordenaciones del material genético entre
cromosomas, detectables mediante técnicas de citogenética.

 Deleciones: eliminación de una porción del genoma. Algunos trastornos

conocidos son el síndrome de Wolf-Hirschhorn por deleción parcial del brazo
corto del cromosoma 4 (4p), y el síndrome de Jacobsen o deleción 11q terminal.
 Duplicaciones: una región considerable de un cromosoma se duplica. Un
ejemplo es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, que puede ser
causada por duplicación del gen codificante de la proteína mielínica periférica
22 (PMP22) en el cromosoma 17.
 Translocaciones: cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro
cromosoma. Hay dos tipos principales de translocaciones: la translocación
recíproca, en la que se intercambian segmentos de dos cromosomas distintos, y
la translocación Robertsoniana, en la que dos cromosomas acrocéntricos (13, 14,
15, 21, 22) se fusionan por sus centrómeros (fusión céntrica).
 Inversiones: una parte del genoma se rompe y se reorienta en dirección opuesta
antes de reasociarse, con lo que dicha secuencia aparece invertida. Pueden ser

21
 paracéntricas (si afectan sólo a un brazo) o pericéntricas (si la secuencia
invertida incluye el centrómero).
 Cromosomas en anillos: una porción del genoma se rompe y forma un anillo
por circularización. Esto puede ocurrir con pérdida de material o sin pérdida de
material.
 Isocromosomas: cromosomas simétricos, con sus dos brazo idénticos por
deleción de uno de los brazos y duplicación del otro. El más habitual es el
isocromosoma X, en el que se pierde el brazo corto del cromosoma X,
originando fenotipos de Síndrome de Turner.

Los síndromes de inestabilidad cromosómica son un grupo de trastornos

caracterizados por una gran inestabilidad de los cromosomas, que sufren con gran
frecuencia alteraciones estructurales. Están asociados con un aumento de la malignidad
de neoplasias.

Centros de Estudios Genéticos en Venezuela

Los estudios sobre genética humana en Venezuela iniciaron en 1969 en el

Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), específicamente en el
Laboratorio de Genética Humana (LGH-IVIC).

Le siguieron el Instituto de Investigaciones Genéticas “Dr. Heber Villalobos Cabrera”

de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia (IIG-LUZ) fundado en 1973.

La Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) con una Unidad de Errores

Innatos del Metabolismo (UDEIM-IDEA) fundado en 1979

En 2009, se creó el Centro Nacional de Genética Médica de Venezuela “Dr. José

Gregorio Hernández” (CNGMV), enfocado en la genética comunitaria, con la
particularidad de contar con profesionales de origen cubano como parte de un convenio
de cooperación.

El recurso humano se distribuye en estas instituciones, así como en unidades,

laboratorios y departamentos de universidades públicas como:

22
La Universidad Central de Venezuela (UCV) y la Universidad Simón Bolívar (USB) en
Caracas.

La Universidad de los Andes (ULA) en Mérida

La Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado (UCLA) en Barquisimeto

La Universidad de Carabobo (UC) núcleos Valencia y Aragua

La Universidad de Oriente (UDO) núcleo Ciudad Bolívar

La Universidad del Zulia (LUZ), en Maracaibo a donde pertenece el IIG-LUZ

Asimismo, existen recursos capacitados en hospitales públicos y médicos

genetistas que ejercen en privado. La primera unidad de genética médica fue creada en
1971 en LUZ. En 1977 se funda la Sociedad Venezolana de Genética y cinco años
después es reconocida la genética clínica como especialidad médica.

23
 Conclusión

Desde el momento que se decidió introducir fragmentos de (ADN) en el

Genoma de un individuo que de un modo arrojo saldos positivos para los investigadores
y su función en vivo.

El interés y preocupación de los investigadores empezó a aumentar y transcender

hacia otros sectores de la sociedad en el decenio de 1980, al tener conciencia de la
viabilidad y factibilidad de modificar genéticamente las células.

Entendiendo la importancia del Genoma Humano debemos tomar en cuenta de

cual pueden ser sus consecuencias en el ámbito social, éticas, jurídicas, etc.

Los primeros resultados ya han estimulado un debate sobre si conviene o no

patentar para uso comercial, las secuencias de Genes Humanos y de poner la
información sobre Genética Humana a disposición, así como corregir defectos
Genéticos de forma que podría transmitirse de generación en generación, pero hay que
destacar la relevancia que tiene el proyecto Genoma Humano en cuanto a que traería
conocimientos y abriría nuevas puertas a la ciencia del mañana, pero será necesario
delimitar los procesos de estudio según el derecho a la dignidad humana.

En fin podemos decir que la realización de la investigación del Genoma Humano,

permite asumir muchas consideraciones, entre las cuales podemos nombrar a manera de
conclusión:

- Las investigaciones acerca del Genoma suponen un aporte importante en torno

al, futuro genético del hombre.
- El aporte de las deducciones realizadas a partir del estudio de la cadena de ADN
permitirá mejorar la calidad de vida del hombre desde la perspectiva de la salud.
- Los estudios acerca del Genoma suponen una relación de carácter científico
tecnológico.
- Los estudios en tomo al Genoma supondrán la curación de enfermedades que
han estado afectando al hombre (cáncer, HIV) así como herejías genéticas.
- Permitirá mejorar la estructura física del hombre.
- Permitirá la escogencia de nuevos elementos y perfiles para el hombre del
futuro.

24
 Bibliografía

https://www.observatoriobioetica.org/2016/08/clonacion-reproductiva/15306

https://genotipia.com/la-clonacion-tipos-y-utilidad-terapeutica/

https://html.rincondelvago.com/el-genoma-humano-y-la-clonacion.html

https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano

https://www.genome.gov

https://www.ecured.cu/Clonacion

https://www.ucv.ve

https://www.altillo.com

https://www.ivic.gob.ve

25
ANEXOS

26
27
28
29
 Dolly y su 'padre', el científico Ian Wilmut. (Crédito: AFP/Getty Images)

Dolly la oveja está exhibida en el Museo Nacional de Escocia. El primer mamífero en

ser clonado en el mundo recibió la eutanasia cuando tenía 6 años porque estaba
desarrollando una severa enfermedad pulmonar. (Crédito: Jeff J Mitchell/Getty Images)

30