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Beatriz Marcheco Teruel no. 69: 50-55, enero-marzo de 2012.

El mestizaje
desde la información
de genes:
un estudio de caso

Beatriz Marcheco Teruel

Médico especialista en Genética clínica. Centro Nacional de Genética Médica.

Estamos juntos desde muy lejos, genética. Hoy se conoce que es un rasgo determinado
jóvenes, viejos, por el efecto de varios genes, aunque no está bien
negros y blancos, todo mezclado.
dilucidado el papel de los involucrados en su definición,
Nicolás Guillén ni su historia evolutiva. En el campo de la genética y de
las investigaciones biomédicas, uno de los problemas
El color de la piel es, a menudo, erróneamente con el uso de la palabra «raza»3 como identificador
interpretado como sinónimo de «raza». Al ser uno de para clasificar individuos (al describir, por ejemplo, los
los fenotipos1 más variables en los seres humanos, es datos generales en la historia clínica de un paciente),
descrito, por lo general, según la apreciación a simple es la ausencia de una clara definición de este término.
vista, del observador, que la realiza, casi siempre, a Históricamente, la «raza» ha sido clasificada sobre la
individuos vestidos. Sin embargo, se ha demostrado base de características socioculturales y biológicas que
que la exposición a los rayos ultravioletas produce incluyen cultura, religión, etnicidad, origen geográfico,
cambios en el contenido de melanina2 en las áreas así como la morfología y el color de la piel.4 Ahora
del cuerpo expuestas al sol comparadas con las zonas bien, estos dos últimos no se consideran buenos
no expuestas, en las que este rasgo no se modifica indicadores para la descripción racial, porque son el
por influencias ambientales. Aunque en todos los resultado de la adaptación a condiciones ambientales
continentes existen personas de piel clara y otras de piel y pueden estar sujetos a evolución convergente; por
oscura, la pigmentación varía de forma marcada dentro ejemplo, las personas de piel negra que habitan las
y entre las diferentes regiones geográficas, y muestra regiones de Nueva Guinea, sur de la India y África
una fuerte relación con las latitudes y la incidencia en muestran, respectivamente, significativas variaciones en
ellas de los rayos ultravioletas. la tonalidad de la piel, como también las distintas etnias
La pigmentación epidérmica ha sido un elemento dentro de un mismo continente o región. Del mismo
central en la mayoría de las discusiones sobre «raza» y modo, la apreciación común sobre la «raza» de diferentes

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El meztizaje desde la información de genes: un estudio de caso
individuos posee fuertes componentes socioculturales, por haberse realizado el pesquizaje en solo dos
entre ellos el idioma, la religión y la etnicidad de los provincias—7 permitió conocer cómo está expresada
evaluados, por lo que tampoco es un indicador idóneo en nuestro genoma la mezcla de las etnias ancestrales
para dilucidar un ancestro compartido. Es el caso, que dieron origen a la población cubana y qué dicen
digamos, del grupo de los denominados «hispanos» los genes acerca de nuestro mestizaje.
en los Estados Unidos, que incluye indistintamente Además de la utilidad que puede representar para
a individuos de origen ancestral europeo, africano y la ciencia médica, finalidad para la que fue realizada la
nativo-americano, y todas las combinaciones posibles investigación, esta información posee, en el contexto
entre ellos. Tampoco el origen geográfico es siempre de la caracterización del patrimonio genético de la
adecuado para describir la «raza» dadas las migraciones nación, la intención de contribuir, a partir de la evidencia
poblacionales tanto recientes, como históricas y aun científica obtenida, a diferentes estudios antropológicos,
prehistóricas. etnológicos y socio-culturales sobre el mestizaje de
los cubanos, o a confirmar sus resultados. Intenta
igualmente servir a los investigadores de las ciencias
Qué dice el ADN sociales, intelectuales y personas interesadas en el tema
para continuar alimentando el conocimiento de nuestras
Los paradigmas de la identidad humana basada raíces e identidad como pueblo.
en el concepto «raza» como constructo biológico
y/o sociocultural pueden ser cuestionados a la luz de
los datos disponibles sobre las variaciones genéticas Estudio sobre mestizaje y demencia
encontradas en la secuencia del genoma humano.5 en una muestra de población cubana
Su secuenciación ha mostrado que somos idénticos
entre nosotros en el 99,6%-99,8% de nuestro material En la medida en que aumenta la esperanza de vida de
genético. El 0,2%-0,4% restante, que indica lo diferente una población, se incrementa la prevalencia de un grupo
en cuanto a las bases nitrogenadas que conforman el de enfermedades que comienzan en edades avanzadas,
ADN, da lugar a unos diez millones de variantes en entre ellas la demencia. Como parte de un estudio
características humanas (referidas, por ejemplo, a color relacionado con los factores de riesgo para el Síndrome
de los ojos, del pelo, forma de la nariz, etc.), sobre la Demencial y partiendo de la hipótesis —basada en el
base de las cuales se explica la biodiversidad de nuestra hecho comprobado de que esta enfermedad es más
especie. La mayor diversidad a nivel del ADN ha sido frecuente en personas de piel blanca— de que una
encontrada en los individuos que mayor proporción de mayor proporción de genes ancestrales africanos en
ancestros africanos poseen en su genoma.6 Todas estas el genoma de un individuo podría significar un menor
informaciones derivadas de los resultados del proyecto riesgo para padecer de demencia, fueron estudiadas
Genoma Humano constituyen desafíos actuales para la 531 personas, residentes en la ciudad de La Habana
ciencia y la sociedad, en relación con la validez de y la provincia de Matanzas, cuyos padres y abuelos
la categoría «raza». La diferencia entre esta y variación procedían de todas las provincias del país y aun de países
genética humana guía hoy a los investigadores de la como España, Jamaica, China, Puerto Rico, Turquía,
biología hacia la búsqueda de diferencias entre distintas Siria y Colombia. El estudio del mestizaje fue realizado
poblaciones en relación con la salud y la predisposición a través de marcadores que exploran esta información
a enfermedades y, un poco más allá, la respuesta directamente en el ADN.
individual a los medicamentos, en un camino que se ha
denominado «la medicina personalizada».
El estudio de la estructura genética de las poblaciones Características generales de las personas
(también conocido como mapeo de mestizaje), a través estudiadas
de marcadores biológicos basados en variaciones del
ADN, ha recibido en los últimos tiempos considerable La muestra estuvo compuesta por individuos de 65
atención por su valor para dilucidar su historia y años o más, que es la edad a partir de la cual la demencia
su relación con una particular predisposición a es más frecuente. 67% de las personas estudiadas fueron
enfermedades de alta prevalencia y morbi-mortalidad. mujeres. 46% de los participantes tenía entre 65 y 74
A partir de un estudio científico-médico, en años y el otro 54% contaba con 75 años o más. 3,2%
curso, sobre mestizaje y demencia senil, expongo los de los encuestados refirió no estar escolarizado, 23,8%
resultados obtenidos en una muestra de individuos no llegó a concluir la educación primaria, 31,4% alcanzó
cubanos que —aunque no deben ser interpretados ese nivel de enseñanza, 24,3% terminó la secundaria, y
como representativos de toda la población del país, el resto terminó el preuniversitario o el nivel superior.

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El color de la piel —según la percepción de los médicos presentes, a la vez, genes ancestrales africanos y genes de origen
que participaron en la investigación— permitió europeo.
distribuir la muestra en 368 individuos de piel blanca, Para la muestra en general, o sea, las 531 personas,
69 mestizos y 101 negros. (Tabla 1). sin distinción de color de la piel, la proporción del
mestizaje fue la siguiente: como promedio, 73,8% de
Tabla 1. Características de las personas estudiadas los genes ancestrales fueron de origen europeo, 16,8%
Masculino 33% de origen africano y 9,4% de origen nativo-americano.
Género
Femenino 67%
Según la pigmentación epidérmica, se manifestó de la
siguiente manera:
65-69 21,9%
70-74 24,1% l Piel blanca. En las personas analizadas dentro de
Edad
75-79 18,2% este grupo, 91% de sus genes ancestrales fue, como
80 y más 35,8% promedio, de origen europeo y 5,8% de origen
Ninguna 3,2% africano. Sin embargo, individualmente, la cantidad
Primaria sin concluir 23,8% de genes europeos va desde 24,4% hasta 98,7%,
Escolaridad Primaria 31,4%
mientras que la proporción de genes africanos oscila
Secundaria 24,3%
desde 0,7% hasta 72,7%. Resulta de interés el hecho
de que once individuos de piel blanca tienen más de
Medio superior y superior 17,3%
30% de sus genes de origen africano y, de ellos, cuatro
Blanca 62,5%
con más de 50%, o sea, a pesar de la tonalidad de
Color de la piel Mestiza 11,7% su piel, la mitad de sus genes provienen del llamado
Negra 25,8% «continente negro».
l Piel negra. Los individuos de piel negra mostraron,

como promedio, que 45% de sus genes ancestrales


Metodología utilizada para el estudio son de origen europeo y 49.6% de origen africano.
del mestizaje étnico La proporción de genes europeos en personas de
piel negra fue desde 12,3% hasta 98,7% y la de
El estudio del ADN (a partir de una muestra de sangre genes ancestrales africanos, desde 0,7% hasta 86,8%.
tomada con el consentimiento de cada participante) se De los 101 individuos de piel negra estudiados,
realizó a través de marcadores genéticos que han sido 75 mostraron más de 30% de sus genes de origen
utilizados en diferentes poblaciones, porque permiten europeo y, de ellos, diez tienen más de 85% de sus
diferenciar adecuadamente en el genoma la información genes ancestrales con ese origen.
que procede de ancestros africanos, europeos y nativo- l Piel mestiza. Los individuos de piel mestiza mostraron,
americanos. En este último caso, el comportamiento de como promedio, 64% de sus genes ancestrales de
estos marcadores, o sea, la frecuencia de sus variantes, es origen europeo y 28,6% de origen africano. La
muy similar a la de las poblaciones de origen asiático. proporción de genes de origen europeo en estos
Se utilizaron sesenta marcadores que fueron capaces individuos varía desde 19,6% hasta 96,9% y la de
de rastrear el origen ancestral en veintidós de los origen africano desde 2,4% hasta 70,2%. En 49
veintitrés pares de cromosomas humanos. El análisis individuos mestizos se encontró que más de 50%
de los resultados se realizó con un programa estadístico de sus genes ancestrales, son europeos.
computarizado diseñado para estos fines,8 que permite
calcular para cada individuo su proporción de genes de El análisis estadístico permitió conocer que el
origen africano, europeo y nativo-americano, y asimismo proceso de mezcla de genes que da origen a este
analiza estas proporciones para la muestra en general. mestizaje, ha tenido lugar durante siete generaciones, lo
Es capaz, además, de estimar el número de generaciones que equivale aproximadamente a doscientos años.
durante las cuales ha tenido lugar la mezcla que origina
las proporciones actuales de mestizaje.
Otros hallazgos de interés

Hallazgos de la investigación La circunferencia craneana y la longitud de las


extremidades mostraron mayores valores en los
El mayor hallazgo de la investigación, y el que, en individuos con mayor porcentaje de genes de origen
nuestro criterio, podría ser de más utilidad para los ancestral africano. El nivel de triglicéridos (variante
estudios antropológicos, sociológicos y de otras ciencias de grasa que almacena el organismo) en sangre
sociales, es que en todos los individuos estudiados estuvieron fue menor a medida que aumentó la proporción de

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El meztizaje desde la información de genes: un estudio de caso

En el campo de la genética y de las investigaciones biomédicas,


uno de los problemas con el uso de la palabra «raza» como
identificador para clasificar individuos (al describir, por
ejemplo, los datos generales en la historia clínica de un paciente),
es la ausencia de una clara definición de este término.

estos genes, mientras que la presencia de accidentes color de la piel para individuos negros y mestizos (Tabla
cerebrovasculares fue mayor. 2) pudo apreciarse —con divergencias estadísticamente
No pudo demostrarse que una mayor proporción de significativas—, a través de un test de diferencia de
genes africanos implicara un menor riesgo para padecer proporciones, cómo los trabajadores sociales tienden a
demencia, como había sido supuesto en la hipótesis de «aclarar» el color de la piel respecto a los médicos.
la investigación; por lo que puede deducirse —por lo
menos en la muestra estudiada— que la posibilidad o Tabla 2. Diferencias en la descripción del color de la piel entre
no de padecer demencia senil en nuestra población, es médicos y trabajadores sociales para 79 individuos de piel mestiza
similar en personas de cualquier color de piel. y negra
En el estudio realizado se evaluó un conjunto de
Individuos Individuos Suma
variables relacionadas con hábitos y costumbres de la de piel de piel de ambos
vida social de los individuos. En su análisis, se apreció mestiza negra grupos
la existencia de una correlación positiva entre la
proporción de genes de ancestro africano y el menor Trabajadores
40 39 79
sociales
consumo de carne en la dieta, así como el exceso en la
ingestión de bebidas alcohólicas. Tal hecho se atribuyó, Médicos 29 50 79
en la interpretación de los resultados, a fenómenos
construidos socialmente. Es significativo que fueron Este resultado, colateral a los propósitos con los
también los individuos con mayor proporción que fue diseñada la investigación, sugiere lo subjetivo
de ancestros africanos los que estuvieron menos de las apreciaciones en cuanto al color de la piel y la
representados en los niveles más altos de escolaridad. ubicación «racial» de los individuos. Su interpretación
requiere un análisis más detallado donde se considere,
entre las variables, el propio color de la piel de los
Diferencias en cuanto a la percepción del color miembros de ambos equipos de profesionales. No
de la piel entre médicos y trabajadores sociales obstante, en la literatura científica existen precedentes
de las diferencias que pueden presentarse entre
La pigmentación de la piel en las áreas expuestas al sol entrevistadores y entrevistados en relación con esta
puede originar confusión en el que la define. Una de las característica fenotípica de marcada heterogeneidad.
preocupaciones de los investigadores en el curso de Entre 1992-1994 se estudió en los Estados Unidos
estos estudios es el posible error de clasificación del color la influencia del color de la piel del investigador sobre
de la piel, aun cuando se instruye de antemano sobre este la percepción de esta característica en 4 559 individuos.
particular a los profesionales que van a describirlo, con Los investigadores de piel blanca reportaron los tonos
el propósito de estandarizar su valoración. de piel negra de los encuestados de modo más oscuro
Como parte de la investigación, se comparó la que los investigadores de piel negra. En cambio, los
clasificación del color de la piel realizada por médicos investigadores de piel negra describieron tonos de
y por trabajadores sociales para 270 de las personas piel más claros en individuos blancos, comparados
participantes y se analizaron estadísticamente las con los investigadores de ese mismo color. El análisis
discrepancias en la descripción realizada por cada también mostró que los entrevistadores perciben mejor
equipo de profesionales. Cuando se evaluaron los las variaciones de las tonalidades de la piel entre los
resultados, tras agrupar a los analizados sobre la base individuos de su mismo color, que entre los de otro
de dos categorías: individuos blancos e individuos color de piel.9
no-blancos, no hubo diferencias significativas entre En los estudios epidemiológicos, la «raza» aparece
las clasificaciones realizadas por ambos. Sin embargo, clasificada, a menudo, sobre la base de características
cuando se analizó la descripción realizada por los dos fenotípicas entre las que predomina el color de la piel
grupos de profesionales en cuanto a la clasificación del y en algunos casos se le añade el color y la textura del

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pelo, y la morfología de labios y nariz. En un estudio ciegos toda su vida? Se ha asumido por largo tiempo
realizado a la población brasileña —considerada una que la definición de «raza» tiene una menor significación
de las más heterogéneas del planeta—, se comparó para personas ciegas, dado que no pueden observar los
la correspondencia entre la clasificación del color rasgos que a simple vista originan diferencias fenotípicas
de la piel que realiza el individuo de sí mismo, con la que se traducen en diferencias «raciales». Se puede
del investigador que lo observa, y se encontraron demostrar que este supuesto no es cierto.
diferencias significativas en la definición que realizaron Las personas ciegas pueden tener una percepción del
ambas partes en el caso de los individuos mestizos.10 concepto de «raza» en la que el aspecto visual adquiere
Asimismo, al indagar la correspondencia entre color proporciones de tanta significación como lo tiene para
de la piel y cuánto este rasgo predice el origen ancestral sus contrapartes videntes. Este hecho fue investigado
de una persona, un análisis más detallado, realizado recientemente a través de un estudio que comparó
también en Brasil, demostró que la pigmentación la definición de «raza» dada por individuos ciegos de
epidérmica es un pobre predictor del ancestro africano nacimiento y por personas videntes. Ambos grupos
específicamente. Resultó interesante el hallazgo de que fueron interrogados acerca de ¿cuál es su definición
individuos clasificados como negros según su piel, de «raza»?, ¿cuál es su primer recuerdo de «raza»?; si
tenían hasta un 48% de genes ancestrales no-africanos, decidiera casarse con una persona de «raza» distinta a
y personas con solo 45% de genes ancestrales africanos la suya, ¿cómo reaccionaría su familia?; ¿por qué cree
mostraban una tonalidad de piel más próxima al negro que es importante la «raza» para algunos individuos?
que al blanco. En el transcurso de ese estudio, 173 El estudio mostró que, en opinión de ambos grupos
individuos fueron examinados y clasificados según de participantes, las diferencias entre «grupos raciales»
color de la piel por dos observadores independientes y están determinadas por características que se aprecian
concluyeron que en la población brasileña el color de visualmente. Del mismo modo, los resultados de esta
la piel es un débil criterio para determinar por sí solo la investigación reafirman cómo «raza» y pensamiento
proporción del ancestro africano a nivel individual.11 racial están interiorizados a través de prácticas sociales
Al considerar las particularidades propias de la iterativas que entrenan a las personas para interpretar de
historia y la estructura social de Brasil, los investigadores cierta manera el mundo que las rodea, y estas prácticas
propusieron un modelo que pudiera explicar la están tan profundamente arraigadas que incluso las
conclusión referida, que hipotetiza sobre cómo personas ciegas, de un modo conceptual, «ven» e
pudieron originarse grupos diferentes en cuanto al color interpretan la definición de «raza» sobre la base de
de la piel y, a su vez, con similares proporciones de genes «pistas» visuales. Estos elementos sugieren que «raza»
ancestrales africanos. Este modelo considera el hecho es un concepto construido socialmente, con un sistema
de que, durante décadas, se produjeron «apareamientos» de estratos no argumentado por diferencias naturales
entre hombres blancos de origen europeo con o biológicas.12
esclavas africanas negras. Los descendientes de esas
uniones con características físicas más parecidas a
individuos africanos eran clasificados como negros, ¿Cuánto nos parecemos «genéticamente»
mientras que los que tenían fenotipos similares a su los cubanos a otras poblaciones de nuestra
progenitor europeo, fueron considerados blancos, aun región geográfica?
cuando genéticamente poseían exactamente la misma
proporción de genes ancestrales africanos y europeos. Estudios similares al que describimos en estas
En la siguiente generación, aquellos individuos de páginas, han sido conducidos en otros países de nuestra
piel más clara se juntaron, como tendencia general, región. En Argentina, por ejemplo, fueron estudiados
con parejas blancas, y sus parientes negros seleccionaron 94 individuos para explorar la contribución de ancestros
parejas de piel similar a la suya. La tendencia, a largo europeos, amerindios y africanos a la estructura genética
plazo, tras varias generaciones con este patrón de de esa población. Los resultados mostraron que,
comportamiento, conduce sucesivamente a la creación como promedio, 78% de los genes ancestrales eran
de un grupo blanco y un grupo negro, en ambos casos de origen europeo, 19,4% de origen amerindio y 2,5%
con igual proporción de ancestros africanos. de origen africano.13 En México fueron estudiados
Existen otras evidencias que muestran cómo la 561 habitantes del Distrito Federal, y se encontró que,
ubicación «racial» de las personas en uno u otro grupo, promedialmente, 65% de sus genes eran de origen
nace de prácticas sociales que modelan profundamente nativo-americano, 30% de origen europeo y 5% de
la percepción racial y entrenan para pensar en términos origen africano.14 Individuos de Puerto Rico, residentes
de «raza» de un modo visual. Preguntémonos ¿cómo en los Estados Unidos, mostraron como promedio
definen la «raza» aquellos individuos que han sido 53,3% de genes ancestrales europeos, 29,1% africanos y

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17,6% amerindios. Resulta lógica la mayor proporción
15 Era», Nature Genetics Supplement, v. 36. n. 11, Londres, noviembre
de genes de origen amerindio en un país como México, de 2004, pp. 13-5.
o la escasa representación de los de origen africano en 4. Ídem.
Argentina; lo que llama la atención es la cercanía entre 5. Charmaine D. M. Royal y Georgia M. Dunston, «Changing the
este país y Cuba en cuanto al porcentaje de los genes Paradigm from «Race» to Human Genome Variation», Nature Genetics
europeos en las respectivas poblaciones estudiadas. De Supplement, ed. cit., pp 5-7.
todos modos, la comparación indica que también en 6. Sarah A Tishkoff y Kenneth K Kidd, «Implications of
esos países existen evidencias genéticas del mestizaje Biogeography of Human Populations for “Race” and Medicine»,
poblacional. Nature Genetics Supplement, ed. cit. pp. 21-7.
7. Una nueva investigación se encuentra actualmente en curso, con
una muestra representativa de la población cubana.
Comentarios finales 8. Se utilizó el programa ADMIXMAP, basado en un algoritmo que
modela la mezcla étnica a partir de métodos bayesianos combinados
Aunque el propósito primario de esta investigación fue con modelos de regresión logística.
determinar factores de riesgo para la demencia basados 9. Mark E. Hill, «Race of the Interviewer and Perception of Skin
en variaciones del ADN, sus resultados trascienden Color: Evidence from the Multi-City Study of Urban Inequality»,
ese objetivo y aun la ciencia médica, para proyectarse American Sociological Review, v. 67, n. 1, Washington, DC, 2002,
hacia áreas socioculturales de gran importancia para la pp. 99-108.
identidad cubana, para la lucha contra discriminaciones 10. Sandra C. Fuchs, Cristine Sortica, et al., «Reliability of Race
y exclusiones. Si étnica y culturalmente somos un pueblo Assessment Based on the Race of the Ascendants: a Cross Sectional
mestizo, independientemente del color de la piel, la Study», BMC Public Health, n. 2, 2002, pp. 1-5.
presencia de genes ancestrales europeos, africanos 11. Flavia C. Parra, Roberto Amado, et al., «Color and Genomic
y nativo-americano-asiáticos en nuestro genoma es Ancestry in Brazilians», Proceedings of the National Academy of Science,
una prueba de que biológicamente también lo somos, v. 100, n. 1, Washington, DC, 2003, pp. 177-82.
y quizás lo sea todo el género humano, debido a las 12. Osagie K. Obasogie, «Do Blind People See Race? Social, Legal
incesantes mezclas que se han producido desde tiempos and Theoretical Considerations», Law & Society Review, v. 4, n. 3-4,
inmemoriales. Esta investigación, aunque todavía no [ciudad], 2010, pp. 585-616.
definitiva, participa, desde otro ángulo del asunto, de 13. Michael F. Seldin et al., «Argentine Population Genetic Structure:
lo que Nicolás Guillén dijo en su poesía: que en la Large Variance in Amerindian Contribution», American Journal of
composición étnica de Cuba, «todos somos un poco Physical Anthropology, n. 132, Portland, 2007, pp. 455-62.
nísperos».16 14. Verónica L. Martínez-Marignac et al., «Admixture in Mexico City:
Implications for Admixture Mapping of Type 2 Diabetes Genetic
Risk Factors», American Journal of Human Genetics, n. 120, febrero
de 2007, pp. 807-19.
Notas
15 Esteban J. Parra, R. A. Kittles y Mark D. Shriver, «Implications
1. Fenotipo: cualquier característica o rasgo observable de of Correlation Between Skin Color and Genetic Ancestry for
un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades Biomedical Research», Nature Genetics Supplement, ed. cit., pp. 54-60.
bioquímicas, fisiología y comportamiento. El fenotipo es el resultado
16. Nicolás Guillén, «Prólogo» (a Sóngoro cosongo), Obra poética, t. 1,
de la interacción de los genes y el ambiente, para la característica
Letras Cubanas, La Habana, 2002, pp. 91-2.
o rasgo en cuestión.
2. Melanina: Es una sustancia natural, producida por células cutáneas
llamadas melanocitos, que le da color (pigmento) al cabello, la piel
y al iris del ojo.
3. Véase Francis S. Collins, «What We Do and Don’t Know About
«Race», «Ethnicity», Genetics and Health at the Dawn of Genome ©
, 2012

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