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Seram2012 S-1403 PDF
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Diagnóstico en el
adulto.
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Objetivo docente
Se pretende revisar nuestra serie de pacientes con alteraciones del desarrollo cerebral
diagnosticados en la edad adulta.
Repasar la embriología del sistema nervioso central y describir los hallazgos radiológicos
mediante TC/RM.
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Revisión del tema
Hacia la segunda semana aparece la placa neural en la cara dorsal del disco (en forma
de una proliferación de una área de proliferación ectodérmica focal).
Los dos tercios proximales del tubo neural se engruesan para formar el encéfalo y
el tercio caudal forma la médula espinal. La luz del tubo se convertirá en el sistema
ventricular.
El cierre del tubo neural se produce en la región posterior hacia ambos extremos del
embrión.
Después del cierre del tubo neural, en la cuarta semana de gestación, se forman tres
vesículas cerebrales primarias:
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En la quinta semana de gestación se forman las cinco vesículas secundarias. El
prosencéfalo se divide en telencéfalo (derivan los hemisferios cerebrales) y en el
diencéfalo (derivan los tálamos, hipotálamo..).
La matriz germinal se forma hacia la 7ª semana e involuciona hacia la 30, aunque persiste
en forma de grupos de células hasta la 36-39.
CLASIFICACIÓN
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3- Alteraciones en la proliferación, migración y organización neuronal
(normalmente relacionadas con epilepsia).
1.1 CEFALOCELE
Pacientes con cefaloceles pueden asociar otras anomalías del desarrollo (agenesia del
cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker y las heterotopias subependimarias).
Hallazgos radiológicos:
- Defecto óseo en la línea media con márgenes esclerosos. Herniación de LCR y/o tejido
cerebral Fig. 6 on page 25.
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Se produce un descenso de las amígdalas cerebelosas, y algunas veces del vermis,
a través del agujero magno, por debajo de C1-C2 Fig. 7 on page 26. Se observa
siringohidromielia en un 20-73% de los pacientes.
Los síntomas que pueden aparecer son la cefalea, alteraciones oculares, alteraciones
otoneurológicas, neuropatías craneales, anomalías cerebelosas y medulares.
Hallazgos radiológicos:
- No hay hidrocefalia.
Casi todos los pacientes presentan una médula anclada con un mielocele lumbo-sacro
o un mielomeningocele.
Hallazgos radiológicos:
- Cerebelo alto con forma de bala, enrollado alrededor del tronco encefálico.
- Mielomeningocele, siringohidromielia.
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- La lámina cuadrigémina está estrechada inferior y posteriormente dando lugar a una
morfología de "pico" (tectum picudo) Fig. 9 on page 28.
- Torsión cervicobulbar.
Hallazgos radiológicos:
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Se observa también una hipoplasia del tronco cerebral.
TUMOR EPIDERMOIDE
Hallazgos radiológicos:
TUMOR DERMOIDE
El tumor dermoide puede contener tejido epitelial más diferenciado como glándulas
sebáceas, sudoríparas, folículos pilosos y restos lipídicos.
Los dermoides pueden dar clínica por compresión, por rotura o infección. Los quistes
dermoides rotos producen depósitos subaracnoideos e intraventriculares y producir una
meningitis química.
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Los tumores dermoides normalmente se localizan en la línea media y se asocian a
anomalías de la línea media (hipogenesia del cuerpo calloso) Fig. 15 on page 34.
Hallazgos radiológicos:
2.1 HOLOPROSENCEFALIA
HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR
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Es una malformación muy severa, se asocia a alteraciones graves de la línea media
(ausencia o hipoplasia del segmento pre-maxilar de la cara).
Marcada alteración facial con ciclopia, órbitas fusionadas, globo ocular único, nariz
rudimentaria, hipotelorismo...
La mayoría de los recién nacidos con holoprosencefalia alobar mueren poco después
del nacimiento debido a las graves malformaciones asociadas.
Hallazgos radiológicos:
HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR
Hallazgos radiológicos:
HOLOPROSENCEFALIA LOBAR
Hallazgos radiológicos:
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- La hoz cerebral i la cisura interhemisférica son ausentes en la región rostral y ventral
de los lóbulos frontales.
- Puede haber córtex cerebral cruzando la línea media, aunque este presente la cisura
interhemisférica.
El 20% se asocian a otras anomalías del desarrollo, siendo las más frecuentes a nivel
de cerebelo (malformación de Chiari, cefalocele...) Fig. 19 on page 38
Hallazgos radiológicos:
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Se produce una hipoplasia del nervio óptico y una ausencia o hipoplasia del septum
pellucidum Fig. 20 on page 39.
Hallazgos radiológicos:
- El techo de las astas frontales es plano y las astas frontales apuntan hacia abajo.
La agenesia del cuerpo calloso puede ser completa o parcial; cuando es parcial el
esplenio y el rostro faltan siempre.
Ausencia completa del cuerpo calloso, así como la circunvolución y el surco del cíngulo.
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Hallazgos radiológicos:
- Quistes interhemisférico.
- Haces de Probst.
- Encefaloceles
- Malformación de Dandy-Walker
- Holoprosencefalias
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Los lipomas intracraneales son una malformación encefálica (no son neoplasias).
Consisten en una alteración del desarrollo del espacio subaracnoideo Fig. 23 on page
42.
Hallazgos radiológicos:
- Otras malformaciones del SNC asociadas: Disgenesia del cuerpo calloso, hendiduras
faciales, cefalocele (disrafia craneofacial de la línea media).
Los quistes aracnoideos son lesiones intraaracnoideas, ya que las membranas del quiste
se unen con la membrana aracnoidea.
Hallazgos radiológicos:
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- Presentan una señal de resonancia similar al LCR Fig. 25 on page 44.
Las malformaciones de la corteza cerebral son una causa importante de alteraciones del
neurodesarollo, retraso mental y epilepsia.
La corteza cerebral forma gran parte de la superfície cerebral y presenta una disposición
laminar.
Para entender este tipo de malformaciones tenemos que entender las diferentes fases
del desarrollo cortical, que se divide en tres fases:
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- Por proliferación de células anormales: Esclerosis Tuberosa, DNET, ganglioglioma,
gangliocitoma, Displasia Cortical Focal con células abalonadas (DCF tipo Taylor)
Presencia de neuronas gigantes y células gliales (células abalonadas) dentro del área
de la displasia.
Hay una laminación cortical anormal con una hipomielinización con astrogliosis de la
sustancia blanca adyacente.
Hallazgos radiológicos:
3.1.3 ESQUISENCEFALIA
Presencia de hendiduras tapizadas de sustancia gris que se extienden des del espacio
subaracnoideo hasta los ventrículos (región subependimaria) Fig. 27 on page 46.
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Clínicamente los pacientes con esquisencefalia de labios abiertos presentan hidrocefalia
o crisis y los pacientes con esquisencefalia de labios cerrados presentan hemiparesia
y retraso motor.
Casi todos los pacientes con hendiduras bilaterales de labios abiertos tienen
discapacidades severas.
Hallazgos radiológicos:
- La sustancia gris adyacente a las hendiduras casi siempre tiene un patrón nodular giral
polimicrogírico.
3.2.1 HETEROTOPIA
- Heterotopia subcortical.
Hallazgos radiológicos:
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- No hay edema perilesional ni captación de contraste.
3.2.2 LISENCEFALIA
Los pacientes con lisencefalia suelen ser microcefálicos, presentar un retraso mental,
crisis, problemas con la alimentación...
Hallazgos radiológicos:
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- En la Agiria el cerebro es completamente liso visualizando únicamente las cisuras de
Silvio.
- Cerebro en forma de "8" debido al estrechamiento en la porción media por las cisuras
Silvianas.
- Los pacientes con anomalías del gen LIS1 presentan una Agiria más severa en la región
parieto-occipital con paquigiria frontal.
3.3.1 POLIMICROGIRIA
Hallazgos radiológicos:
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Fig. 2: Desarrollo cerebral
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Fig. 3: Desarrollo cerebral
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Fig. 4: Desarrollo cerebral
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Fig. 5: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Cefalocele
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Fig. 6: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Cefalocele
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Fig. 7: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Malformación de Chiari I
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Fig. 8: Alteraciones en el cierre del tubo neural.Malformación de Chiari I
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Fig. 9: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Malformación de Chiari II
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Fig. 10: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Malformación de Chiari II
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Fig. 11: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Malformación de Chiari II
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Fig. 12: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Malformación de Chiari II
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Fig. 13: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Tumor epidermoide
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Fig. 14: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Tumor epidermoide
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Fig. 15: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Tumor dermoide
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Fig. 16: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Tumor dermoide
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Fig. 17: Alteraciones en el desarrollo estructural. Sintelencefalia u holoprosencefalia
lobar dorsal
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Fig. 18: Alteraciones en el desarrollo estructural. Sintelencefalia u holoprosencefalia
lobar dorsal
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Fig. 19: Alteraciones en el desarrollo estructural. Sintelencefalia u holoprosencefalia
lobar dorsal
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Fig. 20: Alteraciones en el desarrollo estructural. Displasia septo-óptica
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Fig. 21: Alteraciones en el desarrollo estructural.Disgenesia del cuerpo calloso
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Fig. 22: Alteraciones en el desarrollo estructural.Disgenesia del cuerpo calloso
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Fig. 23: Alteraciones en el desarrollo estructural. Lipoma intracraneal
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Fig. 24: Alteraciones en el desarrollo estructural. Lipoma intracraneal
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Fig. 25: Alteraciones en el desarrollo estructural. Quiste aracnoideo
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Fig. 26: Alteración en la neurogenesis. Displasia cortical
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Fig. 27: Alteración focal en la neurogenesi. Esquisencefalia
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Fig. 28: Fig. 30: Alteración focal en la neurogenesi. Esquisencefalia
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Fig. 29: Alteración en la migración neuronal.Heterotopia periventricular
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Fig. 30: Alteración de la migración neuronal. Heterotopia en Banda Subcortical
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Conclusiones
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