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Diarreas crónicas del lactante y del niño

T. Lamireau, R. Enaud

La diarrea crónica es un motivo frecuente de consulta en pediatría, y plantea fundamentalmente el

problema de su etiología. La causa más frecuente es la colopatía funcional, que generalmente comienza en
el segundo año de vida por una diarrea motora sin repercusión nutricional. Heces grasas y nauseabundas
sugieren una insuficiencia pancreática externa cuya etiología principal es la mucoviscidosis. Las principales
causas de malabsorción intestinal están representadas por la enfermedad celíaca, que por lo general se
inicia a partir de los 6 meses, la alergia a las proteínas de la leche de vaca de inicio más precoz, las
infecciones parasitarias y la enfermedad de Crohn del intestino delgado en el niño mayor. En caso de heces
ácidas, se debe pensar en una diarrea por fermentación que puede revelar una intolerancia congénita
a algunos azúcares. Las diarreas secretoras ligadas a tumores son excepcionales. Son más frecuentes
las colitis inflamatorias, responsables de heces mucosanguinolentas, que pueden deberse a una alergia
alimentaria, una infección bacteriana o parasitaria o a una enfermedad inflamatoria crónica intestinal.
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Palabras clave: Diarrea; Diarrea crónica; Enfermedad inflamatoria crónica; Infección bacteriana;
Alergia alimentaria; Enfermedad celíaca; Mucoviscidosis; Enfermedad de Crohn; Colopatía funcional

Plan  Proceso diagnóstico

■ Introducción 1 Confirmar la realidad de la diarrea crónica
■ Proceso diagnóstico 1
Generalmente, la diarrea se define como una anomalía de la
Confirmar la realidad de la diarrea crónica 1
frecuencia, de la consistencia o del volumen de las heces.
Evaluar su repercusión 2
Casi siempre, los padres describen la diarrea como un aumento
Buscar su etiología 2
de la frecuencia de las deposiciones, que debe ser interpretado en
■ Principales etiologías 2 función de la edad y del tipo de alimentación [1, 2] . Un lactante
Colopatía funcional 2 que está siendo amamantado presenta por lo general una deposi-
Etiologías orientadas por el contexto 3 ción por toma, pero esta frecuencia puede ser menor y llegar a ser
Etiologías orientadas por el tipo de diarrea 4 de una a la semana. Con la leche artificial, la frecuencia varía de
■ Conclusión 7 una a cuatro deposiciones al día, y de una a dos diarias a partir del
año de edad. En ocasiones, lo que preocupa es el aspecto (hídricos,
líquido, graso, mucosanguinolento) o el volumen de las deposicio-
nes. El elemento más objetivo para confirmar una diarrea crónica
es el peso de las heces, medido preferentemente durante 3 días,
 Introducción pero resulta difícil cuantificarlo, sobre todo en el lactante. El peso
promedio de las heces del lactante es aproximadamente de 5-10
La diarrea crónica es un motivo frecuente de consulta en ml/kg al día, con variaciones de 20 g al día al mes de edad y 60 g
pediatría. Así como la deshidratación sigue siendo el riesgo fun- al día al año [3] . En el niño de 3 años, las heces representan 80 g
damental de cualquier diarrea aguda, sobre todo en el lactante, la al día, y en un adulto, entre 100-200 g diarios (1-3 ml/kg/día).
diarrea crónica plantea el problema para el médico de su etiología. En la práctica, con frecuencia se mantiene como definición
El proceso diagnóstico incluye tres etapas: confirmar la veracidad de la diarrea la existencia de deposiciones demasiado blandas o
de la diarrea crónica, valorar su repercusión y buscar la etiología. mayores de tres al día.
En la mayoría de los casos, la anamnesis y la exploración física, En un primer tiempo, es importante descartar una falsa
completadas en caso necesario por algunas sencillas pruebas de diarrea del niño estreñido [4] , que se manifiesta con heces líqui-
laboratorio, permiten orientar la etiología. das pero poco voluminosas, en ocasiones emitidas en la ropa

EMC - Pediatría 1
Volume 50 > n◦ 4 > diciembre 2015
http://dx.doi.org/10.1016/S1245-1789(15)75013-4

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E – 4-014-P-10  Diarreas crónicas del lactante y del niño
interior. La alternancia con heces duras y la presencia de un
fecaloma en la palpación abdominal o en el tacto rectal refuer-
zan el diagnóstico. Puede resultar útil la radiografía simple de
abdomen, que muestra un fecaloma rectal difícil de observar
clínicamente.
Se confirma el carácter crónico de la diarrea cuando dura más
de 3-4 semanas. La evolución no siempre sucede en un solo
episodio, y es el carácter recidivante de la diarrea el dato que esta-
blece el diagnóstico de diarrea crónica, que puede presentarse en
segundo plano detrás de síntomas digestivos o extradigestivos,
trastornos del crecimiento ponderoestatural o signos de carencia
nutricional, por lo que deben buscarse mediante una anamnesis
minuciosa.
Evaluar su repercusión
Esta etapa es fundamental para una orientación posterior hacia
una etiología funcional o hacia una causa orgánica que pueda
repercutir en el desarrollo psicomotor o somático del niño. Se basa
en la exploración física minuciosa y en el análisis de las curvas de
crecimiento.
Repercusión nutricional
La repercusión nutricional se valora clínicamente mediante:
• el estancamiento del peso o pérdida ponderal, que se valora por
la evolución en la curva del peso;
• la valoración de la desnutrición: pérdida de masa grasa (paní-
culo adiposo, pliegue cutáneo tricipital), pérdida de masa magra
(amiotrofia, relación perímetro braquial/perímetro craneal),
índice de masa corporal (peso/estatura2 ), relación peso/peso
ideal para la estatura;
• la búsqueda de signos carenciales crónicos: anomalías de las
faneras, edemas, signos de anemia (palidez, taquicardia, soplo
cardíaco anorgánico), signos de raquitismo (excepcionales).
Repercusión sobre el desarrollo psicomotor
y la conducta
En el lactante, se debe buscar una hipotonía, un retraso en la
adquisición de aptitudes que pueden estar relacionados con el
déficit nutricional. Cambios en el comportamiento como apa-
tía o pérdida de la actividad lúdica, en un niño que se vuelve
gruñón y triste, sugieren algunas patologías como la enfermedad
celíaca.
Repercusión sobre el crecimiento y el desarrollo
puberal
Analizar las curvas de crecimiento es primordial. La curva de
peso puede ser normal, presentar una inflexión progresiva o una
interrupción franca con adelgazamiento. En caso de repercusión
en la curva de crecimiento, la inflexión aparece tras la desviación
de peso y en general indica trastornos antiguos.
En el niño mayor y en el adolescente, es importante la valora-
ción del estadio puberal con las puntuaciones de Tanner.
Buscar su etiología
Los elementos esenciales de orientación etiológica son la edad
del niño, en el lactante la historia dietética, el tipo de diarrea, los
signos asociados y los antecedentes.
Edad
La edad es fundamental, ya que algunas patologías son de inicio
neonatal, otras aparecen en el lactante y otras se observan más en
el niño más mayor.
Historia dietética
En el lactante, es importante precisar el tipo de alimentación
láctea (lactancia materna o artificial), la fecha de inicio y las moda-
lidades de la diversificación alimentaria y la edad de introducción
de algunos alimentos (proteínas de la leche de vaca, gluten).
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Mediante la anamnesis se precisan las relaciones en el tiempo
entre estos cambios de la alimentación y la aparición de los trastor-
nos digestivos y el efecto de posibles dietas de exclusión llevadas a
cabo. Es importante subrayar que estas dietas no deben realizarse
sin un diagnóstico preciso.
Tipo de diarrea
La anamnesis, el aspecto de las heces y en ocasiones su análi-
sis bioquímico permiten distinguir los diferentes tipos de diarrea
[1]
. Es importante subrayar que estos mecanismos pueden estar
interrelacionados:
• las diarreas por indigestión global se caracterizan por deposicio-
nes voluminosas, pastosas o blandas, descoloridas, de aspecto
graso y, con frecuencia, nauseabundas. Su análisis bioquímico
muestra una esteatorrea masiva (20-30 g/día) con un coefi-
ciente de absorción de las grasas muy disminuido (< 70%),
y una creatorrea moderada (1-3 g/día). La disminución de la
tasa de elastasa-1 fecal sugiere una indigestión global de origen
pancreático;
• las diarreas por malabsorción intestinal se caracterizan por
deposiciones blandas o semilíquidas con aspecto de «estiércol
de vaca». Con frecuencia, el abdomen es globuloso; la reper-
cusión en el estado nutricional es variable en función de
la antigüedad y grado de la malabsorción. El análisis de
las heces muestra una esteatorrea menos importante (5-10
g/día) que en caso de indigestión, y una creatorrea moderada
(1-2 g/día);
• las diarreas de fermentación originan deposiciones líquidas y
ácidas con un volumen grosso modo proporcional a las can-
tidades de azúcar ingeridas, que desaparecen con el reposo
digestivo. El análisis de las heces muestra un pH inferior a 5
y la presencia de azúcares reductores. Por el contrario, no hay
esteatorrea ni creatorrea;
• las diarreas secretoras se caracterizan por deposiciones muy
abundantes y líquidas que persisten con el reposo digestivo. El
análisis de las heces muestra una concentración muy elevada
de electrólitos (Na [sodio], Cl [cloro], K [potasio]) y es frecuente
observar repercusiones en el ionograma sanguíneo;
• las diarreas de las colitis están constituidas por deposiciones
poco voluminosas pero frecuentes, heterogéneas, en ocasiones
afecales, que contienen moco y sangre. Con frecuencia existen
fiebre y dolor abdominal que mejora con la deposición. Si se
realiza el análisis de las heces, se observa creatorrea; la excreción
de lípidos es normal.
Signos asociados
Los signos asociados (fiebre, vómitos, tos crónica, signos cutá-
neos, etc.) y determinados antecedentes (cirugía neonatal, déficit
inmunitario, etc.) pueden orientar la etiología hacia causas parti-
culares.
 Principales etiologías
Al término de este estudio, se pueden distinguir esquemática-
mente varias situaciones:
• la diarrea afecta a un lactante sin ninguna repercusión nutri-
cional: a priori no es necesario realizar prueba complementaria
alguna, y lo más probable es que el diagnóstico sea de colopatía
funcional (toddler’s diarrhea de los anglosajones);
• la diarrea se acompaña de una desviación de la curva del peso: es
indispensable realizar un estudio complementario para precisar
la repercusión nutricional y buscar una causa orgánica; dicho
estudio está orientado en función del contexto o del tipo de
diarrea.
Colopatía funcional
Es la causa más frecuente de diarrea crónica en el lactante
[5–7]
. Se trata de una diarrea motora que se inicia a partir de la
edad de 6 meses, con frecuencia durante el segundo año de vida,
y afecta más a los varones. Se manifiesta por heces blandas o

líquidas, heterogéneas, con frecuencia abundantes, que llenan
todo el pañal. Pueden contener moco y, excepcionalmente, san-
gre. La presencia frecuente de restos alimentarios refleja el tránsito
acelerado. A menudo, la deposición se desencadena por las comi-
das, pero no se produce durante la noche. La primera deposición
matinal suele ser normal, pero a continuación las heces son cada
vez más líquidas a lo largo del día. La diarrea puede aparecer
aislada o asociarse a dolor abdominal, más infrecuentemente
a vómitos. Suele evolucionar por accesos desencadenados por
transgresiones alimentarias (exceso de alimentos ricos en proteí-
nas, alimentos fermentables, verduras crudas, etc.), una infección
otorrinolaringológica, una erupción dental, un tratamiento anti-
biótico e incluso una vacunación. El elemento característico es el
contraste entre la ansiedad de la familia, que refiere una diarrea
importante, y el perfecto estado general del niño, que permanece
tónico y muy activo. El análisis de las curvas de crecimiento con-
firma la ausencia de repercusión nutricional, a pesar de que se
pueda observar una detención ponderal, sobre todo en caso de
manipulaciones dietéticas intempestivas.
Ante este cuadro de diarrea benigna, no es necesario realizar
ninguna prueba complementaria, y se establece el diagnóstico de
colopatía funcional. Se debe entonces tranquilizar a la familia
y comenzar un tratamiento dietético acompañado en ocasiones
por protectores gástricos. Sin embargo, este diagnóstico sigue
siendo de exclusión, y se debe controlar la evolución. En caso
de persistencia de los síntomas o de repercusión posterior sobre
el crecimiento, se deben buscar patologías específicas: intoleran-
cia a la lactosa, parasitosis intestinal, enteropatía postinfecciosa,
alergia alimentaria, etc.
“ Punto importante
• La colopatía funcional es frecuente y se manifiesta por
una diarrea crónica en un niño pequeño en perfecto
estado general que gana peso con normalidad.
• Sin embargo, se puede observar un enlentecimiento de
la ganancia de peso en caso de dieta demasiado restrictiva.
• No es necesario realizar ninguna prueba complementa-
ria.
• Generalmente, basta con tranquilizar a los padres, adap-
tar la alimentación a la edad y recomendar protectores
gástricos y probióticos.
Etiologías orientadas por el contexto
En caso de diarrea de inicio agudo
Si el inicio de la diarrea es febril, generalmente está implicada
una causa infecciosa. La persistencia de la diarrea tras una gastro-
enteritis aguda puede estar relacionada con la permanencia de la
acción de una bacteria patógena que debe detectarse por copro-
cultivo o con el desarrollo de una enteropatía postinfecciosa [8] .
También puede estar ligada a una intolerancia secundaria a la lac-
tosa [9] , que puede demostrarse mediante una prueba respiratoria,
o a una alergia a las proteínas de la leche de vaca [10] , que se detecta
por la determinación de las inmunoglobulinas E (IgE) específicas
y las pruebas cutáneas alérgicas. En ambos casos, la desaparición
de los síntomas tras la dieta de exclusión confirma el diagnóstico.
Tras un viaje al extranjero
Algunas gastroenteritis por gérmenes habituales pueden pro-
longarse y ser particularmente graves, mantenidas por un círculo
vicioso que implica la malabsorción, la desnutrición y la infec-
ción. En otros casos, están implicadas infecciones específicas. La
amebiasis es responsable de heces mucopurulentas con hilos de
sangre, nauseabundas, en niños originarios del África negra [11] .
En la endoscopia, ulceraciones rasgadas son sugerentes, pero el
aspecto puede ser idéntico al de una colitis de Crohn [12] . En
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Diarreas crónicas del lactante y del niño  E – 4-014-P-10
ocasiones puede resultar difícil aislar Entamoeba histolytica en las
heces frescas o en las biopsias rectales; en este caso, puede ser útil
la serología.
Se observa tuberculosis intestinal sobre todo en los países del
Magreb. Afecta a la región ileocecal y al colon de forma aislada
en el 10-25% de los casos. El cuadro clínico asocia dolor abdo-
minal, diarrea crónica, pérdida de peso y en ocasiones una masa
en la fosa ilíaca derecha, incluso lesiones perineales. La ecografía,
completada por la tomografía computarizada, muestra un engro-
samiento de las paredes intestinales, estenosis o fístulas [13, 14] . La
ileocolonoscopia, o la enteroscopia en caso de lesiones yeyunales
aisladas, muestra lesiones nodulares, ulceraciones o estenosis muy
parecidas a la enfermedad de Crohn [15–17] . La intradermorreac-
ción a la tuberculina sólo es positiva en el 70-80% de los casos. Es
más fácil establecer el diagnóstico en caso de tuberculosis pulmo-
nar, aunque sólo está presente en el 20% de los casos, de ascitis
o de voluminosas adenopatías mesentéricas [14, 18] . La detección
de bacilos ácido-alcohol resistentes en el examen directo o tras
cultivo de las biopsias digestivas sólo es positiva en aproximada-
mente el 40% de los casos, y la PCR (reacción en cadena de la
polimerasa) para Mycobacterium tuberculosis en las biopsias proba-
blemente resulte más rentable.
En caso de diarrea intensa de inicio en el período
neonatal
En caso de diarrea intensa en el recién nacido, es particular-
mente importante el riesgo de deshidratación, de desnutrición o
de infección, y como máximo se observa un cuadro de enteroco-
litis ulceronecrosante.
Las principales causas son las infecciones posnatales, incluso
maternofetales, y la alergia a las proteínas de la leche de vaca.
En caso de diarrea secretora, pueden estar implicadas etiologías
más raras (Fig. 1), con frecuencia genéticas. Su diagnóstico, orien-
tado en función de la evolución tras ayuno, requiere un estudio
minucioso de la histología intestinal.
Si la diarrea regresa tras el ayuno, se debe pensar en un déficit
congénito de una enzima o un transportador intestinal responsa-
ble de una malabsorción específica de un nutriente determinado.
Se puede tratar de una intolerancia congénita a la lactosa [19] o
de una malabsorción de la glucosa-galactosa [20] que provoca una
diarrea ácida de fermentación; también se puede tratar de una
malabsorción congénita de las sales biliares, responsable de una
importante esteatorrea.
En ocasiones, la diarrea persiste a pesar del reposo completo del
aparato digestivo, y requiere una nutrición parenteral prolongada
[21]
. En caso de diarrea acuosa rebelde en un contexto de hidram-
nios, se debe pensar en una diarrea sódica o clorada congénita
[22]
que se confirma con el ionograma de las heces y de la orina.
En ausencia de hidramnios, las biopsias intestinales pueden esta-
blecer el diagnóstico de atrofia microvellositaria [23] , visible tras
tinción con PAS (ácido periódico de Schiff) o con microscopia
electrónica, o de atrofia epitelial [24] . Un retraso del crecimiento
intrauterino y un síndrome dismórfico pueden sugerir una diarrea
sindrómica [25] .
Tras una cirugía digestiva
Tras una intervención en el aparato digestivo, la aparición de
una diarrea crónica puede estar ligada a diferentes mecanismos:
• una malabsorción intestinal global en caso de resección intes-
tinal extensa, que produce un síndrome de intestino corto.
Los datos de la intervención, la valoración de la longitud del
intestino restante mediante enema opaco y signos biológicos
de malabsorción (esteatorrea, vitamina B12 , folatos) confirman
esta hipótesis;
• una malabsorción de las sales biliares en caso de resección ileal.
Las sales biliares ejercen en este caso una acción irritante en la
mucosa cólica;
• una diarrea motora posprandial en caso de cirugía gástrica, pro-
duciéndose un síndrome de vaciamiento rápido. Se confirma
la aceleración del tiempo de tránsito mediante su medida por
tinción rojo carmín;
• proliferación bacteriana intestinal en caso de asa ciega tras
la intervención o en caso de estenosis de una anastomosis.
3
E – 4-014-P-10  Diarreas crónicas del lactante y del niño

Figura 1. Árbol de decisiones. Diarrea de ini-

Diarrea intensa de cio neonatal. RAST: radioalergoabsorbencia; PLV:
inicio neonatal proteínas de la leche de vaca; APLV: alergia a las
proteínas de la leche de vaca; CDG: trastornos
congénitos de la glucosilación.
Suspensión de la vía oral

Resolución Persistencia

Coprocultivo
RAST a las PLV Inicio < 5d Inicio variable

+ –
Hidramnios Diarrea sindrómica
Infección APLV Intolerancia a la lactosa Citopatía mitocondrial
o a la glucosa/galactosa Enteropatía autoinmunitaria
Malabsorción de las Síndrome CDG
sales biliares
+ –
Diarrea Atrofia
sódica/clorada microvellositaria
congénita Displasia intestinal

El diagnóstico se basa en la valoración morfológica (TEGD

[tránsito esofagogastroduodenal] baritado, tránsito del intes-
tino delgado) y en pruebas respiratorias con glucosa (aumento Indigestión
del hidrógeno espirado).
Prueba del sudor
En caso de tratamientos particulares
Durante un tratamiento antibiótico, la diarrea puede estar + –
ligada a un desequilibrio de la flora intestinal habitual [26] (diarrea
postantibiótica) o a la proliferación de una bacteria patógena Mucoviscidosis Elastasa fecal
como Clostridium difficile responsable de colitis seudomembranosa HC radioóseo
[27]
. El coprocultivo, el aspecto de la colonoscopia y la búsqueda de Genética
la toxina de C. difficile en las heces ayudan a determinar el agente Aspirado duodenal
causal.
En un niño con cáncer, algunas quimioterapias (metotrexato) o
una radioterapia abdominal pueden presentar una acción tóxica Síndromes de Déficit de lipasa,
en la mucosa digestiva, que provoca una diarrea prolongada. Shwachman, colipasa, tripsinógeno,
Johanson-Blizzard, enterocinasa
En caso de déficit inmunitario Pearson Déficit de sales biliares

La diarrea es un síntoma frecuente en los déficits inmunitarios Figura 2. Árbol de decisiones. Diarrea por indigestión. HC: hemograma
congénitos o adquiridos [28] . completo.
Refleja casi siempre una infección recidivante, persistente o por
germen oportunista [29] , que justifica su estudio en las heces o en
las biopsias realizadas tras una colonoscopia.
Cuando este estudio es negativo, se debe sugerir la posibilidad repercusión sobre el crecimiento y la existencia de trastornos res-
de una reacción injerto contra huésped digestiva [30] , sobre todo piratorios, como tos crónica o bronquitis de repetición, sugieren
en caso de signos cutáneos asociados. El diagnóstico se basa en las el diagnóstico y obligan a realizar la prueba del sudor. Así mismo,
biopsias rectales. se debe tener en cuenta esta patología ante una diarrea crónica
En ocasiones, los estudios histológicos muestran lesiones de asociada a un prolapso rectal recidivante. Sin embargo, la gene-
enteropatía crónica no específica caracterizada por una atrofia ralización de la detección precoz sistemática al nacimiento hace
vellositaria subtotal asociada a un infiltrado inflamatorio [31–33] . que estas observaciones sean muy excepcionales.
En los déficits de la fagocitosis, se pueden observar lesiones de
enterocolitis asociadas a lesiones supurativas perineales similares
a las de la enfermedad de Crohn [34–36] .
Ante un cuadro de colitis crónica, un inicio muy precoz (antes
de los 2 años de edad), infecciones recidivantes y un desprendi-
miento tardío del cordón son elementos sugestivos de un déficit
“ Punto importante
inmunitario.
• En un niño pequeño que presenta bronquitis de repeti-
ción, la mucoviscidosis es responsable de una diarrea grasa
Etiologías orientadas por el tipo de diarrea con inflexión de la curva ponderal.
• Sin embargo, este modo de presentación prácticamente
Diarreas por indigestión (Fig. 2) ha desaparecido desde la realización de la detección pre-
La mucoviscidosis [37] es la causa más frecuente de indiges- coz sistemática al nacimiento.
tión global. El aspecto característico de las heces, la importante

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Figura 3. Árbol de decisiones. Principales causas de diarrea

Malabsorción por malabsorción. APLV: alergia a las proteínas de la leche de
vaca.

Coprocultivo
Parasitología de las heces

+ –
Enteropatía Anticuerpos antitransglutaminasa
infecciosa Pruebas cutáneas alérgicas
Calprotectina fecal
Biopsia intestinal

< 6 meses > 6 meses Niño mayor Lesiones

específicas
de la mucosa
Enfermedad Enfermedad
APLV
celíaca de Crohn

Enteropatía exudativa
Hipo/alfa-beta-lipoproteinemia
Gastroenteritis por eosinófilos
Enteropatía autoinmunitaria
Enfermedad de cadenas pesadas alfa

Las demás causas de insuficiencia pancreática externa son más
raras. Se pueden sospechar ante un nivel muy disminuido de
elastasa-1 fecal [38] con prueba del sudor normal y por la presencia
de un aspecto de lipomatosis pancreática en las pruebas de ima-
gen, ecografía o, mejor, resonancia magnética (RM). Raramente
es necesaria la confirmación de la insuficiencia pancreática exo-
crina mediante la determinación de las actividades enzimáticas.
La más frecuente es el síndrome de Shwachman, que asocia una
insuficiencia pancreática externa, una neutropenia en ocasiones
asociada a una anemia y/o una trombocitopenia y una disosto-
sis metafisaria [39] . El hemograma completo (repetido, ya que las
anomalías pueden ser intermitentes) y las radiografías óseas son
útiles para el diagnóstico, que puede confirmarse con la biología
molecular. El síndrome de Johanson-Blizzard, excepcional, aso-
cia una insuficiencia pancreática y una hipoplasia de las aletas
nasales [40] . El síndrome de Pearson es una citopatía mitocon-
drial que asocia insuficiencia pancreática externa y pancitopenia
[41]
. La búsqueda de las anomalías del ácido desoxirribonucleico
mitocondrial facilita su diagnóstico [42] .
La indigestión específica de un tipo de nutriente puede afec-
tar a los lípidos, y se traduce por heces grasas y una esteatorrea
patológica, o a las proteínas, con una creatorrea patológica. El
aspirado duodenal precisa el diagnóstico por la determinación de
los componentes de la secreción biliopancreática. Una esteatorrea
masiva puede ser la manifestación de un excepcional déficit de
lipasa pancreática [43] o de colipasa [44] . Un déficit de sales biliares
puede también estar implicado, por defecto de la secreción hepa-
tocítica (déficit de transportador canalicular), por defecto de la
excreción biliar (atresia de las vías biliares) o por interrupción del
ciclo enterohepático (resección ileal, enfermedad de Crohn ileal,
malabsorción congénita de las sales biliares). Una creatorrea exce-
siva puede estar causada por un déficit congénito de tripsinógeno
o de enterocinasa [45] .
Diarreas por malabsorción (Fig. 3)
La forma más característica está representada por la enfermedad
celíaca [46] , cuya frecuencia es cercana a uno de cada 2.500 en esta
forma. La diarrea aparece a partir de los 6 meses de vida, unas
semanas después de la introducción del gluten en la alimenta-
ción. Con frecuencia, el meteorismo abdominal y la desnutrición
son importantes, y se valoran mejor en posición vertical de perfil
que muestra un vientre prominente, la desaparición de las masas
musculares a nivel de los glúteos y de los muslos, asociados a plie-
gues cutáneos. La clínica se confirmará con la detección de los
anticuerpos (IgA antiendomisio, IgA antitransglutaminasa), que
son positivos en más del 95% de los casos. En caso de déficit de
IgA, más frecuente en pacientes celíacos, las pruebas serológicas
pueden ser falsamente negativas. La biopsia intestinal confirma
el diagnóstico mostrando una atrofia vellositaria total, asociada a
un aumento de los linfocitos intraepiteliales.
La dieta sin gluten, prolongada y con frecuencia restrictiva,
sólo debe iniciarse tras establecer con certeza el diagnóstico. En
ocasiones se puede evitar la biopsia, tras consulta especializada,
en algunas formas clínicas típicas asociadas a anticuerpos anti-
transglutaminasa muy elevados, superiores a 10 veces lo normal,
anticuerpos antiendomisio positivos y la presencia del antígeno
leucocítico humano DQ2 o DQ8.
“ Punto importante
• Una diarrea crónica que comienza a partir de los 6
meses de vida, con meteorismo abdominal, anorexia e
inflexión de la curva del peso, sugiere enfermedad celíaca.
• El coste, la limitación y la duración de la dieta sin gluten
justifican que se establezca con certeza el diagnóstico de
enfermedad celíaca.
• Este diagnóstico se basa en la presencia de anticuerpos
antitransglutaminasa en el suero y de lesiones de atrofia
vellositaria total en la biopsia intestinal.
La alergia a las proteínas de la leche de vaca afecta aproximada-
mente al 1% de la población. En su forma de tipo IV, se manifiesta
por una diarrea que se inicia tras la introducción de los biberones
de leche artificial en la alimentación, por regla general antes de
los 6 meses de edad [47] . Con frecuencia se observa un contexto
atópico personal (eccema, asma) o familiar (asma, rinitis, etc.). Se
puede establecer el diagnóstico por las IgE específicas o las prue-
bas cutáneas, que raramente son positivas, o, sobre todo, por las
pruebas del parche cutáneas y la biopsia intestinal, que muestra
una atrofia vellositaria con infiltrado inflamatorio. Lamentable-
mente, no existe una prueba específica que permita confirmar la
alergia alimentaria, y con frecuencia la mejoría clínica con dieta
de exclusión y la recaída con la reintroducción de las proteínas de
la leche de vaca confirman el diagnóstico.

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“ Punto importante
• La alergia a las proteínas de la leche de vaca puede
manifestarse por una enteropatía crónica con diarrea y
repercusión nutricional.
• Un contexto atópico personal o familiar puede orientar
el diagnóstico.
• La prueba de exclusión-reintroducción suele ser el ele-
mento diagnóstico determinante.
La giardiasis [48] puede provocar un cuadro seudocelíaco con
diarrea y pérdida de peso. Los parásitos suelen estar presentes en
las heces, pero a veces pueden detectarse sólo en la biopsia intes-
tinal, que por otro lado muestra lesiones de atrofia vellositaria
parcial. La persistencia de la infección a pesar de un tratamiento
adecuado puede estar ligada a una hipogammaglobulinemia o a
un déficit de IgA secretoras.
En el niño mayor o en el adolescente, la existencia de una
diarrea crónica por malabsorción asociada a un retraso del cre-
cimiento y a signos de desnutrición debe sugerir la posibilidad
de una enfermedad de Crohn [21] con afectación del intestino
delgado. La presencia de lesiones perineales, como una fisura pro-
funda o una fístula, una interrupción o desviación de la curva
ponderoestatural, un síndrome inflamatorio, una anemia ferro-
pénica refractaria al suplemento de hierro, un engrosamiento
parietal digestivo en la ecografía o una elevación de la calproctina
en las heces son elementos orientativos. El diagnóstico se basa en
el estudio endoscópico, que muestra ulceraciones cólicas o ileales
separadas por tramos de mucosa sana, en ocasiones duodenales.
Las biopsias muestran un infiltrado inflamatorio, asociado en el
10-40% de los casos a la presencia de granulomas epitelioides y
gigantocelulares que sugieren la enfermedad. Con mucha menor
frecuencia, la afectación del intestino delgado es aislada, no acce-
sible a las pruebas endoscópicas típicas, y requiere una entero-RM,
incluso una exploración con videocápsula para visualizarla.
La infección por Yersinia enterocolitica también puede traducirse
por una diarrea crónica asociada a dolor abdominal [49] . La existen-
cia de manifestaciones extradigestivas, como artralgias, aftosis o
eritema nudoso, y la presencia de un engrosamiento de las paredes
digestivas en las pruebas de imagen pueden dar lugar a confusión
con la enfermedad de Crohn. El diagnóstico se basa en la detec-
ción, inconstante, de la bacteria en las heces y en la elevación del
título de anticuerpos en dos muestras sucesivas.
Otras patologías más raras pueden manifestarse por una diarrea
crónica: déficit inmunitario (cf supra), gastroenteritis por eosi-
nófilos [50] (eosinofilia), linfangectasias intestinales [51] (cuadro
de enteropatía exudativa), abetalipoproteinemia o enfermedad de
Anderson [52, 53] (hipocolesterolemia), enteropatía autoinmunita-
ria [54] (autoanticuerpos), enfermedad de las cadenas pesadas ␣ [55]
(pruebas de imagen, inmunoelectroforesis de las proteínas). Con
frecuencia, la biopsia intestinal aporta elementos decisivos para
su diagnóstico.
Diarreas de fermentación (Fig. 4)
En caso de intolerancias congénitas a los azúcares, la diarrea
aparece con la introducción del azúcar no tolerado en la alimen-
tación y regresa con el reposo digestivo y con la dieta de exclusión.
La biopsia intestinal muestra que la mucosa es normal y permite la
determinación directa de la actividad enzimática. En la actualidad,
el diagnóstico se basa sobre todo en las pruebas respiratorias [56] en
una prueba de sobrecarga con azúcar implicado y en el efecto de
la dieta de exclusión. Se diferencian la intolerancia a la sacarosa
que se inicia tras la introducción de las frutas y verduras [57] , la
trealosa tras ingesta de champiñones [58] y el déficit de glucoami-
lasa enterocítica con intolerancia a la ingesta de almidón [59] . Las
intolerancias congénitas a la lactosa [19] o a la glucosa-galactosa
[20]
son excepcionales y aparecen en el período neonatal.
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Fermentación
Prueba respiratoria
Biopsia intestinal
Intolerancia congénita
a la glucosa/galactosa,
Intolerancia a la lactosa :
- secundaria (gastroenteritis)
lactosa, sacarosa,
- de tipo adulto
trealosa, almidón
Figura 4. Árbol de decisiones. Diarrea por fermentación.
Diarrea secretora
Ionograma de las heces
Tiempo de tránsito
Tumores APUD
Recién nacido
Mastocitosis
Diarrea
clorada/sódica
congénita
Figura 5. Árbol de decisiones. Diarreas secretoras. APUD: captación y
descarboxilación de precursores de aminas.
La intolerancia a la lactosa suele ser secundaria a una gastro-
enteritis por rotavirus en el lactante [9] . En el niño mayor, la
disminución fisiológica de la actividad lactásica con la edad puede
ser responsable de la intolerancia a la lactosa de «tipo adulto» [60] ,
cuyos síntomas se inician hacia los 3-5 años de edad.
Diarreas secretoras (Fig. 5)
Las causas, excepcionales, están representadas por los tumores
derivados de las células del sistema APUD (captación y descarboxi-
lación de precursores de aminas), secretores de diferentes péptidos
(péptido intestinal vasoactivo, gastrina, serotonina, etc.) y las mas-
tocitosis sistémicas.
Diarreas de las colitis inflamatorias (Fig. 6)
La alergia, las causas infecciosas y las enfermedades inflamato-
rias crónicas intestinales son las etiologías principales.
Una alergia, casi siempre a las proteínas de la leche de vaca o a la
soja, puede ser responsable de lesiones de colitis hemorrágica en el
niño menor de 2 años con antecedentes familiares o personales de
atopia [61–63] . La colonoscopia muestra un aspecto de hiperplasia
nodular y, a veces, ulceraciones [64] . Un infiltrado eosinofílico de
la mucosa en el examen histológico de las biopsias, una reacción
positiva a las pruebas cutáneas y la desaparición de los síntomas
tras exclusión del alimento implicado confirman el diagnóstico
[65]
.
Numerosas patologías pueden provocar lesiones de colitis
subaguda o crónica que pueden originar confusión con una enfer-
medad inflamatoria digestiva. El inicio brusco y febril de los
trastornos puede orientar hacia la etiología infecciosa. En este
caso, es importante tomar una muestra de las heces para copro-
cultivo e iniciar una búsqueda de parásitos.
La infección por Y. enterocolitica puede provocar una diarrea
crónica asociada a dolor abdominal [49] . La existencia de manifes-
taciones extradigestivas, como artralgias, aftosis o eritema nudoso,
y la presencia de un engrosamiento de las paredes digestivas en las

Colitis
Coprocultivo
Parasitología de las heces
+ –
Pruebas cutáneas
Colitis
alérgicas
infecciosa
Colonoscopia
Lactante Niño mayor
Enfermedad de Crohn
APLV Rectocolitis hemorrágica
Colitis no clasificada
Figura 6. Árbol de decisiones. Principales causas de colitis inflamatorias.
APLV: alergia a las proteínas de la leche de vaca.
pruebas de imagen pueden sugerir erróneamente una enfermedad
de Crohn. El diagnóstico se basa en la detección, inconstante, de
la bacteria en las heces y en la elevación del título de anticuerpos
en dos muestras sucesivas.
Una infección por Entamoeba histolytica puede ser responsa-
ble de colitis crónica en niños originarios de un país en vías
de desarrollo [11] . En la endoscopia, ulceraciones rasgadas son
sugestivas, pero el aspecto puede ser idéntico a una colitis de
Crohn [12] . En ocasiones es difícil detectar el parásito en las heces
o en las biopsias rectales; en estos casos, puede resultar útil la
serología.
C. difficile es responsable de la colitis seudomembranosa [27] ,
que debe sospecharse en un niño que inicia un cuadro de diarrea
durante un tratamiento antibiótico. El coprocultivo, el aspecto
endoscópico característico y la presencia de toxina en las heces
confirman el diagnóstico.
Las enfermedades inflamatorias crónicas intestinales [21] se sue-
len manifestar por una diarrea mucosanguinolenta subaguda o
crónica, asociada a dolor abdominal, repercusión en el estado
general con astenia y adelgazamiento. La rectocolitis hemorrá-
gica, cuyo inicio es en ocasiones muy precoz, en los primeros
años de vida, evoluciona generalmente de forma explosiva, en
ocasiones febril, acompañada de dolor previo o desencadenado
por las deposiciones que son numerosas, mucosanguinolentas y,
a veces, afecales. El estudio de laboratorio muestra un síndrome
inflamatorio y una anemia mixta, inflamatoria y ferropénica. La
colonoscopia muestra lesiones características con numerosas ulce-
raciones irregulares en una mucosa inflamatoria sanguinolenta.
Las lesiones son más o menos extensas en el colon y en el recto,
sin intervalos de mucosa sana.
Las biopsias muestran un infiltrado inflamatorio de polimorfo-
nucleares, lesiones distróficas del epitelio y abscesos crípticos. La
enfermedad de Crohn puede manifestarse también por un cuadro
de colitis inflamatoria persistente con heces mucosanguinolentas,
acompañadas por dolor abdominal y repercusión del estado gene-
ral con anorexia y astenia. La colonoscopia muestra ulceraciones
cólicas separadas por tramos de mucosa sana.
La fibroendoscopia esofagogastroduodenal resulta útil, ya que
muestra en el 25% de los casos lesiones del aparato digestivo
superior que suelen ser asintomáticas [66, 67] . Las biopsias escalo-
nadas, orientadas en los márgenes de las ulceraciones, muestran
un infiltrado inflamatorio, asociado en el 10-40% de los casos a la
presencia de granulomas epitelioides y gigantocelulares que sugie-
ren la enfermedad. Los diferentes criterios clínicos, endoscópicos
e histológicos permiten establecer el diagnóstico diferencial entre
rectocolitis hemorrágica y enfermedad de Crohn, pero en algunos
casos la colitis queda sin clasificar.
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Diarreas crónicas del lactante y del niño  E – 4-014-P-10
“ Punto importante
• La enfermedad de Crohn y la rectocolitis hemorrágica
se inician en el 15-20% de los casos durante la infancia,
antes de los 10 años de edad.
• Deben sugerirse en caso de diarrea mucosanguinolenta,
sin causa infecciosa detectada, con afectación del estado
general.
• El diagnóstico se basa en la colonoscopia.
 Conclusión
La diarrea crónica es un motivo frecuente de consulta en pedia-
tría. Se sugiere la colopatía funcional, causa más frecuente, si no
existe repercusión nutricional. En caso de repercusión sobre el
crecimiento, se debe buscar una causa orgánica. Las etiologías
más frecuentes son poco numerosas y se diagnostican con prue-
bas complementarias orientadas. De forma excepcional, algunas
etiologías requieren pruebas muy especializadas.
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T. Lamireau, Professeur des Universités, praticien hospitalier (thierry.lamireau@chu-bordeaux.fr).

R. Enaud, Interne.
Unité de gastroentérologie et nutrition pédiatriques, Hôpital des Enfants, CHU de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France.

Cualquier referencia a este artículo debe incluir la mención del artículo: Lamireau T, Enaud R. Diarreas crónicas del lactante y del niño. EMC - Pediatría
2015;50(4):1-9 [Artículo E – 4-014-P-10].

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Algoritmos Ilustraciones Videos/ Aspectos Información Informaciones Auto- Caso
complementarias Animaciones legales al paciente complementarias evaluación clinico

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