GENOMA HUMANO

¿Qué es? Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y
los genes que éste contiene. En sentido estricto, el genoma humano no sólo comprende al
ADN del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000 bases de
longitud, es esencial para el funcionamiento celular.

Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad. Garantizará

una medicina predictiva – preventiva. Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.
Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.

Y con respecto a la paternidad se estudian distintas regiones del genoma humano que son
altamente variables en la población y que permiten obtener el perfil genético y distinguir
entre distintos individuos. La metodología que se utiliza es básicamente la misma en todo el
mundo y consiste en el análisis de entre 13 a 15 marcadores. La paternidad biológica se
asigna cuando el hijo/a presenta las características que debe heredar del presunto padre en
cada uno de los marcadores genéticos estudiados. A través de este análisis es posible
asignar paternidad con un grado de certeza más alto que con cualquier otro sistema, el que
se expresa como probabilidad de paternidad. Esta probabilidad debe alcanzar al menos
99,9%. Sin embargo, es posible obtener probabilidades mucho más altas, sobre todo si se
incluye a la madre en el estudio. Si las características genéticas del supuesto padre están
ausentes en el hijo/a en al menos dos marcadores, se excluye la paternidad biológica.
Por lo que respecta a la atención a la salud, los conocimientos derivados del
esclarecimiento del genoma humano serán, sin duda, lo que encauzará la práctica médica
a novedosos enfoques en el nuevo siglo.

El conocimiento integral del genoma humano tiene potenciales aplicaciones que van mucho
más allá de la genética propiamente dicha pues se podrá aquilatar la susceptibilidad y la
resistencia a enfermedades y diseñar estrategias más poderosas y específicas para su
control, así como profundizar en importantes aspectos en el orden biológico y de interés
económico y social.

GENOMA HUMANO EN OTROS ASPECTOS Y AVANCES

El Genoma no va a absolver a los seres humanos de sus decisiones individuales ni de su

responsabilidad personal. Nadie podrá refugiarse detrás de sus genes.

Por un lado, las investigaciones científicas básicas, que avanzan arrojando luz sobre el
campo de lo desconocido y por el otro las investigaciones científicas aplicadas, encargadas
de crear las técnicas para llevar a la práctica los nuevos conocimientos básicos, están
provocando una complejidad social con nuevas perspectivas para la vida y sobre todo para
una calidad de vida aceptable.

Todo nuevo conocimiento es revolucionario, en la historia de la ciencia y de la humanidad la

revolución genética nos ha introducido ya en las fuentes mismas de la vida para que el
científico pueda intervenir en los complejos y desconocidos fenómenos que la rigen.

Avances en ingeniería genética y biomedicina han permitido al hombre por primera vez
acceder al conocimiento de sus propios mecanismos vitales con posibilidades de intervenir
en su genoma y modificarlo, erigiéndose así en coadministrador de la evolución de su propia
especie.