27/06/2013

MUTACIONES
ALTERACIONES EN LA INFORMACIÓN GENÉTICA
GENERADAS ESPONTÁNEAMENTE O POR ACCIÓN DE
AGENTES MUTÁGENOS:
MUTACIONES - SUSTANCIAS QUÍMICAS
- RADIACIONES: UV, RAYOS X, RAYOS GAMMA
- VIRUS

ADNpol

MUTACIONES GÉNICAS LAS MUTACIONES ADN

molde

AFECTAN A UNO ó POCOS NUCLEÓTIDOS DE UN GEN GÉNICAS PUEDEN

DARSE: Nucleótido
incorrecto
Normal
1- DURANTE LA
Cambio de
REPLICACIÓN DEL ADN
una base SUSTITUCIÓN
por otra REPARACIÓN A CARGO DE LAS
ADN pol: actividad
Agregado
ADICIÓN exonucleasa 3´- 5´
de
una base

Nucleótido
Supresión
de
DELECIÓN correcto

una base

2- FUERA DE LA REPLICACIÓN 2B- APURINIZACIONES POR DESPRENDIMIENTO DE UNA

BASE DE LA DESOXIRRIBOSA, GENERÁNDOSE “SITIOS AP”
2A- DESAMINACIONES Ej. CITOSINA URACILO

REPARACIÓN A CARGO DE ADN GLUCOSIDASAS,

ENDONUCLEASAS, ADN POL, ADN LIGASAS

Prof. Andrea Lassalle

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DESAMINACIÓN DE
CITOSINA A
URACILO DÍMEROS DE TIMINA
ELIMINACIÓN SITIO AP
DEL URACILO
(glucosilasa)

REPARACIÓN
ELIMINACIÓN DEL POR CORTE DE
SITIO AP BASE
(endonucleasa)

REPOSICIÓN DE
NUCLEÓTIDO
CORRECTO (ADNpol,
ADN ligasa)

Dímero de
Timinas
ENDONUCLEASA
REPARACIÓN
DIRECTA

REPARACIÓN ELIMINACIÓN DEL

POR OLIGONUCLEÓTIDO
CORTE DE
NUCLEÓTIDOS

ADN polimerasa
ADN ligasa

MUTACIONES CROMOSÓMICAS
DELECIONES: pérdida de
VARIACIÓN EN genes
EL NÚMERO
DE GENES
DUPLICACIONES:
aumento de genes
ESTRUCTURALES
Afectan a la estructura de
los cromosomas, forma y VARIACIÓN EN INVERSIONES: inversión de
tamaño LA DISPOSICIÓN genes
DE LOS GENES
TRANSLOCACIONES:
intercambio de genes
entre cromosomas

Prof. Andrea Lassalle

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DELECIÓN DUPLICACIÓN
Cromosoma normal

Repetición de
un segmento

Tres repeticiones
Cri-du-chat
llanto muy agudo, falta de
tonicidad muscular,
microcefalia y
bajo peso al nacer

TRANSLOCACION
INVERSIÓN
CROMOSOMAS NO
HOMÓLOGOS

In-text figure
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MUTACIONES CROMOSÓMICAS
HAPLOIDÍA: disminuye el
número de juegos
VARIACIÓN EN EL cromosómicos
NÚMERO DE JUEGOS
CROMOSÓMICOS POLIPLOIDÍA: aumenta el

NUMÉRICAS
número de juegos ANEUPLOIDÍAS
cromosómicos
Afectan al número
de cromosomas

VARIACIÓN EN EL ANEUPLOIDÍA: pérdidas

NÚMERO DE o ganancias de uno,
CROMOSOMAS dos, tres o más
cromosomas

Prof. Andrea Lassalle

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EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS:
EN CROMOSOMAS SEXUALES: Ej: Síndrome
Ej: Trisomía par 21
Pliegue palpebral característico, retardo mental. Klinefelter XXY
Varones con retraso mental, genitales poco desarrollados y
ginecomastia.

AMNIOCENTESIS
NO DISYUNCIÓN
n+1

n+1

n-1

n-1
NO DISYUNCIÓN

células
CARIOTIPO

Prof. Andrea Lassalle

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