CROMOSOMAS

Eduar Elías Bejarano, Bact., M.Sc., Dr. Med. Trop.

Programa de Medicina
Universidad de Sucre
 ¿QUÉ ES UN CROMOSOMA?

CROMOSOMAS: Griego Chroma = Color, Soma = cuerpo;

Cromosomas = “Cuerpos coloreados”

Estructura constituida por una molécula lineal de ADN asociada a proteínas

histónicas y no histónicas, formando una estructura compacta, que se aloja en el
núcleo de las células eucarióticas.
 CROMOSOMAS DE EUCARIOTES

Los cromosomas aparecen como estructuras filamentosas de ADN, situadas en el núcleo y

rodeadas por la membrana nuclear.

Los cromosomas por lo general no se visualizan dado que se encuentran dispersos como
filamentos de cromatina por todo el núcleo.

En las células en división (mitosis, meiosis), los filamentos de ADN se condensan hasta formar
las estructuras visibles llamadas cromosomas

En eucariotes el ADN del núcleo

está distribuido en varios
cromosomas.
 CÉLULAS Y CROMOSOMAS

CÉLULAS SOMÁTICAS: Todas las células corporales (excepto óvulos o espermatozoides), las
cuales se caracterizan por poseer un número diploide.

CÉLULAS SEXUALES: Gametos (óvulos o espermatozoides), que conllevan un número haploide.

CIGOTO: Célula producto de la unión de dos gametos

 CÉLULAS Y CROMOSOMAS

NÚMERO HAPLOIDE: Estado en el que cada cromosoma está presente una sola vez por
célula, sin formar parejas, es decir, sin copias del mismo cromosoma.

Las células que poseen un número haploide de cromosomas (solo grupo de cromosomas) se
llaman células haploides.

Este número se encuentra en los gametos (óvulos y espermatozoides).

El número haploide se designa como n.

Ejemplo: En los humanos el número haploide es n = 23.

 CÉLULAS Y CROMOSOMAS

NÚMERO DIPLOIDE: Estado en el que cada uno de los cromosomas está representado dos
veces en una célula.

Las células que contienen una pareja de cromosomas homólogos (dos grupos de cromosomas
iguales) se llaman células diploides.

El número diploide se designa como 2n.

Ejemplo: En los humanos 2n = 46.

Cuando un espermatozoide (n) fertiliza un óvulo (n), los dos núcleos se fusionan y
el número diploide se restablece (n + n = 2n).

Madre Padre

Número haploide
de cromosomas (n
Número = 23)
haploide de
cromosomas Cel. sexual
(n = 23) Cel. sexual

Número diploide
de cromosomas
(2n = 46)

Cel. somática
 CÉLULAS Y CROMOSOMAS

GONOSOMAS (HETEROCROMOSOMAS O CROMOSOMAS SEXUALES):

• Cromosomas que intervienen en la determinación del sexo.

• En los humanos los cromosomas sexuales son X, Y, constituyendo el par 23.

• La presencia o ausencia de uno de estos (cromosoma Y) determina el sexo del portador.

AUTOSOMAS:

• Todos los cromosomas que NO son cromosomas sexuales.

• Los humanos poseen 22 pares de autosomas (desde el par 1 hasta el par 22).
 CÉLULAS Y CROMOSOMAS

En la mayoría de las especies de eucariotes existen dos grupos de cromosomas, lo cual se

debe a su reproducción sexual.

Un grupo de cromosomas proviene del gameto de un progenitor y el otro grupo del gameto
del progenitor de sexo contrario.

Cada cromosoma tiene su respectivo cromosoma homólogo.

La excepción son los eucariotes unicelulares que generalmente se reproducen de forma

asexual.
 CÉLULAS Y CROMOSOMAS

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Pareja de cromosomas idénticos presentes en cada célula

diploide.

Los dos cromosomas homólogos son iguales en tamaño, forma, patrón de bandas y genes.

Llevan la información genética para el mismo grupo de características, con la excepción de los
cromosomas sexuales X e Y, que poseen mayoritariamente genes diferentes.

En las células humanas existen 23 pares de cromosomas homólogos.

 EJEMPLO DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

Par 11 de cromosomas humanos

L Gen que codifica para la beta globina, ubicado

L
en el brazo corto del cromosoma 11

Cromosoma Cromosoma
heredado del heredado de la
padre madre

Tanto el cromosoma 11 heredado del padre como el cromosoma 11 recibido de la madre

contienen en el mismo sitio (locus) del brazo corto el gen que codifica para la proteína beta
globina.
ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas están compuestos por
ADN distribuido entre genes y ADN no
codificante (ej. secuencias
repetitivas).

Cada cromosoma contiene un centrómero que es un sitio de

reconocimiento para las proteínas cinetocóricas.

Los genes se encuentran distribuidos a lo largo de cada cromosoma,

entre los centrómeros y telómeros, y cada cromosoma contiene desde
cientos a miles de diferentes genes.

Las secuencias repetitivas se encuentran comúnmente cerca de las regiones

centroméricas y teloméricas, pero también pueden estar distribuidas a lo largo
del cromosoma

Cada cromosoma contiene varios orígenes de la replicación.

(En cada división de una célula humana se activan de 30.000-50.000
orígenes de la replicación en el conjunto de cromosomas).

Los telómeros contienen secuencias especializadas localizadas en los

extremos del cromosoma.
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

CENTRÓMERO: Griego KENTRON (Centro), MEROS (Parte)

Región especializada de todos los cromosomas eucarióticos a la cual se unen los microtúbulos
responsables de mover los cromosomas durante la división celular.

A través del centrómero las cromátides interaccionan con los microtúbulos del huso mitótico
para separarse y migrar a polos distintos durante la división celular.

Aparece bajo el microscopio como una constricción primaria, que mantiene unidas las
cromátides hermanas.

La mayoría de los cromosomas de las especies eucarióticas tienen el centrómero localizado en

una región concreta: el centrómero le otorga la forma característica a cada cromosoma.

Los centrómeros están compuestos por secuencias repetitivas de nucleótidos, incluyendo

secuencias específicas y no específicas de cada cromosoma.
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

CINETÓCORO: Griego KINETIKOS (poner en movimiento), CHOROS (lugar o región).

Complejo de proteínas con forma de disco que se ensamblan en la superficie del centrómero,
antes de la división celular, y al cual se unen las fibras del huso mitótico.
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

TELÓMEROS

Del griego TELOS (final), MEROS (parte)

• Extremos naturales o puntas de un cromosoma lineal.

• Todos los cromosomas están delimitados por telómeros, que son estructuras formadas por
ADN y proteínas asociadas situadas en los extremos de los cromosomas lineales.

• Los telómeros desempeñan un papel crítico en la replicación y el mantenimiento de la

integridad del cromosoma.

• Los cromosomas rotos son altamente inestables y susceptibles de unirse y degradarse, lo

que demuestra la necesidad de secuencias específicas en las puntas de los cromosomas.

Los telómeros están compuestos por largas repeticiones de una secuencia de ADN no
codificante, sintetizada por la enzima telomerasa.

La secuencia repetitiva consiste en los nucleótidos ADENINA o TIMINA, seguidos por varias
GUANINAS
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

TELÓMEROS

• En los humanos la secuencia nucleotídica que se repite es TTAGGG.

• La secuencia de nucleótidos presente en la hebra de ADN complementaria es AATCCC.

• La secuencia de seis nucleótidos (hexámero) se repite de cientos a miles de veces,

conformando el ADN telomérico.

• La longitud de esta secuencia varía de un cromosoma a otro y de una célula a otra, en

humanos oscila de 2 a 50 kb, por lo tanto cada telómero es una estructura dinámica.

• La secuencia repetitiva siempre se orienta con la cadena de GUANINAS y CITOSINAS

dirigidas hacia la punta del cromosoma.

Hacia el Punta del

centrómero cromosoma
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

TELÓMEROS

La secuencia TTAGGG termina prolongándose en el extremo 3' de una sola hebra de ADN.

Por lo tanto, los telómeros tienen un extremo protuberante o monocatenario en 3' rico en
GUANINAS, denominado extremo protuberante 3’.

La longitud del extremo protuberante 3’ de los telómeros de mamíferos es de 50 a 500

nucleótidos.
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

TELÓMEROS

La secuencia del extremo protuberante 3’ puede plegarse sobre sí misma y aparearse con un
pequeño segmento de ADN complementario para formar un bucle de ADN denominado
bucle-t o lupa-t (t-loop).

La secuencia repetida del ADN telomérico humano forma un bucle al final del cromosoma, y
se une a un complejo proteico que protege los extremos del cromosoma de la degradación.
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

TELOSOMA (complejo protector o shelterina):

Del griego TELOS (final), SOMA (cuerpo)

• Complejo proteico que se une al extremo final del ADN telomérico.

• Está conformado por seis subunidades proteicas, tres de las cuales se unen directamente
al ADN (POT1, TRF1 y TRF2) y tres que desarrollan otras funciones (TIN2, TPP1 y
hRAP1).

• Estas proteínas estabilizan el bucle-t, protegiendo al telómero de la degradación y

evitando que los extremos de los cromosomas se fusionen.

• Las proteínas teloméricas (PT) pueden asociarse al extremo monocatenario o a la zona

adyacente de doble hebra.
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

Constricción secundaria (NOR)

• Además del centrómero o constricción primaria, algunos cromosomas poseen una “segunda
constricción”, que son zonas que aparecen menos teñidas que el resto del cromosoma.

• La segunda constricción corresponde a la Región Organizadora del Nucléolo (NOR),

que contiene la información para producir el RNA ribosomal.

En los humanos los NOR están localizados en los

brazos cortos de cromosomas acrocéntricos.

Los cromosomas humanos que contienen los genes

que codifican para los rRNA son: 13, 14, 15, 21 y 22.
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

SATÉLITE

Corresponde a la región que se encuentra ubicada entre los NOR o constricciones secundarias y
los telómeros.
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

Cromátide

q Cada uno de los filamentos longitudinales que conforman un cromosoma duplicado.

q Cada cromátide está constituida por una sola molécula de ADN unida a proteínas.

q Las cromátides presentan igual grosor y la misma longitud.

q Cada cromátide contiene una copia idéntica de la molécula original de ADN.

 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

q Las cromátides se observan desde la profase pero los cromosomas alcanzan su máximo estado
de condensación en la metafase, presentando cromátides con bordes claramente definidos.

q En las primeras etapas del ciclo celular (profase, prometafase, metafase) las cromátides se
mantienen unidas por el centrómero.

q En la anafase las cromátides hermanas se separan y migran a polos opuestos de la célula,

cada cromátide pasa a conformar un cromosoma individual.
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

Antes de la replicación del ADN (fase de síntesis), cada cromosoma está compuesto por una
sola molécula de ADN (doble cadena), es decir, una sola cromátide.
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

Después de la replicación del ADN, cada cromosoma queda constituido por dos moléculas de
ADN, es decir, por dos cromátides.

¡ATENCIÓN! Como resultado de la replicación se incrementa la cantidad de ADN y el número

de cromátides pero NO el número de cromosomas.
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

El mejor momento para estudiar los cromosomas es cuando han alcanzado su máximo estado de
condensación presentando bordes claramente definidos, lo que se observa en la metafase mitótica.
 ANATOMÍA DE LOS CROMOSOMAS

Teniendo en cuenta la ubicación del centrómero, el cromosoma se divide en dos brazos: el brazo

corto y el brazo largo.

Brazo corto: p (petit)

Brazo largo: q (queue)

Brazo corto
Centrómero

Brazo largo
 CROMOSOMAS HUMANOS

El conjunto de todos los cromosomas que posee un individuo recibe el nombre de CARIOTIPO, mientras
que el IDIOGRAMA o IDIOTIPO es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas
de todo el complemento cromosómico.

Cromosomas humanos teñidos con fluorocromos específicos

 CROMOSOMAS

En el IDIOGRAMA los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo
(q) generalmente hacia abajo y el corto (p) hacia arriba.

Patrón de Bandeo de Cromosomas Humanos

 CROMOSOMAS

IDIOGRAMA comparativo de cariotipo femenino y masculino.

Varón Mujer