MALFORMACIONES CONGÉNITAS
nes recientemente clonados. En esta últi-
DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
P. Alonso Béjar y A. Alfaro Giner
Servicio de Neurología. Hospital La Fe. Valencia.
Introducción
En la actualidad se considera que las mal-
formaciones congénitas del sistema ner-
vioso central (SNC) son el resultado de una
compleja interacción entre diversos fac-
tores ambientales y los genes que contro-
lan la formación del cerebro y la médula
espinal1. Muchos de estos genes han sido
descubiertos en los últimos años y siguen
encontrándose otros a un paso acelerado,
por lo que es probable que la mecánica
del desarrollo del SNC sea pronto enten-
dida en su totalidad1,2. Las malformaciones
congénitas del SNC deben distinguirse de
las lesiones adquiridas del recién nacido,
tales como la porencefalia, la leucomala-
cia periventricular y la ulegiria, que son el
resultado de noxas vasculares, traumáti-
cas, inflamatorias o metabólicas actuando
a lo largo de la vida fetal o perinatal3.
La primera etapa del desarrollo del SNC
es la neurulación, que consiste en la for-
mación del tubo neural a partir del neu-
roectodermo (fig. 1). Este proceso está
prácticamente terminado ya a los 28 días
de la concepción, antes de que muchas
mujeres sean conocedoras de su propio
embarazo4. La profilaxis de los defectos
del tubo neural debe anteceder por tanto
al momento de la concepción, como lue-
go se verá al tratar sobre la espina bífida.
Tras el cierre del tubo neural se produce
la segmentación del mismo a partir de un
proceso de inducción ventral por la noto-
corda que se extiende aproximadamente
hasta la octava o décima semana de la ges-
tación. A partir de este momento tienen
lugar tres procesos que conducen a la for-
mación de la corteza cerebral y demás
agrupaciones neuronales del encéfalo y la
médula espinal: a) proliferación celular en
las zonas germinales, que da origen a neu-
ronas y glía; b) migración neuronal a lo
Medicine 2003; 8(103):5525-5531
11
A den manifestarse también asociadas o de
B giria) originan además retraso mental im-
C
Fig. 1. Etapas en la formación del tubo neural. A. Placa neu-
ral. B. Canal neural. C. Tubo neural, todavía parcialmente
abierto en sus extremos. Tejido nervioso en amarillo, piel en
naranja, cresta neural en azul, somitas en rojo.
largo de la glía radial, y c) organización de
las conexiones sinápticas, expansiones
neuríticas y maduración neuronal. Toda-
vía debe terminarse la mielinización de
los axones, que se extiende a lo largo de los
primeros meses de vida postnatal. En vis-
ta de este prolongado proceso, se com-
prende que el SNC sea susceptible a la in-
fluencia de factores ambientales a lo largo
de un período de tiempo mucho mayor
que otros órganos. Los efectos de un agen-
te teratógeno dependen más del momen-
to en que actúa que de su propia natu-
raleza, ya que los genes que dirigen el
desarrollo se activan de forma secuen-
cial2. Por otro lado, determinadas noxas
como la exposición fetal a los rayos X, los
intentos fallidos de aborto, adicción a
drogas o traumatismos abdominales pa-
recen influir más sobre determinadas mal-
formaciones como la polimicrogiria y la -
esquizoencefalia 5 que sobre otras como
la lisencefalia6 y la holoprosencefalia7, de-
bidas principalmente a mutaciones de ge-
ma son también frecuentes las anomalías
cromosómicas7.
En la tabla 1 se expone la clasificación
de las malformaciones cerebrales según
la etapa del desarrollo en la que se ori-
ginan. Las malformaciones por defecto
del cierre del tubo neural se conocen
como disrafismos, siendo la espina bífi-
da y la anencefalia las más frecuentes.
Se acompañan muchas veces de otras
anomalías secundarias como hidrocefa-
lia, siringo e hidromielia, malformación
de Arnold-Chiari, y displasias del condro-
cráneo y las vértebras cervicales supe-
riores. Algunas de estas anomalías pue-
forma independiente en la edad adulta.
Las displasias corticales son una causa
importante de trastornos epileptogénicos
focales, mientras que la polimicrogiria y
sobre todo la lisencefalia (agiria-paqui-
portante. La resonancia magnética (RM)
es decisiva para el diagnóstico en vida de
este grupo de malformaciones, ya que
permite identificar y clasificar la mayo-
ría de ellas según su apariencia anató-
mica característica8.
Espina bífida
Concepto y clasificación
El término espina bífida se emplea para
designar diversas malformaciones del ra-
quis y la médula espinal originadas por el
cierre defectuoso del tubo neural y sus
cubiertas. El grado de participación me-
dular sirve para clasificar este grupo de
anomalías (tabla 2). La espina bífida ocul-
ta es un defecto de cierre de los arcos ver-
tebrales que sólo puede apreciarse en las
exploraciones radiológicas. Por el contra-
rio, en la espina bífida manifiesta se apre-
cia desde el momento del nacimiento la
presencia de un quiste localizado casi
siempre en la región lumbosacra. El quis-
te puede estar formado exclusivamente
por meninges (meningocele) o bien por
meninges, médula espinal y raíces ner-
viosas (mielomeningocele). El término ra-
quisquisis se utiliza en general para refe-
rirse a defectos importantes de cierre del
tubo neural que se extienden a lo largo de
varios segmentos espinales y en especial
a la abertura completa del conducto ver-
5525
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (XIII)
Clasificación de las principales malformaciones del sistema nervioso central según la etapa gestacional
Edad gestacional
Tercera o cuarta semana
Quinta a décima semana
Tercer a cuarto mes
Cuarto a quinto mes
TABLA 2
Clasificación de la espina bífida
Espina bífida oculta
Espina bífida quística
Meningocele
Mielomeningocele
Raquisquisis
tebral que acompaña casi invariablemen-
te a la anencefalia. Sin embargo, en un
sentido etimológico estricto, raquisquisis
es sinónimo de espina bífida3.
Etiopatogenia
La espina bífida y la anencefalia son las
dos malformaciones más frecuentes del
tubo neural y afectan aproximadamente
a 1 ó 2 de cada 1.000 nacidos vivos. Es-
tas cifras varían ampliamente no sólo en-
tre distintos países sino entre regiones de
un mismo país, lo cual refleja probable-
mente la contribución conjunta de facto-
res ambientales y genéticos4. También se
han observado variaciones estacionales e
incluso aumentos de incidencia mante-
nidos a lo largo de varios años que con-
firman la importancia de las causas me-
dioambientales 4. Excepcionalmente se
encuentran aberraciones cromosómicas
en pacientes con espina bífida. Tampo-
co ha sido posible hasta el momento
confirmar la implicación en el disrafis-
mo humano de los genes Hox9, que diri-
gen la orientación inicial y segmenta-
ción del SNC, ni tampoco de los genes
Pax10, encargados de activar o desactivar
otros genes.
Los factores teratógenos más frecuente-
mente considerados en la espina bífida
son la diabetes y la hipertermia materna,
el consumo de alcohol y ácido valproico
y, sobre todo, la deficiencia de ácido fó-
lico en las primeras semanas de la ges-
5526
TABLA 1 pueda actuar de forma excepcional en al-
gunos casos.
Etapa desarrollo Malformaciones asociadas
Neurulación Espina bífida
Anencefalia Anatomía patológica
Encefalocele
La figura 1 permite comprender por qué
Segmentación Holoprosencefalia
los defectos de cierre del tubo neural apa-
Proliferación Megalencefalia
Displasias corticales recen casi siempre en la región lumbosa-
cra o bien en la unión craneocervical: el
Migración Esquizoencefalia
Lisencefalia cierre del tubo neural comienza en su por-
Heterotopias nodulares ción media y se completa hacia los dos
extremos a modo de una cremallera diri-
gida en sentidos opuestos. En la figura 2
se aprecian las tres formas más impor-
tación. A partir de 1970 se comprobó
tantes de espina bífida. Nótese la ausen-
epidemiológicamente que el consumo
cia de piel recubriendo el quiste en el mie-
insuficiente de folatos y otros micronu-
lomeningocele, cosa que también queda
trientes que caracteriza una alimentación
bien explicada comparando esta figura con
deficiente se correlaciona con un nivel
la figura 1.
socioeconómico bajo y un aumento de la
Es frecuente que la espina bífida oculta se
incidencia de malformaciones del tubo
presente asociada a otras anomalías como
neural. La eficacia del ácido fólico en la
los liposomas subcutáneos, la hipertrico-
prevención de los defectos del tubo neu-
sis o el seno dermoide. Entre el 80% y el
ral quedó demostrada hace una década
90% de las formas quísticas son mie-
por dos ensayos clínicos realizados en
lomeningoceles y el resto meningoceles.
Hungría y Gran Bretaña. Tras compro-
El meningocele suele tener un aspecto pe-
barse posteriormente que algunas mu-
diculado, ya que comunica con el conducto
jeres con fetos disráficos tenían niveles
vertebral por un orificio más estrecho que
sanguíneos elevados de homocisteína, se
han estudiado diversos genes implica-
el propio quiste. La pared del meningoce-
le está compuesta de piel, duramadre y
dos en la metilación de la homocisteína
aracnoides. El saco no contiene médula ni
a metionina. Así se ha visto que las mu-
raíces. Por el contrario, los mielomenin-
jeres homocigotas para la mutación
goceles casi siempre tienen una base an-
C677T del gen de la 5,10-metiltetrahi-
cha con una zona central no epitelizada,
drofolato reductasa (MTHFR), variante alé-
que está constituida por meninges muy
lica común que codifica una enzima con
vascularizadas adheridas a la médula es-
actividad reducida, tienen un riesgo do-
pinal y recibe el nombre de área medulo-
ble de engendrar hijos con defectos del
vasculosa. Se dice por tanto que la médula
tubo neural. Esta relación no es evidente
está anclada o trabada en el saco dural
en todos los grupos étnicos, por lo que
(fig. 2). Cualquiera de los tipos descritos
debe depender de la coexistencia de otros
de espina bífida pueden asociarse con di-
factores ambientales o genéticos todavía
versas anomalías medulares o vertebrales
no bien conocidos4.
tales como la diastematomielia (duplica-
Desde el punto de vista patogenético se
ción de la médula espinal), la hidromielia
acepta en la actualidad que la espina bífi-
(dilatación del canal central), el anclaje de
da es un defecto primario del cierre o fu-
la médula por un filum terminale corto y
sión posterior del tubo neural, que estaría
fibroso, frecuentemente asociado a un
presente ya en la cuarta semana tras la
liposoma (lipomielomeningocele), fusión
concepción como resultado de la acción
de cuerpos vertebrales y agenesia del
de factores genéticos y ambientales 4.
sacro3,11,12.
Basándose en la frecuente asociación del
mielomeningocele con la malformación de
Chiari II y la hidrocefalia, Gardner postu-
ló hace medio siglo que el aumento de pre-
Cuadro clínico
sión dentro del canal central de la médu- La espina bífida oculta suele ser asinto-
la que acompaña a la hidrocefalia y la mática. Cuando existen anomalías medu-
hidromielia daría lugar a la reapertura lares asociadas pueden manifestarse en
secundaria del tubo neural3. No está to- forma de incontinencia de esfínteres, tras-
talmente descartado que este mecanismo tornos locomotores, dolor o alteraciones
12

A B
Fig. 2. Dibujo esquemático de la espina bífida oculta (A), el meningocele (B) y el mielomeningocele (C). Raíces y médula en amari-
llo, piel en naranja, meninges en azul.
de los reflejos. Los meningoceles tienen
en general buen pronóstico, ya que casi
nunca originan alteraciones neurológicas.
Los mielomeningoceles se asocian siem-
pre con trastornos neurológicos graves ta-
les como debilidad o parálisis fláccida arre-
fléxica de las extremidades inferiores,
deformidades de los pies, pérdida de la
sensibilidad térmica y dolorosa, e incon-
tinencia vesical y rectal. Casi todos los
recién nacidos con mielomeningocele
presentan malformación de Arnold-Chiari
y frecuentemente hidrocefalia asociadas.
Los mielomeningoceles se complican fre-
cuentemente con meningitis, bien ascen-
dente por infección del quiste, bien se-
cundaria al tratamiento quirúrgico de la
hidrocefalia. Los gérmenes responsables
son los propios de las meningitis del re-
cién nacido, con mayor frecuencia ente-
robacterias gramnegativas (Escherichia
coli), estreptococos y estafilococos. Las in-
tervenciones urológicas intraperitoneales,
muy frecuentes en estos niños para co-
rregir las consecuencias de la vejiga neu-
rógena crónica, son también una causa
importante de complicaciones en los pa-
cientes con hidrocefalia tratados median-
te derivación ventriculoperitoneal 13. La
anencefalia y la raquisquisis son incom-
patibles con la vida.
Diagnóstico
El meningocele y el mielomeningocele
son evidentes desde el momento mismo
del nacimiento. Por el contrario, las for-
mas ocultas requieren para su diagnóstico
la realización de exámenes radiológicos
del raquis, que demuestran el defecto de
fusión del arco posterior de las vértebras
(láminas y apófisis espinosas). Para diag-
nosticar las malformaciones medulares
13
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
C neural expuesto en el mielomeningocele
asociadas es necesario emplear la mielo-
grafía, la tomografía axial computarizada
(TAC) y sobre todo la RM. Las determina-
ciones de alfafetoproteína en el suero ma-
terno y de acetilcolinesterasa en el líqui-
do amniótico, unidas a la ecografía fetal,
permiten detectar las malformaciones im-
portantes del tubo neural a partir ya del
tercer o cuarto mes de gestación, con una
certeza diagnóstica casi total.
Prevención y tratamiento
Como ya ha quedado dicho al tratar de
la etiopatogenia, está demostrado que la
ingesta de un suplemento de ácido fóli-
co durante la etapa periconcepcional re-
duce significativamente la incidencia de
defectos del tubo neural. El ácido fólico
es la forma sintética o farmacéutica de la
vitamina y consiste en un monoglutamato
estable de fácil absorción intestinal. Sin
embargo, los folatos naturales contenidos
en diversos vegetales son poliglutamatos
termolábiles que deben ser convertidos
en monoglutamato antes de su absorción
por el intestino delgado y resisten mal la
cocción y el almacenamiento de los ali-
mentos. Hoy día se recomienda admi-
nistrar 0,4 mg/día de ácido fólico a todas
las mujeres que proyecten un embarazo
y en realidad a todas las mujeres en edad
fértil, ya que esta medida, para ser efi-
caz, debe anteceder al momento de la
concepción y en modo alguno debe re-
trasarse hasta el diagnóstico del emba-
razo. El riesgo de espina bífida es mayor
en las mujeres que han tenido ya un hijo
con esta malformación, así como en las
diabéticas y en pacientes que toman fár-
macos antiepilépticos. En estos casos es
recomendable utilizar dosis mayores de
ácido fólico14. Las dosis superiores a 1 mg
implican el riesgo de agravar las mani-
festaciones neurológicas de una posible
deficiencia en cobalamina (vitamina B12),
ya que ambas vitaminas actúan de forma
antagónica con respecto a la síntesis de
la mielina.
El tratamiento quirúrgico del meningo-
cele tiene en general excelentes resulta-
dos, ya que no existe compromiso de las
estructuras nerviosas y la recuperación
suele ser por tanto completa. El tejido
sufre antes del nacimiento los efectos no-
civos de las sustancias tóxicas disueltas
en el líquido amniótico, y durante y des-
pués del parto la influencia todavía más
perniciosa de los agentes externos. Es po-
sible, aunque no está demostrado, que la
cesárea aumente las posibilidades de
recuperación de estos niños. El objetivo
principal del tratamiento es el cierre lo
más temprano posible de la lesión. La
hidrocefalia y la infección son las dos cau-
sas principales de muerte en los pacien-
tes con espina bífida quística. Por todo
ello, en la actualidad se recomienda
extirpar la lesión dentro de las primeras
24 horas de vida y resolver la hidrocefa-
lia con una derivación ventriculoperito-
neal. Cuando exista infección debe reali-
zarse también un tratamiento antibiótico
adecuado por vía sistémica o intratecal,
hasta la total esterilización del líquido
cefalorraquídeo (LCR).
En los últimos años se está recurriendo
cada vez con mayor frecuencia a la ciru-
gía fetal para la reparación temprana de
la espina bífida15. Con este proceder se
consigue a veces, además de evitar los
factores tóxicos y traumáticos ya men-
cionados, impedir el desarrollo de la mal-
formación de Chiari II y la hidrocefalia
en etapas tardías de la gestación. A pe-
sar de sus beneficios potenciales, la ci-
rugía fetal no está exenta de complica-
ciones16.
El tratamiento médico del mielomenin-
gocele incluye cuidados de la vejiga y el
recto, prevención de escaras cutáneas y
rehabilitación motora y psicológica. Al-
gunos de estos pacientes podrían bene-
ficiarse del tratamiento con hormona del
crecimiento, aunque sus efectos a largo
plazo no están todavía demostrados. Más
de la mitad de los pacientes con espina
bífida desarrollan alergia al látex, por lo
que es preferible evitar el empleo de este
material a lo largo de la infancia4. La ele-
vada morbilidad y escasa calidad de vida
5527
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (XIII)
que llegan a alcanzar estos pacientes son
un acicate más para la prevención de los
defectos del cierre del tubo neural.
Malformación de Chiari
Concepto
Descrita por primera vez por Chiari entre
1891 y 1896 sobre la base de hallazgos
de autopsia, la malformación que lleva su
nombre puede describirse como una ano-
malía en la posición del cerebelo aislada
o asociada a otros elementos patológicos
de la fosa posterior.
Etiopatogenia
Mucho se ha especulado sobre la etiopa-
togenia de la malformación de Chiari y va-
rias son las teorías al respecto, sin poder
confirmarse la validez de una de ellas en
detrimento de las otras17. La asociación
con siringomielia en un 20%-75% de los
casos orienta a un origen común. Proba-
blemente la más aceptada sea la expues-
ta por Williams en 1969, que valora la
existencia de un gradiente de presión en-
tre los compartimentos intraespinal e in-
tracraneal por aumento de presión en el
compartimento intraespinal, lo que con-
dicionaría una dirección craneal del flujo
del LCR en el espacio subaracnoideo,
dirección que se invertiría pasado el au-
mento de presión. La salida de LCR se
retrasa debido a adherencias en el espa-
cio subaracnoideo a nivel del foramen
magnum, lo que genera una disociación
transitoria en la presión craneoespinal.
Todo ello produciría una onda de presión
descendente responsable del desplaza-
miento caudal de las estructuras de la fosa
posterior.
A la par que esta teoría y de más recien-
te cuño, Olfield propone que los cambios
en la dirección del LCR estén provocados
por la sístole y la diástole cardíacas: du-
rante la sístole cardíaca el cerebro recibe
un gran aporte del gasto cardíaco, lo que
aumenta el volumen sanguíneo cerebral y
origina un flujo descendente del LCR en
un intento de equilibrar la presión intra-
craneal. La obstrucción del agujero occi-
pital limitaría la normal circulación des-
cendente del LCR, lo que provocaría el
descenso de las amígdalas cerebelosas con
cada sístole cardíaca y limitaría cada vez
más el correcto flujo de LCR provocando
5528
Fig. 3. Malformación arteriovenosa del cerebelo con Chiari I e
hidrodefalia sintomáticos. Resonancia magnética que muestra
corte sagital en secuencia T1.
un descenso progresivo de las estructuras
de la fosa posterior17.
Diversas anomalías tales como hipoplasia
occipital, pequeña fosa posterior, malfor-
maciones vasculares (fig. 3) y otras ma-
sas en la fosa posterior, hidrocefalia, y
malformaciones craneofaciales y de la
base craneal, unido a la disociación de
la presión craneoespinal, contribuirán
también a la aparición de la malforma-
ción de Chiari. Mención aparte merece la
existencia de malformación de Chiari ad-
quirida tras tratamiento quirúrgico de
derivación ventricular y sobre todo lum-
boperitoneal18.
Formas clínicas
Se describen 4 tipos de malformación de
Chiari, que por sus características pre-
sentan manifestaciones clínicas diferentes
(tabla 3).
Comparación entre las formas de Chiari tipo I y II
Datos comparativos
Elementos desplazados
Asociación con siringomielia
Asociación con meningocele
Asociación con hidrocefalia
Edad de presentación
Sintomatología
Malformación de Chiari tipo I
El tipo I consiste en un descenso de las
amígdalas cerebelosas a través del aguje-
ro occipital, con ocasional descenso del
bulbo raquídeo.
La presencia de un descenso de las amíg-
dalas cerebelosas no siempre conlleva la
aparición de manifestaciones clínicas, ni
siquiera la existencia de un trastorno
patológico propiamente dicho: así, un
descenso de hasta 5 mm puede consi-
derarse como variante de la normalidad
en niños pequeños. En general la pre-
sencia de un descenso de más de 12 mm
se acompaña de síntomas clínicos. Las
manifestaciones clínicas suelen aparecer
en el individuo adulto en forma de ce-
falea, nucalgia y cervicalgia que empeo-
ran típicamente con maniobras de Val-
salva (como al toser, reírse, etc.). Pueden
aparecer síntomas de disfunción cerebe-
losa y de pares craneales bajos, así como,
en aquellos casos que asocian otras mal-
formaciones como la siringomielia, todo
el espectro clínico característico de las
mismas.
Malformación de Chiari tipo II
El tipo II, que también recibe el nombre
completo de malformación de Arnold-Chiari,
supone un desplazamiento descendente del
bulbo raquídeo, vermis cerebeloso, pro-
tuberancia y cuarto ventrículo. Las amíg-
dalas cerebelosas se sitúan completamente
por debajo del agujero occipital. La aso-
ciación con mielomeningocele lumbar e
hidrocefalia es prácticamente la norma en
el Chiari II.
Las manifestaciones clínicas del Chiari II
aparecen típicamente en la infancia, aun-
que puede presentarse en el neonato como
deterioro neurológico troncoencefálico con
TABLA 3
Chiari tipo I Chiari tipo II
Amígdalas cerebelosas, Amígdalas cerebelosas,
ocasionalmente el bulbo bulbo, vermis cerebeloso,
protuberancia, IV ventrículo
Muy frecuente Rara
Ocasional Muy frecuente
Ocasional Muy frecuente
Adulto joven Neonato/infancia
Cefalea occipital, ocasional Deterioro tromboencefálico,
disfunción cerebelosa disfunción cerebelosa
y de pares craneales bajos y de pares craneales
14

estridor respiratorio y apneas, disfagia
neurógena, opistótonos y tetraparesia. En
edades superiores los niños presentan sin-
tomatología de afectación cerebelosa con
ataxia, nistagmus y afectación de pares
craneales bajos.
Malformación de Chiari tipo III
El tipo III supone la combinación de un
encefalocele occipitocervical con una pe-
queña fosa posterior, lo que condiciona
un desplazamiento completo de los ele-
mentos del tronco cerebral y ocasional-
mente del cerebelo. Asocia otras anoma-
lías cerebrales como tentorio displásico,
agenesia parcial o total del cuerpo callo-
so y agenesia del septum pellucidum. Es la
forma menos frecuente y la más grave de
malformación de Chiari. El neonato pre-
senta varios trastornos como insuficien-
cia respiratoria, disfagia, parálisis de pa-
res craneales, espasticidad o flaccidez y
alteración esfinteriana entre otros. Habi-
tualmente se considera incompatible con
la vida y aunque se registra en la litera-
tura algún caso tratado, la supervivencia
es escasa19.
Malformación de Chiari tipo IV
El tipo IV es una hipoplasia cerebelosa gra-
ve asociada con un mielomeningocele sin
existir desplazamiento de estructuras. Pro-
bablemente se trate de una variante del
síndrome de Dandy-Walker.
Diagnóstico
Se considera que la prueba idónea para
el diagnóstico de la malformación de Chia-
ri es la RM, dado que no sólo revela el
grado de herniación sino que también per-
mite valorar la presencia de lesiones aso-
ciadas (fig. 4). La ampliación con cine-RM
permite valorar los patrones del flujo y
ver qué pacientes van a ser subsidiarios
de tratamiento descompresor. En los ca-
sos de Chiari tipo II y III una simple radio-
logía craneal puede proporcionar el diag-
nóstico.
Tratamiento
El tratamiento de la malformación de Chia-
ri viene determinado por la existencia de
15
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Fig. 4. Malformación de Chiari I con siringohidromielia cervi-
cal alta. Resonancia magnética que muestra corte sagital en
secuencia T2.
sintomatología, ya que en aquellos casos
de Chiari tipo I asintomáticos no se plan-
tea tratamiento. Incluso se han descrito ca-
sos de malformación de Chiari I asociada
a siringomielia que se han resuelto es-
pontáneamente al eliminarse de forma
espontánea la obstrucción al flujo del LCR,
aunque esta situación es excepcional20.
Todas las técnicas quirúrgicas coinciden en
un mismo objetivo: descomprimir la ano-
malía del romboencéfalo y restaurar la
circulación normal del LCR a través de
la unión craneocervical21. Para ello se rea-
liza generalmente una craniectomía sub-
occipital con una laminectomía cervical su-
perior, técnica a la que se le pueden adosar
variantes. Existe un amplio consenso en la
decisión de tratar la hidrocefalia acompa-
ñante, si ésta existe, mediante técnicas de
derivación ventricular y siempre antes del
tratamiento del Chiari propiamente dicho.
En principio, el tratamiento quirúrgico es-
tabiliza la clínica y en algunas ocasiones
puede mejorarla.
Hidrocefalia
Concepto
La hidrocefalia puede definirse como una
acumulación anormal de LCR.
El LCR se produce primariamente en los
plexos coroideos situados en los ventrícu-
los cerebrales. Sin embargo, se ha com-
probado que hasta un 25% del total del
LCR es de producción extracoroidea, pro-
cedente del endotelio capilar del parén-
quima cerebral. El LCR se forma aproxi-
madamente a una velocidad de 500 ml al
día, lo que supone tres veces su volumen
total. Secretado en los ventrículos latera-
les y tercer ventrículo, pasa por el acue-
ducto de Silvio hasta el cuarto ventrículo
donde los plexos coroideos existentes a
ese nivel suman todavía una parte al con-
junto. Desde allí su salida se produce a tra-
vés de los agujeros laterales de Luschka y
el agujero central de Magendie. Todos ellos
desembocan en la cisterna magna, que
se prolonga en el espacio subaracnoideo
donde acontece la absorción del LCR a
nivel de las granulaciones aracnoideas.
Clasificación fisiopatológica
Asumiendo que el LCR se comporta como
una masa de flujo, la hidrocefalia se ex-
plicaría como un disbalance entre la pro-
ducción y la absorción del mismo. Desde
este punto de vista, la hidrocefalia podría
explicarse bien por una producción anor-
malmente elevada del LCR, como en el
caso de los papilomas de los plexos co-
roideos (lo cual es excepcional) bien como
un obstáculo en la circulación del LCR.
Hablamos así de la hidrocefalia obstruc-
tiva, que a su vez puede responder a dos
mecanismos: una obstrucción a nivel de
las vías internas del LCR (hidrocefalia no
comunicante) o en el espacio subarac-
noideo, lo que impide su reabsorción (hi-
drocefalia comunicante o arreabsortiva)
(tabla 4).
Sin embargo, recientes estudios de diná-
mica del LCR proponen un modelo alter-
nativo que implica que la mayor parte del
LCR se absorbe a través de los capilares
cerebrales. Según este modelo, un tras-
torno en el retorno venoso causaría una
hidrocefalia obstructiva, y una restricción
en la pulsatilidad arterial una hidrocefalia
comunicante22.
TABLA 4
Clasificación fisiopatológica de la hidrocefalia
Producción excesiva de LCR
Obstáculo en la circulación del LCR (hidrocefalia
obstructiva)
No comunicante
Comunicante (hidrocefalia arreabsortiva)
LCR: líquido cefalorraquídeo.
5529
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (XIII)
La obstrucción de uno de los agujeros de
Monro (que comunican cada uno de los
ventrículos laterales con el tercer ven-
trículo) provocará una hidrocefalia unila-
teral; la obstrucción del acueducto de
Silvio causará una hidrocefalia triven-
tricular.
Etiología
Las causas que justifican la presencia de
una hidrocefalia son múltiples, por lo que
debemos entender esta entidad como un
síndrome. Ésta se puede clasificar aten-
diendo a su etiología en dos grandes
grupos: hidrocefalia en el contexto de
síndromes con entidad propia, o como hi-
drocefalia asociada a procesos que no lle-
gan a adquirir el carácter de síndrome.
Formas sindrómicas de hidrocefalia
La hidrocefalia puede aparecer en algu-
nas anomalías citogenéticas: las trisomías
13, 18 y 9 y las triploidías son las más
frecuentes. En estos casos, los niños pre-
sentan múltiples anomalías y dismorfis-
mo, lo que orienta a la necesidad de la
realización de más estudios. Existen por
otro lado síndromes de herencia recesi-
va: se pueden destacar en este grupo el
síndrome de hidrops letal, que se carac-
teriza por hidrocefalia, micrognatia y po-
lidactilia; el síndrome de Walker-Walburg,
que incluye hidrocefalia, anomalías ocu-
lares y en algunos casos encefalocele; y
el síndrome VACTEL (acrónimo inglés de
defectos vertebrales, atresia anal, defec-
tos cardiovasculares, fístula traqueoeso-
fágica, malformaciones renales y defec-
tos de las extremidades) en el que un
subgrupo de casos padece también hi-
drocefalia. El síndrome de Meckel y al-
gunos síndromes de craneosinostosis
(como el síndrome de Crouzon o el de
Apert) también pueden incluirse en este
grupo de hidrocefalias asociadas a sín-
dromes de herencia recesiva. Otros pro-
cesos como la hidranencefalia o la po-
rencefalia deben incluirse también entre
las formas sindrómicas (tabla 5).
Formas no sindrómicas de hidrocefalia
Una forma frecuente de hidrocefalia es la
asociada a la estenosis del acueducto de
Silvio. En este contexto, recientes estu-
dios demuestran la existencia de una
5530
TABLA 5
Formas sindrómicas de hidrocefalia
Anomalías citogenéticas
Trisomía 13
Trisomía 18
Trisomía 9
Triploidías
Síndromes de herencia recesiva
Síndrome del hidrops letal
Síndrome de Walker-Walburg
Síndrome VACTEL
Síndrome de Meckel
Algunos síndromes de craneosinostosis
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Apert
Otros procesos malformativos
Hidranencefalia
Porencefalia
hidrocefalia asociada a estenosis congé-
nita del acueducto de Silvio ligada al cro-
mosoma X, que recibe como nombre el
acrónimo inglés HSAS y se considera que
es la forma genética más común de hi-
drocefalia congénita. Esta entidad ha
abierto las puertas a estudios genéticos
que demuestren la existencia de diversas
hidrocefalias congénitas ligadas al cro-
mosoma X. Se ha demostrado la existen-
cia de una molécula de adhesión celular
neuronal llamada L1 (L1CAM), glucopro-
teína transmembrana perteneciente a la
superfamilia de las inmunoglobulinas,
esencial para el desarrollo del SNC y cuya
mutación es responsable de un amplio es-
pectro de anomalías neurológicas que en
general reciben el nombre común de es-
pectro L1 e incluyen a su vez diversos
síndromes23. Entre ellos, aparte del ya ci-
tado HSAS, se encuentra también el sín-
drome MASA (acrónimo inglés de retraso
mental, afasia, marcha arrastrando los
pies y pulgares en aducción) que también
asocia hidrocefalia, la paraplejía espásti-
ca complicada tipo 1 (SP-1) y la agenesia
del cuerpo calloso ligada al cromoso-
ma X. Puede considerarse la existencia de
un síndrome de solapamiento que inclu-
ye hipoplasia del cuerpo calloso, retraso
mental, pulgares en aducción, paraplejía
espástica e hidrocefalia, que reciente-
mente ha recibido el nombre de síndro-
me CRASH24. Los análisis del genotipo han
demostrado que en el síndrome HSAS y
en el MASA el locus mutado se localiza a
nivel Xq28. Son ya varias las mutaciones
implicadas y se siguen descubriendo otras
nuevas.
Otro tipo de hidrocefalia puede aparecer
formando parte de malformaciones del
SNC: es el caso de la malformación de Ar-
TABLA 6
Formas no sindrómicas de hidrocefalia
Estenosis congénita del acueducto de Silvio
Hidrocefalia ligada al X (espectro L1)
Hidrocefalia en procesos malformativos del SNC
Malformación de Chiari
Malformación de Dandy-Walker
Malformación de la vena de Galeno
Quistes congénitos
Otras anomalías de la línea media
Hidrocefalia secundaria a hemorragia subaracnoidea
del feto prematuro
SNC: sistema nervioso central.
TABLA 7
Enfermedades asociadas a moléculas
de adhesión celular L1
HSAS: hidrocefalia asociada a estenosis congénita
del acueducto de Silvio
Síndrome MASA: retraso mental, afasia, marcha
arrastrando los pies, pulgares en aducción
SP-1: paraplejía espástica tipo I
ACC: agenesia del cuerpo calloso
MR-CT: retraso mental con pulgares apretados
CRASH: agenesia del cuerpo calloso, retraso mental,
pulgares en aducción, marcha arrastrando los
pies, hidrocefalia (síndrome de solapamiento)
MRX3: retraso mental
PH: heterotopia periventricular
nold-Chiari, la malformación de Dandy-
Walker, la malformación de la vena de
Galeno, los quistes congénitos y otras ano-
malías de la línea media.
Por último cabe reseñar la existencia de
hidrocefalia comunicante secundaria a he-
morragia subaracnoidea, típica de fetos
prematuros (tablas 6 y 7).
Manifestaciones clínicas
La presencia de polihidramnios durante la
gestación puede ser el único signo que
sugiera el desorden. En el neonato y pri-
mera infancia la irritabilidad parece ser el
síntoma más común. Obviamente la aso-
ciación con otras malformaciones confor-
mará la clínica que presente el enfermo,
pero en general la hidrocefalia per se pue-
de justificar aumento del diámetro cefáli-
co y abultamiento de fontanelas antes del
cierre de las mismas. Se ha descrito afec-
tación del VI par craneal condicionando
diplopía, movimientos oculares anorma-
les, atrofia óptica, ataxia con espasticidad
de miembros inferiores, epilepsia, cefalea,
náuseas y vómitos matutinos, y en eda-
des mayores disfunciones endocrinas ex-
16

presadas como estatura corta, trastornos
mentales y diabetes insípida.
Diagnóstico
Los criterios para la definición de los
pacientes que padecen este proceso
referido a la etapa neonatal o infantil (ob-
viando en esta exposición las hidroce-
falias de origen en la edad adulta) pue-
den ser clínicos o de neuroimagen. Así,
se define clínicamente que un niño pa-
dece hidrocefalia cuando hay indicios de
aumento de presión intraventricular ex-
presados como una circunferencia cra-
neal mayor de dos veces la desviación
típica correspondiente a su edad gesta-
cional, natal o durante el primer año de
vida, o bien por pruebas de neuroimagen
(TAC y RM cerebral) cuando hay indicios
de incremento de líquido intraventricular
cerebral expresado como dilatación ven-
tricular con un cociente anormal entre
ventrículo lateral y hemisferio cerebral
(fig. 5).
Tratamiento
El tratamiento de la hidrocefalia consiste
en la derivación del LCR desde un ven-
trículo lateral a un espacio que puede ser
el peritoneo (derivación ventriculoperito-
neal) o la aurícula derecha (derivación ven-
triculoatrial) mediante la implantación de
una válvula unidireccional. Las malforma-
ciones asociadas susceptibles de trata-
miento quirúrgico deben resolverse tam-
bién al mismo tiempo.
Fig. 5. Hidrocefalia en la neurofibromatosis 1. Resonancia
magnética que muestra corte coronal en secuencia T1.
17
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Gracias a los progresos de la técnica, el
pronóstico de los niños con hidrocefalia
depende actualmente más de la causa de
la misma que de la propia hidrocefalia.
Sin embargo, la técnica de derivación no
está exenta de complicaciones: el fallo de
la derivación (que puede ocurrir por el
problema de implantar un material forá-
neo en el cuerpo así como por los pro-
blemas técnicos derivados del lugar don-
de se implanta), la obstrucción de la
derivación (de mayor riesgo en el posto-
peratorio inmediato), el exceso de fun-
cionamiento (responsable de complica-
ciones como la hipotensión ortostática),
las colecciones hemorrágicas sobre todo
subdurales pero también epidurales, la
infección de la derivación (en los pri-
meros dos meses por estafilococos y
más tarde por bacilos gramnegativos),
o los problemas clínicos causados por
la propia derivación (como es la mayor
frecuencia de epilepsia en pacientes
tratados con derivación que en los no tra-
tados), hacen que ésta no sea una solu-
ción perfecta25-27. Las mejoras en las téc-
nicas rígidas y endoscopios de fibra
óptica han permitido el desarrollo de la
neuroendoscopia, que proporciona una
alternativa a la derivación como es la ven-
triculostomía del tercer ventrículo por vía
endoscópica28. De todas formas esta téc-
nica no es la solución para todos los ti-
pos de hidrocefalia y debe plantearse sólo
ante casos concretos.
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