EDICION DEL GENOMA: EVOLUCION, CONSERVACION Y AUMENTO DE LA

SALUD Y CALIDAD DE VIDA.

LORENA TATIANA BAEZ ESPINOSA

DR. MICHAEL AHRENS

BIOLOGIA PARA INGENIEROS

UNIVERSIDAD JORGE TADEO LOZANO

BOGOTÁ

05 DE MAYO 2019
EDICION DEL GENOMA: EVOLUCION, CONSERVACION Y AUMENTO DE
LA SALUD Y CALIDAD DE VIDA.
A lo largo de los años, se ha logrado la completa secuenciación del genoma
humano, debido a ello los avances en tecnologías que permiten una edición genética son
precisas e integrales. La edición genómica se entiende como un tipo de ingeniería
genética en la que el ADN es insertado, eliminado o reemplazado en el genoma de un
organismo utilizando enzimas del tipo nucleasas “tijeras moleculares”. Según Lacadena
(2017) las nucleasas producen rótulos de doble cadena, en lugares precisos del genoma
y las dobles roturas del ADN pueden ser reparadas por mecanismos de unión de
extremos no homólogos (trabajo diferente), con ello dando lugar a mutaciones
controladas. La técnica de “cortar y pegar” como se le denomina a la adición genómica,
en la actualidad dispone especialmente de tres tipos de nucleasas: nucleasas de dedo de
zinc (ZFN), Talen y el sistema CRISPR-Cas.
Las nucleasas ZFN son pequeñas estructuras de proteínas que pueden coordinar
uno o más iones de cinc para ayudar a estabilizar sus pliegues. Normalmente funcionan
como módulos de interacción que unen el ADN, ARN, proteínas y moléculas pequeñas.
Estas proteínas tienen un rol estructural esencial. Afirma Armaza (2017) ya que puede
bajar la entalpía de plegamiento de una proteína e inducir una conformación activa, o
bien, estabilizar una estructura cuaternaria en particular. Por otra parte las enzimas de
restricción (Talen) reside su utilidad en que se pueden diseñar artificialmente y
posteriormente unirse a una secuencia de ADN escogida, lo que permite cortarlo en las
ubicaciones deseadas.
 CRISPR/Cas9 es el último adelanto biotecnológico presentado en 2015. Se trata
de “una herramienta” desarrollada a partir de una bacteria y Cas9 que, al modo de un
GPS enzimático, detecta el segmento del ADN dañado y lo repara. Se trata de un
método rápido y de gran precisión que altera una secuencia específica del ADN
mediante la transgénesis que es cuando el transgén se integra al azar en el genoma o se
produce el reemplazamiento del gen original. Señala el Consejo Nacional de
Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) (2017) La tecnología CRISPR
puede utilizarse en cualquier tipo de células tanto somáticas como germinales. La
edición genética de células somáticas (conformación de crecimiento de tejidos) tiene el
objetivo de reparar o eliminar una mutación que podría causar una enfermedad.
La edición genética ha abarcado grandes descubrimientos y nuevos
conocimientos referentes al genoma. La terapia génica es la administración deliberada
de material genético en un paciente humano con la intención de corregir un defecto
genético específico o, también, como la técnica terapéutica en la cual se inserta un gen
funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para
dotar a las células de una nueva función. Investigadores del MIT demuestran que es
posible utilizar la tecnología CRISPR para prevenir síntomas de enfermedades en
organismos vivos gracias a un experimento en el que lograron curar ratones
con desórdenes genéticos del hígado. Posteriormente un equipo de investigadores en
Estados Unidos desarrollo una técnica de edición genética CRISPR-Cas9 para modificar
el genoma de embriones humanos. Este trabajo, publicado recientemente en Nature,
abre la puerta a la posibilidad de corregir defectos congénitos antes del nacimiento de
forma segura y eficaz. Por último investigadores de la Universidad de Sichuan, China,
lograron inyectar por primera vez, en un paciente con cáncer de pulmón, linfocitos
genéticamente modificados como una estrategia terapéutica para promover la respuesta
del sistema inmune y así eliminar las células tumorales malignas, para lograr este
objetivo, “el gen que codifica la proteína PD-1, fue apagado con la tecnología CRISPR-
Cas9, por lo que se espera que la acción del sistema inmune mediado por los linfocitos
en contra del cáncer sea más efectiva” (Castillo,2016).
En un futuro las técnicas de edición genética como el CRISPR mejorara la salud
de las personas y curara enfermedades ya que estas “tijeras moleculares” permitirán
cortar el ADN para corregir genes defectuosos, editar el ADN sin dejar rastro de su
origen en el genoma, conseguir múltiples ediciones de un determinado genoma de
manera rápida, precisa, de fácil uso y asequible. Según Grifols (2017) El CRISPR/Cas9
podrá usarse también en humanos sanos, no para curar, sino para mejorar las
características que ya poseen, esto podría ayudar a eliminar susceptibilidades con
respecto a ciertas enfermedades; se podría hacer en adultos, pero, lo que es más radical
todavía, también en embriones. Esto significa que, se podrían escoger ciertas cualidades
de las personas antes que nacieran. Aunque todavía no se tiene suficiente control del
CRISPR/Cas9 para usarlo directamente, es decir, inyectar la enzima y el ARN guía para
editar el ADN de una célula dentro del cuerpo; aún no se dispone de garantías de que
los cortes se realizarán en los lugares adecuados o que no habrá efectos secundarios
inesperados.
No obstante, es fundamental reconocer los aspectos éticos que involucra este
método. Según en el artículo 57 del Código Civil y Comercial (CCyC) prohíbe las
prácticas que tengan por fin o consecuencia producir una alteración genética del
embrión, En otras palabras, lo que la norma procura es que no se altere la especie
humana, pero no impide evitar enfermedades o seleccionar embriones con fines
terapéuticos; La terapia genética solo es aspectada al ser aplicada a pacientes con
determinadas enfermedades genéticas raras, la terapia genética sólo se debería intentar
cuando no hay otras alternativas terapéuticas. “El 26 de enero de 1982, del Consejo de
Europa, solicitó incluir en el listado de los derechos humanos la intangibilidad de la
herencia genética de la humanidad, para protegerla de cualquier intervención artificial
de la ciencia o la técnica”(DELS, 2017).

La edición del genoma es determinante en el futuro para el ser humano, ya que

gracias a esta el AND de una célula es modificado sea eliminando, insertando o
reemplazando alguna secuencia de interés en el genoma de un organismo; esto se realiza
gracias a varias enzimas denominadas nucleasas (ZFN, Talen, CRISPR-Cas) las cuales
hidrolizan o catalizan en la doble cadena de ADN y en un sitio específico del genoma.
Debito a esto los descubrimientos que ha generado la edición genética son
excepcionales, ya que corrigen defectos genéticos, prevenir síntomas de enfermedades,
curar desordenes genéticos, modifican el genoma en embriones humanos y la posible
curación de canceres. Estos descubrimientos se han logrado durante el transcurso del
tiempo, posteriormente en un futuro serán perfeccionados siendo rápidos, precisos, de
fácil uso y asequibles; Controlando al utilizarlos directamente inyectados sin ningún
tipo de efecto secundario. Es claro que se debe manejar ciertas medidas éticas ya que los
derechos humanos siempre deben ser respetados, velando por la seguridad de la
humanidad, pero, es esencial reconocer que la edición genética es determinante para la
evolución, conservación y aumento de la salud y calidad de vida.

BIBLIOGRAFIA.
 Lacadena, J. R. (2017). Edición genómica: ciencia y ética. Revista
Iberoamericana de Bioética, (3), 1-16.
 de Miguel Beriain, I., & Armaza, E. A. (2017, November). Un análisis ético de
las nuevas tecnologías de edición genética: el CRISPR-Cas9 a debate. In Anales
de la Cátedra Francisco Suárez (Vol. 52, pp. 179-200).
 Lima, N. S. (2018). CRISPR/Cas9: REFLEXIONES BIOÉTICAS SOBRE LAS
MODIFICACIONES GENÓMICAS CRISPR/Cas9: BIOETHICAL
REFLECTIONS ON GENOME MODIFICATIONS. Journal of Basic and
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 Castillo, A. (2016). Edicion de genes para el tratamiento del cancer de pulmon
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 Ledford, Heidi. (2017). CRISPR fixes disease gene in viable human embryos.
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 Grifols, Victor. (2017). CRISPR ¿debemos poner límites a la edición genética?
97, 81-82
 Dels. (2017). Prácticas prohibidas: alteración genética. Ministerio de justicia y
derechos humanos. 37, 5-4.