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FACULTAD DE BIOFARMACIA
Monografía previa a la
Obtención del Título de
Químico Farmaceuta.
DIRECTOR:
INVESTIGADOR:
CUENCA - ECUADOR
2012
I
DEDICATORIA
II
AGRADECIMIENTO
Mi reconocimiento y gratitud:
De la misma manera doy gracias al Señor Doctor Cesar
Cordero Moscoso Rector de la Universidad Católica de
Cuenca; al Señor Ingeniero Santiago Gómez Decano de
Unidad Académica de Ingeniería Química, Biofarmacia,
Industrias, y Producción, por su amable acogida, al
Honorable Consejo Directivo y a todos los Catedráticos de la
Unidad Académica que me han sabido guiar con todos sus
conocimientos en el periodo universitario.
A mi Director de Monografía, Q.F. Xavier Santamaría
Rubio, que con su acertada orientación me ayudó a culminar
con éxito esta investigación.
A mis queridos padres Miguel y Mariana, que nunca me
dejaron solo en este difícil trayecto, por esas lágrimas
derramadas de mi mami, que siempre esperó verme realizado
como profesional, a mis hermanas que de una u otra manera
siempre me estuvieron apoyando y alentando a seguir
adelante a mis amigos presentes y distantes que siempre me
apoyaron moralmente y a aquel amado ser que siempre lo
llevo conmigo presente a cada instante y en mi corazón, Dios
gracias por brindarme salud y energía para lograr este sueño.
III
INTRODUCCIÓN
IV
OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
V
CONCLUSIONES
OBJETIVO GENERAL
CONCLUSIÓN:
VI
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
CONCLUSIÓN:
CONCLUSIÓN:
CONCLUSIÓN:
Kia Kung-Yen, historiador chino de la dinastía Tang, en sus escritos del año
650, hizo mención a la identificación mediante las impresiones dactilares, en un
comentario sobre un antiguo método en la elaboración de documentos legales.
De aquí se deduce que para el año 650 los chinos ya utilizaban las impresiones
dactilares en sus tratos comerciales y en ese mismo año, hacían mención al
método anterior al uso de las impresiones consistentes en la utilización de
placas de madera con muescas iguales recortadas en los mismos sitios de los
VII
lados las que conservaban las partes del contrato e igualadas dichas tablas se
podía constatar la autenticidad o falsedad de los contratos de referencia.
CONCLUSIÓN:
TOMA DE INDICIOS BIOLOGICOS EN EL LUGAR DE LOS HECHOS
1. Manchas Secas
2. Indicios Humedos
Puede ocurrir que el agresor intente lavar las prendas para encubrir el hecho,
pero en ocasiones igualmente se obtienen buenos resultados. Se debe escurrir
las prendas, introducir por separado en bolsas de papel, madera, trasladar
rápidamente a instalaciones adecuadas, dejar secar en lugar rpotegido y sobre
una superficie limpia, y envolver.
3. Indicios Lìquidos
En los casos en que sea posible, colocar sobre papel de filtro y dejar secar. Ello
puede realizarse para semen o sangre, pero no cuando se trata de orina o
líquido amniótico, en cuyo caso debe recolectarse la mayor cantidad posible
con una pipeta de plástico desechable y depositarla en un tubo o frasco.
4. Pelos
5. Restos Cadavèricos
VIII
Extracción del ADN
Cada una de las técnicas que se pueden aplicar exige un tipo de ADN
diferente.
Electroforesis capilar
IX
INDICE
PRELIMINARES PÁGINA
CARÁTULA…………………………………….…………………………………………………………….……..I
DEDICATORIA…………………………………………………………………………………………….…..…II
AGRADECIMIENTO…………………………………………………………………………………………...III
INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………………………..……………IV
OBJETIVOS……………………………………………………………………………………………………..….V
CAPÍTULO I
GENÉTICA
1.1 Origen…………………………………………………………………………………………….……….2
1.2 Transcripción de la información genética…………………………………….…………...8
1.3 Traducción de la Información Genética………………………………..…...…………….11
1.3.1 Componentes del equipo de traducción ARN mensajero…………...………….….13
1.3.2 Iniciación de la traducción……………………………………………………………...….…..14
1.3.3 Elongación de la cadena polipeptídica…………………………………………................14
1.3.4 Terminación de la síntesis de la cadena polipeptídica……………….….………….14
1.3.5 Modificaciones postraducción………………………………...………………….............….15
1.4 Aplicaciones de la genética…………………………………………..…………………………17
CAPÍTULO II
PRUEBAS DE PATERNIDAD
X
CAPITULO III
3.1 Criminalistica…………….…………………………………………………………….………….…50
3.1.1 Historia…………………………………………………………………………..……………………..50
3.1.2 Metodología de la investigación criminalística…………………………………….…..52
3.2 Peritaje……………………………………………………………………………………….…………55
3.2.1 Concepto de peritaje…………………………………………………………………….………..55
3.2.2 La prueba pericial………………………….……………………………………….………….…..56
3.2.3 Los peritos en el proceso penal…………………………...…………………………...……..57
3.2.4 Los peritos y los testigos……………...…………………………………………………….......58
3.2.5 Objeto de la prueba pericial………………..…………………………………………….…....58
3.2.6 Garantías de la prueba pericial………………………..……………………………….……..58
3.2.7 Clases de exámenes periciales………………………...……………………….……………..59
3.2.8 Partes del dictamen pericial…………………………………………………………..…….....60
3.3 Tipos de muestras para analizar en genética forense…………………..………..…61
3.3.1 Muestras dubitadas e indubitadas………………..………………….……………..……....61
3.3.2 Análisis de muestras biológicas…………..………………………………………….………61
3.3.3 Exclusión e inclusión…………..………………………………………………….………………63
3.3.4 Investigación de la paternidad..……………………………………………………….……..64
3.3.5 La probabilidad de la paternidad…………………………………………………………....65
3.3.6 Índice de paternidad……………………………………………………………………………...65
3.4 Investigación de restos cadavéricos………………………………………………………..66
3.4.1 Catástrofes masivas……………………………………………………………………………….67
CAPITULO IV
XI
BIBLIOGRAFÍA……………………………………………………………………………………………,,,,,,,79
CONCLUSIONES….…………………………………………………………………………………....…VI
XII
CAPITULO I
GENETICA
1
1.1 ORIGEN:
HERENCIA
ASPECTO HISTORICO
1
http://www.elergonomista.com/biologia/genetica.htm
2
monasterio– le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de
Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la
herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética
experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan
(1866-1945).
Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas autofecundas
bien establecidas de la especie Pisum sativum. La primera fase del
experimento consistió en la obtención, mediante cultivos convencionales
previos, de líneas puras constantes y en recoger de manera metódica parte de
las semillas producidas por cada planta. A continuación cruzó estas estirpes,
dos a dos, mediante la técnica de polinización artificial. De este modo era
posible combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan
diferencias muy precisas entre sí (semillas lisas-semillas arrugadas; flores
blancas-flores coloreadas, etc.).
El análisis de los resultados obtenidos permitió a Mendel concluir que mediante
el cruzamiento de razas que difieren al menos en dos caracteres, pueden
crearse nuevas razas estables (combinaciones nuevas homocigóticas).
“Conceptos fundamentales.
3
Segunda Generación Filial (F2): Descendientes resultado del cruce de
individuos de la primera generación filial ("Nietos")”2.
LOS EXPERIMENTOS
2
http://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/mendel.php
4
También realizó retrocruzamientos, es decir cruzamientos de los híbridos de
la primera generación filial (F1) con los dos parentales utilizados, en las dos
direcciones posibles:
LEYES DE MENDEL
“Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres
físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como
«leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la
descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres,
estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel
(Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad
de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de
transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con
3
http://payala.mayo.uson.mx/QOnline/genemende.html#GlossRetrocruzamiento
5
la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en
ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de
Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero
solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de
caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de
uniformidad, es descrita como 1ª ley) y la Ley de la herencia independiente de
caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley)”4.
4
http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel
5
http://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/mendel.php
6
http://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/mendel.php
7
http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/5.htm
6
Tercera Ley de Mendel: Ley de la distribución independiente o de la libre
combinación de los caracteres hereditarios.
“Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en
que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos
8
http://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/mendel/mendel.php
7
de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de
desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
No todas las moléculas de ARN que se sintetizan en una célula van a ser
traducidas en proteínas. La gran mayoría de las moléculas de ARN tienen otras
funciones estructurales o enzimáticas diferentes de la transmisión de la
información genética. Son las moléculas de ARN transferente (que sirve para
activar los aminoácidos de manera que puedan ser polimerizados en proteínas)
y las de ARN ribosomal que sirven para que estos orgánulos celulares puedan
desarrollar su función. Constantemente se van encontrando nuevas moléculas
de ARN con función diferente a la de transmisión de la información genética.
En cualquier caso, éstas moléculas especiales de ARN son sintetizadas por un
procedimiento de transcripción similar al descrito aunque el complejo
enzimático de la ARN polimerasa pueda ser algo diferente.
Cuando una parte de la información contenida en la molécula de ADN debe ser
utilizada en el citoplasma de la célula para la construcción de las proteínas, ella
es transcrita bajo la forma de una pequeña cadena de ácido ribonucleico, el
ARN mensajero (ARNm), utilizando las mismas correspondencias de bases
que el ADN visto anteriormente, pero con la diferencia de que la timina es
reemplazada por el Uracilo. Uno a uno se van añadiendo los ribonucleótidos
trifosfato en la dirección 5´a 3´, usando de molde sólo una de las ramas de la
cadena de ADN y a la ARN polimerasa como catalizador.
8
El núcleo de eucariontes contiene tres tipos de ARN polimerasas:
Todas las polimerasas eucariotas son grandes moléculas con masas que
exceden los 500 kDa. Ellas contienen dos sub-unidades con masas
superiores a 100 kDa, cada una de las cuales es una polimerasa específica y
además poseen 12 sub-unidades menores, algunas de las cuales son
comunes a los tres tipos de polimerasas. La precisa función de cada sub-
unidad es aún desconocida.
9
http://www.hispano-
americano.cl/descargas/central_apuntes/ciencias/2semestre/Guia4_transcripcion%20y%20traduccion.p
df
10
www.inmaculadavaldivia.cl/.../transcripcion%20del%20ADN%20IV...
9
polimerasa II están localizados en el lado 5’ del sitio de inicio de la
transcripción.
11
http://www.hispano-
americano.cl/descargas/central_apuntes/ciencias/2semestre/Guia4_transcripcion%20y%20traduccion.p
df
10
este proceso participan otras 6 moléculas de ARN (denominadas
U2,U3,...U7)
6. Los intrones son doblados y
cortados
7. Los exones son unidos para
formar finalmente el ARN
mensajero maduro
Los genes transcritos por la ARN polimerasa III (rARN, tARN y varios ARNs
nucleares y citoplasmáticos pequeños) usualmente contiene menos de 300
nucléotidos. Genes de rARN no contienen intrones mientras que muchos
genes de tARN poseen pequeños intrones.
12
http://www.hispano-
americano.cl/descargas/central_apuntes/ciencias/2semestre/Guia4_transcripcion%20y%20traduccion.p
df
11
Es el proceso por el que la información genética contenida en el ADN y
transcrita en una ARN mensajero va a ser utilizada para sintetizar una proteína.
El proceso de lleva a cabo en los ribosomas.
Para que un ribosoma pueda reconocer una ARN mensajero y utilizarlo para
sintetizar una proteína, el ARN tiene que contener, además de la serie de
nucleótidos que llevan la secuencia de la proteína, otras secuencias que
permitan al ribosoma unirse al ARN, saber dónde ha de iniciarse la traducción
de la secuencia (el denominado codón de iniciación), saber dónde debe
terminar la traducción (codón de terminación) y saber en qué punto de la
molécula de ARN mensajero deben separarse éste y el ribosoma.
12
a. Transcripción del mensaje. Consiste en copiar la información genética
contenida en el ADN, a una molécula de ARNm y que acabamos de
revisar.
b. Traducción del mensaje. Consiste en traducir el mensaje contenido en
le ARNm al lenguaje de las proteínas. El ARNm traslada la información
desde el núcleo hasta el citoplasma donde los ribosomas “leen” la
información en forma de tripletes. Cada uno de estos tripletes se llama
codón y se “traducen” al lenguaje de las proteínas siguiendo un código
en el que cada codón especifica un aminoácido concreto, que es
transportado a los ribosomas mediante el tRNA. De esta manera, la
secuencia de bases del ARNm
establece el orden al que se van
añadiendo los aminoácidos en la
cadena polipeptídica que forma la
proteína.
1.3.1) Componentes del equipo de
traducción ARN mensajero. El ARN
Fig. 1-19 Obtenidas de:
mensajero (ARNm) transmite la
http://www.efn.uncor.edu/dep/biol
información genética almacenada en el
ogia/intrbiol/adntema2.htm
ADN. Mediante el proceso conocido
como transcripción, secuencias específicas de ADN son copiadas en forma de
ARNm que transporta el mensaje contenido en el ADN a los sitios de síntesis
proteica (los ribosomas).
13
http://es.wikipedia.org/wiki/Bios%C3%ADntesis_proteica
13
1.3.2) Iniciación de la traducción
14
http://es.wikipedia.org/wiki/Bios%C3%ADntesis_proteica
14
“La terminación ocurre cuando uno de los tres codones de terminación entra en
el sitio A”15. Los codones UAA, UAG y UGA son señales de paro que no
especifican ningún aminoácido y se
conocen como codones de terminación;
determinan el final de la síntesis proteica.
No existe ningún ARNt cuyo anticodón
sea complementario de dichos codones
y, por lo tanto, la biosíntesis del
polipéptido se interrumpe. Indican que la
cadena polipeptídica ya ha terminado.
Este proceso viene regulado por los
factores de liberación, de naturaleza
proteica, que se sitúan en el sitio A y
hacen que la peptidil transferasa
Fig. 1-22 Obtenida de:
http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/3er/L
separe, por hidrólisis, la cadena
osCompuestosOrganicos/1111/Traduccion.htm polipeptídica del ARNt. Un ARNm,
si es lo suficientemente largo,
puede ser leído o traducido, por varios ribosomas a la vez, uno detrás de otro.
Al microscopio electrónico, se observa como un rosario de ribosomas, que se
denomina polirribosoma o polisoma.
Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero que queda
libre puede ser leído nuevamente y es muy frecuente que antes de que finalice
una proteína ya está comenzando otra, con lo cual, una misma molécula de
ARN mensajero, está siendo utilizada por varios ribosomas simultáneamente.
Plegamiento
15
http://es.wikipedia.org/wiki/Traducci%C3%B3n_(gen%C3%A9tica)
16
http://es.wikipedia.org/wiki/Modificaci%C3%B3n_postraduccional
15
de las proteínas y a los intermediarios de plegamiento; pueden estabilizar
intermediarios, mantener proteínas desplegadas para que pasen con facilidad a
través de membranas, ayudar a desplegar segmentos plegados
incorrectamente, impedir la formación de intermediarios incorrectos o impedir
interacciones inadecuadas con otras proteínas.
Glucosilación
Proteólisis parcial
Modificación de aminoácidos
17
http://es.wikipedia.org/wiki/Bios%C3%ADntesis_proteica
18
http://es.wikipedia.org/wiki/Bios%C3%ADntesis_proteica
16
Fig. 1-23 Imágenes obtenidas de: http://www.youtube.com/watch?v=vAtdvsXVNuc
19
http://es.wikipedia.org/wiki/Bios%C3%ADntesis_proteica
17
En los seres humanos, las aplicaciones genéticas sirven a la medicina para
detectar tempranamente enfermedades hereditarias y, de esta manera, poder
combatirlas. El desarrollo del estudio del genoma humano ha servido para
describir todo el ADN del cuerpo del hombre, lo que permitió el desarrollo y la
investigación sobre nuevas técnicas aplicables.
18
El término específico de biotecnología fue puesto en boga en la década de
1970, cuando apareció la ingeniería genética.
19
“Para introducir nuevos gérmenes y lograr que un ADN modificados e integre
correctamente a otros organismos, se pueden utilizar virus recombinantes,
introduciendo material genético en un determinado gen. Luego se utilizan como
vectores, los cuales se muestra el gen deseado en todas las células que infecte
el virus”.20
Los seres transgénicos son otro eslabón e las aplicaciones genéticas. A través
de un mecanismo muy complejo se logra introducir una parte de ADN de un
ser, cuyo interés es por alguna característica en particular, en el ADN de otro
ser. De esta manera se produce una bacteria, una especie vegetal o animal,
20
http://biologia.laguia2000.com/biologia/aplicaciones-de-la-genetica
20
con la información genética normal de su especie, aunque con una nueva
información en sus células. Estos microorganismos que se obtienen a través de
estas manipulaciones genéticas, se llaman microorganismos recombinantes.
Por su parte, las plantas y animales que se obtienen mediante estos procesos
se conocen como seres transgénicos
21
CAPITULO
II
PRUEBAS DE
PATERNIDAD
22
2.1.- Breve síntesis histórica de las Pruebas de Paternidad
23
llegado a los dos años de edad. Si el resultado era la inclusión de paternidad, el
hijo adquiría todos los derechos de un ciudadano cartaginés; si era la exclusión
de la paternidad, se terminaba con la vida del hijo (Shapiro et al, 1993).”21
“Entre los años 1940 y 1970 ocurrieron avances importantes pues Levine y
Stetson en 1940 descubrieron el sistema Rh y en años sucesivos nuevos
subgrupos sanguíneos empezaron a ser descritos. Sin embargo, aún persistía
el problema de que lo que único que se podía saber con 100% de certeza era
si el padre presunto en efecto NO era el padre biológico; es decir si aquel era
excluido como padre. La metodología disponible hasta entonces no hacía
posible designar con ningún grado de certeza importante si un padre presunto
SÍ era en efecto el padre biológico (caso de inclusión)”23.
21
La verdad genética de la paternidad, María Luisa Judith Bravo Aguiar, Editorial Universidad de
Antioquia, 2009, ISBN: 978-958-714-054-5
22
http://www.xpertia.com/home.asp?tip=usu&item=pregunta&id=5&id_item=123575&idr=98023
23
http://www.pruebadepaternidad.info/
24
paternidad que se aproximaban al 80%. Sin embargo, este era un valor aún
insuficiente para contar con la capacidad de designar inequívocamente al
verdadero padre biológico. Es importante resaltar que hoy en día hay algunos
laboratorios que equivocadamente persisten en ofrecer pruebas de HLA
hechas por ADN para determinación de paternidad, siendo la verdadera utilidad
actual de este método el determinar histocompatibilidad previa a trasplantes de
órganos.
“En 1985 se describió por primera vez el uso de la técnica conocida como
RFLP (restriction fragment length polymorphisms) para análisis de
paternidad’’24.
24
http://biogenomica.com/historia.htm
25
en uno de los progenitores, y si no se da en la madre necesariamente tendrá
que existir en el padre biológico; si no existiera en el presunto padre, con toda
seguridad podría decirse que no es el padre biológico.
26
“En 1902 Descastello y Sturdi descubrieron al grupo AB. La nomenclatura
aceptada en 1928 por la Liga de las Naciones fue la de Jansky quién propuso
cuatro grupos sanguíneos: A, B, O, AB”25.
ESPERMATOZOIDE
ALELOS R A B
OVULO
R OO OA OB
A AO AA AB
B BO BA BB
25
www.bvs.hn/RMH/pdf/1983/pdf/Vol51-3-1983-6.pdf
26
www.juridicas.unam.mx/publica/librev/rev/boletin/cont/.../art4.pdf
27
Genotipos OO AA , BB, BO AB
AO
Fenotipos O A B AB
“En 1919 Van Durgen y Hirszfeld observaron que un suero anti A absorbido por
hematíes A conservaba, sin embargo la posibilidad de aglutinar una cierta
cantidad de hematíes del grupo A. Landsteiner y Levine explicaron esta
observación afirmando que realmente el grupo A podía subdividirse en dos
nuevos grupos llamados A’ y A’’ y, por lo tanto, el grupo AB podía ser A’B y
A’’B. La herencia de tales subgrupos fue estudiada por muchos autores
llegando a la conclusión acertada de que existe un cuarto gen A’’ condicionante
de la presencia de un factor o aglutinógeno específico A’’. La serie alelomorfa
resulta compuesta, por lo tanto, de los siguientes genes dentro del sistema
ABO: A’, A’’, B, R. Los genes A’, A’’, B son dominantes de R y el gen A’ es
dominante de A’’”27.
27
www.juridicas.unam.mx/publica/librev/rev/boletin/cont/.../art4.pdf
28
Como última observación conviene tener en cuenta que los aglutinógenos del
sistema ABO pueden encontrarse en las secreciones de la mayoría de los
individuos y en particular en la saliva, esperma, sudor, etc.
“Cada una las células del ser humano tiene en la superficie de su membrana
una serie de elementos que la identifican como perteneciente a un determinado
individuo. Son los antígenos del sistema HLA (antígenos leucocitarios
humanos)”28.
Para que dos personas sean compatibles los antígenos presentes en cada uno
de esos lugares deben ser idénticos o tener ciertas coincidencias. Esto se
detecta a través de un análisis de sangre en el que la muestra es sometida a
varias técnicas de laboratorio y puede incluir el análisis de ácido
desoxirribonucleico, corrientemente designado como ADN.
28
http://www.infocelulasmadre.com/prueba-de-antigenos-hla.html
29
http://es.wikipedia.org/wiki/Ant%C3%ADgenos_leucocitarios_humanos
29
Debido a esta gran variedad, se puede tener una idea del alto número de
combinaciones que son posibles; y, por lo tanto, lo difícil que resulta que ellas
sean coincidentes.
El ADN se hereda de los padres en una combinación que es peculiar, los genes
del sistema HLA se transmiten casi siempre en bloque. Cada bloque se
denomina haplotipo pues el padre aporta la mitad del genotipo y la madre la
otra mitad, dando origen al genotipo HLA, perfil genético propio del nuevo ser.
Sistema HLA
Madre Padre
Hijos
Los Haplotipos paterno y materno que heredará cada hijo, depende del azar.
Existen 50% de posibilidades de que 2 hermanos compartan un solo haplotipo,
25 % de posibilidades de que no compartan ninguno y 25% de que coincidan
en ambos haplotipos.
30
http://es.wikipedia.org/wiki/Ant%C3%ADgenos_leucocitarios_humanos
30
Cualquiera de las cuatro combinaciones posibles (a-c, ad, b-c, b-d) indica que
ese ser proviene de los mismos padres. Pero sólo ciertas coincidencias en la
combinación heredada hacen que un hermano sea compatible con otro dentro
del sistema HLA. Según el tipo de trasplante, receptor y donante deberán
compartir uno o dos haplotipos.
31
http://averaorg.adam.com/content.aspx?productId=118&pid=5&gid=003550
32
http://health.marylandgeneral.org/esp_ency/article/003550res.htm
31
2.4.- Marcadores Genéticos
2.4.1.- Concepto
33
http://es.wikipedia.org/wiki/Marcador_gen%C3%A9tico
32
La técnica RFLP se usa como marcador para identificar grupos particulares de
personas con riesgo a contraer ciertas enfermedades genéticas, en ciencia
forense, en pruebas de paternidad y en otros campos, ya que puede mostrar la
relación genética entre individuos.
34
http://es.wikipedia.org/wiki/Amplified_fragment_length_polymorphism
33
reacción son secuencias arbitrarias de ADN sintético. Es una de las técnicas
más versátiles desde que se desarrolló en el año 1990. 1 Es muy cómoda,
rápida, requiere poco ADN que además no necesita estar muy puro, no
presupone conocimientos previos sobre la secuencia, y se pueden distinguir
rápida y simultáneamente muchos organismos. Sus inconvenientes son que los
fragmentos amplificados no suelen corresponder a ADN ligado a algún
carácter, sino redundante, y que no da información sobre el número de copias
que el ADN genómico contiene de la secuencia amplificada. Esta tecnología ha
sido utilizada para análisis de diversidad genética, 2 mejoramiento genético,3 y
diferenciación de líneas clonales.4”35.
“Como marcador
molecular los VNTR
tienen la ventaja de ser
marcadores multipunto,
es decir, que además de
explorar el polimorfismo
en la longitud de los
fragmentos de restricción
en cada locus
hipervariable, utilizan
también el polimorfismo
en el número y Fig. 2-8 Obtenida de:
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Cromoeuc/cromoeuc.htm
distribución de estos loci
a lo largo del genoma, posibilitando así la visualización simultánea de diversas
regiones del mismo. Las limitaciones para esta técnica, son las mismas que
presentan los RFLP”36.
35
http://es.wikipedia.org/wiki/RAPD
36
http://es.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAmero_variable_de_repeticiones_en_t%C3%A1ndem
34
variaciones debe darse al menos en un 1% de la
población para ser considerada como un SNP. Si
no se llega al 1% no se considera SNP y sí una
mutación puntual.
Debido a que los SNP no cambian mucho de una generación a otra, es sencillo
seguir su evolución en estudios de poblaciones. También se utilizan en algunos
tipos de pruebas genéticas como las de paternidad, y su estudio es de gran
utilidad para la investigación médica en el desarrollo de fármacos.
37
http://es.wikipedia.org/wiki/Polimorfismo_de_nucle%C3%B3tido_simple
38
http://www.allelyus.com/es/servicios/genetica-forense/conceptos-basicos/polimorfismos-y-
marcadores-geneticos?start=4
35
Fig. 2-9 Obtenida de: http://dnaprofile.com.mx/informacion-prueba-de-paternidad-adn.php
36
“El elevado polimorfismo que presentan los SSRs y la posibilidad de poder
detectar ambos alelos los hace muy útiles para identificaciones individuales en
humanos, ya que resulta muy poco probable que dos individuos elegidos al
azar, si son analizados para una serie de marcadores, compartan todos sus
alelos. Para seleccionar los marcadores a utilizar, estos deberían reunir las
características descritas anteriormente y presentar además: alta variabilidad,
herencia estable (baja tasa
de mutación), elevada
reproductividad y precisión, la
no presencia de alelos
«nulos», ser un
procedimiento fácil, rápido,
económico, potencialmente
automatizable, que la
información del genotipo
pueda ser transferida
rápidamente, que la fuente de
ADN no esté limitada
únicamente a muestras
sanguíneas frescas ni a
grandes cantidades de ADN y Fig. 2-12 Obtenida de:
por último, presente una http://dnaprofile.com.mx/informacion-prueba-de-
paternidad-adn.php
segregación independiente
con otros marcadores al ser combinados en la prueba”39.
39
http://es.wikipedia.org/wiki/Microsat%C3%A9lite
37
50% (segregación independiente); mientras que, si se encuentran en el mismo
cromosoma recombinarían con una frecuencia que oscila entre 0 a 50%
dependiendo de la distancia en centimorgans (cM) presente entre ellos. Así, un
mapa genético bien surtido de marcadores se convierte en una herramienta
muy útil para identificar genes responsables de caracteres de interés. Se trata
de buscar asociación entre varios alelos, en cualquiera de los marcadores,
segregando en poblaciones que presentan el carácter de interés, para
identificar regiones del genoma donde es más probable que se encuentre el
gen responsable de ese carácter.9 10”40.
40
http://es.wikipedia.org/wiki/Microsat%C3%A9lite
38
Tabla 4-5 Obtenida de: http://dnaprofile.com.mx/informacion-prueba-de-paternidad-adn.php
39
Los STR para las pruebas de paternidad podemos encontrarlos en diferentes
Kits, cada Kit con grupos diferentes de STR, y diferente poder de
discriminativo, como se ve a continuación.
40
2.5.1) Interpretación de resultados
41
http://dnaprofile.com.mx/informacion-prueba-de-paternidad-adn.php
41
Las frecuencias poblacionales para hacer esta interpretación se obtienen de
estudios en la población donde se realizan las pruebas de ADN y,
preferentemente, deben estar publicados en revistas científicas serias
(indizadas). En nuestro país no se cuenta aún con estudios a gran escala que
permiten hacer esta valoración y el único trabajo publicado en este sentido es:
Análisis molecular de variación de polimorfismos autosómicos y de cromosoma
<<Y>> en grupos étnicos de Ecuador con aplicación médico-forense, Fabricio
González Andrade, Tesis Doctoral 2006, un trabajo a pequeña escala con
pocos participantes.
42
43
Tabla 4-3 Obtenida de: Análisis molecular de variación de polimorfismos
autosómicos y de cromosoma <<Y>> en grupos étnicos de Ecuador con
aplicación médico-forense, Fabricio González Andrade, Tesis Doctoral 2006,
44
2.6.- Índice de Paternidad (IP)
El índice de paternidad (IP) es un concepto clave en el cálculo de la
probabilidad de paternidad (W), y significa, cuántas veces es más probable que
el hombre acusado sea el padre, a que no lo sea. El IP es matemáticamente la
relación que prueba dos hipótesis mutuamente excluyentes, inclusión o
exclusión de paternidad.
Haciendo algunas simplificaciones diremos que la interpretación de un caso de
paternidad consiste en contrastar dos hipótesis o posibilidades contrarias:
X) El supuesto padre (SP) es el padre biológico del hijo
Y) El supuesto padre (SP) NO es el padre biológico y por lo tanto es otro
hombre
A este contraste se le conoce como índice de paternidad (IP), que indica
cuantas veces es más probable que el SP sea el padre (X), respecto a que no
lo sea (Y), y suele describirse como:
IP = X/Y
En la que el parámetro X significa la posibilidad de que el presunto padre
pueda producir un espermatozoide portador del alelo con el que
obligatoriamente contribuyó el padre al genotipo del hijo, que en casos
rutinarios de investigación de la paternidad es de 1,0 o 0,5, según el presunto
padre sea homocigoto o heterocigoto para el alelo de origen paterno del hijo,
en cambio Y representa la probabilidad de que otro individuo de la población a
la cual pertenece el presunto padre (PP) haya producido un espermatozoide
portador del alelo con el que obligatoria contribuyó el padre al genotipo del hijo.
Si existe una sola posibilidad, Y es igual a 1,0 por la frecuencia del gen, y si
existen dos posibilidades, Y es igual a 0,5 por la suma de las frecuencias de
cada alelo en la población.
Para clarificar, en la tabla siguiente se detalla datos de de un trío en el que se
presume que la madre es verdaderamente la madre y el alelo de origen paterno
del hijo es claramente identificable en las diferentes combinaciones fenotípicas
del trío, de un locus con los alelos A, B, C y D; cuyas frecuencias en la
población son p, q, r y s respectivamente.
MARCADOR PP M H X Y
1 AA AA AA 1 p
2 AA AB AA 1 p
3 AB AA AA 0,5 p
4 AB CD AC 0,5 p
Tabla 4-4 Obtenida de: La verdad genética de la paternidad, María Luisa Judith Bravo Aguiar,
Editorial Universidad de Antioquia, 2009, ISBN: 978-958-714-054-5”
45
materno tiene dos alelos A por lo tanto dos posibilidades de segregar un alelo
A). El valor de Y es igual a la probabilidad de que en la madre segregue el alelo
A (1,0) por la probabilidad de que el padre sea un hombre de la población, lo
que es igual a la frecuencia del alelo A (p), de donde:
IP= X/Y= 1/p
Tabla 4-4 Obtenida de: La verdad genética de la paternidad, María Luisa Judith Bravo Aguiar,
Editorial Universidad de Antioquia, 2009, ISBN: 978-958-714-054-5”
46
Mientras que Y considera dos eventos también:
a) La probabilidad de que la madre haya transmitido al hijo el alelo A con la
probabilidad de 0,5 por la probabilidad de que un hombre no conocido
de la población sea el padre y le haya transmitido el alelo B cuya
frecuencia es q,
b) La probabilidad de que la madre haya transmitido al hijo el alelo B (0,5)
por la probabilidad de que un hombre no conocido de la población sea el
padre y le haya transmitido el alelo A cuya frecuencia es p, entonces
tenemos que:
X= 0,25+0,25
Y=0,5p+0,5q
IP=X/Y= 0,5[0,5 (p + q)]= 1/(p + q)
47
“Técnicamente la W representa la probabilidad a “posteriori” de que el hombre
acusado sea en efecto el padre, cuando ya se conoce el genotipo de la madre
y del hijo cuya paternidad se disputa (Brown et al., 1987; Hummel, 1984; Morris
1983; Nijenheus, 1983)42.
42
La verdad genética de la paternidad, María Luisa Judith Bravo Aguiar, Editorial Universidad de
Antioquia, 2009, ISBN: 978-958-714-054-5
48
CAPITULO
III
FUNDAMENTO LEGAL
EN GENETICA
FORENSE
49
3.1 CRIMINALISTICA
3.1.1 Historia
43
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_Forense
50
Algunos de los primeros usos prácticos de la investigación mediante las
impresiones dactilares son acreditados a los chinos, quienes las aplicaban
diariamente en sus negocios y empresas legales, mientras tanto el mundo
occidental se encontraba en el período conocido como la edad oscura.
Kia Kung-Yen, historiador chino de la dinastía Tang, en sus escritos del año
650, hizo mención a la identificación mediante las impresiones dactilares, en un
comentario sobre un antiguo método en la elaboración de documentos legales.
De aquí se deduce que para el año 650 los chinos ya utilizaban las impresiones
dactilares en sus tratos comerciales y en ese mismo año, hacían mención al
método anterior al uso de las impresiones consistentes en la utilización de
placas de madera con muescas iguales recortadas en los mismos sitios de los
lados las que conservaban las partes del contrato e igualadas dichas tablas se
podía constatar la autenticidad o falsedad de los contratos de referencia.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Vidocq.jpg
51
sistemático de las huellas dejadas por el culpable». Ejerció el cargo de
magistrado y fue profesor de Derecho penal en las universidades de
Czernowitz y Graz. La elaboración del Manual del Juez como Sistema de
Criminalística le llevó 20 años de experiencias e intensos trabajos. En 1912
inauguró el "Real e Imperial Instituto de Criminología de la Universidad de
Graz", único a escala mundial. Los resultados de su trabajo fueron
determinantes hasta bien entrado el siglo XX y su método científico, conocido
bajo el nombre de "escuela criminológica de Graz", le hizo famoso en todo el
mundo.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Crime_scene_shoeprint_left.jpg
44
http://es.wikipedia.org/wiki/Criminal%C3%ADstica
52
Arte forense: El retrato compuesto o hablado, realizado a partir de la
memoria de la víctima, es el más famoso, pero también se llevan a cabo
dibujos con base en videos y fotos, y progresiones de edad en caso de
personas desaparecidas. Utilizan un restirador, lápices, testimonio, ya
sean verbales o con fotos y videos, para ofrecer opciones al artista.
Antropología forense: Para poder determinar el sexo, talla, edad, grupo
étnico, e incluso llegar a la reconstrucción facial de restos humanos, se
requiere de varias semanas de trabajo en el laboratorio antropológico.
Balística forense: La balística forense, como rama de la balística
general y parte fundamental de la Criminalística, tiene como objetivo que
en sus laboratorios se lleven a cabo todos los procedimientos y estudios
necesarios de los cartuchos, balas y armas relacionadas con los
homicidios, suicidios, accidentes y lesiones personales.
Dactiloscopía: Aunque la gran mayoría de las impresiones dactilares
pueden hallarse en el lugar del hecho, en otros casos es necesario que
los objetos que posiblemente tengan huellas latentes sean trasladados a
los laboratorios para su reactivación, utilizando polvos, vapores de yodo,
ciano-acrilato de sodio o por medio del rayo láser.
Documentoscopía: la palabra se origina a partir de la conjunción del
vocablo latino “documentum” (enseñar, mostrar) y del griego “skopein”
(ver, observar) y, junto con la palabra "Documentología" se utiliza para
nombrar al conjunto estructurado y sistematizado de conocimientos y
procedimientos técnico-científicos dentro de la Criminalística dirigidos al
estudio de los documentos en general, características, forma de
confección, alteraciones, etc., como así también a la investigación de
manuscritos y/o firmas que ellos contengan y que sean de interés para la
investigación que se realiza, pertenezca ésta al fuero judicial o al
privado.
Entomología forense: La entomología forense se basa en la sucesión
ecológica de los artrópodos que se instalan en un cadáver para
determinar la fecha de la muerte. Es especialmente útil en cadáveres
con varios días, semanas o meses de antigüedad.
Fisionomía forense: Reconstruye las características de un rostro con la
ayuda de materiales moldeables. Utiliza un molde de cráneo de plástico
con varias capas de material para simular la piel, espátulas de escultor,
pinturas. En muchas agencias se utilizan programas de computadora
para modelar huesos, músculos y piel en 3D.
Fotografía forense: La participación del fotógrafo para realizar la
fijación fotográfica de la escena y todo lo relacionado con la misma es
fundamental; sin embargo, es sólo la primera parte de su trabajo, ya que
posteriormente tendrá que trasladarse al laboratorio de fotografía
forense para llevar a cabo el revelado del material con el que serán
ilustrados los dictámenes.
Genética Forense: El estudio de material biológico, como la saliva,
semen, sangre, pelo, y otros tejidos, permiten tipificar el ácido
desoxirribonucléico (ADN), método identificatorio moderno y que por su
gran precisión se ha denominado huella genética.
Hecho de tránsito: Mediante la aplicación de diferentes técnicas de
análisis químico, pueden examinarse los fragmentos de pintura,
53
efectuando distinciones en cuanto al calor y los compuestos de las
mismas.
Hematología: En esta especialidad la aplicación de la química es
fundamental si una mancha que se halló en el lugar del hecho es sangre
y si ésta es de animal o humana; en caso de tratarse de sangre humana
se determinarán los grupos, subgrupos y el factor RH.
Incendios y explosivos: Para el estudio de los residuos que dejan los
incendios y las explosiones, pueden utilizarse la cromatografía de capa
fina, la cromatografía gas-líquido y la cromatografía líquida de alto
rendimiento; pudiéndose determinar el tipo de sustancia que se utilizó.
Informática Forense: estudio y análisis de delitos digitales, empleando
computadoras, medios electrónicos y las tecnologías de información
para hechos punibles .
Medicina forense: Si se considera que el laboratorio es el lugar en
donde se realizan trabajos de investigación científica, bien puede
estimarse el necrocomio o a los Servicios Médicos Forenses como los
laboratorios que utilizan los médicos para el estudio minucioso del
cadáver, y para determinar su identidad y causa de muerte.
Meteorología forense: Es el análisis de las condiciones climáticas
pasadas de un lugar específico. Es una rama bastante empleada en los
procesos judiciales en los que participan compañías de seguros y
también en las investigaciones de homicidios.
Odontología forense: La utilización del laboratorio en la odontología
forense se realiza cuando se requiere obtener o elaborar moldes para
determinar las características dentales de un individuo.
Patología forense: Estudia las pistas que llevan a la causa de la muerte
presentes en el cuerpo como un fenómeno médico.
Peritaje caligráfico: Permite establecer la autenticidad de documentos,
mediante estudio de trazos de escritura o firmas, análisis de tinta, papel
o impresiones de maquinas de escribir. Se le confunde con la grafología
de la que se dice que puede detectar personalidades o sexo pero carece
de suficiente estudios científicos.
Piloscopia: Por medio del estudio químico puede determinarse si el pelo
en estudio se trata de pelo humano o de animal, así como otras
características.
Psicología forense: Comprende un amplio rango de prácticas que
involucran principalmente evaluaciones de capacidad de los acusados,
informes a jueces y abogados y testimonio en juzgados sobre temas
determinados
Química forense: En esta importante especialidad se aplican todos los
conocimientos y técnicas químicas con objeto de conocer la naturaleza
de cualquier sustancia o elemento. Su participación en la investigación
es multi e interdisciplinaria con otras ciencias forenses.
Toxicología forense: Puede ser aplicada en sujetos vivos o muertos.
En personas vivas se toman muestras de orina y de sangre. En la orina
puede determinarse, principalmente, la presencia de medicamentos y
drogas de adicción; en la sangre puede hallarse alcohol etílico.
54
Gracias a la criminalística, la investigación policial se ve avalada por técnicas
reconocidas e indesmentibles, basadas en el conocimiento y experimentación
científica.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:US_Army_CID_agents_at_crime_scene.jpg
Agentes especiales CID del ejército de los EE.UU. analizando la escena del
crimen.
3.2 PERITAJE
CONCEPTO DE PERITAJE:
“Es el examen y estudio que realiza el perito sobre el problema encomendado
para luego entregar su informe o dictamen pericial con sujeción a lo dispuesto
por la ley.”46
CONCEPTO DE PERITO:
Es la persona versada en una ciencia arte u oficio, cuyos servicios son
utilizados por el juez para que lo ilustre en el esclarecimiento de un hecho que
requiere de conocimientos especiales científicos o técnicos.
45
http://es.wikipedia.org/wiki/Criminal%C3%ADstica
46
http://es.wikipedia.org/wiki/Perito_judicial
55
El perito judicial o perito forense es un profesional dotado de conocimientos
especializados y reconocidos, a través de sus estudios superiores, que
suministra información u opinión fundada a los tribunales de justicia sobre los
puntos litigiosos que son materia de su dictamen. Existen dos tipos de peritos,
los nombrados judicialmente y los propuestos por una o ambas partes (y luego
aceptados por el juez), ambos ejercen la misma influencia en el juicio.
Los denominados “órganos de auxilio judicial” que, sin ser funcionarios de carrera,
prestan asistencia de diferentes maneras a la labor de los juzgados y tribunales. No son
funcionarios de la Administración de Justicia, pero son Auxiliares “ah hoc” nombrados
por autoridad competente (Juez/Magistrado o Administración) que deben realizar una
función pública de acuerdo al cargo conferido.
Un dictamen pericial permite llevar a conocimiento del Juez datos de hecho que
pueden ser aprehendidos sólo o, cuando menos, de modo preponderante, por
quien esté versado o formado en una determinada rama del saber, sea
científica, artística, técnica, o en una concreta práctica.
56
Son causas de tacha a los peritos el parentesco próximo, haber informado
anteriormente en contra del recusante el vínculo profesional o de intereses con
la otra parte, el interés en el juicio, la enemistad o la amistad manifiesta.
4.- El Diligenciamiento.-
Las partes y sus defensores pueden concurrir al acto de reconocimiento pericial
y dirigir a los peritos las observaciones que estimen oportunas. Deben los
peritos, cuando sean tres, practicar conjuntamente la diligencia y luego
conferenciar a solas entre sí. Concretan su dictamen según la importancia del
caso, en forma de declaración; y en el segundo, por informe, que necesita
ratificación jurada ante el Juez. El informe verbal es más frecuente y quedará
constancia del mismo en el acta.
5.- El Dictamen Pericial.-
Los peritos realizarán el estudio acucioso, riguroso del problema encomendado
para producir una explicación consistente. Esa actividad cognoscitiva será
condensada en un documento que refleje las secuencias fundamentales del
estudio efectuado, los métodos y medios importantes empleados, una
exposición razonada y coherente, las conclusiones, fecha y firma.
A ese documento se le conoce generalmente con el nombre de Dictamen
Pericial o Informe Pericial.
Si los peritos no concuerdan deberá nombrarse un tercero para dirimir la
discordia, quién puede disentir de sus colegas.
Todo dictamen pericial debe contener:
a) la descripción de la persona, objeto o cosa materia de examen o estudio, así
como, el estado y forma en que se encontraba.
b) La relación detallada de todas las operaciones practicadas en la pericia y su
resultado.
c) Los medios científicos o técnicos de que se han valido para emitir su
dictamen.
d) Las conclusiones a las que llegan los peritos.
6.- La Ampliación del Dictamen.-
No es usual que se repita el examen o estudio de lo ya peritado, sin embargo
se puede pedir que los Colegios Profesiones, academias, institutos o centros
oficiales se pronuncien al respecto e informen por escrito para agregarse al
expediente y después oportunamente sea valorado.
7.- La Apreciación y Valoración.-
La prueba pericial tiene que ser apreciado y valorado con un criterio de
conciencia, según las reglas de la sana crítica. Los Jueces y tribunales no
están obligados a sujetarse al dictamen de los peritos. Es por esto que se dice
"El juez es perito de peritos"
57
3.2.3LOS PERITOS EN EL PROCESO PENAL
Los peritos son terceras personas, competentes en una ciencia, arte, industria
o cualquier forma de la actividad humana, que dictaminan al juez respecto de
alguno de los hechos que se investigan en la causa y se relacionan con su
actividad.
El juez verá la coordinación lógica y científica; la suficiencia de sus motivos y
sus razones, y de ahí la importancia de la motivación de la misma, pues si falta,
podrá rechazarse la pericia u ordenarse su aclaración.
Aunque parezca formalmente perfecta y bien motivada, el juez, por no estar
convencido, podrá refutarla, pero no significa que puede imponer su
arbitrariedad o su capricho, no podrá rechazarla simplemente.
Tendrá que argumentar a su vez tener en cuenta el resto de la prueba
obtenida, expondrá las razones por las cuales no concuerda con la pericia y la
corrección o incorrección de sus argumentos serán a su vez valorados, como
los de pericia, por el superior jurisdiccional.
58
4.- Garantías de la Instrucción.- Como en toda diligencia judicial, la
designación de peritos debe ser comunicada a quienes intervienen en el
proceso.
5.- Nombramiento.- Como norma general, el nombramiento de peritos
corresponde al juez de la causa y lo hará mediante auto.
59
* Realizar exámenes de marcas, números de serie y otras señales, en objetos y
materiales sometidos a peritaje.
* Realizar estudios microscópicos, mediante las diferentes técnicas.
* Practicar exámenes de cortes y roturas en vestimentas y otros materiales,
etc., etc.
6.- Fotografía Forense.- sus objetivos son:
* Fotografiar a las personas naturales con fines de identificación, así como a los
indicios y evidencia que sirvan en el descubrimiento de los hechos delictuosos.
* Procesar las tomas fotográficas con fines de identificación.
* Fotografiar la reconstrucción del hecho, en la escena del delito. Etc
7.- La Odontología Forense.- sus objetivos son:
* Identificar a las personas, mediante examen buco palatino, y del macizo
cráneo facial.
* Confeccionar los odontogramas a todas aquellas personas que por razón de
viaje, trabajo, uso de armas de fuego y residencia de extranjeros en el país
deban figurar en el archivo de odontogramas.
* Confeccionar los odontogramas a los cadáveres sujetos a investigación
policial. etc.
8.- Pericias Toxicológicas.- Toda muerte sospechosa de criminalidad exige
autopsia.
A veces junto al cadáver junto al cadáver se encuentra un frasco con
sustancias sospechosas. El frasco debe ser remitido al laboratorio, pues puede
contener veneno y ser ésta la causa de la muerte.
9.- Psiquiátricas.- La pericia psiquiátrica reviste suma importancia. Los peritos
deben opinar acerca del estado mental del procesado y de su antigüedad,
establecer si los trastornos, taras o anomalías han suprimido o solamente
disminuido la conciencia del acto y por consiguiente su responsabilidad.
Apreciando el mérito de esta opinión técnica, al juzgador corresponde resolver
si es o no imputable. Si el Juez tuviere duda sobre el estado mental, es
necesario el examen psiquiátrico; si no hubiere tal examen, la sentencia es
nula.
60
Emitido el dictamen, los peritos se presentarán al juzgado para entregarlo
personalmente y ante el juez realizar la última etapa de la pericia; la diligencia
de entrega y ratificación”.47
47
http://www.monografias.com/trabajos34/prueba-pericial/prueba-pericial.shtml
61
Sangre: se puede encontrar bien en estado líquido o en forma de
mancha. La sangre líquida bien conservada no ofrece ningún tipo de
problema, pero es frecuente que al laboratorio llegue sangre putrefacta
bien porque se ha estropeado durante el transporte o bien porque
pertenece a un cadáver en el cual se ha iniciado la descomposición.
Para evitar el primer problema es conveniente realizar una mancha
sobre una gasa antes de proceder al transporte de la muestra y para el
segundo hay que tratar de buscar otra muestra para el análisis, bien sea
un tejido blando, uñas, o un resto óseo, dependiendo del estado de
conservación del cuerpo. Por el contrario, la sangre en forma de mancha
se conserva más fácilmente y puede analizarse tras varios años si las
condiciones de secado fueron adecuadas. Quizás las manchas sobre
cueros, maderas tratadas, restos vegetales y tierras sean de las más
críticas pues estos materiales tienen diferentes grados de absorción y en
ellos se encuentran presentes gran cantidad de inhibidores de la PCR
como los taninos, que impiden que la reacción funcione. Para detectar
muestras de sangre en la escena de una agresión, se utilizan una serie
de métodos como: colorimetría (detección mediante oxidasas),
cristalografía, quimioluminiscencia (mediante luminol),
inmunocromatografía, etc.
62
Tejidos: las muestras suelen estar relacionadas sobre todo con la
identificación de cadáveres en los que han comenzado los procesos de
putrefacción. Los mejores resultados se obtienen con músculo
esquelético tomado de las zonas que se estén más preservadas de la
putrefacción.
Una vez que se ha estudiado todo lo anterior y se han obtenidos los resultados
de ADN de las muestras y se tienen supuestos sospechosos, hay que decidir si
el sospechoso es el verdadero autor del crimen o sin embargo se ha inculpado
a la persona equivocada. Para ello se definen dos conceptos: Exclusión e
inclusión.
Ejemplo:
63
Loci Muestra problema Sospechoso 1 Sospechoso 2
analizados (alelos) (alelos) (alelos)
Locus 1 2,4 2,4 2,4
Locus 2 12,15 12,15 12,14
Locus 3 1,6 1,6 1,7
Locus 4 3,10 3,10 3,10
Locus 5 4,9 4,9 4,9
Locus 6 2,12 2,12 2,12
Locus 7 5,7 5,7 5,7
Se puede concluir diciendo que hay una probabilidad cercana al 100% de que
el sospechoso 1 sea el verdadero autor del crimen, ya que todos los alelos de
todos los loci coinciden y se puede afirmar que el sospechoso 2 queda excluido
con una certeza del 100% como sospechoso, ya que hay de los de los alelos
que no coinciden con los de la víctima.
En este caso, son las bandas del sospechoso 1 las que coinciden con las
bandas de la muestra analizada. Se pueden descartar por tanto al sospechoso
2 y 3 ya que hay algunas bandas que no coinciden con las de la muestra.
Las inclusiones en los supuestos de paternidad tienen que hacerse igual que
los casos de criminalística, usando probabilidades estadísticas que deben ser
lo más altas posibles. En todo caso, habría que tratar de conseguir siempre una
probabilidad de paternidad (escrita como W) superior al 99,9%. O, si se
expresa en índice de paternidad (IP), debe ser superior a 1000; esta cifra de
1000 significa que es mil veces más probable que el señor analizado sea el
padre a que lo sea otra persona de esa población. La validez de la inclusión
depende del número de loci examinados y de la frecuencia con que el perfil de
ADN se encuentre en la población general.
64
Existen dos reglas fundamentales que determinan dos tipos de exclusiones:
Indica la probabilidad que tiene ese individuo de ser el padre biológico (X),
comparado con un hombre al azar de la población (Y). Así, el valor de X
depende exclusivamente del resultado de los análisis realizados al trío, y el
valor de Y corresponde a la frecuencia en la población del alelo del hijo que
obligatoriamente ha recibido del padre. Generalmente se asume que la madre y
el presunto padre no están relacionados.
65
Proceder a la exhumación del cadáver.
Recurrir a familiares vivos del supuesto padre, para intentar deducir su
patrimonio genético.
Utilizar muestras biológicas del individuo fallecido, que hayan sido
obtenidas antes de su muerte”48.
Los cadáveres de los que no haya sospechas sobre quién se trata deben ser
igualmente analizados y sus perfiles genéticos deben ser almacenados en una
base de datos anónima que permita su comparación con muestras de
referencia de personas que tengan familiares desaparecidos.
48
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_Forense
66
Restos cadavéricos en buen estado de conservación. la recogida de
muestras se realiza inmediatamente después de la muerte, las muestras
más adecuadas son sangre y/o músculo. En los casos en los que se
producen víctimas carbonizadas, el ADN es muy estable a las altas
temperaturas a las que se ve sometido y en general es posible obtener
ADN de alta calidad.
http://diegomarquezp.wordpress.com/2011/03/
67
Catástrofe cerrada: aquélla en la que se conoce el número exacto o muy
aproximado de víctimas. Ej.: accidentes de aviación, autobús, tren, etc.
En estos casos incluso se sabe los nombres de las víctimas.
49
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_Forense
68
CAPITULO
IV
PROCEDIMIENTO
TÉCNICO PARA EL
ANÁLISIS DE STR´s EN
GENÉTICA FORENSE
69
“4.1 TOMA DE INDICIOS BIOLOGICOS EN EL LUGAR DE LOS HECHOS
1. Manchas Secas
2. Indicios Húmedos
Puede ocurrir que el agresor intente lavar las prendas para encubrir el hecho,
pero en ocasiones igualmente se obtienen buenos resultados. Se debe escurrir
las prendas, introducir por separado en bolsas de papel, madera, trasladar
rápidamente a instalaciones adecuadas, dejar secar en lugar protegido y sobre
una superficie limpia, y envolver.
3. Indicios Líquidos
En los casos en que sea posible, colocar sobre papel de filtro y dejar secar. Ello
puede realizarse para semen o sangre, pero no cuando se trata de orina o
líquido amniótico, en cuyo caso debe recolectarse la mayor cantidad posible
con una pipeta de plástico desechable y depositarla en un tubo o frasco.
4. Pelos
5. Restos Cadavèricos
4.1.1 EMPAQUETADO
50
http://adncofybcf.com.ar/muestra-envio.html
70
4.2 Aplicaciones del ADN en Medicina Legal
El ADN cumple con todos los requisitos que le son exigibles a cualquier prueba
para su uso en ciencias forenses, bien sea en la investigación biológica de la
paternidad o para la identificación de personas e indicios criminales.
71
2.- Extracción con Chelex. El Chelex es una resina iónica captadora de iones,
muy útil en ciencia forense, porque es concentraciones del 5 al 20% de Chelex-
100 es capaz de depurar suficientemente la gran mayoría de las muestras
dejándolas aptas para su estudio posterior.
Cada una de las técnicas que se pueden aplicar exige un tipo de ADN
diferente.
72
Entre las ventajas de esta técnica esta el hecho del gran polimorfismo de los
alelos, que hace realmente muy difícil que dos personas tengan los mismos
alelos para un locus determinado. La otra ventaja, que podría convertirse en
desventaja, es la denominada resistencia a la contaminación biológica.
http://www.robertexto.com/archivo7/adn_forense.htm
73
regiones están flanqueadas por unos fragmentos de ADN de unos 15 a 25
nucleótidos de longitud, cuya secuencia es idéntica para todas las personas.
Por lo tanto, conociendo la secuencia de la región flaqueante, es posible crear
artificialmente otro fragmento complementario, que, en unas condiciones
apropiadas, puede hibridarse o unirse a la misma de modo específico.
Las ventajas son múltiples, aunque las más significativas son cuatro:
3.- Aporta una gran rapidez y economía al proceso. Ya que en teoría algunos
análisis se pueden completar en pocas horas.
Por otro lado, este problema puede dar consecuencia a una ventaja, ya que
puede haber ocasiones en que lo que se detecta sean mezclas de restos
biológicos de interés criminal, como ADN de sangres de víctimas diferentes en
una navaja.
74
El uso de ADN mitocondrial (ADNmt) como medio de identificación se basa en
la diversidad que hay en las secuencias que poseen las diferentes personas y
que se acumula en la denominada asa de desdoblamiento o d-loop, fragmento
de 1,112 pares de bases que no se encuentra envuelto en la codificación de
ningún producto.
Como ya habíamos mencionado, solo se heredan por vía materna, por lo que
no sirven para hacer estudios de paternidad.
Cuando todos estos aspectos coinciden y por tanto, los individuos que constan
en la inscripción son los padres biológicos del hijo inscrito, quienes, además,
conviven con él, no suelen plantearse problemas. De hecho, el único problema
que puede plantearse es la duda sobre la paternidad biológica.
Pueden existir tres tipos de padres: Padre jurídico, Padre biológico y Padre de
hecho. El padre jurídico es el que tiene la paternidad jurídica, de quien el niño
lleva el apellido. El padre biológico es el que engendro. El padre de hecho, es
el que tiene la patria potestad.
75
En la antigüedad, por la falta de técnicas para la resolución del problema, el
derecho romano estableció que el marido de la madre debía ser considerado
como padre si no existía evidencia clarísima de lo contrario.
52
http://criminologiaycriminalistica.herobo.com/wordpress/?p=481
76
mayores. Para que puedan ser analizados por electroforesis capilar los primers
o los dideoxinucleótidos (en el caso de la secuenciación) deben ser marcados
fluorescentemente con unas moléculas denominadas fluorocromos que emiten
fluorescencia a una determinada longitud de onda cuando son excitados por
láser. El equipo en el que se realiza el proceso lleva acoplado un ordenador
encargado de traducir los datos de emisiones fluorescentes en secuencias o
fragmentos con sus correspondientes alelos asignados. La electroforesis
capilar presenta una serie de ventajas frente a los sistemas de electroforesis
vertical como son:
Rapidez: ya que permite el análisis simultáneo de varios loci aunque éstos
posean alelos con tamaños solapantes.
Sensibilidad: hace posible detectar cantidades muy pequeñas de ADN
amplificado.
Los resultados se obtienen de manera informatizada, lo que evita problemas de
interpretación de los resultados y facilita el análisis de los mismos a través de
programas informáticos.
Ejemplo de un caso de criminalística resuelto
utilizando electroforesis en gel vertical de
acrilamida. Si se observan los patrones bandas
podrá comprobarse como los perfiles obtenidos en
las manchas de sangre encontradas en el sombrero
(Hat) y pantalón (Jeans) del sospechoso (S)
coinciden con el perfil genético de la víctima (V)
Caso de estudio
biológico de la
paternidad
realizado con
electroforesis
capilar. Cada
pico
corresponde a
un alelo, el hijo
(H) debe
poseer un alelo
de la madre
(M) y otro del
padre (P) para
que la
paternidad
seacompatible
77
4.4.1 Futuras tecnologías: biochips
“Las técnicas de análisis genético se encuentran hoy en día en continuo
desarrollo y evolución. La necesidad de técnicas que permitan el aislamiento y
análisis de los casi cien mil genes que componen el genoma humano justifica la
existencia de líneas de investigación destinadas al descubrimiento de nuevos
métodos que permitan monitorizar elevados volúmenes de información
genética en paralelo y que reduzcan tanto el tiempo empleado como el coste
por análisis”53.
Desde el análisis de los primeros polimorfismos de ADN con fines
identificativos, la Genética Forense ha sufrido una gran evolución. Los expertos
en la materia han sido testigos de cómo el descubrimiento de la PCR
revolucionó las técnicas de identificación genética. Es probable que la próxima
revolución la constituyan los llamados biochips o microarrays.
53
http://www.robertexto.com/archivo7/adn_forense.htm
78
BIBLIOGRAFÍA
FUENTES ELECTRÓNICAS
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