ANÁLISIS INVESTIGATIVO: SÍNDROME PRADER-WILLI

Asignatura:

PSICOLOGIA EDUCATIVA

Presenta:

GILLIAN ANDREA MALDONADO BETANCOURT

Profesora:

MILEIDA MOSQUERA TAPIERO

Villavicencio, Meta. Octubre, 20 de 2018

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Análisis Investigativo Síndrome Prader-Willi

El análisis investigativo realiza un bosquejo respecto de la definición del síndrome de

Prader-Willi (SPW) partiendo con López et al., (2016) expresa que es un trastorno

neurogenético, poco inusual, resultante de un defecto genético que afecta a la impresión de

genes en el cromosoma 15 en q11-13; el síndrome de Prader-Willi PWS) se caracteriza por

presentar discapacidad intelectual leve a moderada, obesidad con hiperfagia, y hipogonadismo en

el neonatal, además de dificultades para la alimentación e hipotonía. Estatura baja, Manos y pies

pequeños, hipopigmentación y las caras estrechas son características fenotípicas comunes.

Para Tapia (2017) el síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno complejo del

neurodesarrollo causado por anomalías genéticas y que presenta un fenotipo neuroconductual

característico. Por su parte, Cassidy Schwartz, Miller, y Driscoll (2012) asocia el SPW, con

una variedad de comportamientos trastornos, incluyendo trastorno obsesivo-compulsivo y

autismo, rabietas, impulsividad, habla repetitiva, rituales obsesivos, fluctuaciones del estado de

ánimo, así como problemas emocionales y psicológicos y con la depresión.

Los pacientes con SPW, generalmente presentan complicaciones derivadas de su

obesidad, tales como patología osteo-articular, resistencia a la insulina, Diabetes Mellitus tipo 2,

hiperlipidemia, arterioesclerosis, falla respiratoria, corpulmonares, factores condicionantes hacia

una expectativa de vida aproximada de 20 a 30 años (Virna, Donaire, Henríquez y Mejía, 2008).

Teniendo claro el concepto de Prader-Willi y sus implicaciones, abordaremos la investigación

llevada a cabo por Hernández (2010), realizó una investigación de caso único un niño de 11
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años con síndrome de Prader- Willi (SPW), con el objetivo de evaluar el desarrollo

neuropsicológico global y especifico de un niño con 11 años con SPW con pruebas de

evaluación neuropsicológica infantil para aportar información respecto al perfil neuropsicológico

del síndrome.

La investigación base de análisis tiene como objetivo de evaluar el desarrollo

neuropsicológico global y especifico de un niño con 11 años con SPW con pruebas de

evaluación neuropsicológica infantil para aportar información respecto al perfil neuropsicológico

del síndrome presenta y metodología con un estudio de caso único, la investigación es

sistemática y profunda respecto de un niño de 11 años con Síndrome de Prader Willi, la

evaluación fue llevada a cabo por un examinador, con formación en neuropsicología clínica y

neurologopedia, encargado de la exploración neurocognitiva del niño participante de 11 años de

edad, entre las tareas de analizar como medio para poner de manifiesto la cognición y extraídas

de pruebas madurativas, se encuentran las de inteligencia y de función, entre las variables a

evaluar se encuentran dimensiones patológicas y dimensiones adaptativas a través de la historia

estructurada del desarrollo y los cuestionarios para padres y tutores de BASC (Sistema de

Evaluación de Conducta de niños y jóvenes) para determinar el nivel de desarrollo y el deterioro

en el funcionamiento, a través de la recogida de datos para la historia estructurada del desarrollo

(H), el Cuestionario de Evaluación para padres (P) y el Cuestionario de Evaluación para Tutores

(T) (Hernández, 2015).

Ahora bien, la exploración neurocognitiva como la plante Hernández (2015) profundizó

diferentes funciones, sus componentes y procesos a través de la Escala de Inteligencia de

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Wechsler para niños (WISC-IV), mientras que el desarrollo neuropsicológico global se utilizó el

Cuestionario de Madurez Neuropsicológica Escolar- CUMANES; la atención se estudió a través

del test de Atención D2, mientras que la memoria por diferentes test como el TOMAL-Test de

memoria y aprendizaje, subpruebas del CUMANES y subpruebas de WISC-IV.

La discusión de los resultados según Hernández (2015) gira en torno a la interpretación

de evaluación de las dimensiones patológicas y dimensiones de adaptabilidad, a través de las

fuentes de información de los padres y tutores por medio del cuestionario BASC, interpretando

que el sujeto obtiene puntuaciones dentro de la normalidad en las escalas clínicas, tanto en

entorno familiar como escolar, abarcando: agresividad, problemas de conducta, ansiedad y

somatización, y puntaciones en riesgo respecto a problemas de atención, se destacan diferencias

entre el entorno familiar y escolar respecto las escalas adaptativas, aunque cambio de rutinas se

encuentra dentro de la normalidad.

Entre los problemas de aprendizaje, la escala evaluada se encuentra en riesgo la

dimensión global de problemas escolares, el sujeto no presenta problemas de conducta que

interfieran en el rendimiento escolar pero si presenta problemas escolares de atención,

aprendizaje y cognición, se resalta los problemas pata retener y mantener la atención, tendencia

a distraerse, inclinación a hacerse daño a través del rascado, problemas de rigidez en el

aprendizaje, poca actividad y escasas habilidades sociales. En cuanto a las limitaciones del

estudio se encuentra la necesidad de ampliar la muestra para realizar una correlación de los

datos, probablemente dicha investigación sirva como impulsador de creación de programas de

intervenciones tempranas en el SPW (Hernández, 2015).

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Referencias

Cassidy, S., Schwartz, S., Miller, J., Driscoll, D. (2012). Prader Willi syndrome. Genetics in
Medicine 14(1), 10–26 (2012)
https://www.nature.com/articles/gim0b013e31822bead0

Hernández, M. (2015). Aproximación al perfil neuropsicológico del síndrome de Prader-Willi

(SPW): estudio de caso único. Barcelona. Universidad Internacional de la Rioja.

López, J., Linertová, R., Oliva, J., Posada, M., Serrano, P., Kanavos, P… Fattore, G.
(2016). Social/economic costs and health-related quality of life in patients with prader-
willi syndrome in Europe. The European Journal of Health Economics: HEPAC, 17, 99-
108. 
https://search-proquest-
com.ezproxy.uniminuto.edu/abicomplete/docview/1787900100/CD99E09650424B7DPQ
/2?accountid=48797

Tapia, K.  (2017). Rehabilitación neuropsicológica en personas con síndrome de Prader-

Willi.  Siglo Cero ,  Vol. 48 (261),  73-93.
doi:http://dx.doi.org/10.14201/scero2017487393

Virna, R., Donaire, M., Henríquez, A., y Mejía, J. (2008). Presentación de un caso: Síndrome de
Prader Willi. Revista Facultad Ciencias Médicas. 37-45
http://cidbimena.desastres.hn/RFCM/pdf/2008/pdf/RFCMVol5-2-2008-7.pdf