Herencia cromosómica estructural II- Segregación de gametos

Casos

Caso 1:

Recién nacido con síndrome dismórfico, que llama la atención por el llanto semejante al de un
gato bebé. Primer hijo de un matrimonio sano y no consanguíneo, madre de 29 y padre de 31 años
de edad. El peso fue de 2.470 gms (<P3), talla de 46cms (<P3) y perímetro cefálico de 31cms (<P3).
Llama la atención su facies peculiares , con cara redondeada, hipertelorismo, hendiduras
parpebrales antimongoloides , epicanto, puente nasal plano y amplio, orejas de implantación baja,
filtrum corto, boca grande con comisuras labiales hacia abajo y micrognatia. Cuello corto,
disminución del tono muscular.

Se solicitó cariotipo el cual fue reportado como: 46,XY,del(5)(p15.2 pter)

Por esta razón se solicita cariotipo a los padres y el laboratorio reporta: 46,XX y 46,XY,t(3;5)
(3p26;5p15.2).

1. ¿Cuáles son los posibles gametos generados por el padre?

2. ¿Cuál de sus gametos dio origen al hijo afectado?
3. ¿Qué porcentaje de los hijos nacidos vivos serán sanos, portadores y afectados
4. En dos diapositivas explique sus resultados.

Caso dos:

Recién nacido, producto del tercer embarazo de padres no consanguíneos, quienes habían tenido
un aborto previo. Al examen físico se observa hipotonía generalizada, rasgos faciales típicos de
síndrome Down como puente nasal plano, boca abierta con protrusión de la lengua, pliegue
epicántico, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, implantación baja del pabellón auricular,
alopecia, cuello corto, baja talla, clinodactilia del 5 dedo, uñas hipoplásicas, manos pequeñas y
dedos cortos, cutis marmorata.

Se solicita cariotipo y les reportan: 46,XY,Rob(14;21)

Se solicita cariotipo a los padres y estos fueron: 46,XX y 45,XY,rob(14;21)

1. ¿Cuáles son los posibles gametos generados por el padre?

2. ¿Cuál de sus gametos dio origen al hijo afectado?
3. ¿Qué porcentaje de los hijos nacidos vivos serán sanos, portadores y afectados?
4. En dos diapositivas explique sus resultados.

Caso tres:
A su consulta llega una paciente de 34 años quien ha presentado un aborto espontáneo de primer
trimestre y además tiene un hijo previo con S. Down.

Usted ordena un cariotipo y el laboratorio le reporta el siguiente cariotipo: 45,XX,rob(21;21).

Usted debe hacer asesoramiento genético a la paciente.

1. ¿Qué le podrías indicar a ella respecto a su condición reproductiva? Explique

2. Explique la segregación de gametos en esta señora.
3. En dos diapositivas explique sus resultados.

Caso cuatro:
Paciente de 11 años, producto del tercer embarazo de padres sanos no consanguíneos.
Presenta, retraso del desarrollo psicomotor, hipogonadismo hipogonadotrófico,
hiperfagia, obesidad mórbida y dismorfias craneofaciales características como
disminución del diámetro biparietal, ojos almendrados, boca triangular, entre otros
elementos fenotípicos.

Se le solicita cariotipo el cual reporta 46,XY,del(15)(q11q13).

1. ¿Cuáles son los posibles orígenes de las alteraciones que generan Síndrome Prader Willi?
Explique
2. ¿Como se denomina esta alteración?
3. Si se da un silenciamiento materno de esta región, que síndrome se genera?