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Spectrum Autista y Trastorno Desintegrativo de La Infancia
Spectrum Autista y Trastorno Desintegrativo de La Infancia
Spectrum Autista y Trastorno Desintegrativo de La Infancia
y
Trastorno Desintegrativo de la infancia
Dra. C. Ballesteros Alcalde
Jefe de la Sección de Psiquiatría Infanto - Juvenil.
Departamento de Psiquiatría
Hospital Universitario, Valladolid
* * *
•Atomización, dispersión
•Dogmatismo
PARADIGMAS DE LA NOSOLOGÍA (II)
(I
“Consenso de expertos” (CIE - DSM). Ateóricos
Basados en :
• Perspectivas históricas del trastorno
• Diagnósticos al uso
• Estudios científicos (Literatura científica)
• Experiencias clínicas
• Estudios de campo
• Historia familiar
• Evolución
* * *
• Comienzo precoz :
Síntomas asimilables al Autismo infantil precoz
• Comienzo tardío :
Síntomas relacionados con la esquizofrenia (alucinaciones, delirios)
PSICOSIS PECULIARES DE LA NIÑEZ CIE-9, 1977
• Autismo infantil :
“Presente desde el nacimiento, o inicio < 30 meses”
(Autismo de la niñez / S. de Kanner / Psicosis infantil)
• Psicosis desintegrativa :
“Desarrollo normal o casi normal en los primeros años”
(Síndrome de Heller)
• Otras :
Presentan algunos, no todos los síntomas
(Psicosis atípica de la niñez)
• Sin especificación :
(Esquizofrenia tipo infantil SAI /Psicosis infantil SAI
Síndrome esquizofrénico de la infancia SAI)
Trastornos Generalizados del Desarrollo CIE - 10, 1992 (I)
• Autismo infantil :
Inicio < 3 años
“No hay generalmente desarrollo previo normal, pero si lo
hubiera no se prolonga más allá de los tres años”
(Autismo infantil / S. de Kanner / Psicosis infantil / T. Autístico)
• Autismo atípico :
Inicio > 3 años.
Sin todos los síntomas / Retraso mental / Graves trastornos
específicos de la comprensión del lenguaje
(Retraso mental con rasgos autistas / Psicosis infantil atípica)
• S. de Rett
Trastornos Generalizados del Desarrollo CIE-10, 1992 (II)
• Otros T.G.D.
• Autismo infantil :
Inicio < 30 meses
• T. profundo del desarrollo de inicio infantil :
Inicio > 30 meses hasta 12 años
• Trastorno autista :
Comienzo en la infancia o la niñez, > 36 meses
“En casos raros, hay un período de desarrollo
aparentemente normal seguido de desintegración de las
habilidades cognitivas y sociales, y la aparición de síntomas
característicos de T.G.D.”
Se les conoce como S. de Heller, Psicosis lítica o desintegradora,
aunque deberían ser diagnosticados como T.G.D. No especificados
• Trastorno autista :
Inicio < 30 meses
“Desarrollo marcadamente anormal o deficiente en interacción
y comunicación social y repertorio restringido de actividades
e intereses”
• Trastorno de Rett
• Trastorno desintegrativo infantil :
Inicio >2 años, hasta 10 años
Marcada regresión en múltiples áreas, tras un período de por
lo menos dos años de desarrollo aparentemente normal
• T. Asperger
• T.G.D. no especificado
CRITERIOS DE VALIDEZ DE CONSTRUCTOS
DIAGNÓSTICOS
50
% del grupo
40
30
20
10
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9
Edad (en años)
• Estresores psicosociales :
Nacimiento de hermanos; hospitalización de la madre;
muerte en la familia; cambio de domicilio; otros.
(Evans Jones et al., 1978; Kurita, 1998, Volkmar, 1992)
• Infecciones :
Sarampión / Tosferina / Cuadros febriles / Otros
* * *
Hechos muy frecuentes en la infancia que pudieran ser
simplemente coincidentes en el tiempo (Rutter, 1985)
TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL : CLÍNICA
* * *
• Las primeras publicaciones sobre la igual distribución por
sexos no parece ser correcta (¿Rett?)
• En los referidos antes de 1977, la ratio varón / mujer era de 8 / 1.
• Lord et al, 1982; Volkmar 1996: ratio varón / mujer 4 / 1
T. DESINTEGRATIVO vs. AUTISMO DE COMIENZO TARDÍO
Volkmar y Cohen, 1989
Total, N= 165 T.D., N= 10 Acp., N = 136 Act., N = 19
• El comienzo del T. desintegrativo sucede entre los 2 - 4 años
• El comienzo del Autismo “de inicio tardío” es posterior a los 2 años,
pero con frecuencia previamente no presentaban un desarrollo
inequívocamente normal.
• El C.I. era en el T. desintegrativo el más bajo de los tres grupos;
en el autismo de inicio tardío el más alto.
• Menor afectación motora; no alteración de control de esfínteres
• Evolutivamente los niños con T. desintegrativo presentaban falta
total del lenguaje de forma significativa ( p< 0,01) respecto a los
autistas de inicio tardío.
T.D.: Trastorno Desintegrativo; Acp : Autismo comienzo precoz (< 2 años)
Act : Autismo comienzo tardío (> 2 años)
REGRESIÓN AUTISTA
En el 30% de los autistas se observa :
• Durante el 2º año de vida
• Pérdida de lenguaje (escasas palabras o frases) de forma aguda
o en un periodo más largo
• Acompañada, a veces, por disminución de la interacción social, e
• Irritabilidad aumentada
Kurita,1985; Rogers et al, 1990; Rapin, 1991; Gillberg et al, 1992; Kobayashi, 1998;
Tuckman, 1997 - 2000 )
* * *
A esta forma clínica se la ha denominado : Regresión autista,
Autismo con regresión del lenguaje, Autismo tipo “setback”
* * *
• ¿ Es una forma distinta o una variante del T. Desintegrativo?
• El T. autista sin regresión y los cuadros de Regresión autista,
¿Son diferentes expresiones fenotípicas del mismo genotipo?
(Ballaban - Gil y Tuckman, 2000; Bernabei et al., 2001)
T. DESINTEGRATIVO Y AUTISMO CON REGRESIÓN
DEL LENGUAJE (Kurita et al. 1992)
T. Desintegrativo : N= 18; Autismo sin regresión : N =145 Autismo con regresión : N = 51
* * *
Landau y Kleffner sugerían que la regresión del lenguaje
podía deberse a “descargas epilépticas persistentes en tejido
cerebral implicado en el lenguaje comunicativo, resultando
una ablación funcional de estas áreas”
SÍNDROME DE AFASIA ADQUIRIDA
(Landau - Kleffner) (II)
• Comienzo entre 4 y 7 años.
Sistemas de neurotransmisión :
Serotoninérgico :
• T.O.C.
• T. Control impulsos
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO :
FACTORES GENÉTICOS Y FACTORES EXÓGENOS
• “El verdadero valor del descubrimiento de la susceptibilidad genética es,
paradójicamente, favorecer las investigaciones de los factores
ambientales exógenos” Strachan y Read, 1996
• “Los factores exógenos son importantes para la expresión de los síntomas
del autismo, por explicar la variabilidad de síntomas en individuos
genéticamente idénticos” Le Couteur et al 1996
* * *
MODELO DIÁTESIS - ESTRÉS
• El componente genético en el autismo es intenso pero su penetrancia
es incompleta y variable (síntomas diferentes entre hermanos)
• Las causas genéticas y ambientales (exógenas) son aditivas
• Los factores exógenos son necesarios para explicar la varianza
Prenatales : Infecciones virales Substancias teratógenas
Connatales : Alteraciones parto Estación del nacimiento
Postnatales : Inmunizaciones Infecciones Situaciones estresantes
Epilepsia y alteraciones EEG. epileptiformes
T.G.D. : FACTORES GENÉTICOS Y EXÓGENOS
INTERACCIONES
Multifinalidad :
La misma causa provoca diferentes resultados
Períodos sensibles del desarrollo :
• Predisposición genética :
¿Fenotipo distinto del mismo genotipo?
¿Genotipos distintos?
• Causas exógenas :
• Infecciones
• Inmunizaciones
• Alteración en la inmunocompetencia
• Estrés
• Otras
• Desconocidas
TRASTORNO DESINTEGRATIVO:CUADROS CLÍNICOS RELACIONADOS
T.G.D.
Psicosis
Mahler
T.II Anthony Autismo
Infecciones
inicio tardío
Estres
Autismos
“adquiridos” T. T. orgánico
Inmunización Desintegrativo cerebral
vacunación Demencia
S.Rett
S. de
Landau - Epilepsia
Regresión
Keffner Actividad
autista
epileptiforme
Epilepsia
SPECTRUM : Modelo Diátesis (genotipo) - Estrés (f. exógenos). Genotipo vs. Fenotipo
INICIO Y CURSO DEL DESARROLLO DEL AUTISMO
* * *
• Generalmente son autismos de alto nivel de funcionamiento
• La edad de reconocimiento del trastorno se retrasa por ello.
(edad de inicio vs. edad de reconocimiento)
REGRESIÓN AUTISTA :
DIFERENCIA CON EL T. DESINTEGRATIVO
* * *
“Aún no es conocido (Volkmar, 1992) si son o no debidos a
enfermedades neurológicas adquiridas o de comienzo tardío,
pero no hay justificación para incluirlas en una categoría
diferente al autismo”
REGRESIÓN AUTISTA Y S. AFASIA EPILEPSIA:
¿PROGRESO O CONFUSIÓN? (Mantovani 2000)