Preguntas de examen 1º parcial genética Fundación Barceló

Mutaciones - clasificación - mecanismos

1) Los cambios en la información hereditaria se consideran…

Mutaciones.
2) Las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a…
Las células germinales.
3) Las mutaciones que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen se denominan…
Mutaciones génicas.
4) Según la causa, las mutaciones pueden ser…
Naturales o inducidas.
5) El cambio de un nucleótido por otro se denomina…
Sustitución.
6) La pérdida o inserción de nucleótidos origina un corrimiento en el orden de lectura, pudiendo ser…
Adiciones génicas y deleciones génicas.
7) Los cambios en la estructura interna de los cromosomas se denominan…
Mutaciones cromosómicas estructurales.
8) Las variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas pueden ser…
Inversiones y translocaciones.
9) Las alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie se denominan…
Mutaciones cromosómicas numéricas.
10) La aneuploidía que genera una trisomía del par 21 se denomina…
Síndrome de Down.

Herencia autosómica dominante (acondroplasia)

1) Cuáles son los cuatro tipos de herencia?

Autosómica, ligada al Y, ligada al X y mitocondrial.
2) Cuáles son los tipos de herencia autosómica?
Dominante y recesiva.
3) Qué significa que la herencia es autosómica?
Que afecta cromosomas autosómicos o somáticos.
4) Cuando la herencia es autosómica dominante?
Cuando heredar el rasgo es suficiente para expresarlo, no hay portadores sanos (se expresa en homocigotos y
heterocigotos).
5) Qué tipo de osificación es defectuosa en la acondroplasia?
Osificación endocondral.
6) Cuál es el defecto genético en la acondroplasia?
Defecto en el gen del receptor 3 del FGF.
7) Qué patología asociada comprime el canal medular en la acondroplasia?
Estenosis del canal medular y foramen magno.
8) Qué tipo de retraso presentan los chicos con acondroplasia al momento del nacimiento?
Retraso motor.
9) Qué característica presentan los huesos largos en la acondroplasia?
Acortamiento.
10) Qué característica presenta el tronco corporal en la acondroplasia?
Es normal.
 Fibrosis quística (mucoviscidosis)

11) La fibrosis quística sigue un patrón de herencia…

Autosómica recesiva.
12) La mutación ocurre en el cromosoma…
Cromosoma 7.
13) El aminoácido afectado es la…
Fenilalanina.
14) La mutación más frecuente del gen de la fibrosis quística es…
Delta F508.
15) La proteína afectada cumple la función de…
Canal iónico.
16) El sudor de los afectados es característicamente…
Salado.
17) A nivel respiratorio, la complicación más frecuente son las…
Infecciones.
18) Qué glándula anexa al tubo digestivo se afecta?
Páncreas.
19) El moco producido a nivel respiratorio y digestivo es característicamente más…
Espeso.
20) La esperanza de vida actualmente es de unos…
30 años.

Down - Edwards - Patau - Criduchat

1) El síndrome de Cri-du-chat está producido por la deleción de parte del cromosoma…

5.
2) El llanto característico del síndrome de Cri-du-chat recuerda a…
El maullido de un gato.
3) Los chicos con síndrome de Cri-du-chat presentan un perímetro craneal…
Reducido.
4) Los chicos con síndrome de Cri-du-chat presentan un desarrollo mental…
Deficiente.
5) Cuál es la relación entre el síndrome de Down y la edad materna?
Aumenta con la edad materna.
6) Cuál es la alteración genética en el Síndrome de Down?
Trisomía 21.
7) En el síndrome de Down a nivel oral es característica la…
Protrusión lingual.
8) En el síndrome de Down a nivel cardiovascular encontraremos…
Malformaciones cardíacas.
9) Que sentidos se encuentran principalmente afectados en el síndrome de Down?
Vista y audición.
10) A nivel intestinal los chicos son síndrome de Down presentan frecuentemente…
Obstrucciones.
11) A nivel endocrinológico los chicos son Síndrome de Down presentan frecuentemente…
Hipotiroidismo.
12) Cuál es la alteración genética en el síndrome de Edwards?
Trisomía 18.
13) En el síndrome de Edwards la implantación de las orejas es…
Baja.
14) En el síndrome de Edwards a nivel abdominal encontraremos…
Hernia umbilical.
15) En el síndrome de Edwards en el aparato urinario encontraremos…
Malformaciones renales.
16) En el síndrome de Edwards a nivel cardiovascular encontraremos…
Malformaciones cardíacas.
17) Cuál es la alteración genética en el síndrome de Patau?
Trisomía 13.
18) En el síndrome de Patau a nivel facial encontraremos…
Labio leporino.
19) En el síndrome de Patau a nivel cardiovascular encontraremos…
Malformaciones cardíacas.
20) En el síndrome de Patau la disminución del tamaño cefálico se denomina…
Microcefalia.