Clase 2 TEA

TEA, se pueden clasificar en idiopático y sindromático. El primero es el más común es puro,

pronostico inicial incierto puesto que los niveles de severidad pueden ir cambiando, de manera
positiva o negativa. Es el cásico, sexo masculino 3:1. Los de bajo funcionamiento el 70% tiene
discapacidad intelectual.

El sindromático, si tiene una causa conocida. Sd autístico también, se asocia a otras

manifestaciones. Su pronóstico lo determina la alteración genética de base.

Genética y TEA.

En gemelos monocigotos 60% pero no todos eso hace pensar que el TEA está ligado a mas factores
que solo lo genético.

30-40 % se debe a un síndrome genético.

Diferencia en desarrollo nervioso, mutación de genes, que afectan la sinaptogéneses y la

neuroplasticidad.

Patrones neurales se traducen en patrones mentales.

Austismo sindromático:

Fenotipo físico característico.

Dismorfias

Alteración de otros sistemas

Sd di George velo cráneo facial.

Sd de Down es poco frecuente

Sd Rett, solo en niñas, mov en lavado de manos.

Más importante:

X frágil

Esclerosis tuberosa.

Sd de George
Para que derivar a genética:

Consejo genético: Mayor incidencia o estudio de hermanos

Pronóstico: puesto que cada patología tiene pronostico y pueden tener cardiopatías o mas riesgos,
di George tiene riesgo de psicosis.

¿Qué se hace en el estudio?

Cariotipo y estudio x frágil xq es el mas frecuente.

Dismorfia más sd neurológico con cariotipo normal: CGH array

Niña con TEA y DI gen MECP2 Rett

Errores innatos del metabolismo:

¿Cuándo sospechar?

Episodios de letargia, vómitos ciclícos, ataxia, crisis precoces, dismorfias, microcefalia, regresión
del desarrollo.

EEG

¿Cuándo?

Ant epilepsia en la familia.

Regresión importante del lenguaje, deterioro orgánico rápidamente progresivo que es un retraso
del desarrollo muy importante es similar a una demencia de adultos. Alteración neurológica.

Sospecha de crisis epileptiforme. Algunos tienen crisis única, pero tras esa presentan un retroceso.

Tarea próxima semana:

1. Hablar de estos síndromes.

Xfrágil,

Digeorge velo cardiofacil o deleción 22

Sd de Soto

2. Ver el video de la guía primeros síntomas de autismo.

Semana 6 junio