GENÉTICA

HERENCIA GENÉTICA
La herencia genética consiste en la transmisión del material genético de generación en generación a través de los gametos
(espermatozoides u óvulos). La mitad de nuestro material genético lo heredamos de nuestro padre y la otra mitad de nuestra
madre. El material genético se organiza en genes, que contienen información para una determinada característica o función. De
este modo, tenemos dos copias o alelos de cada gen, una procedente del padre y otra de la madre. La información contenida en
los genes puede tener errores que alteran la función del gen denominados mutaciones. Estas mutaciones pueden transmitirse de
padres a hijos y desencadenar, en determinadas condiciones, enfermedades genéticas.
TÉRMINOS EMPLEADOS EN GENÉTICA:
ADN: 
Es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico y es la molécula que codifica la información genética a través de un `código´
formado por la combinación de cuatro bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y tirosina.
CROMOSOMA: 
Cada una de las estructuras en que se organiza la cromatina para la división celular. Están formados por ADN y proteínas y su
número es constante para cada especie.
HAPLOIDE (N):
Célula u organismo con dotación simple de cromosomas, es decir, tiene una sola copia de cada cromosoma.
DIPLOIDE (2N): 
Célula u organismo con dotación doble de cromosomas, es decir, tiene dos copias de cada cromosoma.
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: 
Cada una de las dos copias de un cromosoma en una célula diploide.
CROMÁTIDA: 
Cada una de las dos cadenas de un cromosoma duplicado, se encuentran unidas por el centrómero.
GEN: 
Es la unidad de la herencia que se transmite de padres a hijos a través de los gametos y que regula la manifestación de los
caracteres hereditarios. Mendel los llamó “factores hereditarios”. Según la Genética molecular, un gen es un fragmento de ADN
que posee la información necesaria para la manifestación de un carácter. Los genes forman parte de los cromosomas.
LOCUS (PLURAL LOCI): Lugar donde se localiza un gen en un cromosoma.
ALELO: 
Cada una de las alternativas que puede tener un gen para un carácter determinado. Por ejemplo, en la flor del guisante, el gen
que regula el color presenta dos alelos: uno determina color púrpura y otro determina el color blanco.
HOMOCIGÓTICO O RAZA PURA: 
Es el portador del mismo alelo para un determinado carácter en ambos cromosomas homólogos.
HETEROCIGÓTICO O HÍBRIDO: 
Es el portador de distintos alelos para un determinado carácter en ambos cromosomas homólogos.
DOMINANTE Y RECESIVO: 
Si en un individuo heterocigótico solo se manifiesta uno de los
alelos, el carácter es dominante y se representa con una letra
mayúscula. Este alelo se manifiesta tanto en individuos
homocigóticos como heterocigóticos. El alelo que no se manifiesta
se llama recesivo, se representa con letra minúscula, y solo de
manifiesta en los homocigóticos.
GENOTIPO: Conjunto de genes que posee un individuo.
FENOTIPO: Características observables de un individuo. Es el
resultado de la influencia del ambiente sobre el genotipo.
TIPOS DE HERENCIA GENÉTICA:
AUTOSÓMICA DOMINANTE:
Este patrón ocurre cuando el alelo que presenta la mutación domina sobre el otro y, por lo tanto, sólo se necesita una copia de
éste para desarrollar la enfermedad. Este tipo de herencia se da en los cromosomas autosómicos (o autosomas). La probabilidad
de que una persona afectada transmita la enfermedad a su descendencia es de un 50 %. Algunos ejemplos de enfermedades
que siguen este patrón de herencia son: enfermedad o corea de Huntington, distrofia miotónica, etc.
AUTOSÓMICA RECESIVA:
En este caso, el alelo normal domina sobre el alelo mutado, de modo que, se necesita que los dos alelos presenten la mutación
para que se manifieste la enfermedad. Los individuos que sólo tienen un alelo mutado no desarrollan la enfermedad, pero son
portadores. Este patrón de herencia se da en genes situados en los autosomas. Cuando ambos progenitores son portadores, la
probabilidad de que sus hijos también lo sean es de un 50% y de que padezcan la enfermedad un 25%.Algunas enfermedades
autosómicas recesivas son: fibrosis quística, hemocromatosis, talasemia, fiebre mediterránea familiar, enfermedad de Wilson.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X:
En este caso, el gen mutado se localiza en el cromosoma X. Este tipo de herencia puede ser, a
su vez, dominante o recesiva. Algunos ejemplos de enfermedades con herencia ligada al
cromosoma X son: X-frágil (dominante), hemofilia A (recesiva). Aquellas personas que
sospechen que se encuentran en riesgo de haber heredado una determinada enfermedad
hereditaria deben acudir a un especialista en genética clínica para recibir asesoramiento
genético.
QUÉ ENTENDEMOS POR "GENÉTICA"
La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas
por sus principios y sus causas". La genética estudia, la "Herencia Biológica", y la "Variación",
sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y
"diferencias" entre los individuos de una misma "especie". "todo ser vivo nace de otro semejante
a él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor
CIENCIAS DE LA NATURALEZA
En 1866, un padre agustino aficionado a la botánica llamado Gregorio Mendel publicó los resultados de unas investigaciones que
había realizado pacientemente en el jardín de su convento durante más de diez años. Éstas consistían en cruzar distintas
variedades de guisantes y comprobar cómo se transmitían algunas de sus características a la generación siguiente. Su sistema
de experimentación tuvo éxito debido a su gran sencillez, ya que se dedicó a cruzar plantas que sólo diferían en una
característica externa que, además, era fácilmente detectable
LEYES DE MENDEL
PRIMERA LEY DE MENDEL
Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre
sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este principio al
observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la
descendencia que obtenía, a la que él denominaba F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas de color
amarillo.Estas plantas debían tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos alelos que habían heredado de sus
progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color amarillo; pero, por alguna razón, sólo se manifestaba este último,
por lo que se lo denominó alelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo recesivo.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1), reaparecen en
la segunda generación (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Ademas la proporción en la que
aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la
primera generación del experimento anterior. Cuando clasificó la descendencia resultante, observó que aproximadamente tres
cuartas partes tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte restante tenía las semillas de color verde. Es decir, que el
carácter « semilla de color verde », que no había aparecido en ninguna planta de la primera generación, sí que aparecía en la
segunda aunque en menor proporción que el carácter « semilla de color amarillo »
TERCERA LEY DE MENDEL
Los caracteres que se heredan son independientes entre sí y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestándose en
la segunda generación filial o F2. En este caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferían en dos
características, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada).Observo que la primera
generaci6n estaba compuesta únicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos, cumpliéndose la primera ley. En la
segunda generaci6n, sin embargo, aparecían todas las posibles combinaciones de caracteres, aunque en las proporciones
siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16 de amarillos y rugosos y por ultimo 9/16 de
amarillos y lisos. Esto le indujo a pensar que los genes eran  estructuras independientes unas de otras y, por lo tanto, que
únicamente dependía del azar la combinación de los mismos que pudiese aparecer en la descendencia
LA GENÉTICA DESPUES DE MENDEL: TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
Cuando las técnicas para el estudio de la célula ya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes
estaban formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y además se encontraban
dentro de unas estructuras que aparecían en el citoplasma justo antes de cada
proceso de división celular. A estas estructuras se las denomino cromosomas, término
que significa « cuerpos coloreados », por la intensidad con la que fijaban
determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio. Así por
ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en
una planta como el trigo podían encontrarse hasta 28 pares.
GENÉTICA HUMANA
La Genética Humana describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los
seres humanos. Abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica,
citogenética, genética molecular, Biología molecular, genómica, genética de
poblaciones, genética del desarrollo, Genética médica, etc. El estudio de la genética
humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para
el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.