IGNATURA : GENETICA MEDICA

CICLO : IV
SEMESTRE ACADEMICO : 2020-1
 UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN
BAUTISTA FACULTAD DE CIENCI DE LA
SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE
MEDICINAHUMANA
“Dr. WilfredoErwin Gardini Tuesta”

ACREDITADA POR SINEACE

RE ACREDITADA INTERNACIONALMENTE
POR RIEV

“Medicina de precisión” Fundamentos de la Genética en la Medicina Personalizada,

Tendencias actuales en el tratamiento de enfermedades humanas, así como, los
beneficios de la medicina trasdicional orientados a blancos terapéuticos

DOCENTES RESPONSABLES DE LA ASIGNATURA

SEDE LIMA : VÁSQUEZ ENCALADA ALEJANDRO

FILIAL ICA : PACCO CARRIÓN CESAR
FILIAL CHINCHA : ANTEZANA QUISPE JOSÉ
MEDICINA DE PRECISIÓN
PERSONALIZADA
• La medicina de precisión (MP) —más correcta pero menos popularmente la medicina
genómica—, suele entenderse como la aplicación de la información genómica y de otras
ómicas (transcriptómica, epigenética, metabolómica, o proteómica) a la práctica clínica.
• La medicina de precisión es un método de tratar al paciente que permite a los doctores
seleccionar tratamientos que tienen más probabilidad de ayudar a los pacientes de
acuerdo a un concepto genético de su enfermedad. Esto puede llamarse también
medicina personalizada.

AYUDA AL PACIENTE SELECCIONAR

SEGÚN EL CONCEPTO TRATAMIENTO
GENETICO DE SU
ENFERMEDAD
La Medicina Personalizada de Precisión aborda la prevención, el
diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades teniendo en cuenta el
material genético, el entorno donde vives, y tu estilo de vida.
Por ejemplo, el médico puede personalizar los consejos para prevenir
que desarrolles una enfermedad, o indicarte un tratamiento
determinado que podría funcionar en ti, pero no tiene por qué funcionar
en otras personas que no sean como tú.
 Algunas características de la medicina
de precisión
• Tratamiento selectivo (sólo unos
cuantos pacientes)
• Mejorías en la supervivencia
• No existe comparador
 Medicina de precisión : Fortalezas y oportunidades
• La medicina de precisión es un nuevo abordaje para el tratamiento y prevención de las
enfermedades que toma en cuenta la variabilidad en los genes, el ambiente y el estilo de vida para
cada persona. En definitiva consiste en dar siempre el tratamiento correcto, a la persona correcta.
• La medicina de precisión usa la información sobre genes, proteínas y otras características de la
patología de una persona, para poder determinar el diagnóstico o tratamiento de una enfermedad.
De esta manera, añade un perfil genético, de estilo de vida y de origen étnico.

Se fundamenta en tres grandes ejes:

El tercero es la traslación
de los resultados a la
El primero, el La segunda, el análisis
práctica clínica. Es aquí
incremento de la de los datos, su manejo donde cabe hablar de
“capacidad de lectura” y su interpretación, que nuevos modelos de
del ADN (también del incluye a la clínica y una drogas
ARN) en todas sus profunda revisión de la farmacogenómica,
variantes, incluidas las bibliografía médica. ensayos clínicos a
técnicas de medida (tal vez
secuenciación masiva y individualizados), la
terapia dirigida y, este es
de ensamblaje para que
el sueño de ciencia
la lectura sea coherente. ficción, el fármaco
personalizados.
¿POR QUÉ MEDICINA
PERSONALIZADA DE
PRECISIÓN? De esto se encarga la
Medicina Personalizada
de Precisión:
 de conocer bien cómo
Por lo tanto, si cada puede afectar una
persona es única, las enfermedad,
Porque somos enfermedades que se  de clasificarla en
diferentes desarrollan en cada una, función de cómo se
son también distintas presenta en distintos
entre sí y afectan de grupos de pacientes.
manera diferente.  de ajustar las medidas
preventivas,
diagnósticas y
terapéuticas a cada
uno de ellos,
consiguiendo un
abordaje preciso,
eficaz y seguro.
 MEDICINA ACTUAL
Un tratamiento para todos

FUTURO DE LA MEDICINA
Diagnostico mas personalizado
 ÁREAS DE INTERÉS EN LA MEDICINA DE PRECISIÓN
• Es importante señalar que en el ámbito del diagnóstico de las enfermedades raras (EERR), la MP
ha permitido disponer de procedimientos diagnósticos para la mayoría de ellas, desvelando su
etiopatogenia en cerca de la mitad de los casos y abriendo nuevas vías de investigación
terapéutica.
• en el campo de la oncología, tras la identificación de dianas terapéuticas para unos cuantos
tumores, el mejor conocimiento de las bases moleculares del cáncer permite hoy una nueva
estratificación de los casos en el campo de la oncología, tras la identificación de dianas
terapéuticas para unos cuantos tumores, el mejor conocimiento de las bases moleculares del
cáncer permite hoy una nueva estratificación de los casos
• Varios avances prometedores de la MP son la terapia del cáncer mediante inmunoterapia y la
aplicación de CAR-T cells, o las terapias genéticamente dirigidas para tratar EERR monogénicas, y
se prevé que entre 2021 y 2022 más de la mitad de los fármacos que autorice la FDA serán de
MP.
Algunos ejemplos de Oncología Personalizada

• •Cáncer de mama
• •Leucemia
• •Melanoma
• •Cáncer de pulmón
 TERAPIA GENICA

• La terapia génica consiste
en la aportación de un
gen funcionante a las
células que carecen de
esta función.
• con el fin de corregir una CATEGORIAS
alteración genética o
enfermedad adquirida
La primera es la alteración
de las células germinales,
es decir espermatozoides
u óvulos, lo que origina
un cambio permanente
de todo el organismo y
generaciones posteriores.
2
El segundo tipo de terapia
génica, terapia somática
celular, es análoga a un
trasplante de órgano.
 Genética Moderna

Actualmente los importantes avances producidos en

las técnicas de investigación científica han permitido resolver
gran parte de las incógnitas que, durante mucho tiempo, han
permanecido sin respuesta en el campo de la genética.
 ¿POR QUÉ EL MATERIAL GENÉTICO ES IMPORTANTE EN MEDICINA
PERSONALIZADA DE PRECISIÓN?

Si un gen sufre cambios,

también podrán cambiar las  La predisposición a manifestar ciertas
proteínas y, por tanto, las patologías se encuentra escrita en
El organismo está funciones que desempeñan, y nuestro material genético.
formado por millones de eso puede dar lugar a la  De este modo, realizando una lectura
células, dentro de las aparición de enfermedades. profunda de nuestros genes,
cuales se encuentran los podríamos conocer las enfermedades
genes (ADN) que que están o que podrían desarrollarse
contienen toda nuestra en cada uno de nosotros.
información genética  Esta lectura profunda es posible
Esta información contenida gracias a la secuenciación genética.
en los genes, se traduce en  De todos modos, no debemos olvidar
proteínas que son que nuestro material genético puede
responsables de modificarse con la influencia de
desempeñar multitud de nuestro estilo de vida, nuestro
funciones dentro de entorno, o nuestros hábitos.
nuestros tejidos y órganos
 BENEFICIOS DE

• Desde una perspectiva

de salud pública, se
prevé que en 2025 se
dispondrá de
aproximadamente 60
millones de pacientes
con sus genomas
secuenciados en los
sistemas nacionales de
salud (SNS).
• Tanto la prevención de
la salud, como el
bienestar social son
algunos de los
beneficios derivados
de la MP.
RETOS ÉTICOS DE LA MEDICINA PERSONALIZADA. MEDIDAS PARA
AFRONTARLOS
 ¿EN QUÉ MOMENTOS DE LA VIDA DE UNA PERSONA PUEDE
UTILIZARSE LA MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN?

La Medicina
Personalizada de
Precisión supone un
cambio de paradigma
en la forma de prestar
la asistencia sanitaria,
incorporando
estrategias de
diagnóstico y
tratamiento más
eficaces y seguras, y
por ello tendrá un
papel fundamental la
medicina del futuro.
 ALGUNAS APLICACIONES Y VENTAJAS DE LA MEDICINA
PERSONALIZADA DE PRECISIÓN

El mayor avance de la Medicina Personalizada de Precisión se

prevé que se concentrará en enfermedades como diabetes,
enfermedades neurológicas, cáncer, enfermedades
cardiovasculares o autoinmunes, enfermedades raras
VENTAJAS
• Anticiparse al desarrollo de futuras enfermedades de manera individualizada, en función
de las características de cada persona.
• Establecer la predisposición o riesgo de una persona a padecer una enfermedad o su
posible evolución. Por ejemplo, por ser portador de un gen que, si se activa, puede
desarrollar una enfermedad.
• Buscar alteraciones que sirvan para diagnosticar una enfermedad de manera más precisa
y temprana.
• Aprovechar esas diferencias que hay entre individuos para desarrollar fármacos que
actúen sobre una molécula o alteración determinada, es decir, terapias dirigidas, que se
utilizarán sólo en aquellos pacientes que tengan esa alteración.
• Reducir toxicidades o efectos secundarios de algunos fármacos, que pueden afectar a
algunos pacientes, gracias al ajuste de dosis en función de las características de cada
paciente.
Referencia

• Retos éticos y necesidades normativas en la actividad

asistencial en Medicina Personalizada de Precisión. Disponible
en: https://www.institutoroche.es/recursos/publicaciones