CAUSAS ETIOLOGICAS DEL SINDROME DE ASPERGUER.

El síndrome de Asperger es un diagnóstico relativamente nuevo en el campo del autismo.

Es un conjunto de condiciones mentales y conductuales que forma parte de los trastornos
del espectro de autista. Se encuentra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo
(CIE-10;Capítulo V; F84).

Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras formas menos
específicas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del
lenguaje, no existiendo una perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No
hay retardo, por ejemplo en la edad de aparición de las primeras palabras y frases, aunque
pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la
atención, así como una preservación generalizada de la inteligencia.

La edad de aparición y detección más frecuente se sitúa en la infancia temprana, muchas

de las características del trastorno se hacen notorias en fases más tardías del desarrollo,
cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempeñar un papel más central
en la vida del sujeto.

Este trastorno, que se considera congénito y no curable, puede ser detectado a partir del
cuarto año de vida. (Hans Asperger: Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter, p.)

Desde la primera descripción del síndrome, Hans Asperger notó la semejanza que existía
entre los niños afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carácter
genético de la condición, aunque se desconocen los mecanismos básicos. Aunque aún no
se ha identificado ningún gen específico responsable, se cree que hay múltiples factores
que desempeñan un papel en la expresión génica del autismo, dada la variabilidad
genética observada en los niños con SA. Se ha observado una alta incidencia de síntomas
similares a los del SA, aunque más atenuados, entre familiares de personas diagnosticadas
con Asperger. Aquí se incluirían dificultades leves en la interacción social, el lenguaje o la
lectura. La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro
autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del SA, este
componente genético puede ser mayor. Probablemente existe un grupo común de genes
en los que determinados alelos predisponen a una vulnerabilidad individual para
desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinación concreta de estos alelos podría
determinar la gravedad de los síntomas en cada caso.
Se han asociado algunos casos de trastornos del espectro autista con una exposición a
agentes teratógenos (agentes que provocan enfermedades congénitas) durante las ocho
primeras semanas de gestación. Aunque esto no excluye la posibilidad de que los
trastornos del espectro autista puedan comenzar más adelante, existen evidencias firmes
de que el síndrome hace su aparición en fases tempranas del desarrollo. Se ha
hipotetizado la influencia de muchos factores ambientales tras el nacimiento, pero
ninguna investigación científica ha podido confirmar estas hipótesis.

Por los datos obtenidos es muy probable que se trate de una condición poligénica, en la
cual la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente
relacionados llevaría a la expresión del síndrome. Los genes probablemente involucrados
están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las
proteínas de "andamiaje sináptico" asociadas a la constitución de circuitos estables
durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carácter
poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el "espectro
Asperger") como la comorbilidad frecuente con el trastorno por déficit de atención con
hiperactividad, el síndrome de Tourette, el trastorno obsesivo compulsivo y,
probablemente, el trastorno bipolar.

Mecanismos cerebrales implicados

El síndrome de Asperger parece ser el resultado de la acción de diversos factores del

desarrollo que no tienen unos efectos localizados, sino que más bien afectan a gran parte
o a la totalidad de los sistemas de funcionamiento cerebral.71 A pesar de que aún se
desconocen tanto los fundamentos específicos del SA, como los factores que lo hacen
diferente del resto de trastornos del espectro autista, y de que no se han puesto de
manifiesto una patología común a todos los casos de SA,19 sigue considerándose la
posibilidad de que los mecanismos responsables del SA difieran de los de otros trastornos
del espectro autista.72

Los estudios neuroanatómicos y las asociaciones con los teratógenos indican firmemente
que existe una alteración del desarrollo cerebral que tiene lugar poco después de la
concepción.69 Una migración anormal de las células embrionarias durante el desarrollo
fetal puede afectar a la estructura final del cerebro, así como a su conectividad. El
resultado es una alteración en los circuitos neuronales que controlan el pensamiento y la
conducta.73 Existen diversas teorías que tratan de explicar el mecanismo por el que
tienen lugar estos procesos, pero ninguna de ellas es capaz de ofrecer una explicación
completa.74

La imagen por resonancia magnética funcional proporciona algunas pruebas que apoyan
tanto la teoría de la baja conectividad, como la teoría de las neuronas especulares.75 76

La teoría de la baja conectividad hipotetiza un bajo nivel de funcionamiento de las

conexiones neuronales de alto nivel y de su sincronización, al mismo tiempo que tiene
lugar un exceso de procesos de bajo nivel.75 Este mecanismo sería compatible con otras
teorías del procesamiento general, como la teoría de la coherencia central débil, que
hipotetiza que la base de los trastornos del espectro autista consiste en un estilo cognitivo
caracterizado por una capacidad limitada para prestar atención a la totalidad, y una
tendencia a centrarse en los componentes más específicos de forma separada.77 Otra
teoría relacionada (sobre el rendimiento perceptual mejorado en casos de autismo) se
centra más en la superioridad de las operaciones perceptivas y localmente orientadas
presente en individuos con autismo

Etiología

Los factores genéticos se conocen como la primera causa para explicar el síndrome de
Asperger.

Ha sido un hallazgo común que generalmente uno de los padres muestra pocas o muchas
características del trastorno.

Las personas diagnosticadas con A.S. A menudo tienen familiares que muestran altos
porcentajes de depresión, sugiriendo que existe un factor genético. (Bauer,1999).
Los factores genéticos del A.S. Son más comunes si se compara con los factores genéticos
relacionados con el autismo.

Factores biológicos:

Actualmente se cree que existe un desequilibrio bioquímico en el cerebro tanto en el

autismo como en el SA.

Se han observado menos anormalidades estructurales en el cerebro en el SA que en el

autismo.

En ambos casos, autismo y A.S., Presentan ciertas áreas del cerebro que están poco
desarrolladas.

Estas áreas incluyen macrogyria en el lóbulo frontal izquierdo, polimicrogyria bilateral, y

alteraciones en el lóbulo temporal izquierdo

Los estudios realizados sobre daño cerebral no han mostrado un modelo consistente
(Edelson,1996).

Se han informado electroencefalogramas anormales no específicos, respuestas auditivas

anormales, y hallazgos oculomotorores en SINDROME DE ASPERGER y HFA, así como en
autismo de bajo funcionamiento (Gillberg, 1989). En un estudio que examinó una
sustancia, la proteína ácida fibrilar glial(GFA-p), un grupo pequeño de niños del SINDROME
DE ASPERGER (n=4) tenía niveles de este marcador que bajó entre el grupo normal (n=10)
y un grupo del autismo que incluyó un subgrupo de HFA (n=14) con niveles de GFA-p altos
iguales a aquellos sujetos de bajo funcionamiento. Esto plantea más preguntas con
respecto al etiología del SINDROME DE ASPERGER, indicando un posible papel de
trastorno glial o en la desmielinización anormal en la fisiopatología de este espectro de
desórdenes.