¶ E – 14-498

Malformaciones congénitas
del miembro superior
F. Fitoussi, P. Jehanno, J.-M. Frajman, D. Pillard, B. Ilharreborde,
E. Morel, K. Mazda, G.-F. Penneçot

La incidencia de las malformaciones congénitas del miembro superior es de

6,5/10.000 nacimientos. La ecografía prenatal permite hacer una detección cada vez
más precoz. Cuando se descubre una gran malformación en período prenatal, la
atención médica se efectúa en un centro especializado con el fin de practicar una
valoración morfológica precisa y buscar anomalías asociadas que podrían formar parte
de un síndrome. Se cita a los padres para una consulta prenatal.
Cuando el clínico examina por primera vez a un niño que sufre una malformación
congénita del miembro superior, debe verificar, mediante exploración física y algunas
pruebas complementarias, si esta anomalía es aislada o forma parte del cuadro más
general de un síndrome polimalformativo, en cuyo caso se requiere la ayuda de un
genetista.
Se han propuesto varias clasificaciones que ponen de relieve la variabilidad de las
anomalías observadas. La atención médica dependerá de la anomalía encontrada: los
defectos de desarrollo transversales o amputaciones congénitas, en su mayoría, entran
dentro del ámbito de la aplicación de prótesis. Los defectos de desarrollo longitudinales
de tipo mano zamba o hendida central pertenecen más al terreno quirúrgico, y la
tendencia es a mejorar la función y el aspecto estético del miembro. Aunque las
duplicaciones son en general patrimonio de la cirugía, las indicaciones quirúrgicas de las
hipotrofias o los defectos de segmentación, aparte de las sindactilias, son más limitadas.
En las hipertrofias localizadas, el tratamiento está destinado a frenar el crecimiento de
las regiones afectadas y reducir los volúmenes tisulares. Las hipertrofias generalizadas
deben controlarse con el fin de detectar a tiempo el desarrollo de tumores.
© 2008 Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.

Palabras Clave: Detección prenatal; Hipertrofia; Hipotrofia

Plan ■ Introducción
El estudio de las anomalías congénitas de los miem-
¶ Introducción 1
bros requiere conocimientos sobre biología molecular
¶ Detección prenatal 2 del desarrollo de los miembros, genética, embriología
¶ Consulta prenatal 2 descriptiva y patológica, detección prenatal y trata-
miento quirúrgico, ortoprotésico y psicológico. Frente a
¶ Clasificación y descripción 2
esta complejidad, es necesaria la participación de
Defectos de formación 2
numerosos profesionales médicos y paramédicos. Una
Defectos de diferenciación (separación) 4 vez formulado un diagnóstico prenatal de malformación
Duplicaciones 9 del miembro superior hay que efectuar, por un lado,
Hipertrofias 9 una valoración morfológica completa con el fin de
Hipotrofias 11 determinar el tipo preciso de la malformación y, por
Otras anomalías 12 otro, evaluar si es aislada o forma parte de un síndrome
polimalformativo. El resultado de esta valoración se
discute por lo general en interconsulta de especialistas
(obstetras, radiólogos, genetistas y ortopedistas) en los
centros de referencia. Sólo después de este estudio, el
pediatra ortopedista puede ayudar al obstetra, a menudo
en el contexto de una consulta multidisciplinaria, para
ofrecer una explicación clara a los padres.

Aparato locomotor 1
E – 14-498 ¶ Malformaciones congénitas del miembro superior
■ Detección prenatal [1]
La detección prenatal de las anomalías congénitas del
miembro superior se hace por ecografía, cuya sensibili-
dad, es decir, la proporción de malformaciones detecta-
das, varía entre el 10 y el 90%, según se trate de un
centro médico de referencia o no, o de una anomalía
aislada o asociada a un síndrome polimalformativo. La
detección se facilita cuando existe un antecedente
familiar o un riesgo infeccioso o farmacológico. La
calidad de la detección depende de las condiciones en
que se practica el examen, relativas a la pared abdomi-
nal de la gestante y a la posición fetal, así como a la
experiencia del ecografista y al tiempo dedicado al
examen. El término del embarazo es otro factor princi-
pal. Los miembros pueden explorarse mediante ecogra-
fía a partir de la 12.a semana de amenorrea (SA). Los
dedos se individualizan desde la 11.a-12.a SA. El estudio
morfológico completo se efectúa en la ecografía del 2.°
trimestre, entre las 22-24 SA. Durante el 3.er trimestre,
el estudio de los miembros se hace más difícil debido a
la disminución relativa de volumen del líquido amnió-
tico. En esta circunstancia pueden practicarse otros
métodos de exploración.
Una vez formulado el diagnóstico, hay que hacer una
valoración completa para determinar si se trata de una
anomalía aislada o asociada a un síndrome (cariotipo,
ecografía 3D). Sólo después de esta evaluación, el
ortopedista puede entrevistar a los padres en una
consulta prenatal.
■ Consulta prenatal
La consulta prenatal con los padres a raíz de una
anomalía aislada de un miembro se efectúa por lo
general en un centro especializado. El objetivo es
informar sobre las causas, los tratamientos posibles y las
repercusiones funcionales y estéticas (la mirada de los
otros) sobre la vida familiar, social, de ocio y profesio-
nal. El desarrollo de la consulta puede requerir la
presencia de tres terapeutas durante más de 2 horas: el
médico explica la malformación y las posibilidades
terapéuticas, el ergoterapeuta hace lo propio respecto a
la aplicación de prótesis que puedan ser necesarias o a
la adquisición de dependencias, y el psicólogo evalúa la
reacción de los padres ante el problema. La interrupción
del embarazo está siempre latente: no hay ninguna regla
establecida, de modo que se tiene en cuenta la gravedad
de la malformación, su carácter sindrómico y la opinión
de los padres. Con todo, la decisión no debe tomarse
apresuradamente, pues se corre el riesgo de no adoptar
una actitud terapéutica adecuada, que podría haber
generado una decisión en contraria o bien en el mismo
sentido, pero con mayor comprensión y aceptación.
■ Clasificación y descripción
Algunas de estas anomalías ya se han descrito en
otros artículos de la EMC, por lo que se remite al lector
a las referencias correspondientes.
Ninguna clasificación es realmente satisfactoria.
Cualquiera sea la clasificación empleada, algunas ano-
malías complejas no forman parte de ningún cuadro
mientras que otras pueden pertenecer a muchos. Aquí se
adoptará la clasificación de Swanson [2, 3], aceptada por
la American Society for Surgery of the Hand y la Socie-
dad Internacional de Prótesis y Ortesis. En ella se
separan las anomalías según su mecanismo.
Defectos de formación
Interrupción de desarrollo transverso
Las amputaciones congénitas pueden localizarse en
cualquier parte del miembro superior. Producen, además
de una repercusión funcional y estética, considerables
consecuencias psicológicas y sociales (Fig. 1).
2 Aparato locomotor
Figura 1. Amputación congénita en el antebrazo con dedos
rudimentarios.
Según el nivel de la amputación se distinguen: ausen-
cia total del miembro superior, hemimelia o ausencia
del antebrazo y de la mano, aqueiria o ausencia de la
mano, adactilia o ausencia de todos los dedos, y afalan-
gia o ausencia de todas las falanges de un dedo.
La frecuencia de las amputaciones congénitas del
miembro superior es difícil de estimar pues varía según
los autores, aunque se encuentra en disminución cons-
tante debido a la detección prenatal. Alcanzaría
1/20.000 para las amputaciones localizadas en el ante-
brazo y 1/270.000 para las amputaciones localizadas en
el brazo.
Aunque pueden incriminarse anomalías genéticas y la
exposición a tóxicos (el consumo de talidomida por la
embarazada indujo la aparición de focomelia), la obser-
vación de una amputación congénita del miembro
superior suele ser esporádica. Además, puede asociarse a
otras amputaciones de los miembros, superior o inferior,
variables en cuanto al nivel y a otras anomalías congé-
nitas:
• hay que buscar una enfermedad de las bridas amnió-
ticas (la presencia de surcos o bridas cutáneas en el
nacimiento es evocadora);
• en algunas afecciones vasculares pueden observarse
anomalías orofaciales (aglosia, adactilia, anquilosis
glosopalatina, etc.);
• la asociación de una aplasia del cuero cabelludo es un
indicio del síndrome de Adams-Olivier.
El aspecto clínico, cualquiera que sea el nivel de la
amputación, consiste en el típico muñón de amputa-
ción de aspectos variables: cobertura cutánea simple y
lisa, presencia de dedos rudimentarios.
Interrupción de desarrollo longitudinal
(ectromelias)
Puede afectar al segmento radial (mano zamba radial),
el segmento cubital (mano zamba cubital) o el segmento
central (mano hendida). Estas anomalías se describen en
otro artículo de la EMC (15-220-A-10).
Con menos frecuencia, el defecto de desarrollo inte-
resa al segmento intercalar y produce una focomelia. Su
incidencia es baja: menos del 1% del total de las ano-
malías congénitas del miembro superior [4]. La focomelia
puede ser completa y la mano estar unida directamente
al tronco, o parcial con ausencia del brazo o el
antebrazo,
Aunque la mayoría de las focomelias son esporádicas
y aisladas, hay que buscar lesiones cardíacas, urinarias,
sensoriales, hematopoyéticas y raquídeas, o un síndrome
de Roberts.
Atención médica
Se efectúa siempre en un contexto psicológico fami-
liar difícil y debe estar a cargo de un equipo multidisci-
plinar formado por médicos, ergoterapeutas, psicólogos

y protesistas. Las indicaciones quirúrgicas son limitadas
y atañen a menos del 10% de las amputaciones congé-
nitas del miembro superior.
Las malformaciones de tipo longitudinal son más
propensas a la cirugía que a la utilización de prótesis, la
cual es más frecuente en las formas transversales.
Las agenesias unilaterales y bilaterales plantean
problemas muy distintos.
Lesiones transversales
Los procedimientos más usuales son las amputaciones
de los rudimentos digitales, las alineaciones del miem-
bro mediante osteotomía, los alargamientos óseos, la
cirugía plástica del muñón de amputación para facilitar
el empleo de prótesis y, raras veces, la intervención de
Krukenberg [5] en las amputaciones bilaterales, que
consiste en separar el radio y el cúbito con el fin de
crear una pinza entre ambos segmentos.
La aplicación de prótesis es un aspecto fundamental
de la conducta terapéutica [6]. En las formas unilaterales,
el empleo de prótesis no es una necesidad absoluta pues
el niño puede desenvolverse con un solo miembro
superior, pero una prótesis puede ayudarlo en algunas
actividades, por lo cual no debe privársele de una
herramienta que podría serle útil. La aplicación de
prótesis depende también del nivel de la agenesia:
• en el carpo: a veces la asistencia técnica puede
adaptarse para una actividad recreativa en especial;
Aparato locomotor
Malformaciones congénitas del miembro superior ¶ E – 14-498
Figura 2. Prótesis de una amputación
congénita en el antebrazo (A, B).
Figura 3. Prótesis de una amputación
congénita en el codo (A, B).
• en la muñeca: aunque falte el carpo, el pliegue de
flexión de la muñeca cumple una función considera-
ble pues permite bloquear una hoja de papel, atrapar
un bolígrafo, sostener un tenedor, atarse los cordones,
etc. Al igual que en el carpo, de forma excepcional
puede indicarse una prótesis;
• en los tercios medio y proximal del antebrazo: el
empleo de prótesis puede ser más útil en estas formas:
C utilización de una prótesis estética a la edad de
6-8 meses para que el niño se acostumbre al
empleo de una prótesis y adquiera longitud, sime-
tría y prensión bimanual. Se renueva con regulari-
dad según el crecimiento del niño (Fig. 2A, B);
C empleo de prótesis funcional, a partir de los 4 o
5 años, que puede ser mecánica o mioeléctrica;
• en el codo: la aplicación de prótesis es más compleja
pues, además de la mano, debe incluir una articu-
lación de codo pasiva o activa. El aprendizaje es
difícil en el niño y a menudo conduce al abandono
(Fig. 3A, B);
• en los tercios medio y proximal del húmero y en el
hombro: el uso de prótesis es aún más complejo, pues
requiere un arnés y hasta una cubierta de hombro.
Lesiones longitudinales
Rara vez necesitan prótesis pues, por lo general, el
miembro superior termina en una mano a menudo mal
3
E – 14-498 ¶ Malformaciones congénitas del miembro superior

Figura 4. Hipoplasia del fascículo inferior del músculo pectoral Figura 5. Braquimesofalangia con sindactilia en un síndrome
mayor e hipoplasia de la papila mamaria. de Poland.

formada pero funcional. Los problemas que plantea son

relativos a la diferencia de longitud y al aspecto estético.
En la mayoría de los casos, el miembro superior se
encuentra en rotación interna y la palma de la mano
mira hacia atrás. Esta rotación puede disminuir con el
paso de los meses, pero a veces se justifica una osteoto-
mía desrotadora.

Defectos de diferenciación
(separación)
Pueden interesar los tejidos blandos o el esqueleto. En
este grupo se incluyen los tumores congénitos. La
mayoría de los defectos de separación en la mano se
describen en otros artículos de la EMC (15-200-B-10;
15-220-A-10).
Síndrome de Poland
Consiste en una agenesia del fascículo esternocostal
inferior del músculo pectoral mayor, asociada a braqui-
mesofalangia o simbraquidactilia homolateral. La lesión
siempre es unilateral.
Puede acompañarse de otras anomalías: hipoplasia de
la papila mamaria o de la mama (Fig. 4), aplasia o
hipoplasia costal con hernia pulmonar, hipoplasia del
omóplato y de los demás músculos del hombro, breve-
dad cutánea axilar y, con menos frecuencia, displasias
craneofaciales, escoliosis, lesiones pituitarias y anomalías
renales [7, 8].
La mano afectada siempre es más pequeña que la
mano sana. La hipoplasia atañe a los dedos, básica-
mente en la segunda falange [9] (braquimesofalangia).
Glicenstein [10] clasificó las anomalías de la mano en
cuatro tipos de complejidad creciente: braquimesofalan-
gia simple (el 10% de los casos), braquimesofalangia con
sindactilia (la forma más frecuente) (Fig. 5), mano en
mitón (la segunda falange ha desaparecido y sólo queda
libre la extremidad de los dedos), ectrodactilia con
amputación de una porción variable de la mano (Fig. 6).
Según algunos autores, la lesión sería más frecuente
en el varón, y el lado derecho está afectado en el 75%
de los casos. Habitualmente es esporádica y se han
descrito formas familiares. Su incidencia es de aproxi-
madamente 1/20.000 nacidos vivos.
La causa precisa de la anomalía se desconoce. En el
aspecto embriológico, aunque no se ha demostrado
ningún factor teratógeno, se piensa en la acción de un
factor único en un momento preciso (6. a semana,
momento de la diferenciación de las falanges interme-
dias y el pectoral mayor) y en un lugar preciso. Algunos
autores piensan en una causa vascular [11] (interrupción
de la arteria subclavia).
El tratamiento depende de la magnitud de la lesión.
Las sindactilias se liberan durante el primer año de vida,
tratando de abrir los espacios con el fin de producir un
efecto de dedos más largos.
Figura 6. Forma compleja de un síndrome de Poland.
Rara vez es necesaria la cirugía en el hombro. En
algunos pacientes se han indicado transferencias pedi-
culadas de músculo dorsal ancho, asociadas o no a una
reconstrucción mamaria protésica al final del
crecimiento [12].
Mano con desviación cubital (ráfaga
de viento)
La causa es desconocida; algunos autores encuentran
semejanzas con la artrogriposis [13].
Desde el punto de vista clínico, la anomalía se cons-
tata en el nacimiento. Los dedos tienen un déficit de
extensión metacarpofalángica y una desviación cubital.
A menudo existe una flexión interfalángica permanente.
Las comisuras presentan una membrana interdigital y,
en el pulgar, se observa una retracción de la primera
comisura.
Es frecuente observar anomalías asociadas: síndrome
de Freeman-Sheldon con alteraciones faciales (cara de
silbador) y anomalías de los pies (pies zambos, con-
vexos, etc.), la columna vertebral, el tórax y los
hombros.
El mejor tratamiento sería la aplicación de prótesis lo
más pronto posible después del nacimiento. La cirugía
sólo debe indicarse en caso de trastorno funcional y
según la magnitud de la deformación [14-16].
Pterigiones o membranas en el miembro
superior
Los pterigiones del miembro superior se observan en
el síndrome de los pterigiones múltiples [17]. Es una
enfermedad genética excepcional que asocia un retraso
estatural constante, dismorfia facial y pterigiones (o
membranas) del cuello y los miembros que causan

4 Aparato locomotor
 Malformaciones congénitas del miembro superior ¶ E – 14-498

Figura 7. Pterigion poplíteo.

deformidad en flexión. Los pterigiones pueden locali-

zarse en distintos sitios, pero no todos están presentes
en el nacimiento, y aparecen a distintas edades, entre Figura 8. Sinostosis radiocubital.
los 3-4 años de promedio: pterigiones cervical (el más
frecuente), axilar, antecubital, interdigital y poplíteo
(Fig. 7).
El pterigion cubital causa a menudo una gran defor-
midad en flexión del codo. Todas las estructuras son
anómalas: la cabeza radial está luxada, los flexores y
extensores del codo tienen anomalías morfológicas y de
inserción, y las estructuras vasculonerviosas suelen estar
incluidas en la membrana. Se visualizan bien mediante
resonancia magnética (RM).
Son frecuentes las anomalías de las manos: campto-
dactilias, clinodactilias, anomalías de los pulgares,
amiotrofia de los compartimentos musculares.
Entre los elementos de dismorfia facial, los más
corrientes son el epicanto, la ptosis, el ensanchamiento
de la nariz, el retrognatismo, el descenso de las comisu-
ras y la implantación baja de las orejas.
Entre las anomalías asociadas se observan deforma-
ciones de los pies (talipes calcáneo, convexo, equino-
varo), anomalías raquídeas (escoliosis por malformación)
y anomalías de los genitales externos (criptorquidia,
alteraciones de los labios mayores).
Este síndrome debe distinguirse del síndrome del
pterigion poplíteo y de la artrogriposis (síndrome Figura 9. Sinostosis radiocubital con luxación posterior de la
completo desde el nacimiento, pero sin dismorfia ni cabeza radial.
membranas). Además, la presencia de membranas es
posible en el marco de un síndrome malformativo
compuesto por anomalías fémur-peroné y/o cúbito. El
complejo. Ante un pterigion cervical hay que descartar
codo puede disponerse en extensión o a 90° de flexión.
un síndrome de Turner o de Noonan. Otros síndromes
Puede que el antebrazo no esté en posición funcional y
posibles son: Nielson y Bonnevie-Ullrich.
necesite una osteotomía.
El tratamiento mediante liberación cutánea por
plastias en «Z» e injerto de piel total apenas es favorable Sinostosis humerocubital
en términos de movilidad porque las estructuras subya- A menudo se asocia a otras anomalías del miembro
centes, en especial vasculonerviosas, están incluidas en superior con antebrazo corto. El codo se encuentra
el pterigion. En algunos casos puede ser útil un estira- habitualmente en extensión.
miento progresivo con fijador externo [18].
Sinostosis radiocubitales [19, 20] (Figs. 8-10)
Sinostosis Son infrecuentes y fijan el antebrazo en diversas
Existen dos tipos de sinostosis: posiciones de pronación. Se trata de un defecto de
• longitudinales: fusión entre dos segmentos óseos segmentación longitudinal. Tras la separación entre el
alineados (por ejemplo, humerocubital); radio y el cúbito durante la 5.a semana, persiste un
• transversas: fusión entre dos segmentos óseos adya- puente cartilaginoso que se osifica en posición embrio-
centes (por ejemplo: radiocubital). naria de pronación. Estas sinostosis pueden ser uni o
Las sinostosis del codo siempre tienen una repercu- bilaterales (60%). La cabeza radial puede ser hipoplásica
sión funcional, en el sentido de que impiden que la y estar luxada o faltar por completo [21]. La causa es
mano alcance la boca o el periné. desconocida. Se pensó en un origen genético ante la
existencia de antecedentes familiares con grados de
Sinostosis humerorradial expresión variables en una misma familia. También
Se observa fundamentalmente en los déficit del puede aparecer de forma esporádica.
segmento cubital, en los que se asocia una hipoplasia o La sinostosis radiocubital suele ser aislada, pero a
una falta completa del cúbito y la falta de uno o más veces se acompaña de otras anomalías:
dedos cubitales y de la parte correspondiente del carpo. • ortopédicas: aplasia del pulgar, fusiones carpianas y
Esta sinostosis puede formar parte de un síndrome tarsianas, hipoplasia del pectoral mayor (Poland), pie

Aparato locomotor 5
E – 14-498 ¶ Malformaciones congénitas del miembro superior
Figura 10. Sinostosis radiocubital con luxación anterior de la
cabeza radial.
zambo, luxación congénita de la cadera, enfermedad
de Madelung, cifosis de Scheuermann, polidactilia,
sindactilia;
• otras: hidrocefalia, retraso mental, anomalías cardía-
cas y renales;
• algunos síndromes pueden incluir una sinostosis
radiocubital: fetopatía alcohólica, anomalías cromo-
sómicas (XYY, XXYY, etc.), disostosis mandibulofacial
o acrofacial, acrocefalopolisindactilia, síndromes de
Smith-Magentis, Wolf-Hirschlorn, Nievergelt, etc.
Desde el punto de vista anatomopatológico, la ano-
malía no se limita a la sinostosis sino que es más
compleja: los músculos supinadores y pronadores
pueden ser anómalos o faltar, y la membrana interósea
está engrosada. Cuando la cabeza radial está luxada o
falta por completo, el cóndilo presenta un aspecto
globular.
A menudo la anomalía se detecta en el niño en edad
escolar: el antebrazo, en general más fino, está fijado en
una pronación más o menos acentuada (más de 60° en
el 40% de los pacientes). La pronosupinación se evalúa
palpando la estiloides radial y la cabeza cubital para
dejar fuera del examen los movimientos de la muñeca.
En este sentido, el hombro o la muñeca compensan el
defecto de supinación: la mayoría de los pacientes tiene,
en la edad adulta, cierta laxitud de la muñeca. Algunos
autores observaron que la rotación de la muñeca podía
alcanzar 119° [22]. A menudo se observa una flexión
permanente del codo, moderada, sobre todo en las
formas asociadas a luxación de la cabeza radial. La
repercusión funcional depende de la posición de prona-
ción y de su carácter uni o bilateral. En Asia, la impo-
sibilidad de sostener el tazón de arroz con la mano no
dominante en supinación se considera una gran
discapacidad.
Las radiografías revelan una sinostosis radiocubital
casi siempre proximal. La articulación radiocubital
inferior suele ser anómala.
El único tratamiento es quirúrgico, pero pocos
pacientes necesitan una intervención:
• la indicación puede considerarse alrededor de los
6 años de edad, cuando la pronación es permanente
en más de 60° y tras una valoración ergoterápica;
• en los casos bilaterales, la mano dominante debe
tratarse con prioridad;
• se han descrito varias técnicas destinadas a restaurar
la pronosupinación: separación de la sinostosis,
transferencias musculares, seudoartrosis intencional,
todas ellas condenadas al fracaso. La mejor interven-
ción sería la osteotomía desrotadora del antebrazo:
radio aislado [23], de los dos huesos [24] o en la sinos-
tosis, con la intención de colocar el antebrazo en una
posición más funcional. La principal complicación es
el riesgo de isquemia por el acortamiento funcional
de las arterias, así como el síndrome compartimental.
6 Aparato locomotor
Figura 11. Sinostosis entre el 4.° y el 5.° metacarpiano.
Cuando la desrotación debe ser superior a 85°, algu-
nos autores la practican en dos fases con 10-15 días
de intervalo, en el que efectúan un ligero acorta-
miento en la sinostosis. Otros hacen una osteotomía
mediante trazos longitudinales (en «caña») y corrigen
de forma progresiva con el yeso colocado. Algunos
autores [25], sin embargo, han informado de algunos
buenos resultados de separación de la sinostosis
mediante un colgajo fascioadiposo y una osteotomía
del radio;
• la mejor posición en las formas unilaterales es de
10-15° de supinación [26] y, en las formas bilaterales,
de 30° de pronación para el lado dominante (escri-
tura) y en ligera supinación para el lado no
dominante [27].
Sinostosis carpianas
Las dos más frecuentes son las sinostosis entre el
semilunar y el piramidal, y entre el grande y el gan-
choso. Son más frecuentes en los africanos (el 9,5% en
Nigeria) que en los caucásicos (0,2%), y pueden presen-
tarse aisladas o asociadas a otros síndromes
malformativos.
Las formas aisladas tienen una repercusión funcional
mínima y no necesitan tratamiento. La sinostosis puede
dar paso a un fibrocartílago que se convierte en fuente
de dolores [28].
Una fusión mediocarpiana puede observarse en el
síndrome de Nievergelt-Perlman, autosómico domi-
nante, compuesto por sinostosis múltiples (carpo, tarso,
codo y dedos) o en otros síndromes (Holt-Oram, Turner,
Apert, Ellis-Van Creveld, Cornelia de Lange, enanismo
diastrófico).
Sinostosis metacarpianas
La mayoría de las veces se asocian a otras anomalías
y síndromes. La más frecuente se sitúa entre el 4.° y el
5.° metacarpiano (Fig. 11). Cuando es aislada, la trans-
misión es autosómica dominante o ligada al cromosoma
X. La fusión puede estar limitada a la base de los
metacarpianos 4.° y 5.° o extenderse a más de la mitad
de la longitud de los metacarpianos, con cabezas sepa-
radas. El 5.° metacarpiano es hipoplásico y la cabeza,
desviada hacia el lado radial, se apoya sobre la diáfisis
del 4.° metacarpiano.
La indicación quirúrgica depende del aspecto del
dedo: separación de la sinostosis, osteotomía de alinea-
ción y alineación del aparato extensor e intrínseco.
Sinostosis falángicas
El sinfalangismo [29] es una anomalía excepcional de
transmisión autosómica dominante (supone el 0,03% de
todas las anomalías de la mano). Se observa con más
frecuencia en los caucásicos. La causa es desconocida;
estaría vinculado a un defecto de diferenciación en el

Figura 12. Aspecto clínico de sinfalangismo del 5.° dedo.
Figura 13. Aspecto radiológico de un sinfalangismo.
período embrionario. La mayoría de las veces la lesión es
bilateral y sería más intensa en el lado radial de la mano.
El sinfalangismo auténtico [30] afecta a la articulación
interfalángica proximal y desde el punto de vista clínico
se expresa por la posición en extensión de esta articula-
ción, con normalidad o hiperlaxitud de la interfalángica
distal y de la metacarpofalángica. No hay pliegue de
flexión o de extensión en la interfalángica proximal
(Fig. 12). En los adultos, la radiografía muestra una
fusión completa entre la falange proximal y la distal y,
en los niños, un espacio articular estrecho (Fig. 13)
como indicio de la presencia de una sincondrosis.
El tratamiento es objeto de controversia. La absten-
ción terapéutica es la regla en lo que se refiere a la
articulación interfalángica distal. Respecto a la interfa-
lángica proximal, numerosos autores recomiendan
también la abstención terapéutica ante la repercusión
funcional moderada y los resultados a menudo decep-
cionantes de la cirugía reconstructiva. Otros recomien-
dan, en el adulto, la colocación de implantes protésicos
en la interfalángica proximal. En el niño, la reconstruc-
ción de la articulación es posible mediante una transfe-
rencia articular vascularizada de dedo autólogo, aunque
se acompaña de una morbilidad nada desdeñable [31].
Luxaciones congénitas de la cabeza
radial [32, 33]
Son bilaterales en el 40-60% de los casos y pueden ser
aisladas o, más a menudo, formar parte de un síndrome
polimalformativo que debe investigarse de forma siste-
mática. La transmisión es autosómica dominante en el
40% de los casos, y recesiva en caso de consanguinidad.
Clínica
La repercusión funcional es moderada:
• en el niño de corta edad, la luxación de la cabeza
radial produce escasos trastornos funcionales y a
menudo se diagnostica de forma tardía. Cuando es
anterior, produce una limitación de la supinación y
Aparato locomotor
Malformaciones congénitas del miembro superior ¶ E – 14-498
Figura 14. Luxación congénita posterior de la cabeza radial.
Figura 15. Luxación de la cabeza radial por asimetría de
crecimiento entre el radio y el cúbito.
de la flexión por bloqueo sobre la cara anterior de la
paleta humeral. Si es posterior, produce más bien una
limitación de la pronación y la extensión, con una
prominencia visible;
• en el adolescente puede observarse inestabilidad,
sensación de resalte y dolores mecánicos.
La exploración física rigurosa es indispensable para
afirmar que se trata de una lesión aislada, ya que
pueden asociarse varias anomalías: artrogriposis, mem-
branas congénitas, neuropatía, distrofia muscular,
encefalopatía, pie zambo, sinostosis del tarso, luxación
de las caderas, escoliosis malformativa, cardiopatía
congénita, retraso psicomotor, fetopatía alcohólica.
Las radiografías muestran la posición de la cabeza
radial, a menudo deformada con una superficie mal
orientada y un extremo convexo, en cúpula (Fig. 14). El
cóndilo es hipoplásico y la tróclea anómala. Hay que
buscar una sinostosis radiocubital asociada.
Entre los diagnósticos diferenciales, las siguientes
afecciones pueden acompañarse de luxación de la
cabeza radial:
• trastornos de crecimiento del esqueleto antebraquial
(exostosis múltiple, enfermedad de Ollier, seudoacon-
droplasia, discondrosteosis). En el caso de un cúbito
demasiado corto, la asimetría de crecimiento entre
radio y cúbito termina por luxar la cabeza radial
(Fig. 15);
7
E – 14-498 ¶ Malformaciones congénitas del miembro superior

Figura 17. Aspecto clínico de la enfermedad de Madelung.

Figura 16. Cúpula radial cóncava (resonancia magnética) en

una luxación traumática de la cabeza radial.

• luxaciones traumáticas: el traumatismo inicial pudo

pasar inadvertido. La cabeza radial y el cóndilo
externo tienen una morfología normal. En caso de
duda, la RM demuestra la presencia de una cúpula
radial cóncava (Fig. 16), lo cual confirma que estuvo
articulada con el cóndilo externo;
• condrodisplasias: síndrome de Ellis-Van Creveld,
displasia diastrófica, osteoonicodisplasia, síndrome Figura 18. Aspecto radiográfico anteroposterior de la enfer-
acromesomélico, etc.; medad de Madelung, con atrofia de la epífisis y de la metáfisis
• hiperlaxitudes: Larsen, Ehlers-Danlos, trisomía 21, interna del radio.
etc.;
• trastornos esenciales del crecimiento (Cornelia de
Lange, Seckel, etc.).
Tratamiento
Cualquier tentativa de reducción está condenada al
fracaso y a la agravación. Se trata de articulaciones que
nunca fueron congruentes, de modo que la restauración
de una anatomía normal es fuente de artrosis. Sin
embargo, algunos autores han propuesto una reducción
antes de 1 año de vida en caso de luxación unilateral
anterior, en ausencia de anomalía ósea o articular [34].
La resección de la cabeza radial sólo puede conside-
rarse al final del crecimiento. Está indicada en caso de
dolores, resaltes, inestabilidad y relieve posterior anties-
tético. Puede mejorar la movilidad en rotación [35], pero
produce dolores radiocubitales inferiores.
En los problemas de crecimiento del esqueleto ante-
braquial, el tratamiento más adecuado es preventivo y Figura 19. Aspecto radiográfico lateral de la enfermedad de
consiste en la restauración de los ejes y de la longitud Madelung, con subluxación anterior del carpo.
del cúbito.
proyecta hacia delante, con un desnivel en forma de
Enfermedad de Madelung bayoneta en la vista lateral (Fig. 17). Al principio la
Se caracteriza por una mayor inclinación de la pen- deformación es indolora y el problema es puramente
diente radial y de la anteversión de la fóvea radial, en estético. La movilidad de la muñeca está disminuida en
relación a un trastorno de crecimiento de la porción extensión. Con el paso del tiempo y la degeneración
palmar y cubital de la fisis radial distal [36]. El trastorno artrósica, sobrevienen los dolores, primero radiocubitales
de crecimiento se asocia a un ligamento anterior anó- y luego radiocarpianos.
malo que une la parte proximal de la fisis del radio al Las radiografías anteroposterior y lateral de la muñeca
semilunar (ligamento de Vickers). Afecta con más ponen de relieve un aumento de la inclinación radial,
frecuencia a las niñas y la anomalía se vuelve aparente con atrofia de la epífisis y la metáfisis interna y
entre los 6-13 años. La lesión es uni o bilateral pero aumento de la inclinación del semilunar (Fig. 18). El
asimétrica. Esta deformación puede observarse en la cúbito es más largo que el radio, con una inversión del
discondrosteosis de Leri-Weill, de transmisión domi- índice radiocubital. El carpo está subluxado hacia
nante y penetrancia variable. El paciente tiene escasa delante (Fig. 19) y con el tiempo penetra entre el radio
estatura y antebrazos cortos. Los estudios genéticos han y el cúbito. La cúpula proximal del semilunar está
revelado una anomalía del gen SHOX. También puede deformada, con una superficie triangular de dos pen-
asociarse a otros síndromes como el síndrome uña- dientes. La inserción proximal del ligamento radiocubi-
rótula (onicoosteodisplasia). tal se visualiza con la forma de una espícula. La RM
Desde el punto de vista clínico, la extremidad distal confirma la presencia de una epifisiodesis interna
del cúbito es prominente hacia atrás y la muñeca se (Fig. 20).

8 Aparato locomotor

Figura 20. Aspecto en resonancia magnética de la enferme-
dad de Madelung.
Figura 21. Exostosis múltiple localizada en el antebrazo.
Entre los diagnósticos diferenciales posibles, hay que
citar las secuelas traumáticas o infecciosas que conduje-
ron a una epifisiodesis de la extremidad distal del radio
o la exostosis múltiple (Fig. 21).
En el niño, el tratamiento puede considerarse en las
formas asintomáticas ante una deformación evolutiva.
La desepifisiodesis puede intentarse junto a la liberación
del ligamento anómalo. En los adolescentes, al final del
crecimiento, la asociación entre una osteotomía de
alineación del radio y un acortamiento del cúbito
(Fig. 22) produce una mejoría de la fuerza de prensión
y de la movilidad de la muñeca, y alivia los dolores [37].
Algunos autores proponen una osteotomía radial en
cúpula [38].
Anomalías de las uñas (onicodisplasia)
Está presente desde el nacimiento y afecta con más
frecuencia al dedo índice; en la mayoría de los casos es
bilateral [39]. Existen dos presentaciones clínicas:
• falta completa de uña y de lecho ungueal;
• falta parcial de uña. La parte central no tiene uña y a
cada lado hay dos uñas rudimentarias. A veces sólo se
observa la parte radial o la parte cubital.
Aparato locomotor
Malformaciones congénitas del miembro superior ¶ E – 14-498
Figura 22. Radiografía postoperatoria después de una osteo-
tomía de alineación del radio y acortamiento del cúbito.
Las radiografías laterales muestran una bifurcación de
la parte distal de la última falange.
Las anomalías asociadas son excepcionales: sindacti-
lias, síndrome de Poland, anomalías de los dedos de los
pies.
Entre los diagnósticos diferenciales pueden citarse la
anoniquia y la onicodistrofia, que afectan a todas las
uñas de las manos y los pies. Se asocian a otras anoma-
lías ectodérmicas (cabellos, dientes, glándulas sudorípa-
ras, piel). La onicoosteodistrofia afecta la uña de los
pulgares y se asocia a la ausencia o a la hipoplasia de la
rótula, a otras anomalías esqueléticas y a nefropatía
(síndrome uña-rótula).
Los pacientes pueden tener dificultades para atrapar
objetos pequeños. Puede usarse una uña protésica.
Algunos autores recomiendan un injerto de lecho y
matriz ungueal.
Duplicaciones
Las duplicaciones de un miembro completo, del
húmero o del radio son excepcionales. Las polidactilias
se tratan en otro artículo de la EMC (15-220-A-10).
Mano en espejo (dimelia cubital)
Se trata de una anomalía congénita muy infrecuente
del miembro superior, la mayoría de las veces aislada. La
incidencia es de 1/100.000 nacidos vivos y, hasta ahora,
se han comunicado unos 60 casos. Desde el punto de
vista clínico presenta el antebrazo y la mano con dos
partes cubitales, sin parte radial. A esto se asocia una
polidactilia que incluye hasta 7-8 dedos, pero no el
pulgar. De forma típica, se observa un dedo central
escoltado por tres dedos a cada lado: mayor, anular y
meñique [40]. La pronosupinación está limitada. Existe
rigidez de la muñeca en flexión y una limitación de la
flexión del codo. El hombro también puede estar limi-
tado. Las radiografías muestran dos cúbitos y un carpo
simétrico. También es posible observar otras formas [41].
Desde el punto de vista anatómico, existen dos nervios
cubitales y un nervio mediano. El tratamiento consiste
en una reducción del número de dedos y una pulgari-
zación [42]. La arteriografía previa es deseable debido a
las anomalías vasculares.
Hipertrofias
Pueden afectar todo el miembro, incluso la mitad del
cuerpo, o sólo ser parciales.
Hemihipertrofia
También llamada hemihiperplasia, se define como un
ensanchamiento de la mitad o de una parte del cuerpo.
Se caracteriza por un crecimiento asimétrico del cráneo,
de la cara, del tronco, de los miembros y/o de los dedos.
Puede ser aislada o formar parte de un síndrome poli-
malformativo. Se habla de hemihipertrofia aislada
9
E – 14-498 ¶ Malformaciones congénitas del miembro superior
Figura 23. Síndrome de Proteo con gigantismo de los pies.
cuando no se detecta ninguna causa; su frecuencia es de
1/86.000 nacidos vivos. El grado de asimetría es muy
variable y las formas menores suelen pasar inadvertidas.
Existen tres categorías de hemihipertrofia:
• parcial: afecta una zona limitada (por ejemplo, la
macrodactilia);
• compleja: afecta todo el hemicuerpo, en general del
lado derecho;
• cruzada: afecta a ambos lados (por ejemplo, el miem-
bro superior derecho y el inferior izquierdo).
Todos los tejidos y órganos están implicados: la piel,
el tejido subcutáneo, el sistema vascular, los órganos
internos y el esqueleto. Cuando está afectada la cara, la
asimetría puede interesar a mejillas, labios, nariz, ojos,
lengua, mandíbula o dientes. El sistema nervioso puede
estar implicado, con aumento de tamaño de los troncos
nerviosos o del cerebro, y a veces existe retraso mental
(el 15% de los casos). Además, puede haber hamartomas
y anomalías del sistema genitourinario.
Las hemihipertrofias aisladas (6%) se asocian a un
riesgo considerable de neoplasia en la infancia, en
especial cáncer de riñón (tumores de Wilms), de las
suprarrenales o de hígado [43].
Se desconocen la causa y el mecanismo exacto. La
enfermedad no es transmisible y la mayoría de las veces
se trata de casos esporádicos.
El síndrome de Beckwith-Wiedemann asocia hemihi-
pertrofia y un tumor de Wilms; además tiene anomalías
del cromosoma 11, que contiene los genes implicados
en el crecimiento y los cánceres.
Las radiografías ponen de manifiesto un adelanta-
miento de la edad ósea y un ensanchamiento de los
huesos. La medición radiográfica de los miembros
inferiores permite establecer un pronóstico de desigual-
dad de longitud.
Entre los diagnósticos diferenciales hay que citar el
síndrome de Klippel-Trenaunay (hipertrofia de un
miembro, nevos cutáneos, dilataciones venosas), así
como el síndrome de Parkes-Weber (asociación de un
miembro hipertrófico y fístulas arteriovenosas).
El síndrome de Proteo fue descrito por Wiedemann et
al [44] y asocia los siguientes síntomas: gigantismo
parcial de las manos y/o de los pies (Fig. 23), nevos
pigmentados, hemihipertrofia, tumores subcutáneos
(hamartomas), anomalías esqueléticas (protuberancias
óseas) y faciales, crecimiento acelerado y anomalías
viscerales [45].
En relación al tratamiento, la desigualdad de longi-
tud, a menudo moderada, debe compensarse con una
plantilla. Cuando el pronóstico de la desigualdad es
superior a 2,5 cm, hay que pensar en hacer una epifi-
siodesis percutánea cerca de la rodilla antes del final del
crecimiento. En las asimetrías faciales acentuadas puede
ser necesaria una intervención de cirugía plástica.
10
Figura 24. Aspecto clínico de una macrodactilia con hiperex-
tensión de la interfalángica proximal.
Figura 25. Macrodactilia con curvatura del 3. er y 4.° dedo.
El control es fundamental con el fin de detectar la
aparición de un tumor. La ecografía renal debe practi-
carse cada 3 meses hasta los 6 años, y después cada
6 meses hasta la pubertad.
Macrodactilia
La macrodactilia se define por un aumento de volu-
men de uno o varios dedos. En realidad, varios estados
pueden conducir al aumento de volumen de un dedo:
neurofibromatosis, linfangiomas, hemangiomas y fístu-
las arteriovenosas, un músculo anómalo, los síndromes
de Albright o el de Klippel-Trenaunay-Weber. La verda-
dera macrodactilia es rara y debe distinguirse de las
demás causas [46]. Se desconoce la etiología. La teoría
más comúnmente admitida es la asociación entre una
anomalía nerviosa y la macrodactilia. En este sentido, la
forma más común, llamada lipofibromatosis [47] , se
asocia a ensanchamiento del nervio digital que inerva la
región afectada por la macrodactilia.
Desde el punto de vista clínico, la cara palmar se
afecta con más frecuencia, produciendo una hiperexten-
sión interfalángica proximal y un ensanchamiento de
las falanges (Fig. 24). Si está afectada una cara lateral, el
dedo está curvado (Fig. 25). En los casos con lesiones
más acentuadas, el ensanchamiento se extiende a la
palma, al antebrazo o a todo el miembro. En el 10% de
las macrodactilias se observa una sindactilia (Fig. 26).
En las formas más acentuadas, las radiografías mues-
tran, además de un aumento de volumen de las falan-
ges, una hipertrofia de los metacarpianos y un
ensanchamiento del espacio intermetacarpiano a causa
de la hipertrofia de un músculo interóseo.
Se ha propuesto diversos tratamientos: resección de la
piel y del tejido subcutáneo, resección nerviosa, epifi-
siodesis, osteotomía, artrodesis y amputación [48]. Estos
procedimientos pueden combinarse entre sí y dependen
de la edad del paciente y del tipo y la magnitud de la
lesión.
Aparato locomotor

Figura 26. Sindactilia asociada a una macrodactilia.
Figura 27. Aspecto radiográfico de una falta de falange inter-
media del 2.° y del 5.° dedo.
Hipotrofias
En raras ocasiones, las hipotrofias pueden afectar a
todo el miembro o al antebrazo y la mano. La mayoría
de las veces afectan a una parte de la mano y los dedos.
Braquidactilia [49]
La braquidactilia se define por un acortamiento de los
dedos en relación a una anomalía de desarrollo de las
falanges o de los metacarpianos. Se denomina braquite-
lefalangia al acortamiento de la falange distal, braqui-
mesofalangia al de la falange media (Fig. 27),
braquibasofalangia al de la falange proximal y braqui-
metacarpia al del metacarpo. La braquimesofalangia del
5.° dedo es frecuente (0,6-5%) y a menudo se asocia a
una clinodactilia (Fig. 28A, B). Su transmisión suele ser
autosómica dominante de penetrancia variable.
Entre las anomalías asociadas, una braquidactilia
puede acompañarse de polidactilias, sindactilias, mano
hendida, anomalía de Kirner o sinfalangismo. También
se observa en distintos síndromes (Russell-Silver, Corne-
lia de Lange, Coffin-Siris, oculodentodigital, Down,
seudohipoparatiroidismo, Biemont, Sorsby,
Rubinstein-Taybi).
Las braquidactilias no provocan trastornos funciona-
les. El problema suele ser estético. La cirugía no está
indicada si están acortados todos los dedos. Si existe una
indicación, a menudo en caso de pérdida del eje, por lo
general la intervención consiste en una osteotomía con
injerto óseo para alargar el dedo. La estabilidad se
consigue con clavos. El alargamiento extemporáneo no
puede ser superior a 10 mm. Otra posibilidad es hacer
un alargamiento progresivo con un fijador externo.
Simbraquidactilias
Literalmente, la simbraquidactilia es una malforma-
ción compuesta por una sindactilia y una braquidactilia
o «dedo corto». Esta definición, inicialmente propuesta
Aparato locomotor
Malformaciones congénitas del miembro superior ¶ E – 14-498
Figura 28. Aspectos clínico (A) y radiográfico (B) de una
braquimesofalangia.
por Pol (1921), se extendió a otras malformaciones con
un mecanismo teratológico semejante, desde las braqui-
mesofalangias (2.a falange corta) hasta la amputación
del antebrazo con ausencia de dedo, que serían sustitui-
dos por dedos rudimentarios, los nubbins. Estas anoma-
lías pueden acompañarse de otras malformaciones
(agenesias musculares, pies zambos, fisura labiopalatina,
escoliosis, etc.), en cuyo caso integran síndromes poli-
malformativos (Poland, Mobius, etc.). Las simbraquidac-
tilias son malformaciones esporádicas cuya causa exacta
se desconoce. No se ha podido demostrar ningún factor
extrínseco (medicamento, radiación, infección, etc.).
Estarían relacionadas con un defecto de diferenciación o
de formación del esqueleto, al que se agregarían anoma-
lías de los tejidos blandos [50].
Se las puede clasificar en cuatro tipos según su
aspecto.
Formas con dedos cortos
Son las formas más frecuentes (alrededor del 45% de
los casos). Asocian braquidactilias (dedos cortos), bra-
quimesofalangias (2.de las braq falange corta), hipofa-
langias y sindactilias. El pulgar suele ser normal y la
lesión siempre es unilateral. Hay que distinguirlas del
síndrome de Apert (lesión bilateral, con anomalías de
los pies, dismorfia craneofacial, retraso mental, etc.), de
la enfermedad amniótica (lesión de los cuatro miem-
bros, surcos, acrosindactilias, amputación transversa con
elementos anatómicos proximales normales). Estas
formas suelen tener una repercusión funcional mode-
rada, prevalece el problema estético y la demanda por lo
general surge de los padres. El tratamiento consiste en
la liberación de las sindactilias y en una ganancia de
longitud de los dedos, para lo que pueden considerarse
distintas opciones: transferencia libre de una falange de
un dedo del pie, alargamiento por callotasis. Estas
técnicas exponen a inestabilidades capsuloligamentosas
11
E – 14-498 ¶ Malformaciones congénitas del miembro superior
Figura 29. Simbraquidactilia con peromelia.
difíciles de tratar de forma secundaria. Las transferencias
microvasculares no están indicadas en estos casos.
Formas con oligodactilia
Estas formas son menos frecuentes (alrededor del 20%
de los casos). Se presentan con el aspecto de una aplasia
central de la mano, en la que el pulgar y el 5.° dedo son
normales o hipoplásicos. Hay dedos rudimentarios
centrales que no son funcionales (nubbins). Pueden
simular una mano en «horquilla» (atypical cleft hand). La
repercusión funcional depende directamente de la
calidad del pulgar y, en especial, de sus posibilidades de
oposición con el resto de la mano y del 5.° dedo. Las
indicaciones terapéuticas se basan en los hechos clíni-
cos. Abarcan desde la abstención (con posibilidad de
prótesis estética en el adolescente) y el alargamiento
digital (transferencia libre de falange de dedo del pie
antes de los 18 meses [51], callotasis), hasta la transfe-
rencia microvascular de dedo del pie (a partir de los
18 meses). Cualquier indicación quirúrgica debe ir
precedida de consultas regulares con explicaciones
precisas a los padres y al niño en edad de comprender.
Formas con monodactilia
Son menos frecuentes (el 15% de los casos). Se
advierte la falta de todos los dedos largos, a veces con
algunos rudimentos provistos de uña. El pulgar está
conservado y es funcional. El tratamiento, según los
mismos principios, debe ser ampliamente discutido con
la familia. Se han recomendado alargamientos progresi-
vos de los metacarpianos con excavación comisural. Las
transferencias dobles microvasculares de dedo del pie
tienen aquí las mejores indicaciones [52].
Formas con peromelia
Corresponden a la forma más avanzada de simbraqui-
dactilias (el 20% de los casos) y se presentan a modo de
una falta de todos los dedos a partir de los metacarpia-
nos. Pueden asociarse dedos rudimentarios (Fig. 29). Las
estructuras musculotendinosas suelen ser hipoplásicas,
lo cual dificulta las posibilidades de reconstrucción. Las
posibilidades terapéuticas son bajas y abarcan desde la
abstención, con colocación posterior de una prótesis
(adolescente), hasta las ambiciosas transferencias micro-
vasculares de dedo del pie que, en la mayoría de los
casos, se llevan a cabo en dos etapas (primero transfe-
rencia doble por reconstrucción de dos dedos largos y,
de forma secundaria, reconstrucción de un pulgar con
otra transferencia). Esta cirugía es difícil y debe estar a
cargo de equipos altamente especializados.
Otras anomalías
Deformidad de Kirner [53]
Se trata de una curvatura radial y palmar de la falange
distal del 5.° dedo. La anomalía suele ser bilateral y
simétrica, a veces unilateral. Se hace aparente poco
antes de la pubertad. La curvatura se produce de forma
12
Figura 30. Aspecto clínico (A) y radiográfico (B) de una defor-
midad de Kirner.
progresiva e indolora. La última falange está aumentada
de volumen y la uña está curvada (Fig. 30A). La articu-
lación interfalángica distal es normal. La radiografía
permite hacer el diagnóstico al revelar, según la edad,
una diáfisis de F3 esclerosada y angulada, y un cartílago
de crecimiento ensanchado y deformado (Fig. 30B). La
incidencia es de 1/410 según David y Burwood [54], y la
transmisión puede ser familiar autosómica dominante,
pero la mayoría de las veces es esporádica. Se han
comunicado asociaciones con otras anomalías muscu-
loesqueléticas: cifosis, genu valgum, agenesia radial, pies
cavos y miositis osificante [55], o un síndrome de tipo
Cornelia de Lange, Down o Turner. Habitualmente, la
molestia funcional es escasa. El problema principal es de
índole estética. Algunos autores indican un tratamiento
quirúrgico que consiste en una doble osteotomía de
F3 al final del crecimiento.
Seudoartrosis congénitas del antebrazo
Se trata de una anomalía muy infrecuente (menos de
40 casos descritos).
Puede afectar uno o ambos huesos del antebrazo. El
hallazgo se produce a menudo en el nacimiento a partir
de un antebrazo corto y deformado, asociado a un
aumento de los pliegues debido a la anómala movilidad.
En ocasiones se descubre más tarde a causa de un
traumatismo mínimo, o por la deformación progresiva
a modo de mano zamba radial o cubital por la existen-
cia de un solo hueso. Las radiografías muestran extremi-
dades óseas aguzadas y escleróticas, con obliteración del
canal vertebral (Fig. 31) y, a veces, lesiones quísticas. En
alrededor de un 66% de los casos, existe una asociación
entre seudoartrosis congénita y neurofibromatosis que
deberá investigarse de forma sistemática. El tratamiento
consiste en la resección amplia de la zona de seudoar-
trosis, periostio incluido, estabilización del antebrazo y
reconstrucción con peroné vascularizado [56, 57] (Fig. 32).
En las formas que afectan a ambos huesos, puede ser
necesario reconstruir un antebrazo de un solo hueso
(entre cúbito proximal y radio distal), con una fase
previa de distracción.
Aparato locomotor

Figura 31. Seudoartrosis congénita del cúbito.
Figura 32. Aspecto radiográfico después de un tratamiento
mediante transferencia de peroné vascularizado.
.
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F. Fitoussi, Praticien hospitalier (franck.fitoussi@rdb.aphp.fr).
P. Jehanno, Praticien attaché.
J.-M. Frajman, Praticien attaché.
Service d’orthopédie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France.
D. Pillard, Orthopédiste pédiatre.
Service de rééducation orthopédique de l’enfant, Hôpital national de Saint-Maurice, 14, rue de Val-d’Osne, 94410 Saint-Maurice, France.
B. Ilharreborde, Chef de clinique-assistant.
E. Morel, Chef de clinique-assistant.
K. Mazda, Professeur des Universités.
G.-F. Penneçot, Professeur des Universités.
Service d’orthopédie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France.
Cualquier referencia a este artículo debe incluir la mención del artículo original: Fitoussi F., Jehanno P., Frajman J.-M., Pillard D.,
Ilharreborde B., Morel E., Mazda K., Penneçot G.-F. Malformations congénitales du membre supérieur. EMC (Elsevier Masson SAS, Paris),
Appareil locomoteur, 15-218-A-10, 2008.
Disponible en www.em-consulte.com/es
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Aspectos Información Informaciones Autoevaluación
legales al paciente complementarias
Aparato locomotor