ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

Es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva,

causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la
enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Existen 3
formas comunes de la enfermedad de Niemann-Pick (ENP): Tipo A, Tipo B y Tipo C
Cada tipo afecta diferentes órganos. Puede o no comprometer el sistema nervioso
central y la respiración. Origina un progresivo deterioro de las funciones vitales como:
Pérdida de la capacidad de hablar, pérdida paulatina de la habilidad de andar, dificultad
en la actividad intelectual
Los tipos A y B de la ENP se ha encontrado en el brazo corto del cromosoma 11
(11p15), se presentan cuando las células en el cuerpo no tienen una enzima llamada
esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta sustancia ayuda a
descomponer (metabolizar) la esfingomielina. Si falta o no funciona apropiadamente la
ASM, la esfingomielina se acumula en el interior de las células. Esto destruye las
células y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos. El gen NPC1 (18q11, 57
Kb, 25 exones) o NPC2 (14q24.3, 13,5 Kb, 5 exones) en el tipo C. Tipos:
 TIPO A: es más común en la población judía asquenazí (Europa oriental). Es
poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es
muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y
raramente sobreviven al primer año de vida.
 TIPO B: es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los
pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una
longevidad aceptable.
 TIPO C: se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y en menor medida
una afectación hepato-esplénica. Tiene dos formas de presentación: una infantil
o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida, y
otra juvenil, con los mismos síntomas pero con unas perspectivas de vida
situadas entre la segunda y tercera década de vida.
El tipo C1 es una variante del tipo C. Involucra un trastorno que interfiere con la
forma en la que el colesterol se desplaza entre las neuronas.

A. CEREBRÓSIDOS:

ENFERMEDAD DE GAUCHER (GD)

Es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la
enzima beta-glucosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos
que se encuentra en el par del cromosoma 1 (1q21), lo que conlleva un cúmulo de
glucocerebrósido en las células del sistema fagocítico mononuclear. Es una enfermedad
hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una
enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas
en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
Las células que acumulan el glucocerebrósido son denominadas células de Gaucher que
tienen con aspecto de "celofán arrugado”.
Existen tres tipos:
 TIPO 1 (NO NEOUROPÁTICA): Esta es la forma más común y causa un
agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas de huesos y, a veces,
problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a
cualquier edad.
 TIPO 2 (NEUROPÁTICA AGUDA): Este tipo causa daño cerebral grave
junto con anemia, trombocitopenia y fuertes dolores por las crisis óseas y
aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños fallece antes de los dos años.
 TIPO 3 (NEUROPÁTICA CRÓNICA): En este tipo puede haber
agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco. En
general, comienza en la niñez o adolescencia.
La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y
3 incluyen medicinas y terapia de sustitución de las hormonas, que suele ser muy eficaz.
No hay un buen tratamiento para el daño cerebral causado en los tipos 2 y 3.