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Universidad Estatal de
Milagro
Carrera:
Ing. Biotecnología
Nivel:
4º Semestre
Asignatura:
Genética
Autora:
Jesus Andrés Farias
Tema:
Neurofibromatosis
Docente:
Msc. Monica Villamar
Fecha de entrega:
Introducción:
Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis es una enfermedad genética que hace a las personas

desarrollen tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel
Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas que hace que las
Existen 2 tipos de neurofibromatosis:
El primer tipo suele aparecer en la infancia o niñez. La cantidad suele ser evidentes
ante los 10 años. Los síntomas pueden ser leves a moderados, pero aveces puede
variar en su intensidad. (Neurofibromatosis, s.f.)
El segundo tipo es muy poco frecuente. Los síntomas suelen ser por lo general. Como
resultado del desarrollo de tumores que aparecen en los oídos. (Neurofibromatosis, s.f.)
Hay un tipo de neurofibromatosis este es un tipo muy raro que lo científicos lo
predominar como schwannomatosis suele aparecer y afecta a las personas de los 20
años. este tipo produce la formación de tumores en los nervios craneales, espinales y
periféricos. (Neurofibromatosis, s.f.)

Se puede diagnosticar los diferentes tipos, basándose en los síntomas del paciente.
Para diagnosticar NF1 y NF2 también se pueden usar pruebas genéticas. Aun no existe
una cura, pero los tratamientos nos ayudan a controlar los síntomas.

Desarrollo:
La neurofibromatosis tipo 1
Una enfermedad genética que se puede caracterizar por los cambios de pigmentación
y el desarrollo de tumores a lo largo de los nervios de la piel, el cerebro y otras partes
del organismo, lo síntomas pueden varían dependiendo la persona afectada. Los
pacientes clínicamente desarrollan pigmentaciones cutáneas, se las da a conocer como
manchas “café con leche” por tratarse de una zona de la piel más oscura que la
circundante. Estas manchas crecen en tamaño y en número conforme el individuo
crece. Junto a esta manifestación cutánea, los afectados desarrollan neurofibromasis
. (Microbiologia, s.f.)
Esta enfermedad (neurofibromatosis tipo 1), es muy diferente a la neurofibromatosis
tipo 2 (NF2) (neurofibromatosis central), esta corresponde a una alteración genética
distinta, producida por las mutaciones en el gen que codifica la mielina (cromosoma
23q12), caracterizada en el desarrollo de neuronas acústicos bilaterales o de
meningiomas. La neurofibromas tipo 1 es debido a mutaciones en el gen NF1 situado
en el brazo largo del cromosoma 17 (7q11.2). (Microbiologia, s.f.)
La neurofibromina se produce en muchas células; incluyendo las células que rodean a
los nervios (oligodendrocitos y células de Schwann); destinada a formar las vainas de
mielina que cubren, aíslan y protegen a las células nerviosas. Las neurofibromina es
una proteína supresora de tumor, que reduce el crecimiento y la división rápida e
incontrolada de las células, evitando el crecimiento celular desmesurado.
(Microbiologia, s.f.)
Actualmente, el 50% de los casos se deben a mutaciones espontáneas, también
conocidas como mutaciones “de novo”, en los genes relacionados. Por tanto, en estos
casos los progenitores no están afectados por la enfermedad ni existen antecedentes
familiares. En el caso de la schwannomatosis todavía no se conoce muy bien cómo se
hereda, pero se sabe que el 85% de los casos se producen por nuevas mutaciones.
(S.L, 2020)

La NF1 se caracteriza por una variabilidad en su expresión clínica, incluso dentro de la

misma familia. NF1: 6 o más manchas café con leche, hiperpigmentación difusa o en
efélides (pecas) en la región axilar o inguinal, 2 o más neurofibromas cutáneos de
cualquier tipo, o un neurofibroma plexiforme, dos o más nódulos de Lisch (harmatomas
de iris), una lesión esquelética específica (displasia del esfenoides, estrechamiento del
córtex de los huesos largos, pseudoartrosis especialmente tibial), glioma óptico, y un
pariente de primer grado afectado. (institituto marques, 2020)
La neurofibromatosis tipo 2
Tipo 2 (NF2) o neurofibromatosis central, es una enfermedad autosómica dominante,
secundaria a la mutación del gen supresor que se encuentra localizado en el
cromosoma 22u. Esto se produce como resultado de la disminución de producción de
la proteína merlina, que nos sirve como un supresor tumoral, lo cual provoca una
predisposición a desarrollar una variedad de tumores del sistema nervioso central y
periférico. Se calcula que la incidencia de NF2 es de 1:30 000-40 000, con una
prevalencia de la enfermedad aproximada de 1:200 000 individuos. (Klonddy Heredia
Moy1, 2012)

los sujetos que hereden una mutación en el gen de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2),
desarrollarán dicha enfermedad, caracterizada por el crecimiento de schwanomas,
habitualmente vestibulares y de forma bilateral, así como meningiomas u otros tumores
benignos del sistema nervioso central, antes de los 30 años de edad. (elservier.es, s.f.)

Actualmente, podemos identificar la mutación del NF2 en la mayoría de las familias

afectas. Hasta un 20% de los pacientes afectos de NF2 sin historia familiar,
aparentemente casos esporádicos, son en realidad individuos con mosaicismo para esa
mutación. (elservier.es, s.f.)

Las investigaciones genéticas moleculares nos han confirmado esta diferenciación

clínica: el gen causante de NF1 se ubicó cerca del brazo largo proximal del cromosoma
17, mientras el gen que generaba NF2 se ubicó en el cromosoma 22. La identificación
reciente del gen que causa NF2 ha avanzado de modo significativo la comprensión de
la patología molecular, así como los factores causales de la heterogeneidad clínica
entre sujetos con NF2. El gen de NF2, merlina o schwannomina, ha mostrado
homología con la familia de genes de ezrina-radixina-moesina (ERM), las cuales
funcionan como proteínas organizadoras de membrana. Estas proteínas tienen una
función básica común a todas las células, las cuales han sido identificadas como
proteínas citoesqueléticas de unión con la membrana plasmática. (access medicina,
s.f.)
Schwannomatosis

Llamados schwannomas, generalmente en los nervios espinales y periféricos. es una

forma rara de neurofibromatosis que se ha identificado recientemente. El trastorno
genético afecta a menos de 1 en 40,000 personas y causa el desarrollo de tumores
benignos. Estos tumores se pueden desarrollar cuando las células de Schwann, que
forman la cubierta aislante alrededor de las fibras nerviosas, crecen anormalmente.
principalmente con un cambio o mutación en ciertos genes que ayudan a regular el
crecimiento celular en el sistema nervioso. Estas mutaciones evitan que los genes
produzcan las proteínas normales que controlan la proliferación celular. Estos tumores
pueden causar dolor que puede ser difícil de controlar. Schwannomatosis generalmente
se diagnostica en la edad adulta. (Asociacion de Afectados de Neurofibromatosis, s.f.)

Los signos de schwannomatosis puede ocurrir entre las edades de 30 y 60 años,

aunque pueden ocurrir a cualquier edad. El más común es el dolor crónico. Se cree que
es causada, al menos en parte, por schwannomas presionando los nervios. En algunos
casos, el dolor que experimentan las personas es desproporcionado al tamaño de los
tumores que están presentes. Además, la intensidad y la frecuencia del dolor varía
significativamente entre las personas que se ven afectadas. Si bien la mayoría de las
personas con schwannomatosis experimentan algún grado de dolor que requiere
tratamiento médico, un pequeño número de personas solo experimenta un dolor leve.
Aunque algunas personas también pueden experimentar síntomas neurológicos,
muchas personas con schwannomatosis experimentan dolor como el único síntoma
durante varios años antes de que se identifique la fuente del dolor. Por esta razón, la
condición a menudo es difícil de diagnosticar. Otros signos de schwannomatosis
pueden incluir: Entumecimiento u hormigueo, Debilidad, incluyendo debilidad facial,
Disfunción intestinal o dificultad para orinar, Cambios de visión, Dolores de cabeza

La schwannomatosis puede ser difícil de diagnosticar debido a que los síntomas varían
ampliamente entre las personas afectadas, y muchos de los síntomas son compartidos
por otros trastornos. Por estas razones, es importante saber que un diagnóstico preciso
de schwannomatosis solo puede ser realizado por un médico con experiencia en el
diagnóstico y tratamiento de la neurofibromatosis.
 Conclusión
Durante esta investigación hemos podido analizar que una enfermedad puede ser
heredativa ya que se puede heredar de ambos padres aunque aun no se halla podido
hallar la cura para esta enfermedad.

Existen varios tratamientos para poder controlar los síntomas como los que veremos a
continuación:

Tratamiento oncológico: son como las terapias convencionales para el cáncer, como la
cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. Un diagnóstico y un tratamiento tempranos.

Analgésicos: para manejar el dolor los doctores te prescriben medicamentos como:

medicamentos para el dolor nervioso como la gabapentina (Neurontin, Gralise,
Horizant) o la pregabalina (Lyrica), antidepresivos tricíclicos como la amitriptilina.
inhibidores de la recaptación de serotonina y norepinefrina como la duloxetina
(Cymbalta), medicamentos para la epilepsia como el topiramato (Topamax, Qudexy XR,
Trokendi XR) o la carbamazepina (Carbatrol, Tegretol y otros). (Mayo Clinic, 2020)

Cirugías y otros procedimientos

La cirugía es para extirpar los tumores. se pueden aliviar mediante la extirpación de la

totalidad o de una parte de los tumores que están comprimiendo el tejido cercano o
dañando los órganos. (Mayo Clinic, 2020)

Radiocirugía estereotáctica. Este procedimiento envía radiación de forma precisa al

tumor y no requiere una incisión. (Mayo Clinic, 2020)

Implantes auditivos de tronco encefálico e implantes cocleares. Estos dispositivos

podrían ayudar a mejorar tu audición si padeces NF2 y pérdida de la audición.

Posibles tratamientos a futuro

Los investigadores están evaluando la terapia génica para la NF1. Los nuevos
tratamientos potenciales podrían incluir el reemplazo del gen NF1 con el fin de
restablecer la función de la neurofibromina. (Mayo Clinic, 2020)