Etiología Patogenia Patología

Estenosis esofágica Multifactorial Disminución en Polihidramnios, un cuadro

desplazamiento de que consiste
lamina epitelial que en la acumulación de una
se encuentra implica cantidad excesiva de líquido
en oclusión en la amniótico. Poco después del
etapa de desarrollo de nacimiento el
histogénesis de recién nacido afectado
aparato digestivo . . presenta dificultades para
Fallas en mecanismos tragar la leche,
de apoptosis y y la aparición de
proliferación. regurgitación y
atragantamiento durante la
lactancia constituyen una
indicación para analizar la
permeabilidad
del esófago
Bloqueo PARCIAL de la luz
Atresia esofágica Multifactorial Disminución en Polihidramnios.
desplazamiento de Idem estenosis.
lámina epitelial que Bloqueo TOTAL de la luz
se encuentra implica
en oclusión en la
etapa de desarrollo de
histogénesis de
aparato digestivo. .
Fallas en mecanismos
de apoptosis y
proliferación.
Fistula traqueo Multifactorial Falla en interacciones Comunicación anómala. El
esofágica responsables de la grupo más frecuente de
formación de este malformaciones del aparato
tabique. respiratorio se produce por
un fallo en la separación entre
la yema traqueal
y el esófago durante el
desarrollo inicial del aparato
respiratorio.
Existen muchas variantes
anatómicas de fístula
traqueoesofágica
pero casi todas implican la
estenosis o atresia de un
segmento de la tráquea o el
esófago y una conexión
anómala entre
ellos.
Se manifiestan de forma
precoz tras el nacimiento,
con el atragantamiento o la
regurgitación de la leche
por parte del niño durante
la ingesta.
Estenosis pilórica Multifactorial Relación con etiología Hipertrofia, hiperplasia del
/ asociado a falla en musculo liso de la región
 interacciones de la pilórica. Regurgitación de
región pilórica. alimento, vómitos “ en
escopeta “ relacionado con
estrechamiento pilórico.
Onfalocele Multifactorial El defecto Ausencia de retorno de las
primario en el asas intestinales
onfalocele puede ser a la cavidad corporal durante
una menor la décima semana. las asas
prominencia de la intestinales se ven con
pared corporal facilidad a través de un saco
lateral, que no aporta casi transparente, que está
espacio suficiente constituido
para por amnios en el exterior y
permitir el regreso membrana peritoneal en el
completo de los interior . Alta asociación con
intestinos al interior otras patologías y anomalías
de la cavidad cromosómicas [ trisomias 21,
corporal [ falla en la 18, etc ]
proliferación del
embrión ] , falla en
rotación de asas
intestinales.
Hernia umbilical Multifactorial Falla en el desarrollo Los intestinos regresan con
congénita de la pared normalidad a la cavidad
anterolateral. corporal, pero la
musculatura (recto mayor
del abdomen) de la pared
abdominal ventral no
consigue cerrar el anillo
umbilical, permitiendo
la salida de una cantidad
variable de epiplón o de
intestino a través
del ombligo. en la hernia
umbilical está revestido por
piel y no por membrana
amniótica
Gastrosquisis Multifactorial Falla en el desarrollo Existencia de una hendidura
de la pared en la pared abdominal ventral
anterolateral , rotura a través de la cual sale al
de amnios durante exterior parte del tubo
herniación fisiológica. digestivo SIN revestimiento
de amnios ni peritoneo. Las
asas reingresan a la cavidad
corporal.
Megacolon aganglionar Multifactorial Falla en la migración Marcada dilatación de
congénito de crestas neurales, determinados segmentos del
proliferación, colon causada por la
apoptosis de las ausencia de ganglios
mismas. parasimpáticos en las paredes
afectadas del
mismo. Asociado a
neurocristopatias [falla de
migración de crestas neurales
troncales]. La falta de nervios
provoca una falla en el
peristaltismo.
Divertículo de Meckel Multifactorial Relación con falla en Fondo de saco ciego de unos
el mecanismo centímetros de longitud
implicado en la localizado en el margen
rotación de las asas. antimesentérico
 del íleon, a unos 50 cm en
dirección craneal de la válvula
ileocecal). Esta estructura
representa la porción
proximal
persistente del pedículo
vitelino. Los divertículos de
Meckel suelen ser
asintomáticos, pero en
ocasiones se inflaman o
contienen tejido ectópico
(gástrico, pancreático o
incluso endometrial),
que se puede ulcerar. Se halla
en el 2% de la población .
Ano imperforado Multifactorial Falla en vías de Comprende un espectro de
señalización defectos anales que van
implicadas en el desde una sencilla membrana
tabicamiento de la que tapa el orificio anal
cloaca [ implicancia (persistencia
en mecanismo de de la membrana anal) hasta
proliferación , una atresia de longitud
apoptosis de esa variable del conducto anal, el
región ] recto o ambas estructuras. El
tratamiento de una
membrana anal persistente
puede resultar sencillo, pero
los defectos más extensos,
sobre todo los que afectan a la
musculatura anal, plantean
problemas quirúrgicos muy
complicados.
Sindrome de dificultad Multifactorial PREMATURO. Se suele manifestar en
respiratoria [ Factor de riesgo: Falta en desarrollo de lactantes prematuros y se
diabetes materna. neumocitos. caracteriza por un esfuerzo
membrana hialina] excesivo para
respirar. En los lactantes que
fallecen por este cuadro los
pulmones están poco
insuflados y los alvéolos
rellenos en parte de un
líquido proteináceo que
forma una membrana sobre
las superficies respiratorias
PARTO PREMATURO
principal causa, falta
desarrollo de sulfatante. Le
das glucocorticoides para
estimular maduración. El
feto tiene disminución de
O2 en sangre y aumento de
CO2.
Hernia diafragmática Multifactorial Falla en cierre de La fusión incompleta o la
congénita canales hipoplasia de uno o más de
pleuroperitoneales. los componentes
del diafragma pueden dar
origen a una conexión abierta
entre las cavidades abdominal
y torácica. Si el defecto
alcanza un tamaño
 suficiente, se puede producir
la herniación de distintas
estructuras de la cavidad
abdominal (por lo general de
parte del estómago
o de los intestinos) dentro de
la cavidad torácica o, en casos
menos frecuentes, el paso de
vísceras torácicas hacia la
cavidad abdominal.
Los casos leves de herniación
pueden provocar síntomas
digestivos.
Cuando se trata de defectos
graves, la herniación de
porciones masivas de los
intestinos puede presionar
contra el corazón o los
Pulmones e interferir en su
función. Principal lugar en
que se da es de ubicación
posterolateral izquierda
Agenesia renal Multifactorial Fallas en la La agenesia renal es la
interacción entre ausencia unilateral o
mesenquima bilateral de cualquier
metanefrogenico y traza de tejido renal. Al
brote ureteral. menos la mitad de las
agenesias renales del ser
humano han sido atribuidas a
mutaciones de RET o del
factor neurotrófico derivado
de células gliales (GDNF),
actores de la inducción
temprana de la yema
ureteral. Los enfermos con
agenesia renal unilateral
suelen mostrarse
asintomáticos, pero el riñón
único generalmente sufre
hipertrofia compensadora
para mantener una masa
funcional normal de tejido
renal. Los lactantes nacidos
con agenesia renal bilateral
suelen morir a los pocos días
del parto. Dada la ausencia de
diuresis, estos niños suelen
mostrar una reducción del
volumen de líquido
amnióticodurante el
embarazo(oligohidramnios).
Los lactantes con agenesia
renal bilateral se
caracterizan por demostrar
la secuencia
de Potter, que consiste en la
presencia de nariz
aplanada, amplioespacio
interpupilar, barbilla
retraída (retrognática),
dedosafilados, orejas de
 implantación baja, luxación
de cadera e hipoplasia
pulmonar , una causa
común demuerte neonatal
es la insuficiencia
respiratoria producida por
la
hipoplasia pulmonar
Riñon poliquistico Genética Asociada a Esta patología se produce por
PKD1 85% mecanismos el mal funcionamiento de
PKD2 15% implicados en la los cilios primarios, puede
Autosómica dominante proliferación de ser causada por la formación
PKHD1 células que defectuosa de varias
Autosomica recesiva conforman las proteínas (p. ej., Policistina-1
nefronas. o -2 en la enfermedad
renal poliquística autosómica
primaria)
Autosómica dominante,
es debida a mutaciones de
PKD1 y PKD2, que producen
las proteínas poliquistina-1
y poliquistina-2. Estas
proteínas, que
son receptores de membrana,
se relacionan con varios
procesos celulares, como la
proliferación, la polaridad y la
diferenciación.
Los afectados exhiben
patrones fetales persistentes
en la localización
de estas proteínas, junto con
receptores para el factor
de crecimiento epidérmico y
adenosina trifosfato de sodio
y potasio (Na+, K+-ATPasa);
el resultado es la producción
de brotes de vesículas
quísticas esféricas en varias
localizaciones a lo largo
de la nefrona.
Riñón en herradura Multifactorial Fallas en la Se debe a la rotación anómala
“migración” de los de los riñones y la posterior
riñones [ recordar fusión en sus polos inferiores.
que los órganos no Este tipo de riñones no puede
migran sino que se migrar fuera de la cavidad
asocian al crecimiento pélvica porque la arteria
del embrión] mesentérica inferior,
que se origina en la aorta, los
bloquea. En la mayoría de los
casos, los riñones en
herradura son asintomáticos,
pero en ocasiones producen
dolor u obstrucción ureteral.
Extrofia vesical Multifactorial Falta de desarrollo de La vejiga
pared anterolateral. Urinaria protruye de la pared
abdominal. Más
que un defecto primario del
aparato urinario, se suele
atribuir a una insuficiencia
del tejido mesodérmico de la
 pared abdominal ventral.
Aunque esta pared se puede
cerrar al principio con
ectodermo, en ausencia de
mesodermo se rompe y se
produce la subsiguiente
degeneración de la pared
vesical anterior. En los
varones la extrofia vesical
suele afectar al pene,
produciéndose un
trastorno denominado
epispadia
Duplicación vías Multifactorial Asociado a fallas en Las duplicaciones renales
urinarias las interacciones abarcan desde una
epitelio / duplicación sencilla de
mesenquima. Brote / la pelvis renal hasta un riñón
mesenquima supernumerario separado
metanefrogenico por completo.
Igual que los riñones
hipoplásicos, las
duplicaciones renales
pueden ser asintomáticas,
aunque es posible que la
incidencia de
infecciones renales sea
mayor. Las vías duplicadas
no siempre poseen mismo
calibre y posición.
Hermafroditismo Multifactorial Meiosis Los pacientes con
verdadero Mosaisismos hermafroditismo verdadero,
cromosómicos un cuadro muy infrecuente,
tienen tejido testicular y
ovárico [ o un ovario de un
lado y un testículo del otro ]
. En los casos de mosaicismo
genético pueden existir tanto
ovarios como testículos
#datodecolor ; en otros
casos ambos tipos tisulares se
encuentran en la misma
gónada (ovotestis).
Cariotipo 46 XX / 46 XY
Falla en determinación
sexual primaria [ Meiosis ]
Fenotipo: Femenino o
masculino.
La mayor parte de los
hermafroditas verdaderos
tienen un cariotipo
46,XX y sus genitales externos
son de tipo femenino, aunque
el clítoris está hipertrofiado.
Estos individuos se suelen
considerar mujeres.
SICA [síndrome de Multifactorial Falla por parte de los Cariotipo 46 XY
insensibilidad a los receptores de Fenotipo : Sexo femenino
testosterona exuberante [ conversión de
andrógenos] . Es un testosterona libre a
ejemplo de estrógenos]
seudohermafroditismo Falla: determinación sexual
masculino secundaria
Los testículos producen
testosterona, pero la
deficiencia en sus receptores
secundaria a una mutación
del cromosoma
X hace que ésta no pueda
actuar sobre los tejidos
adecuados.
S. turner Genética Alteración Cariotipo: 45 XO
cromosómica / Fenotipo: Femenino
meiosis Falla: determinación sexual
primaria
Los pacientes con este
síndrome tienen células
germinales primordiales que
degeneran poco después de
llegar a las gónadas. No se
produce la diferenciación de
éstas, sino la aparición
de cintillas gonadales. En
ausencia de hormonas
gonadales se desarrollan
genitales de tipo femenino,
pero con rasgos infantiles. La
persona tendrá baja talla,
cuello en esfinge además del
infantilismo
El sistema de conductos
mesonéfricos degenera por
falta de estimulación
androgénica
S. Kinefelter Genética Meiosis.. Cariotipo : 47 XXY , 48 XXXY
Fenotipo: Sexo masculino
Falla: determinación sexual
primaria
Pasa inadvertido durante la
infancia, pero en la pubertad
las células germinales sufren
apoptosis junto con la
estructura testicular. Los
testículos quedan pequeños y
la persona es infértil.
Epispadias Multifactorial El epispadias aislado, en el
que la uretra se abre en la
superficie dorsal del pene es
muy poco frecuente. La
existencia de un surco
dorsal en el pene se suele
asociar a una extrofia
vesical
Hipospadias Multifactorial La malformación más
frecuente del pene es el
hipospadias, un
cuadro en el que la uretra se
abre en la superficie ventral
del pene en lugar de en el
extremo del glande.
Criptorquidia Multifactorial Asociado con falta de La ausencia de descenso
testosterona o testicular es frecuente en los
 anomalías anatómicas varones prematuros y afecta a
que afectan el cerca del 3% de los nacidos a
descenso. término. Normalmente,
los testículos de estos
individuos suelen descender
al escroto en los primeros
meses de vida. Este cuadro
causa esterilidad porque la
espermatogénesis no se
puede producir con
normalidad a la temperatura
de la cavidad corporal.
Los testículos no descendidos
también tienen una incidencia
50 veces mayor de tumores
testiculares malignos
Seudohermafroditismo Multifactorial Hiperplasia Cariotipo: 46 XX
femenino suprarrenal Fenotipo: Masculino
congénita, Falla: determinacion sexual
tratamiento de la secundaria.
madre con sustancias Los genitales internos
androgenicas, tumor tienen carácter femenino,
productor de pero los externos se
andrógenos, mutación masculinizan, bien por una
de enzima aromatasa producción excesiva de
[ convierte hormonas androgénicas por
testosterona en parte
estrógenos] de la corteza suprarrenal
(hiperplasia suprarrenal
congénita
virilizante) o por un
tratamiento hormonal
inadecuado de la gestante.
El grado de masculinización
externa puede variar desde
una hipertrofia simple del
clítoris hasta la fusión parcial
de los labios mayores para
dar origen a una estructura
parecida a un escroto.
Tetralogía de Fallot Multifactorial Falla en la migración 1) Estenosis pulmonar,
de las crestas 2) Defecto del tabique
neurales [más que interventricular membranoso,
nada involucradas en 3) Aorta
la formación del grande (acabalgamiento
tabique IV]. No se aórtico, cuya apertura se
conoce claramente la extiende hasta
patogenia porque si el ventrículo derecho)
bien estaría implicado 4) Hipertrofia del ventrículo
la fallas de crestas derecho
neurales , esto no El defecto básico en la
explica la formación tetralogía de Fallot es una
del tabique fusión asimétrica
troncoconal. de las crestas troncoconales y
una mala alineación de las
válvulas aórtica y pulmonar.
La estenosis pulmonar y la
apertura aórtica de
mayor calibre del normal
permiten el paso de sangre
poco oxigenada del ventrículo
 derecho a través de la aorta
agrandada y producen
cianosis. La tetralogía de
Fallot es la cardiopatía
cianosante más
frecuente en niños pequeños.
Los pacientes muestran una
intensacianosis desde el
nacimiento y acropaquias
graves . Si
el trastorno no recibe
tratamiento, sólo el 50% de
los pacientes
sobrevive más de 2 años y
medio. La gravedad depende
del grado de estenosis
pulmonar , los cuadros con
minima estenosis son
denominados ¨fallot rosados¨
Tronco arterioso Multifactorial Alteración en Un gran vaso de salida
persistente desarrollo del tabique arterial cabalgas obre el
troncoconal [ tabique ventricular y recibe la
proliferación y sangre que sale de los
migración de las CN] dos ventrículos. Patología
cianótica temprana sin
corrección quirúrgica
Coartacion aortica Multifactorial Falla en las causas Malformación vascular
Se asocia al síndrome que causan frecuente y no mortal es la
de turner degeneración del coartación de
conducto arterioso la aorta, que tiene dos
variantes fundamentales. Una
consiste en un
estrechamiento abrupto de la
aorta descendente, caudal a la
entrada
del ductus arterioso .La otra
variante, denominada
coartación preductal, se
produce en localización
proximal al ductus
.La primera variante, o
coartación posductal, es la
más frecuente con gran
diferencia, y supone más del
95% de todos los casos.
En la coartación preductal de
la aorta, que se puede
relacionar con una expresión
inadecuada de MFH-1, el
ductus arterioso persiste
tras el nacimiento. La sangre
que irriga el tronco y los
miembros alcanza a la aorta
descendente a través del
ductus, lo que puede
causar una cianosis
diferencial, de forma que la
cabeza, la parte superior del
tronco y los brazos tengan un
color normal, mientras
 que la parte inferior del
tronco y los miembros
inferiores muestren cianosis,
porque se produce un flujo de
sangre venosa a través del
ductus arterioso persistente
hacia la aorta.
Los vasos deben compensar la
coartación posductal de una
forma distinta, ya que la
localización de la estenosis en
este caso divide de
forma eficaz el flujo de sangre
arterial hacia los brazos y la
cabeza del correspondiente al
tronco y las piernas. El
cuerpo responde mediante
la apertura de vasos
colaterales y conexiones a
través de arterias por
lo general relativamente
pequeñas, que van de la
parte superior del
cuerpo a la inferior
Transpocision de Multifactorial Defecto en En raras ocasiones las crestas
grandes vasos crecimiento de valvas troncoconales no toman su
que dividirán el tracto forma espiral para dividir el
de salida [ CN] tracto de salida en dos
conductos, lo que da
lugar a dos arcos circulatorios
completamente
independientes, de forma que
el ventrículo derecho se
comunica con la aorta y el
izquierdo con la arteria
pulmonar ,.Si no se corrige
este trastorno, el arco
circulatorio izquierdo
seguiría bombeando
sangre oxigenada a través del
lado izquierdo del corazón y
los pulmones, mientras que la
parte derecha del corazón
bombearía sangre venosa
hacia la aorta y la circulación
sistémica, que después
regresaría a la aurícula
derecha. Esta lesión, que es la
causa más frecuente de
cianosis en los recién nacidos,
es compatible con la
vida sólo si se asocia con un
defecto de tabicación
interauricular e
interventricular y con un
conducto arterioso
persistente asociado.

CIA / CIV Multifactorial Defectos en .Las variantes más frecuentes

mecanismo que son las causadas por una
permite cierre de los reabsorción excesiva del
forámenes [ tejido que rodea al foramen
tabicamiento ] secundum o otra variante
menos frecuente es la
comunicación interauricular
baja, que está causada
normalmente por la falta de
fusión entre el borde libre
del septum primum y los
cojinetes endocárdicos
Si el defecto es el resultado de
una deficiencia en el
tejido del cojinete
endocárdico, las alteraciones
asociadas en lasválvulas
auriculoventriculares pueden
complicar en gran medida
la lesión. La ausencia de
tabiques dentro de la aurícula
provoca la aurícula común,
un defecto grave que suele
estar asociado a
otras malformaciones
cardíacas. Los defectos
septales interauriculares
están entre las
malformaciones del corazón
más frecuentes.
. Los defectos septales
interauriculares no
complicados suelen ser
compatibles con muchos
años de vida asintomática.
Incluso en este período sin
síntomas, la sangre de la
aurícula izquierda, que está
sometida a una presión
ligeramente superior a la
de la aurícula derecha, pasa
hacia esta última. Este flujo
adicional de sangre causa
hipertrofia auricular derecha
e incrementa el flujo
sanguíneo a los pulmones. Al
cabo de muchos años se
puede producir hipertensión
pulmonar, con el consiguiente
incremento de la presión
sanguínea
en el ventrículo derecho y,
finalmente, de la aurícula
derecha. Un aumento de sólo
unos milímetros en la presión
de la aurícula derecha
puede invertir el flujo
sanguíneo en el cortocircuito
interauricular y producir
cianosis.
Los defectos del tabique
interventricular
representan la
 malformación congénita
cardíaca más frecuente en
niños, aunque en
su inmensa mayoría se
cierran de forma espontánea
antes de los 10 años. En el
adulto no son tan comunes
como los defectos del
tabique interauricular. Casi
un 70% de los defectos del
tabique interventricular
afectan a la porción
membranosa del tabique,
en
la que confluyen varios
tejidos embrionarios. Como la
presión en el ventrículo
izquierdo es mayor que en el
derecho, esta lesión se asocia
inicialmente a un
cortocircuito de izquierda a
derecha no cianosante del
flujo sanguíneo . Sin embargo,
el aumento del flujo hacia el
ventrículo derecho produce
hipertrofia ventricular
derecha y puede provocar
hipertensión pulmonar, lo
que acaba invirtiendo el
cortocircuito. La dinámica
patológica básica es similar a
la observada en los defectos
de tabicación
interauriculares.
Muchas de las mutaciones que
causan defectos del
tabique interauricular
también pueden causar
defectos en el tabique
interventricular.
Anencefalia + Defectos Multifactorial Falta de crecimiento / Un defecto de cierre de la
del cierre del tubo proliferación _ Papel médula espinal se denomina
de acido fólico. raquisquisis, y si afecta al
neural Defectos en encéfalo se llama
desarrollo del craneosquisis. Los pacientes
mesenquima cefalico con craneosquisis fallecen
En cuanto a la anencefalia es
la falta de desarrollo de la
calota craneal acompaña con
ausencia parcial del encéfalo.
Afecta parte cefálica debido a
alto contacto con LIQUIDO
AMNIOTICO [ con este se
comunican los neuroporos] .
No hay muchas expectativas
de vida.
Espina bífida Multifactorial Alteraciones en la Espina bífida
migración , oculta : se produce como
proliferación o mínimo en el 5% de
diferenciación de la población. La médula
espinal y las meninges siguen
 mesodermo paraxil [ en su sitio, pero la cubierta
esclerotomo] ósea (arco neural) de una o
más vértebras está
incompleta. Este defecto
puede pasar inadvertido
durante muchos años. Los
arcos neurales son
inducidos por la placa del
techo del
tubo neural, con la
mediación de Msx-2. Por
tanto, parece que la espina
bífida oculta es en realidad
un problema local de la
inducción. El l siguiente
grupo de lesiones por orden
de gravedad es el de
los meningoceles, en los
que puede faltar la
duramadre en lazona del
defecto y la aracnoides
sobresale por debajo de la
piel sin embargo, la médula
espinal sigue en su lugar y
los síntomas neurológicos
suelen ser leves.
El cuadro más grave es el
mielomeningocele, en el
que la médula espinal
protruye o queda
completamente desplazada
hacia el espacio
subaracnoideo, que
hace relieve Los problemas
secundarios
al desplazamiento de las
raíces nerviosas
determinan la aparición
frecuente de trastornos
neurológicos en estos
enfermos.

Microcefalia Multifactorial Aumento en el Es un trastorno relativamente

Rubeola numero de apoptosis poco frecuente
CMV [ citomegalovirus] neuronal, que se caracteriza por una
disminución de falta de desarrollo del
proliferación. encéfalo y del
cráneo .La microcefalia
primaria (a diferencia de la
microcefalia
secundaria que se presenta
posnatalmente) es causada
probablemente por una
disminución del número de
neuronas que
se forman en el cerebro fetal.
El cierre prematuro de las
suturas del
cráneo puede ser otra
probable causa.