BIOLOGIA

GRUPO 2 - MESA 4

Taller. Expresión de la Información Genética

Avilla Santos Vanessa; Lasso Padilla, Luisa María; Quiroz Muñoz, Sarita Julieth;
Rodríguez Recalde, Gabriela Antonia
Abril 24 de 2017

1. Si se presenta una deleción en el par de bases #7 como se muestra en la tabla

provocaría que se mueva el marco de lectura llevando a la pérdida de un segmento
del cromosoma que no abarca al centrómero, lo que provocara que se pierda la
división celular y las células descendientes tendrán una menor cantidad de material
genético originando un desequilibrio, el cual es un codón de paro prematuro.
Dependiendo del tipo de deleción puede ser clasificadas como intersticiales o
terminales según la región del cromosoma que se pierda. En este caso como se
presenta deleción en el cromosoma #7 es denominada región crítica del Síndrome de
Williams.

Figura 1. Codón de paro prematuro

2. Si se da la sustitución de la citosina en la posición 20 por una adenina como se

puede observar en la tabla no provocaría ningún cambio debido a que es una
mutación que no afecta ya que no tiene ninguna consecuencia, pues el codón
codifica el mismo aminoácido a esto se le conoce como una mutación sinónima o
silenciosa, no cambia la secuencia de aminoácidos de la cadena polipéptidica y los
cambios en el nucleótido no resultan en cambios estructurales o funcionales de la
proteína.
 Figura 2. Mutación sinónima o silenciosa

3. Si sucede la sustitución de la guanina en la posición 24 por una adenina como

se muestra en la tabla provocaría una modificación, el cambio de un aminoácido por
otro, debido a que el codón codifica un aminoácido distinto. Es una mutación
conservadora, que generalmente no tiene consecuencias debido a que el codón
codifico es un aminoácido del mismo grupo.

Figura 3. Mutación conservadora.

4. En la figura 4 se encuentra una mutación por desplazamiento del marco de
lectura gracias a la inserción del par de bases A-T entre las posiciones 26 y 27,
dando como resultado que la traducción acabara prematuramente con el codón de
paro prematuro alterando a la proteína resultante

Figura 4. Mutación por desplazamiento del marco de lectura.

5. En la figura 5 se presenta el resultado de la inversión de los pares de bases 39 y

40 provocando una mutación sin sentido o de finalización que da lugar a un codón de
paro prematuro en la traducción de la proteína, lo que resulta en la producción de
proteínas truncadas que pueden ser no funcionales.
 Figura 5. Mutación si sentido.

6. Se presenta en la figura 6 una mutación sinónima que tambien se la considera

mutación silenciosa gracias a la inversión de los pares de basess 45 y 46. La
mutación cambió el codón codificante de Leusina, Arginina y del codon de parada
pero que no cambió aminoácido, por lo que no altera la función del productp
proteico del gen.

Figura 6. Mutación sinónima.

7. En la figura 6 se presenta el resultado de la inserción de dos pares de bases G-C
entre las posiciones 19 y 20. Primeramente ocurre una mutación por desplazamiento
del marco de lectura, dando como resultado que la traducción acabara
prematuramente con el codón de paro prematuro. A raíz de esta inserción la proteína
resultante también sufre una mutación de cambio de significado, en la cual codón 6
ya no codifica lisina sino Acido glutámico y el codón 7 ya no codifica leucina sino
treonina.

Figura 7. Mutación por desplazamiento del marco de lectura y mutación de

cambio de significado.

8. Al haber deleción de la Timina del par de bases #51 no ocurre ningún cambio
en la secuencia ya que el par de bases #52 también es una Timina, por lo tanto, esta
se corre y reemplaza a la #51, quedando sin modificaciones el último codón de la
secuencia (codón de parada), como se puede apreciar en la imagen 1. Esta es una
mutación silenciosa porque no altera la cadena de aminoácidos ya que ocurre en la
última posición del último codón.

Figura 8. Mutación silenciosa por deleción

 9. En el par de bases #34 ocurrió deleción de la Timina, pero no sucede ningún
cambio en la secuencia, como se presenta en la imagen 2, ya que este par de bases se
encuentran en el intron 2. Esta es una mutación silenciosa porque no altera la cadena
de aminoácidos ya que ocurre en el intrón.

Figura 9. Mutación silenciosa por deleción

10. En la figura 10 se muestra la estructura resultante al exón 2 comportarse como

un intrón más. Este mecanismo recibe el nombre de corte y empalme (Splicing)
alternativo, este permite generar múltiples isoformas de una proteína a partir de un
único gen. Estas formas proteicas resultantes difieren levemente en su secuencia de
aminoácidos, en este caso, la proteína resultante presenta una mutación por
desplazamiento del marco de lectura que genera un codón de paro prematuro, pero
sus aminoácidos codificados no muestran cambio alguno. Y así, gracias a este
mecanismo se pueden cortar y empalmar dos tipos diferentes de mRNA maduro
siendo esto una clara ventaja evolutiva permitiendo un alto grado de flexibilidad
funcional (Passarge, & Wirth, 2010).

Figura 10 . Estructura resultante del Splicing alternativo.

Referencias
Passarge, E., & Wirth, J. (2010). Genética (1st ed., p. 218). Madrid: Editorial Médica
Panamericana.