LA GENÉTICA

¿QUE ES LA
GENÉTICA?

! Es parte de la biología que estudia los genes

y los mecanismos que regulan la transmisión
de los caracteres hereditarios.
 Conceptos básicos

➢ Gen. ➢ Genotipo.
➢ Alelo. ➢ Fenotipo.
➢ Locus.
➢ Gameto.
➢ Cigoto.
➢ Homocigoto.
➢ Heterocigoto.
➢ Dominante.
➢ Recesivo.
 SUBDIVISIÓN DE LA GENÉTICA

! Clásica o Mendeliana.
! Evolutiva y de poblaciones.
! Molecular.
! Ley Mendeliana: Estudia los principios de la herencia. Relación entre
cromosomas y herencia, arreglo de genes en cromosomas y el mapeo
genético. Transmite de padres a hijos.

Existen tres leyes que son:

! Ley de la Uniformidad de los híbridos.
! Ley de la segregación de los alelos.
! Ley de la segregación independiente.
 GENÉTICA CLÁSICA O
MENDELIANA
Gregor Johann Mendel (1822-1884) fue un monje
agustino católico y naturalista quien formuló, por
medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes
variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las
hoy llamadas Leyes De Mendel que dieron origen a la
herencia genética.

 ➢ LEY DE LA UNIFORMIDAD O DE LA DOMINANCIA


➢ Establece que los híbridos de la primera generación filial son iguales entre
sí y a uno de los parentales. Se representan en letras mayúsculas y
minúsculas.
 ➢ LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS
ALELOS

➢ Cada alelo es independiente,

productos de los cruces de la
F1. Se pueden expresar por
porcentajes o fracciones
proporcionales de 3:1.
 ➢ LEY DE LA SEGREGACIÓN
INDEPENDIENTE


➢ Al cruzar dos individuos que difieren

en dos o más caracteres se
t ra n s m i t i r á d e g e n e ra c i ó n e n
generación en forma independiente
a los demás.
➢ Ejemplo de Probabilidad.
PRINCIPIOS DE PROBABILIDAD EN
GENÉTICA
! Hay dos principios de probabilidad en genética: La regla de los
eventos independientes y la regla del producto.

! Probabilidad: # de veces que ocurre un evento

# total de eventos posibles
 PATRONES DE HERENCIA
De acuerdo a las localizaciones de un gen:

➢ Herencia Autosómicas: ➢ Herencia citoplasmicas ➢ Herencia ligada al sexo

 ➢CODOMINANCIA
HERENCIA 
 ➢ POLIGENIA
NO
MENDELIANA

La herencia no solo se da

dominancia y recesividad,

sino que también se ➢ HERENCIA INTERMEDIA

conocen otras formas:

codominancia, herencia
intermedia, poligenia,

alelos múltiples
! Alelos Multiples
 GENÉTICA DE POBLACIONES
! Se encarga de demostrar como están presentes los genes en las poblaciones.
! Explora la composición genética de individuos de una especie, en como cambia de posición en
cierto tiempo y espacio.
Conceptos básicos

! La mutación
! La deriva genética
! La migración
! La selección natural
PRINCIPIO DE HARDY-WEINBERG

➢ Las relaciones entre las frecuencias

alélicas y genotípicas en una población
mendeliana bajo una serie de supuestos
ideales constituye el principio de Hardy-
Weinberg.

➢ Las frecuencias génicas permanecen

constantes de generación a generación
sino hay mutación, migración y selección.
 GENÉTICA DE POBLACIONES

➢ FRECUENCIAS ALÉLICAS

➢ FRECUENCIAS
GENOTÍPICAS
LEY DE EQUILIBRIO DE HARDY-
WEINBERG

1. Equilibrio de las frecuencias alélicas .

2. Equilibrio de las frecuencias
genotípicas.
3. El equilibrio es neutro.
 ESTAS PROPIEDADES GENÉTICAS DE LAS
POBLACIONES PUEDEN SER MODIFICADAS
POR:

➢ Tamaño de la población.
➢ Fertilidad y viabilidad.
➢ Migración y mutación.
➢ Sistema de apareamiento.
GENÉTICA MOLECULAR

! Edward Lawrie Tatum (1941) y George

Wells Beadle, demostraron que los genes
codifican las proteínas.

! Estudia la naturaleza de los genes, como se

codifican, replica y se expresa la información
genética, el control y la regulación de la
expresión génica. Genes están compuestos
por Intrones y Exones. Hay alelos normales
que pueden ser Llamados silvestres y
cambiantes que seria un Genotipo Mutado.
 GENÉTICA
MOLECULAR

➢ Un gen es la unidad física y

funcional de la herencia, que
se pasa de padres a hijos.
Prokaryotic mRNA
 REPLICACIÓN

➢ El primer paso del flujo de

información genética, consiste
en la síntesis de DNA copiando
la información de DNA, este
proceso lo llevan a cabo un
conjunto de enzimas conocidas
como polimerasas de DNA
(DNApol), dependientes de
DNA.
 REPARACIÓN DEL DNA

➢ Los errores de apareamiento

i n t r o d u c i d o s d u ra n t e l a
replicación, provocados por
mutaciones, o algún otro
mecanismo, producen
cambios en las forma
tridimensional de la doble
hélice del DNA.
TRANSCRIPCIÓN
➢Estructura molecular de un gen






 TRADUCCIÓN

! La síntesis de proteínas o
Tra d u c c i ó n , e s u n o d e l o s
procesos más complejos que
realizan las células, esta
complejidad es necesaria para
asegurar la lectura fiel de las
secuencias de nucleótidos de los
ácidos nucleicos a secuencias de
aminoácidos en las proteínas.
 Presence vs. expression

• All cells have the same set of

genes.
• Different cell types express
different subsets of their
genes.
• Constitutive genes are
ABC ABC expressed in most cell types.
• Cell-type specific genes
are expressed in only a few
cell types.

02/21/00 V1.2
 Gene expression responds to
the environment

• Changes to the cell’s

internal or external
ABC
environment can lead
to changes in gene
expression.

• Most human diseases

manifest through a
ABC mis-regulation of gene
expression

02/21/00 V1.2
 REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN
GENÉTICA

➢ El flujo de información
genética en los seres
vivos es vital y se debe
controlar en forma
estricta. Los principales
mecanismos de control
se dan a varios niveles.
 INTERFERENCIA CON RNA
(RNAi)

! Es una molécula de ARN que

suprime la expresión de
genes específicos mediante
mecanismos conocidos
globalmente
como ribointerferencia o
interferencia por ARN (RNA
interference, RNAi)
CARIOGRAMA
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
 ➢ DELECIÓN ➢ DUPLICACION

➢ INVERSION ➢ TRANSLOCACION
ENFERMEDADES GÉNICAS

! Aneuploidias en cromosomas somáticos:

! Síndrome de Klinefelter: XXY (Sólo en varones).
! Síndrome de Down: Par 21.
! Síndrome de Edwards: Par 18.
! Síndrome de Patau: Par13.
! Síndrome de Lejeune (Maullido del gato): Par 5.
! Síndrome de Turner: Afecta solo mujeres.
! Síndrome de Triple X: Mujeres.
SÍNDROME DE KLINEFELTER: XXY
SÍNDROME DEL TRIPLE X
SÍNDROME DE DOWN: PAR 21
SÍNDROME DE EDWARDS: PAR
18(Trisomía).
SÍNDROME DE PATAU: PAR 13(Trisomía).

SÍNDROME DE LEJEUNE (MAULLIDO DEL GATO):
PAR 5 (Deleción) .
SÍNDROME DE TURNER: POSEE UN
SOLO CROMOSOMA SEXUAL
¡GRACIAS!