Herencia genética:

¿cómo influye en
nuestra salud?
Descubre cómo el ADN que
heredamos de nuestros padres
y transmitimos a nuestros hijos
también es responsable de
algunas enfermedades
1 Introducción
¿Qué es la herencia genética?

2 Conociendo el ADN
¿Qué es el ADN?
¿De qué está compuesto el ADN?
¿Qué papel desempeña el ADN en el organismo?

3 Gregor Mendel y las bases de

la genética moderna
4 Enfermedades genéticas
hereditarias
Transmisión hereditaria
Herencia autosómica recesiva
Herencia dominante ligada al cromosoma X
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Herencia mitocondrial

5 Tipos de enfermedades genéticas

hereditarias
Cromosómicas
Monogénicas o mendelianas
Cáncer hereditario
Miocardiopatía hipertrófica
Hipertermia maligna
Hipercolesterolemia familiar
Multifactoriales

6 ¿De qué enfermedades puedo ser

portador?
7 ¿Qué son los rasgos genéticos?

8 Conocer nuestros genes: clave para

evitar, prevenir y tratar las enfermedades
hereditarias
9 Conclusión
 1. Introducción:

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

¿Qué es la herencia genética?
¿Sabes que tu color de ojos, la forma de tu nariz o incluso el
hábito de comer entre horas están relacionados con tu he-
rencia genética?

Los genes que heredamos de

nuestros padres y transmitimos
a nuestros hijos, contienen
la información básica sobre
nosotros: desde nuestro color
de cabello, altura y complexión,
hasta la predisposición a
presentar enfermedades.
Cuando hablamos de herencia genética nos referimos
a las características fisiológicas, morfológicas o bio-
químicas que se transmiten de generación en genera-
ción a través del material genético, contenido en los
óvulos y en los espermatozoides de los progenitores.

Pero antes de adentrarnos en el apasionante mundo de la

herencia genética, es necesario que conozcas bien cómo
funciona el ADN. Vamos a verlo en el próximo apartado.

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 2. Conociendo el ADN

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

¿Qué es el ADN?
Seguro que, más o menos, tienes una idea de qué es el ADN.
Probablemente sabrás que está relacionado con la genética,
y que es el responsable de las características que heredamos
de nuestros padres y que transmitimos a nuestros hijos. Pero
¿sabes qué es el ADN realmente y conoces cómo funciona?

ADN es la abreviatura de “ácido desoxirribonucleico”. Este

sonoro par de palabras define a la molécula de la vida, una
molécula compleja que todos los seres vivos tenemos
dentro de cada una de las células de nuestro organismo.

Pues bien, esta molécula, que conocemos como ADN, con-

tiene las instrucciones genéticas necesarias para el desarro-
llo y el funcionamiento de la vida.

El ADN es una molécula

compleja que todos los seres
vivos tenemos dentro de cada
una de las células de nuestro
organismo y que contiene
las instrucciones genéticas
necesarias para el desarrollo y el
funcionamiento de la vida.

4
Cada persona tiene su propio ADN y es diferente al del res-

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

to de personas. Es un hecho que compartimos el 99,9% de
nuestro ADN, pero el 0,1% restante es muy importante ya
que es lo que nos hace únicos.

Dentro del ADN podemos encontrar los genes, las unidades

básicas funcionales y físicas de la herencia genética. Existen
alrededor de 20.000 genes en el genoma humano distribui-
dos a lo largo del ADN.

El ADN está “empaquetado” de forma muy compacta en

unas estructuras llamadas cromosomas. En concreto, te-
nemos 23 pares de cromosomas (46 en total) que se en-
cuentran dentro del núcleo de cada una de las células de
nuestro cuerpo. De cada par de cromosomas, uno de ellos
lo heredamos de nuestra madre y el otro de nuestro padre.

Los pares del 1 al 22 son iguales en ambos sexos y se de-

nominan autosomas, al par 23 se le denomina
cromosomas sexuales y son diferentes
en hombres y en mujeres: las muje-
res tienen dos cromosomas X (XX)
y los hombres tienen uno X y
otro Y (XY), por lo que estos
cromosomas determinan
el sexo masculino o fe-
menino de la persona.

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 Como hemos dicho, todas las células del cuerpo huma-

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

no tienen 23 pares de cromosomas, pero hay una excep-
ción: las células reproductivas. Los óvulos y los esper-
matozoides contienen un solo cromosoma de cada par.

Los genes están empaquetados

en unas estructuras llamadas
cromosomas, ubicados en el núcleo
de cada célula del cuerpo. Tenemos
46 cromosomas, 23 procedentes de
la madre y otros 23 del padre.
Un dato curioso: ¿sabías que el ADN que contiene cada
una de tus células, extendido, ocuparía 2 metros de lon-
gitud? ¿Y que el conjunto del ADN contenido en todas tus
células alcanzaría más de 100.000 millones de kilómetros?

6
¿De qué está compuesto el ADN?

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

El ADN está formado principalmente por cuatro sustancias
químicas:

● Adenina
● Timina
● Guanina
● Citosina

Estas cuatro sustancias se unen de una forma muy concreta en

el ADN: la adenina siempre se empareja con la timina, y la cito-
sina con la guanina, formando una estructura química de doble
hebra enrollada a la que llamamos “doble hélice” debido a su
forma.

La secuencia completa de la unión de estas sustancias com-

pone nuestro código genético, dentro podemos distinguir los
genes, las unidades básicas funcionales del ADN, que tienen
una función específica.

7
¿Qué papel desempeña el ADN en

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

el organismo?

El ADN humano es el mapa genético de la vida, un manual que

contiene las instrucciones para el desarrollo y funcionamien-
to de cada uno de los sistemas que componen nuestro cuer-
po. El ADN tiene la información específica para que las células
que forman cada tejido se diferencien y ejerzan cada una su
función, ya que por ejemplo, una célula del corazón no realiza
las mismas funciones que una del riñón.

Los genes contienen las

instrucciones necesarias
para formar proteínas.
Las proteínas son un tipo de moléculas que participan en casi
todos los procesos biológicos. En conjunción con el ambiente
que nos rodea, determinan muchas de nuestras características
y si existe algún error en la secuencia de ADN (mutación), las
proteínas pueden no funcionar correctamente y causar enfer-
medad.

8
3. Gregor Mendel y las bases de
la genética moderna
Las bases de la genética tal y
como la conocemos hoy en
día, tienen su origen en los es-
tudios realizados por Gregor
Mendel, considerado como
el padre de la genética. Este
monje austríaco formuló las 3
leyes conocidas como “Leyes
de Mendel” en las que explica
cómo se transmite la herencia
genética de generación en ge-
neración, es decir, explican la
probabilidad de que un ser vivo
presente determinadas carac-
terísticas físicas (fenotipo) a
partir de su información gené-
tica (genotipo). El fenotipo es
cualquier rasgo observable de
un organismo. Por ejemplo, en
HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?
el caso de las plantas de gui-
santes, la apariencia estriada
o, en el caso de un ser huma-
no, el color del cabello o de los
ojos.
Mendel llevó a cabo muchos
experimentos con plantas de
guisantes que presentaban di-
ferentes características. Cru-
zando estas plantas determinó
la presencia de caracteres
dominantes y caracteres re-
cesivos, es decir, la presencia
de variantes genéticas que
tenían predominancia sobre
otras y vio como ambos tipos
de caracteres genéticos influ-
yen en el fenotipo.
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4. Enfermedades genéticas

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

hereditarias
Las enfermedades genéticas hereditarias son patologías ori-
ginadas por un cambio en la secuencia de un gen que causa,
como mencionamos anteriormente, una alteración en la proteí-
na a la que da lugar. En este caso la proteína no funciona correc-
tamente y causa una alteración en el organismo.

Estas mutaciones pueden aparecer espontáneamente de una

generación a otra o ser heredadas de los padres. Si aparecen
de manera espontánea se denominan mutaciones “de novo”, en
este caso no tienen por qué aparecer en el resto de los hijos que
tenga la pareja, pero el hijo que la presenta podrá transmitirla.
Si por el contrario la mutación se ha heredado de los proge-
nitores puede haberlo hecho siguiendo diferentes patrones de
herencia.

Transmisión hereditaria
La transmisión hereditaria de enfermedades genéticas puede
ocurrir de diferentes maneras siguiendo distintos patrones de
herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva, do-
minante ligada a X, recesiva ligada a X y mitocondrial. En el
siguiente apartado te explicamos cada uno de ellos.

Herencia autosómica dominante

En este tipo de herencia la alteración genética se encuentra en
un gen localizado en uno de los 22 cromosomas autosómicos
(es decir, los no sexuales), motivo por el que puede afectar con
la misma probabilidad a hijos que a hijas.

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Como ya habíamos mencionado anteriormente, tenemos dos

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

copias de cada gen (también conocidas como alelos) una loca-
lizada en el cromosoma heredado de la madre y otra en el he-
redado del padre, al ser herencia dominante, es suficiente que
una de esas copias presente la alteración para que la persona
presente la enfermedad, por lo que las personas afectadas sue-
len tener un progenitor también afectado.

Los progenitores con enfermedades de herencia autosómica

dominante tienen un 50% de posibilidades de tener descen-
dientes que también presenten la enfermedad. La acondropla-
sia, la enfermedad de Huntington o la neurofibromatosis siguen
este patrón de herencia.

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Herencia autosómica recesiva

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

Como en el caso anterior, el gen afectado también se encuentra
en uno de los 22 cromosomas autosómicos, pero en este caso
es recesivo, eso significa que es necesario que ambas copias del
gen estén alteradas para que aparezca la enfermedad, por lo que
es necesario que los dos progenitores sean portadores.

Ser “portador” significa que la persona tiene una de las 2 co-

pias del gen alterada, en este caso, la persona no está enfer-
ma porque para que una patología recesiva cause enfermedad,
ambas copias del gen deben estar alteradas. En este caso es
posible que no haya antecedentes familiares de la enfermedad,
ya que pueden ser portadores asintomáticos. La enfermedad
de TaySachs, la fibrosis quística o la talasemia tienen este pa-
trón de herencia.
Herencia dominante ligada al

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

cromosoma X
En este caso la enfermedad está ligada a una mutación en uno
de los genes que se encuentran localizados en el cromosoma
X, uno de los dos cromosomas sexuales. Al ser dominante, una
sola copia alterada del gen es suficiente para causar la enferme-
dad. En el caso de un hombre afectado, todas sus hijas hereda-
rán la enfermedad (él aporta el cromosoma X con la mutación) y
ninguno de sus hijos varones (el padre les aporta el cromosoma
Y). Si es la madre la afectada, tiene un 50% de probabilidades
de transmitírsela a sus hijos, independientemente del sexo. El
raquitismo resistente a la vitamina D es un ejemplo de este tipo
de enfermedades.

Herencia recesiva ligada

al cromosoma X
En este tipo de herencia, la enfermedad también está ligada a
mutaciones en los genes del cromosoma X, pero en este caso
el gen mutado es recesivo. En este caso, para padecer la en-
fermedad una mujer tiene que heredar dos copias alteradas del
cromosoma X, algo que es poco probable. Si solo tiene una co-
pia alterada, la otra copia la compensará, y ella será portadora
pero no desarrollará la patología. Los hombres suelen estar más
afectados por este patrón de herencia, puesto que si el gen de
su cromosoma X está alterado, no tienen otra copia para com-
pensarlo y desarrollarán la enfermedad. La distrofia muscular
de Duchenne o la Hemofilia A siguen este patrón de herencia.

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Herencia mitocondrial

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

La mayor parte del material genético se encuentra en los cro-
mosomas, que como hemos visto se encuentran en el núcleo de
la célula. Sin embargo, existe un pequeño porcentaje de ADN
contenido fuera de ellos, concretamente en unos orgánulos
celulares que se encuentran en el citoplasma, denominados
mitocondrias.

Estas son las encargadas de suministrar a la célula la energía

que necesita para llevar a cabo su actividad. La porción de
material genético que contienen se llama ADN mitocondrial.
Cuando este está alterado, se producen algunas enfermedades
cuyo patrón de herencia se caracteriza por afectar a todos los
hijos o hijas de una mujer afectada, pero a ninguno de un hom-
bre afectado. Esto se debe a que el ADN mitocondrial tiene la
particularidad de que solo se hereda de la madre.

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5. Tipos de enfermedades

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

genéticas hereditarias
La mayoría de enfermedades son consecuencia directa, o están
influidas, por factores genéticos. Como hemos dicho, los genes
codifican proteínas que tienen una función en el organismo y
mutaciones o variantes que afecten al gen pueden causar
alteraciones a diferentes niveles, desde la capacidad
para metabolizar determinados alimentos, aumen-
tar nuestro riesgo de cáncer o condicionar nues-
tra fuerza física. Las enfermedades genéticas
de manera general pueden clasificarse en
3 grandes grupos:

Cromosómicas
Estas enfermedades son conse-
cuencia de anomalías en los cro-
mosomas, ya sea en su estruc-
tura física o en su cantidad.
Estas últimas, conocidas como
aneuploidías son las más co-
munes, y se dan cuando exis-
te un cromosoma más o uno
menos respecto a la cantidad
normal, que es 46 (23 pares).
El síndrome de Down (trisomía
21) o el síndrome de Patau (tri-
somía 13) son ejemplos de enfer-
medades cromosómicas.

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Monogénicas

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

Las enfermedades monogénicas están causadas por la presen-
cia de alteraciones en un gen específico, de ahí su nombre. Hay
descritas más de 6.000 enfermedades monogénicas, que afec-
tan a alrededor del 1% de los recién nacidos. Las enfermedades
monogénicas pueden seguir un patrón de herencia recesiva o
dominante.

Enfermedades de herencia
mendeliana
Las enfermedades mendelianas son aquellas que siguen un pa-
trón de herencia recesivo o dominante, incluyendo las mono-
génicas, pero también encontramos en esta clasificación enfer-
medades que siguen este patrón de herencia pero son debidas
a alteraciones en varios genes.
Estos son algunos ejemplos de este tipo de enfermedades:

Cáncer hereditario
Existen genes que pueden presentar alteraciones asociadas con
un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Un ejemplo es la presen-
cia de mutaciones en genes como APC, MLH1, MLH3, MSH2,
MSH3, MSH6 o MUTYH entre otros, que aumentan el riesgo de
desarrollar cáncer colorrectal.

Otro ejemplo bastante conocido es el síndrome de cáncer de

mama y ovario hereditario donde encontramos muchos genes
relacionados tales como BRCA1, BRCA2, PALB2, etc.

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Miocardiopatía hipertrófica

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

Existen determinados genes como ACTC1, ACTN2, COX15 o
MYBPC3 entre otros que pueden aumentar el riesgo de desa-
rrollar esta patología, si la persona presenta una mutación.

Hipertermia maligna
Esta patología se presenta tras la administración de unos relajan-
tes musculares específicos utilizados cuando nos sometemos a
cirugías, en este caso las personas que presentan variantes en
genes como RYR1, CACNA2D1 o CACNA1S tienen mucho más
riesgo de tener una reacción severa con fiebre, taquicardia y de-
gradación muscular. Estas variantes se presentan en 1 de cada
2000 personas y con un gesto tan simple como cambiar un fár-
maco por otro, se podría evitar la aparición de esta reacción.

Hipercolesterolemia familiar
Las personas con esta enfermedad tienen niveles de colesterol
elevados y, por lo tanto, un mayor riesgo de enfermedad coro-
naria. Hay descritos varios genes asociados con el desarrollo
de esta enfermedad tales como LDLR, APOB o LDLRAP1 entre
otros.

Multifactoriales
Estas enfermedades son causadas por los efectos combinados
de múltiples genes o bien por la combinación de factores ge-
néticos y ambientales. El Alzhéimer, la diabetes o el asma son
ejemplos de patologías en las que, además de los genes, tam-
bién influyen hábitos cómo la dieta o la exposición ambiental.
Es muy importante conocer nuestro riesgo genético a padecer
una enfermedad de este tipo, ya que eso nos permitirá implan-
tar hábitos de vida enfocados a reducir al máximo la posibilidad
de que acabe desarrollándose.

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 6. ¿De qué enfermedades

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

puedo ser portador?
Como hemos mencionado antes, las enfermedades monogé-
nicas pueden seguir varios patrones. Uno de ellos es el mono-
génico recesivo, que requiere que ambas copias del gen estén
alteradas para que la enfermedad se manifieste.

En el caso de que solo tengamos

una copia alterada, seremos
portadores y, aunque no
desarrollaremos la enfermedad,
habrá un 25% de posibilidades de
que la transmitamos a nuestros
hijos en el caso de que nuestra
pareja también sea portadora.
Por este motivo, es muy importante conocer nuestra condi-
ción de portador de este tipo de enfermedades. Por ejemplo,
1 de cada 20 personas es portadora de fibrosis quística, siendo
una de las enfermedades de este tipo con tasa de portador más
alta. Por este motivo, hay una probabilidad mayor de que am-
bos miembros de la pareja sean portadores.

Además, las mujeres también pueden ser portadoras de en-

fermedades monogénicas recesivas ligadas al cromosoma X
sin saberlo, por lo que si tienen descendencia, tienen un 50%
de probabilidades de trasmitirle la enfermedad a sus hijos varo-
nes, independientemente de la genética de su pareja. Sin em-
bargo, sus hijas solo podrían ser portadoras de la variante sin
desarrollar la enfermedad.

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7. ¿Qué son los rasgos

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

genéticos?
Los rasgos son las características específicas de cada perso-
na, como por ejemplo la estatura, los niveles de determinadas
vitaminas o el color de ojos. Estas características tienen un com-
ponente genético, en ocasiones de hecho dependen de varios
genes y también de factores ambientales. Los rasgos genéticos
no tienen impacto grave sobre la salud.

Los rasgos genéticos se establecen a través de estudios de aso-

ciación o GWAS (Genome Wide Association Studies) y su ob-
jetivo es estudiar la relación entre una variante concreta del
ADN y rasgos específicos.

Estas variantes en la secuencia del ADN que expresan los

rasgos de cada individuo, se denominan polimorfismos. Por
ejemplo, los estudios GWAS han manifestado la asociación en-
tre ciertos polimorfismos y una mayor predisposición a lesio-
nes en el tendón de Aquiles, menor absorción de vitaminas, o
un mayor riesgo a presentar obesidad. Con esta información
podemos tomar medidas acerca de nuestros hábitos de vida
como adaptar la dieta o el ejercicio para mejorar nuestra cali-
dad de vida.

Conocer los rasgos genéticos

permite implantar hábitos
de vida en función a la
información genética.

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8. Conocer nuestros genes: clave

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

para evitar, prevenir y tratar
las enfermedades hereditarias
Algunas personas son rea- En el caso de variantes con
cias a conocer su riesgo de impacto clínico, conocer el
desarrollar enfermedades riesgo a presentar alguna de
hereditarias, sin embargo, la estas patologías nos permitirá
posibilidad de conocer esta in- tomar medidas para adaptar
formación tiene un gran valor. nuestras revisiones de salud
para prevenirlas o detectarlas
Muchas enfermedades son a tiempo.
multifactoriales, es decir, para
que se desarrollen hace falta Por ejemplo, las enfermeda-
una predisposición genética des cardiovasculares son una
pero también que se den de- de las principales causas de
terminados factores ambien- mortalidad y morbilidad hoy
tales. en día y en la mayoría de los
casos están causadas por há-
En el caso de las enfermedades bitos de vida negativos (mala
multifactoriales, conociendo alimentación, sobrepeso, se-
el riesgo genético podemos dentarismo, etc.). Sin embar-
adaptar nuestros hábitos de go, en un porcentaje conside-
vida para reducir la probabili- rable de los casos, se deben
dad de aparición de la enfer- a una mutación genética que
medad. Por ejemplo, en caso altera el músculo cardíaco o la
de conocer que presentamos conducción cardiaca. Cono-
un mayor riesgo de trombos, cer este riesgo es clave para
si va a someterse a una ciru- acudir al especialista y realizar
gía mayor o está embarazada un seguimiento médico apro-
es importante seguir un trata- piado evitando complicacio-
miento profiláctico para evitar nes.
la aparición de trombos.

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Imaginemos un caso ficticio pero que es el reflejo de muchas si-

HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

tuaciones reales: Miguel, un joven empresario de unos 35 años
que practica deporte de forma habitual y se está preparando
para correr una maratón, desconoce que tiene una mutación en
el gen SCN5A, que aumenta su riesgo de muerte súbita. Aun-
que este no disminuirá por el hecho de que Miguel conozca la
información, conocerlo le permitirá acudir a un especialista que
le indique el manejo más apropiado.

El cáncer es otra de las principales causas de enfermedad hoy

en día, y la mayoría de los casos son de origen esporádico, sin
embargo, existe entre un 5% y un 10% de cáncer de origen he-
reditario que se produce como consecuencia de una mutación
en un gen de susceptibilidad al cáncer. En este caso, es clave
acudir al especialista para realizar un seguimiento especializa-
do del paciente en función a su resultado, con el fin de prevenir
el cáncer o detectarlo a tiempo.

Entre el 5% y el 10%
de los casos de cáncer
son de origen hereditario .

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 HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?
9. Conclusión
Aunque pensamos que nunca nos va a
tocar a nosotros, existe cierto riesgo de
que podamos transmitir a nuestra descen-
dencia una enfermedad recesiva. En concre-
to, se estima que el 60% de las personas son
portadoras de al menos una de ellas. En cuanto
al riesgo de que ambos miembros de la pareja sean
portadores de la misma enfermedad es de aproximada-
mente un 4%, estos son los casos que realmente suponen un
riesgo de cara a transmitir la enfermedad.

Los avances de la ciencia Además, entre un 5

% y un 10 % de los
en el campo de la genética cánceres tienen un
componente here-
nos brindan hoy en día ditario, conocer si
una oportunidad única, presentamos una
variante que aumen-
impensable hace solo te nuestro riesgo,
estamos a tiempo
algunos años. de establecer me-
didas de reducción
Poder evitar o prevenir de riesgo o un se-
guimiento especí-
enfermedades y conocer fico para nuestro
el riesgo de transmitir caso. Esto permitirá
la detección precoz,
a nuestros hijos clave en cualquier
tipo de cáncer para
enfermedades genéticas aumentar la tasa de
hereditarias. supervivencia.

¿Vas a desaprovecharla?
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HERENCIA GENÉTICA: ¿CÓMO INFLUYE EN NUESTRA SALUD?

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