TRABAJO LA GENÉTICA Y EL SER HUMANO

1- Proyecto genoma humano.

Es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la
Biología.
Se propone determinar la secuencia completa del genoma humano, localizando
con exactitud (cartografía) los 100.000 genes aproximadamente y el resto del
material hereditario de nuestra especie, responsables de las instrucciones
genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico.

¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?

Al ser el ADN la molécula universal de la herencia, y constituir la base genética
de la vida, la tendencia natural ha sido terminar buscando explicaciones al nivel
de ADN.
Los Proyectos Genoma no son más que un punto de arranque para nuevos
descubrimientos en las ciencias biomédicas. Con los datos de secuencias
habrá que trabajar para dar respuestas a cuestiones de expresión de genes, de
regulación genética, de interacción de las células con sus entornos, etc.
La secuenciación de genomas de plantas y animales domésticos conducirá a
nuevos avances en la mejora agronómica y ganadera.
Para comprender la evolución será cada vez más esencial el disponer de datos
de secuencias. La bionformática permite comparar genes y genomas
completos, lo que junto con otros datos biológicos y paleontológicos, está
dando nuevas claves de la evolución de la vida.
La principal justificación de cara a la sociedad es la promesa de avances
importantes en Medicina.
Una de las consecuencias más inmediatas es la de disponer de sondas y
marcadores moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de
cáncer y de enfermedades infecciosas. A plazos mayores, se espera que a su
vez la investigación genómica permita diseñar nuevas generaciones de
fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y no sólo
los síntomas.

Aspectos éticos del proyecto genoma humano y su uso.

En 1989 se establece en los EEUU el subprograma "ELSI" (Ethical, legal and
social issues), para asesorar sobre temas éticos, sociales y legales además de
patrocinar actividades que promuevan la educación pública y el debate social
sobre la secuenciación del genoma humano. En Europa contamos con el
ESLA, Ethical, social, and legal aspects.

Esta ha sido una iniciativa sin precedentes por parte de la comunidad científica:
por primera vez un gran proyecto tecnocientífico cuenta entre sus objetivos
explícitos el analizar las cuestiones y dilemas sociales que una nueva
tecnología puede suscitar, con amplia participación de filósofos, juristas,
responsables sociales, líderes religiosos, etc.

En el fondo late la preocupación social sobre el uso/abuso de los datos

genéticos. La historia de las ideas eugenésicas proyecta la sombra de la duda
sobre si la información genética servirá para discriminar a individuos o
poblaciones.

La difusión de datos genéticos de los individuos a terceras personas o a

entidades (empresas, compañías de seguros, etc.) podría suponer un grave
atentado a la intimidad y poner en peligro expectativas de la persona afectada,
condicionando delicadas decisiones en diversos ámbitos (familiar, educativo,
de salud, de seguros, etc.).

Sin embargo, entre la difusión de información en el ámbito familiar y la difusión

de esa misma información a entidades corporativas. En el primer caso nos
podemos encontrar con situaciones en las que podría prevalecer el derecho de
familiares a conocer datos genéticos de un individuo afectado por alguna
enfermedad genética, con objeto de evitar peligros y adoptar medidas
responsables. De cualquier manera, este ámbito familiar es menos susceptible
de ser regulado por leyes.

La mayor parte de los especialistas reconocen que habrá que legislar

específicamente para evitar el uso de datos genéticos sensibles por parte de
empresas y agencias gubernamentales, sobre todo a la vista del peligro de
difusión por métodos electrónicos.

El Proyecto Genoma Humano nos acerca cada vez más a un nuevo tipo de
práctica clínica, la que se ha dado en llamar Medicina Genómica y Predictiva:
seremos cada vez más capaces de detectar anomalías genéticas, incluso antes
de que se manifieste el fenotipo de la enfermedad. Esto revolucionará el
diagnóstico y la prognosis, pero para la mayor parte de las enfermedades
seguiremos durante mucho tiempo sin disponer de terapias eficaces. 

2- Enfermedades cromosómicas
Alteraciones de la información genética.
Las enfermedades genéticas son todas aquellas alteraciones de la salud
causadas por el mal funcionamiento de un gen determinado.
Las principales causas de las enfermedades genéticas son:
1. Por herencia de genes causantes de enfermedad.
2. Por anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
3. Por trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y
ambientales.
4. Por exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias
durante el embarazo.
Las personas de riesgo, es decir, las personas que tienen más susceptibilidad
transmitir una enfermedad genética a su descendencia son:
 Las personas con antecedentes familiares de enfermedades
hereditarias.
 Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50 años.
 Las parejas consanguíneas.
 Las personas que han estado en contacto con agentes capaces de
producir mutaciones (radiaciones, sustancias químicas, etc.).

Aneuploidías humanas más frecuentes.

Agentes mutagénicos físicos, químicos y biológicos.
Mutágenos físicos.
Radiación ultravioleta: Es una radiación electromagnética de baja longitud de
onda. Provoca la reacción entre dos bases contiguas, que forman dímeros de
citosina o de timina. Esto impide que dichas bases puedan aparearse con la
base complementaria y, además, paraliza la replicación. Provocan lesiones en
la piel.
Radiaciones ionizantes: Los rayos X, los γ, etc., pueden provocar la rotura del
esqueleto del ADN. Afectan a todo tipo de tejidos.
Mutágenos químicos.
Hay muchos agentes químicos que producen mutaciones, y sus efectos son
también diversos.
 Algunos de estos compuestos transfieren grupos químicos a las bases
nitrogenadas provocando alteraciones en la replicación.
 Otros se intercalan entre los pares de bases del ADN y deforman la
estructura de doble hélice.
Mutágenos Biológicos.
podemos mencionar a ciertos virus, que pueden producir cambios en la
expresión de algunos genes (como los retrovirus, los adenovirus o el virus de la
hepatitis B humana, entre otros) y los transposones, que son segmentos
móviles de ADN que pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar
distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma.

3- Ingeniería genética.
Biotecnología aplicada a los cultivos y a los alimentos en
general:
¿Qué son los alimentos transgénicos?
Se llaman organismos transgénicos a los organismos genéticamente
modificados mediante la introducción de un gen de otra especie totalmente
diferente.
Características implantadas en plantas y animales.
En plantas:

 Mayor resistencia a las sequías.

 Mayor resistencia a las heladas.                   
 Mayor resistencia a plagas (virus, hongos).
 Mayor tamaño de los frutos.
 Sabor más dulce.
 Mayor retraso en la maduración.

En animales:

 Mayor tamaño.
 Mayor producción de leche.
 Mayor producción de carne.
 Menor contenido en colesterol en huevos.

Entre las especies vegetales transgénicas están el maíz, tomates, soja, colza,
guisante, algodón, patatas, arroz, lechugas, etc.

Entre las especies animales modificados genéticamente están el salmón, las

vacas, etc.
Pros y contras de los OGM.

Ventajas de los Organismos Modificados Genéticamente:

 Se obtiene mayor productividad y calidad en los cultivos, lo que supone

un menor coste de producción.
 Creación de nuevos alimentos e incorporación de nuevas características
nutricionales a los alimentos, con alimentos con mejor textura, sabor,
contenido proteico o vitamínico.
 Cultivos más resistentes a plagas y otras adversidades, reduciendo el
uso de plaguicidas, por lo que producen un menor impacto ambiental.
 Creación de nuevas especies a partir de la combinación de genes de
varias existentes  como por ejemplo, tomates con genes de peces.
 Puede lograr reducir el hambre en el mundo, por ejemplo adaptando
cultivos a zonas desérticas o aumentando la producción.
 Creando organismos que fabriquen proteínas, como la insulina, útiles
para la humanidad.

Inconvenientes de los Organismos Modificados Genéticamente.

 Hay personas que creen que todavía no se han realizado suficientes

estudios como para garantizar que los organismos modificados
genéticamente no son perjudiciales.
 Posibilidad de crear nuevas alergias.
 Posibilidad de que genes puedan transferirse a microorganismos
haciéndose resistentes a antibióticos.
 Como los OGM son resistentes a herbicidas, es posible que sea
necesario usar más herbicida pudiendo afectar a otras especies.
 Desaparición de las semillas naturales.
 El polen de las especies transgénicas puede llegar a fecundar cultivos
no transgénicos, obteniéndose híbridos.
 Muy pocas empresas (Monsanto o Dow Chemical Company) controlan el
mercado de semillas transgénicas, por lo que hay riesgo de oligopolio.
 Las semillas que se obtienen en cada cosecha no pueden ser utilizadas
por los agricultores, sino que se ven obligados, por contrato, a seguir
comprando semillas a las empresas que controlan el mercado.
 Para que no haya hambre en el mundo no hace falta más alimentos,
sino que éstos estén mejor repartidos.
 Los consumidores rechazan los productos transgénicos.
Opinión personal sobre alimentos transgénicos.

Creo que los inconvenientes superan a las ventajas, ya que aun no está
garantizado que sea estos alimentos no sean perjudiciales, también pueden
crear nuevas enfermedades, eliminar semillas naturales, por no hablar del
oligopolio que han creado varias empresas, donde los agricultores no pueden
usar semillas de sus cosechas. Ya que tienen que volver a comprar nuevas
semillas para la nueva cosecha.

Biorremediación.
¿En qué consiste la biorremediación? Caso concreto

Ingeniería genética en animales.

¿En qué consiste?
Se usa con para internar conseguir animales de los que se puedan conseguir
mejores rendimientos en carne, leche, etc., además de poder usar los animales
con fines de producir medicamentos o sustancias útiles comercialmente
mediante la clonación y la ingeniería genética.

Casos concreto

 En ganadería, para conseguir animales con mas rendimiento.

 Para intentar mediante la clonación la salvación de animales con
amenaza de extinción y difíciles de criar en cautividad.

Ingeniería genética en humanos

Fines y posibilidades de la clonación de embriones y aspectos éticos.
 Para mejorar resultados en mujeres con pobre estimulación ovárica.
 investigación básica y aplicada.
  Clonación reproductiva: Terapia Para enfermedades mitocondriales.
 Clonación no reproductiva: se realiza la manipulación celular pero el
embrión no se implanta en útero, sino que puede servir a distintos
objetivos, principalmente de investigación:
 Sobre fertilidad, anticoncepción, etc.
 Desarrollo embrionario.
 Obtención de células madres.

De momento no hay una regulación al respecto con todo lo que concierne al

uso moral de embriones y hay muchas preguntas que aun están en el aire,
como:
 ¿Es el embrión equiparable a una persona? ¿Pertenece a la madre? ¿Tiene
valor por sí mismo? ¿Merece protección? ¿Qué nivel de protección? ¿Encarna
sólo valores simbólicos? Si el embrión no es titular de derechos, ¿pasa
automáticamente a la categoría de propiedad de alguien? ¿Tiene el mismo
estatuto un embrión in útero que un embrión in vitro?
Por lo que hay países que cada uno regulan de una manera u otra el uso de
embriones, no hay una regulación global al respecto.

4- Opinión personal.
Sobre los productos transgénicos, veo más inconvenientes que ventajas ya que
uno de los problemas es que pueden desaparecer semillas naturales, además
se está usando más para que se enriquezca unos pocos y no para intentar
so9lucionar problemas sobre todo a los que más necesitan alimentos por no
hablar de las enfermedades que pueden causar y que no se está seguro de
que a la larga puedan causar daños en personas y animales.
Sobre la clonación en embriones en el caso de los animales estaría justificado
para intentar que no desaparezcan animales en peligro de extinción, pero no
me gusta la idea que sea para conseguir más producción (carne leche, etc.), ya
que este hecho podría hacer desaparecer la diversidad en muchos animales.
Sobre la clonación en embriones humanos, estaría de acuerdo siempre que
sea para uso médico, como infertilidad, solucionar enfermedades con células
madres, pero no estoy de acuerdo en intentar clonar a las personas.