TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (ESPECTRO

TRASTORNOS AUTISTA) DEL DESARROLLO

GENERALIZADOS

Espectro autista. Estudio epidemiológico

y análisis de posibles subgrupos
M.T. Ferrando-Lucas a, J. Martos-Pérez b, M. Llorente-Comí b, S. Freire-Prudencio b,
R. Ayuda-Pascual b, C. Martínez Díez-Jorge b, A. González-Navarro b

THE AUTISTIC SPECTRUM. AN EPIDEMIOLOGICAL STUDY AND ANALYSIS OF POSSIBLE SUBGROUPS

Summary. Introduction. Although the concept of autistic spectrum may be useful to explain and describe the heterogeneity of the
syndrome, its aetiology is still unknown. Different disorders have been reported as the biological basis of autism. Early diagnosis
and a multi-disciplinary approach to the condition are essential for effective psychopaedagogic treatment. Objective. To deter-
mine whether there is a relationship between the severity of the syndrome of autism and the course of the disorder, as a function
of the presence or absence of neurological features, and to define homogeneous subgroups by detecting etiological variables
which may be common to them. Patients and methods. 46 children defined as being within the spectrum of autism, in whom the
diagnosis was confirmed on the autistic spectrum inventory (IDEA/Riviére-97). Parameters studied: family history, perinatal
risk, age of onset, complementary investigations and neurological features. Results. The diagnosis was confirmed in 18 children;
of the others 14 had a specific defect of the development of language. There was an almost complete absence of underlying
neurological disorders, although this may have been due to dispersion of the complementary investigations done. Conclusions.
Specific disorders of the development of language are the main differential diagnoses to be considered together with the autistic
spectrum. The diagnosis of autism is clinical, but the heterogeneity of the medical approach interferes with the overall assessment
of the spectrum favoring behavioural and underestimating the biological aspects. This means that the problem should be
reconsidered so as to obtain uniform guidelines for action. [REV NEUROL 2002; 34 (Supl 1): S49-53]
Key words. Autism. Biological bases. Complementary medical investigations. Epileptic aphasia. Diagnostic subgroups. Fragile
X syndrome. Neurological pathology. Specific disorders of the development of language. Study protocol.

INTRODUCCIÓN troencefalográficos paroxísticos, esclerosis tuberosa, alteración de la

Desde la primera descripción del autismo por Leo Kanner, en 1943,
a nuestros días, el cambio y enriquecimiento del concepto resulta
importante. Hablar de autismo es referirse a una de las patologías más
graves de la comunicación, e implica enfrentarse a un abanico de
posibilidades diagnósticas. El concepto de espectro autista (EA)
permite explicar y describir la heterogeneidad del síndrome [1]. El
espectro se define por tres alteraciones nucleares –conocidas como
tríada de Wing–, que se manifiestan en forma de alteración social,
alteración del lenguaje y comunicación, y alteración del pensamien-
to y conducta [2]. En ausencia de un marcador biológico, el diagnós-
tico se basa en la identificación de fallo grave en la intersubjetividad,
que puede manifestarse a edades muy precoces [3]. El concepto de
referencia conjunta ha supuesto el aporte de marcadores de compor-
tamiento en forma de dimensiones, que han permitido establecer la
diferenciación entre pacientes autistas y pacientes con alteraciones
parecidas, pero que no podían incluirse dentro del EA. El inventario
de espectro autista (IDEA) contempla 12 dimensiones, cada una de
las cuales posee cuatro niveles, que permiten evaluar el trastorno
como un continuo, establecer estrategias terapéuticas en función de
la diversidad de la sintomatología clínica y valorar el cambio de la
misma en función del tratamiento [4,5]. El diagnóstico de EA cono-
ce, pues, como eje central, la alteración de la conducta; la etiología
todavía se desconoce y las patologías implicadas son muy diferentes:
alteraciones cerebelosas, cromosomopatías, epilepsia, trazados elec-
Recibido: 23.01.02. Aceptado:22.02.02.
a
Proyecto GENYSY (Grupo de Estudios Neonatológicos y Servicios de Inter-
vención). b Grupo DELETREA (Evaluación y Tratamiento de los Trastornos
Profundos del Desarrollo. Trastornos del Espectro Autista). Madrid, España.
Correspondencia: Dra. María Teresa Ferrando Lucas. Centro de Rehabili-
tación del Lenguaje (CRL). Hermosilla, 64. E-28001 Madrid. E-mail:
mtfer1@terra.es
 2002, REVISTA DE NEUROLOGÍA
neurotransmisión, disfunción talámica... se documentan cuando se
abordan las bases biológicas del autismo [6,7].
Los ángulos desde los que se aborda el autismo son múltiples:
psicología, pedagogía, neuropsicología, genética, neuropediatría,
paidopsiquiatría, neurorradiología, neurofisiología, psicofarma-
cología...; las teorías no siempre coinciden, pero sí existe unani-
midad en cuanto a que el diagnóstico precoz y un abordaje mul-
tidisciplinar del trastorno son básicos para la eficacia de la inter-
vención psicopedagógica [8-12]. Las estrategias educativas son
el único modo eficaz de tratamiento del autismo aceptado en la
actualidad; el conocimiento de las teorías explicativas del autis-
mo, que parten de la teoría de la mente y el déficit metarrepresen-
tacional [13], deriva en diferentes orientaciones educativas [14].
El pronóstico se relaciona con el grado de gravedad clínica del
espectro: el mas grave es el autismo de Kanner (nuclear o clásico);
en segundo lugar, el trastorno de Asperger, y en tercer lugar, el
trastorno semanticopragmático [15].
El trastorno de la comunicación es la base central; de modo
paralelo, se describen alteraciones biológicas en el espectro autista.
Pero, al valorar estos pacientes, ¿no deberíamos considerar su tras-
torno de conducta y comunicación en su contexto biológico? ¿Es
el mismo síndrome autista el que presenta un niño con neurofibro-
matosis que el que padece el síndrome del cromosoma X frágil? ¿Se
pueden comparar niños con patología demostrada con niños que no
presentan ningún tipo de alteración neurológica subyacente? ¿La
patología ensombrece el pronóstico del trastorno autista?
OBJETIVO
Con el fin de responder a estas preguntas y determinar si existe
relación entre la gravedad del síndrome autista y la evolución del
trastorno en función de la presencia o no de patología neurológi-
ca, y para definir subgrupos homogéneos en atención a posibles

REV NEUROL 2002; 34 (Supl 1): S49-S53 S 49

M.T. FERRANDO-LUCAS, ET AL

variables etiológicas comunes, hemos efectuado una revisión ca- Salvo dos casos ya
suística de acuerdo con las variables comunicativoconductuales diagnosticados previa-
mente de trastorno sen-
y biológicas de los pacientes. 24
sorial (visión y audición),
en el resto de los niños la
METODOLOGÍA patología neurológica
detectada fue escasa: 22
Análisis de 46 niños consecutivos, procedentes de diversos luga- neurofibromatosis (un
res de la geografía española, en los que el diagnóstico de presun- caso), astrocitoma cere-
ción de autismo se había establecido en función de alteración en beloso (uno), epilepsia
el desarrollo ontogenético, que consultaron para confirmación parcial criptogénica (u-
del diagnóstico y orientación terapéutica. no) y cromosomopatía
(uno). El hallazgo más
Para cada uno de los pacientes, los parámetros revisados fue-
frecuente fueron paroxis-
ron los siguientes: mos electroencefalográ- Figura 1. Relación niño/niña.
1. Sexo. ficos sin crisis clínicas
2. Antecedentes familiares de trastornos del desarrollo. detectables (siete casos).
3. Antecedentes familiares de patología general y neurológica. Esta aparente ausencia
4. Datos de riesgo pre, peri y neonatal. de patología, sin embar-
5. Edad a la que se apreciaron los primeros datos de alarma. go, no debe considerarse 37
definitiva,dadaladisper- 9
6. Semiología de los primeros datos de alarma. sión y heterogeneidad de
7. Quién apreció los primeros datos de alarma. exámenes médicos com-
8. Profesionales consultados. plementarios (Fig. 3).
9. Estudio neurológico. Este dato fue objeto de
10. Exámenes médicos complementarios. reflexión y revisión de las
11. Patología neurológica subyacente. historias, con el fin de
12. Confirmación de EA. poder establecer qué pa-
rámetros –en los antece-
13. Tratamiento. dentes familiares, en los
14. Subgrupos de evolución en función de presencia o ausencia antecedentes personales Figura 2. Proporción de pacientes con datos de
de patología neurológica. del niño, en la semiolo- riesgo pre y perinatal.
gía del trastorno de co-
Los datos de los apartados 2-7 se obtuvieron de los datos de la anamne- municación o en los datos de la exploración médica– podían justificar que unos
sis realizada. En los puntos 8-11 y en el 13 se consideraron, además, niños con diagnóstico de presunción de trastorno de EA no precisaran exámenes
complementarios porque no se consideraran necesarios, mientras que otros
los diferentes informes médicos de pediatras y neuropediatras, así
niños con el mismo diagnóstico de presunción debieran someterse incluso a nueve
como informes psicológicos que aportaron los pacientes. La altera- pruebas distintas. No hay ningún dato que haya podido orientarnos. La percepción
ción de conducta y comunicación se valoró mediante el IDEA [4]. subjetiva médica en cada caso parece ser la causa.
El parámetro 13 contempló tanto el tratamiento cognitivo La valoración de las diferentes dimensiones y niveles que contempla el
como el farmacológico o de otro tipo. IDEA –por profesionales de la psicología expertos en la aplicación e interpre-
La definición del punto 14 se intentó a partir de la elaboración tación de la batería– confirmó el diagnóstico de autismo en 18 de los 46 casos;
de los datos obtenidos en los apartados precedentes. también se obtuvo un diagnóstico de trastorno específico de desarrollo del
lenguaje (TEDL) en un número casi igual de pacientes (14 de 46), lo que viene
a destacar la dificultad del diagnóstico diferencial de los TEDL cuando la
RESULTADOS
comprensión del lenguaje se afecta gravemente. Los diferentes diagnósticos
La significativa mayoría de pacientes de sexo masculino, ampliamente docu- a los que se llegó tras el estudio de los niños se refleja en la figura 4.
mentada en la literatura, ha quedado de manifiesto en nuestra serie (Fig. 1), El tratamiento pedagógico establecido en todos los casos se complementó
con 37 varones y nueve mujeres (relación 4:1). con apoyo farmacológico en cuatro pacientes (risperidona en dos pacientes,
Se apreciaron antecedentes familiares de trastornos neurológicos y neurop- y metilfenidato, en otros dos). Cinco niños se sometieron, además, a dieta
sicológicos, en la serie globalmente considerada, en 17 de los 46 niños (36,9%); libre de caseína y gluten.
la patología más frecuentemente referida, la epilepsia, se detectó en los an- La heterogeneidad del abordaje médico de los pacientes no permite esta-
tecedentes familiares de cinco niños. El tipo de alteraciones reseñadas fueron: blecer grupos homogéneos en función de bases neurobiológicas.
epilepsia (dos casos), epilepsia junto a trastorno del lenguaje (dos), epilepsia
y retraso intelectivo (uno), trastornos en el desarrollo del lenguaje (tres),
trastornos psiquiátricos (dos), trastornos de conducta de semiología no defi- DISCUSIÓN
nida (tres) y retraso intelectivo de semiología no filiada (cuatro). La utilización de exámenes complementarios en los trastornos del
Presentaron datos de riesgo pre y perinatal 17 niños (Fig. 2); los datos
documentados fueron: amenaza de aborto, infección materna aparentemente
desarrollo es un tema controvertido. Se afirma que no sirven para
leve, diabetes gestacional, hipertensión arterial, parto instrumental, cesárea el diagnóstico, y esto es una realidad, pero hay un matiz de inexac-
por sufrimiento fetal y prematuridad (36 semanas). En ninguno de los 17 niños titud en esta afirmación, puesto que lo que se busca con este tipo de
se apreciaron datos de alarma neurológica durante el período neonatal. exámenes no es diagnosticar un trastorno del desarrollo, sino ex-
La edad media a la que se apreciaron los primeros datos de alarma fue de cluir las posibles patologías que pueden subyacer. ¿Cómo afirmar
19 meses; la edad más precoz, 5 meses, y la más tardía, 36 meses. En todos la ausencia de patología si no se descarta con pruebas específicas?
los casos fueron los padres quienes dieron la voz de alarma, en función de El diagnóstico de EA frente a otras situaciones, como retraso
trastorno en la adquisición del lenguaje o alteración en la calidad de relación
y comunicación con el entorno. La detención o regresión en el desarrollo del mental, trastorno grave de la conducta y trastornos graves del len-
lenguaje oral es un dato constante en la serie. guaje [16-18], puede constituir un diagnóstico diferencial difícil de
Todos los niños consultaron con psicólogos o logopedas, y a excepción de tres establecer; a su vez, cada una de estas alteraciones es susceptible de
pacientes, todos acudieron igualmente a consultas de pediatría y neuropediatría. estudios específicos para determinar causas biológicas.

S 50 REV NEUROL 2002; 34 (Supl 1): S49-S53

 TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

RD
24 37 4%
9 TEDL
30%
22 Autismo
40%

TGD
Otros 13%
13%

Estudio auditivo: 22/46 ADN/Cromosoma X frágil: 9/46

7 Figura 4. Distribución de pacientes () en función

del diagnóstico final, tras estudio del trastorno de
17 comunicación mediante la aplicación del IDEA.
Autismo (18); RD (2): retraso del desarrollo; TEDL
(14): trastorno específico del desarrollo del len-
guaje; TGD (6): trastorno generalizado del desarro-
29 llo; Otros (6): otros diagnósticos.
39
aplicables a la clínica diaria, constituyan prác-
ticas dentro del campo de investigación del au-
tismo y precisen de una mayor documentación
[27], son el punto de partida hacia un futuro que
EEG: 29/46 Neuroimagen: 39/46 permitirá comprender la fisiopatología del EA.
Del mismo modo, la implicación del tálamo en
el trastorno se ha documentado en los últimos
14 12 años mediante PET; aunque esta técnica tam-
32 poco sea de uso habitual en la práctica diaria, la
34 posibilidad de conocer en qué pacientes con
EA existe implicación talámica mediante po-
tenciales evocados somestésicos [28,29] hace
que debamos plantearnos incluir éstos dentro
del protocolo de estudio de los pacientes.
La posibilidad de diagnósticos precoces
mediante marcadores bioquímicos es otra rea-
Cariotipo: 14/46 E. metabólico: 12/46
lidad que ofrece la literatura [30], aunque tam-
Figura 3. Tipo de exámenes complementarios y número de pacientes a los que se les ha poco sea una práctica que se efectúe habitual-
efectuado.
mente y quede acotada sobre todo al campo de
la investigación.
Los hallazgos documentados en la literatura en relación con Particular atención merecen la epilepsia [31] y los aspectos
el EA, como síndrome de Cohen [19], síndrome de Down [20], genéticos [32,33]. La frecuencia con que la epilepsia se refiere en
embriofetopatía por ácido valproico [21,22] o disminución de los pacientes afectos de síndrome autista, la posibilidad del diag-
factores neurotróficos en el líquido cefalorraquídeo [23], son de nóstico diferencial con la afasia epiléptica adquirida (síndrome
difícil aplicación en la clínica diaria, a pesar de los datos que de Landau-Kleffner), el grave trastorno de conducta y lenguaje
puedan aportar a la investigación sobre la patogénesis del autismo. que puede presentar la punta-onda continua durante el sueño, la
Un exceso de circunstancias negativas pre y perinatales se ha posibilidad de ausencia de crisis clínicas detectables en estas dos
reseñado igualmente [24] y es un dato que hemos encontrado en últimas entidades, y la frecuencia y controversia que suponen el
nuestros pacientes, aunque no se haya establecido una relación exceso de paroxismos electroencefalográficos infraclínicos de-
causa-efecto. tectados en este y otros trastornos del desarrollo [34-44], son
En nuestra casuística, la neuroimagen es el examen más solici- causa más que suficiente para justificar el estudio electroencefa-
tado, en 39 pacientes (84,7%) –tomografía axial computarizada lográfico, tanto de vigilia como de sueño. En el caso de estar
(TAC), en 17 pacientes, y resonancia magnética (RM), en 22–. Su frente a una epilepsia, el tratamiento farmacológico no se discute,
justificación en autismo, como ante cualquier trastorno grave del y en el caso de estar ante paroxismos electroencefalográficos
desarrollo, se centra en descartar lesiones ocupantes de espacio o infraclínicos, habrá que considerar cada caso concreto para deci-
alteraciones corticales. Ésta es su utilidad en la práctica diaria. Sin dir el apoyo medicamentoso.
embargo, los hallazgos con nuevas técnicas de neuroimagen, como Los aspectos genéticos conocen una forma particularmente
RM funcional (RMf), espectroscópica y tomografía por emisión de dramática frente al síndrome del cromosoma X frágil, por la im-
positrones (PET), ofrecen nuevos campos de investigación, con plicación de consejo genético ante la que se considera la causa
hallazgos que implican al cerebelo, al sistema límbico y al lóbulo más frecuente de retraso mental hereditario. En nuestra serie, sólo
frontal [25,26]; su alteración podría significar marcadores biológi- nueve niños se sometieron a este cribado. Si tenemos en cuenta
cos propios del EA. Aunque en el momento actual no sean métodos que las manifestaciones más precoces del síndrome son los tras-

REV NEUROL 2002; 34 (Supl 1): S49-S53 S 51

M.T. FERRANDO-LUCAS, ET AL
tornos del desarrollo, que el fenotipo conductual entra dentro del
ámbito del EA, que el fenotipo físico puede no presentarse hasta
en un 10% de mutaciones completas [45], y que en centros espe-
cializados en autismo constituye la cromosomopatía más fre-
cuente [46], éste sería el examen complementario prioritario ante
todo niño con clínica de EA. Nos parece particularmente grave el
dato de nuestra serie, en la que esta posibilidad diagnóstica se ha
infravalorado.
Es una realidad que determinados exámenes complementa-
rios deben reservarse para la investigación. Sin embargo, la clí-
nica diaria y la observación minuciosa de la casuística constitu-
yen un apoyo importante para los investigadores. Este apoyo sólo
puede ser eficaz si todos actuamos de modo semejante; en caso
contrario, las casuísticas se convierten en una multitud de datos
heterogéneos y poco eficaces, incluso, para valorar a nuestros
propios pacientes. Un protocolo de actuación común sería desea-
ble. El siguiente podría ser una línea útil de actuación:
Propuesta de protocolo de estudios complementarios
para todo niño con clínica de autismo
1. Estudio auditivo.
2. Estudio de ADN y cromosoma X frágil.
3. Electroencefalograma (EEG) de vigilia y sueño.
4. Potenciales evocados somestésicos.
5. Cariotipo.
6. RM cerebral.
Propuesta de protocolo de manejo de pacientes de espectro
autista con revisión de los hallazgos clínicos y biológicos
1. Distribución de los pacientes en grupos al observar la clasifica-
ción de EA, en función de la alteración comunicativoconductual.
2. Cada grupo del EA deberá dividirse, a su vez, en grupos por
patologías:
a) EA sin hallazgos patológicos en los exámenes médicos
complementarios.
b) EA y síndrome del cromosoma X frágil.
c) EA y epilepsia.
d) EA y EEG paroxístico sin crisis clínicas.
e) EA y datos sugerentes de disfunción talámica.
f) EA y otras cromosomopatías.
g) EA y alteración estructural cerebral.
h) EA y déficit sensorial.
i) EA y más de una condición patológica de las referidas.
BIBLIOGRAFÍA
1. Martos J. Espectro autista: una reflexión desde la práctica clínica. In
Martos J, Riviére A, eds. Autismo: comprensión y explicación actual.
Madrid: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales; 2001. p. 17-38.
2. Wing L. The autistic spectrum. Lancet 1997; 350: 1761-6.
3. Hobson P. Intersubjetividad y autismo. In Martos J, Riviére A, eds.
Autismo: comprensión y explicación actual. Madrid: Ministerio de Tra-
bajo y Asuntos Sociales; 2001. p. 39-55.
4. Riviére A. Tratamiento y definición del espectro autista. I. Relaciones 12. Carel A. L’evitement relationnel du nourrisson et les dysharmonies in-
sociales y comunicación. II. Anticipación, flexibilidad y capacidades
simbólicas. In Riviére A, Martos J, eds. El tratamiento del autismo.
Nuevas perspectivas. Madrid: Ministerio de Trabajo y Asuntos Socia-
les; 1997. p. 61-106.
5. Canal-Bedia R. Referencia conjunta y autismo. In Martos J, Riviére A,
eds. Autismo: comprensión y explicación actual. Madrid: Ministerio
de Trabajo y Asuntos Sociales; 2001. p. 57-72.
6. Morant A, Mulas F, Hernández S. Bases neurobiológicas del autismo.
Rev Neurol Clin 2001; 2: 163-71.
7. Tuchman RF. Cómo construir un cerebro social: lo que nos enseña el
autismo. Rev Neurol 2001; 33: 292-9.
8. Klin A, Cohen JD. Perspectives théoriques sur l’autisme. Psychiatrie
de l’Enfant 1995; 38: 477-94.
S 52
3. Para cada subgrupo del apartado 2, considerar además la
variable del nivel de cociente intelectual.
El diagnóstico de EA es un diagnóstico clínico. Si el trastorno
autista de cada paciente concreto posee una base biológica, sólo
puede descartarse con exámenes médicos complementarios. Si la
patología neurológica es una variable a considerar en la fisiopa-
tología y la evolución, sólo podremos saberlo cuando los grupos
que comparemos sean homogéneos.
CONCLUSIONES
1. La confirmación del diagnóstico de autismo se basa en un
estudio minucioso de la conducta. Las fronteras con otros
trastornos, con los que comparten manifestaciones clínicas,
hacen necesarias baterías de exploración muy precisas, utili-
zadas por profesionales muy entrenados.
2. Los trastornos específicos del desarrollo del lenguaje consti-
tuyen el primer diagnóstico diferencial del EA.
3. La heterogeneidad de exámenes médicos complementarios no
guarda relación con la semiología del trastorno de comunica-
ción y conducta; refleja una aproximación personal frente a esta
patología, sin que exista un protocolo unitario de estudio.
4. Definir grupos etiológicos homogéneos implica un consenso
previo, en el que el tipo de exámenes complementarios se
acepte y se indique de manera protocolizada. Afirmar la au-
sencia de alteración neurológica objetivable con base exclu-
sivamente en el trastorno de comunicación y conducta no
posee rigor científico.
5. La clasificación de EA debe ir mas allá y complementarse con
los aspectos médicos que pueden subyacer en este trastorno.
En la búsqueda de claves que ayuden a entender su fisiopato-
logía, establecer estrategias de intervención y definir pronós-
ticos, hay que tener la certeza de que observamos y compara-
mos la clínica y la evolución de grupos homogéneos; los
pacientes sin patología demostrable deben considerarse un
grupo aparte. Los que posean patología deben subdividirse
por tipos de patología. Del estudio de la semiología y de la
evolución de cada subgrupo habrá que sacar conclusiones
sólo para dicho subgrupo. La comparación de las conclusio-
nes obtenidas para cada subgrupo nos situará en la base del
estudio del EA de modo global, y considerará las variables
biológicas y conductuales de modo imbricado y no paralelo.
9. Filipek PA, Accardo PJ, Baranek JT, Cook EH, Dawson G, Gordon B,
et al. The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders. J Au-
tism Dev Disord 1999; 29: 439-84.
10. Hochmann J. L’autisme en changement. J Child Psychol Psychiatry
2000; 41: 561-78.
11. Frombone E, Giacomo A. La reconnaissance des signes d’autisme par
les parents. Devenir 2000; 12: 49-64.
teractives. Neuropsychiatr Enfance Adolesc 2000; 48: 375-87.
13. Baron-Cohen S, Leslie A, Frith U. Does the autistic child have a theory
of mind? Cognition 1985; 21: 37-46.
14. Martos J. La intervención educativa desde las posiciones explicativas
neuropsicológicas en el autismo. Rev Neurol Clin 2001; 2: 203-10.
15. Etchepareborda MC. Perfiles neurocognitivos del espectro autista. Rev
Neurol Clin 2001; 2: 175-92.
16. Artigas-Pallarés J. Las fronteras del autismo. Rev Neurol Clin 2001; 2:
211-24.
17. Mawhood L, Howling P, Rutter M. Autisme and developmental recep-
tive language disorder; a follow-up comparison in early adult life. I.
Cognitive and language outcomes. J Child Psychol Psychiatry 2000;
41: 547-59.
REV NEUROL 2002; 34 (Supl 1): S49-S53

18. Howling P, Mawhood L, Rutter M. Autisme and developmental recep-
tive language disorder; a follow-up comparison in early adult life. II.
Social, behavioural, and psychiatric outcomes. J Child Psychol Psychi-
atry 2000; 41: 561-78.
19. Howlin P. Autistic features in Cohen syndrome: a preliminary report.
Dev Med Child Neurol 2001; 43: 692-6.
20. Rasmussen P, Börjesson O, Wentz E, Gillberg CH. Autistic disorders
in Down syndrome: background factors and clinical correlates. Dev
Med Child Neurol 2001; 43: 750-4.
21. Williams PG, Hersh JH. Male with fetal valproate syndrome and au-
tism. Dev Med Child Develop 1997; 39: 632-4.
22. Bescoby-Chambers N, Forster P, Bates G. Foetal valproate syndrome
and autism: additional evidence of an association [letter]. Dev Med
Child Neurol 2001; 43: 847.
23. Vanhala R, Turpeinen U, Riikonen R. Low levels of insuline growth
factor I in cerebrospinal fluid in children with autism. Dev Med Child
Neurol 2001; 43: 614-6.
24. Rapin I. Autism. N Engl J Med 1997; 337: 97-103.
25. Hasimoto T, Murakawa K, Miyazaki M, Tayama M, Kuroda Y. Mag-
netic resonance imaging of the brain structures in the posterior fossa in
retarded autistic children. Acta Paediatr 1992; 81: 1030-4.
26. Álvarez-Linera JJ. Neuroimagen y autismo. In Martos J, Riviére A,
eds. Autismo: comprensión y explicación actual. Madrid: Ministerio
de Trabajo y Asuntos Sociales; 2001. p. 411-23.
27. Rapin I, Katzman R. Neurobiology of autism. Ann Neurol 1998; 43: 7-14.
28. Muñoz-Yunta JA, Valls-Santasusana A, Torrent-Font C, PalauBaduell
M, Martín-Muñoz A. Nuevos hallazgos funcionales en los trastornos
del desarrollo. Rev Neurol Clin 2001; 2: 193-202.
29. Muñoz-Yunta JA, Maldonado A. El autismo, un modelo de los trastor-
nos generalizados del desarrollo. Su explicación a través de la neurolo-
gía evolutiva y estudio mediante tomografía por emisión de positrones
(PET). In Martos J, Riviére A, eds. Autismo: comprensión y explica-
ción actual. Madrid: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales; 2001.
p. 425-61.
30. López-Lozano JJ. Trastornos neuroquímicos en el autismo. In Martos
J, Riviére A, eds. Autismo: comprensión y explicación actual. Madrid:
Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales; 2001. p. 375-409.
31. Diez-Cuervo A. Características clínicas, diagnóstico electroencefalo-
gráfico y tratamiento de las crisis epilépticas en las personas autistas. In
ESPECTRO AUTISTA. ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO
Y ANÁLISIS DE POSIBLES SUBGRUPOS
Resumen. Introducción. Aunque el concepto de espectro autista per-
mite explicar y describir la heterogeneidad del síndrome la etiología
del trastorno sigue siendo desconocida. Diferentes patologías han
sido documentadas en la aproximación a las bases biológicas del
autismo. El diagnóstico temprano y un abordaje multidisciplinar del
trastorno son básicos para la eficacia de la intervención psicopeda-
gógica. Objetivo. Determinar si existe relación entre la gravedad del
síndrome autista y la evolución del trastorno, en función de la presen-
cia o no de patología neurológica, y definir subgrupos homogéneos
detectando posibles variables etiológicas comunes. Pacientes y mé-
todos. Se incluyen en el estudio 46 niños diagnosticados de espectro
autista, cuyo diagnóstico se confirmó mediante el inventario de es-
pectro autista (IDEA/ Riviére-97). Parámetros revisados: antece-
dentes familiares, riesgo perinatal, edad de inicio, exámenes comple-
mentarios y patología neurológica. Resultados. Se confirmó el
diagnóstico en 18 niños; del resto de pacientes, 14 presentaban un
trastorno específico del desarrollo del lenguaje. Práctica ausencia
de patología neurológica subyacente, pero este dato puede estar
condicionado por la dispersión de exámenes complementarios efec-
tuados. Conclusiones. Los trastornos específicos del desarrollo del
lenguaje constituyen el primer diagnóstico diferencial del espectro
autista. El diagnóstico de autismo es clínico, pero la heterogeneidad
del abordaje médico interfiere en la consideración global del espec-
tro, primando los aspectos conductuales e infravalorando los bioló-
gicos, y hace necesaria una reflexión para consensuar un protocolo
unitario de actuación. [REV NEUROL 2002; 34 (Supl 1): S49-53]
Palabras clave. Afasia epiléptica. Autismo. Bases biológicas. Exá-
menes médico-complementarios. Patología neurológica. Protocolo
de estudio. Síndrome X frágil. Subgrupos diagnósticos. Trastornos
específicos del desarrollo del lenguaje.
REV NEUROL 2002; 34 (Supl 1): S49-S53
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO
Martos J, Riviére A, eds. Autismo: comprensión y explicación actual.
Madrid: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales; 2001. p. 301-74.
32. Potter NT, Tarleton J. Neurogenetics in developmental and behavioral
pediatrics: advances in molecular diagnosis. J Dev Behav Pediatr 1998;
19: 117-30.
33. Piven J. Revisión sobre la genética del autismo. In Martos J, Riviére A,
eds. Autismo: comprensión y explicación actual. Madrid: Ministerio
de Trabajo y Asuntos Sociales; 2001. p. 287-99.
34. Tuchman R, Rapin I, Shinnar S. Autistic and dysphasic children. II.
Epilepsy. Pediatrics 1991; 88: 1219-25.
35. Deonna T, Ziegler AL, Moura-Serra J, Innocenti G. Autistic regression
and relation to limbic pathology and epilepsy: report of two cases. Dev
Med Child Neurol 1993; 35: 158-76.
36. Tuchman RF. Epilepsy, language and behavior: clinical models in child-
hood. J Child Neurol 1994; 9: 95-102.
37. Rapin I. Developmental language disorders: a clinical update. J Child
Psychol Psychiat 1996; 37: 643-55.
38. Rapin I. Understanding childhood language disorders. Neurology 1998;
10: 561-6.
39. Nieto-Barrera M, Aguilar-Quero F, Montes E, Candau R, Prieto P. Sín-
dromes epilépticos que cursan con complejos punta-onda continuos
durante el sueño lento. Rev Neurol 1997; 25: 1045-51.
40. Tuchman R, Rapin I. Regression in pervasive developmental disorders:
seizures and epileptiform electroencephalogram correlates. Pediatrics
1997; 99: 560-6.
41. Shinnar S, Rapin I, Arnold S, Tuchman RF, Shulman L, Ballaban-Gil K,
et al. Language regression in childhood. Pediatr Neurol 2001; 24: 185-91.
42. Uldall P, Sahlholdt-Alving J. Landau-Kleffner syndrome with onset at
18 months and initial diagnosis of pervasive developmental disorder.
Eur J Pediatr Neurol 2000; 4: 81-6.
43. Mantovani JF. Autistic regression and Landau-Kleffner syndrome:
progress or confusion? Dev Med Child Neurol 2000; 42: 349-53.
44. Abril B, Méndez M, Sans O, Valdizán JR. El sueño en el autismo in-
fantil. Rev Neurol 2001; 37: 641-4.
45. Artigas-Pallarés J, Brun C, Gabau E. Aspectos médicos y psicológicos
de síndrome X frágil. Rev Neurol 2001; 2: 42-54.
46. Oliveira G, Ataide A, Marqués C, Lapa L, São-Miguel T, Borges L.
Casuística de la consulta de autismo del Centro de Desarrollo de la
Infancia. Rev Neurol Clin 2001; 2: 172-4.
ESPECTRO AUTISTA. ESTUDO EPIDEMIOLÓGICO
E ANÁLISE DE POSSÍVEIS SUBGRUPOS
Resumo. Introdução. Embora o conceito de espectro autista permita
explicar e descrever a heterogeneidade da síndroma, a etiologia da
perturbação permanece desconhecida. Diferentes patologias têm sido
documentadas na aproximação às bases biológicas do autismo. O di-
agnóstico precoce e uma abordagem multidisclipinar da doença são
fundamentais para a eficácia da intervenção psicopedagógica. Objec-
tivo. Determinar se existe uma relação entre a gravidade da síndroma
autista e a evolução da doença, em função da presença ou não de
patologia neurológica, e definir subgrupos homogéneos, detectando
possíveis variáveis etiológicas comuns. Doentes e métodos. São inclu-
ídos no estudo 46 crianças diagnosticadas com espectro autista, cujo
diagnóstico foi confirmado pelo inventário de espectro autista (IDEA/
Riviére-97). Parâmetros revistos: antecedentes familiares, risco peri-
natal, idade de início exames complementares e patologia neurológica.
Resultados. O diagnóstico foi confirmado em 18 crianças. Dos restan-
tes doentes, 14 apresentavam uma perturbação específica de desenvol-
vimento da linguagem, prática ausência de patologia neurológica sub-
jacente, no entanto, este dado pode estar condicionado pela dispersão
de exames complementares efectuados. Conclusões. As perturbações
específicas do desenvolvimento da linguagem constituem o primeiro
diagnóstico diferencial do espectro autista. O diagnóstico de autismo
é clínico, contudo a heterogeneidade da abordagem médica interfere
na consideração global do espectro, valorizando os aspectos compor-
tamentais e subestimando os biológicos, tornando necessária uma re-
flexão para obter o consenso sobre um protocolo de actuação unifor-
me. [REV NEUROL 2002; 34 (Supl 1): S49-53]
Palavras chave. Afasia epiléptica. Autismo. Bases biológicas. Exa-
mes médicos complementares. Patologia neurológica. Protocolo de
estudo. Síndroma do X-frágil. Subgrupos diagnósticos. Perturbações
específicas do desenvolvimento da linguagem.
S 53