Practica No.

10

Asignatura
Genética Medica

Sustentante
Lisbeth Rosado / 2016-0454

Docente
Dr. Maikel Otero Pérez

Horario
Viernes 12 – 2
Las anomalías cromosómicas numéricas

Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.

Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que
no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen
diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente
quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de
normalidad habría dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma
específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad).
El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas
con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

Cómo se producen las anomalías cromosómicas

numéricas

Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de

un error producido durante la formación del ovocito o del
espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una
célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de
menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva,
insuficiente o errónea de información genética. Si este error se
perpetúa a medida que el embrión crece, la información
genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones
alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con
frecuencia, a retraso mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y,
por tanto, de tener un hijo con algún síndrome cromosómico
aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.
Ejemplos de anomalías cromosómicas numéricas

Trisonomías:

Síndrome de Down, o trisomía 21

La única trisomía con gran índice de supervivencia después del

nacimiento es la del par 21. El síndrome lo produce la trisomía
del par 21 de cromosomas, y lo descubrió el Dr. John Langdon
Haydon Down. Por tal razón se conoce a la trisomía del par 21
como síndrome de Down.
Las personas nacidas con esta condición muestran baja
estatura, cabeza redonda, frente aplanada, pliegue palmar
único y ojos almendrados, entre otros rasgos. Los niños
pueden padecer leucemia, enfermedades digestivas o
cardiopatías. El cociente de inteligencia oscila entre los valores
20 y 60. Si los niños reciben una adecuada intervención a edad
temprana, pueden alcanzar un desarrollo en la adultez
equiparable a cocientes normales bajos. Sus vidas pueden ser
funcionales y plenas.

Síndrome de Edwards, o trisomía 18

Descubierta por John H. Edwards en la década de los 60, la

trisomía 18 es la anomalía cromosómica más frecuente
después del síndrome de Down.
La trisomía 18 causa diversas malformaciones congénitas que
reducen la esperanza de vida de la persona. La mayoría de las
personas nacidas con el síndrome son niñas, y la edad de
gestación de la madre es alta. Apenas el 10% de nacimientos
prosperan más allá del primer año de vida. La neumonía o el
fallo cardíaco son las principales causas de fallecimiento
prematuro de los niños con síndrome de Edwards.
Síndrome de Patau, o trisomía 13

Es la trisomía más infrecuente. No es hereditaria y se presenta

en rangos de 1 de cada 10.000 nacimientos. Lo descubrió el
Dr. Klaus Patau y su equipo. Los padres de niños nacidos con
el síndrome son mayores de lo habitual, sin llegar a la elevada
edad de las madres gestantes de niños con Down.

Los nacidos con el síndrome muestran labio leporino y paladar

fisurado, microcefalia, bajo tono muscular, malformaciones
congénitas, hernias, anomalías esqueléticas, ubicación del
corazón a la derecha del pecho y otros problemas médicos
complejos.

Monosomias:

Síndrome de Turner o monosomía X: presencia de un sólo

cromosoma X, también pueden verse diversas alteraciones
estructurales en un cromosoma X y no es rara la presencia de
dos o más líneas celulares diferentes. Talla baja, disgenesia
gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos,
uñas angostas, cúbito valgo, paladar ojival, tórax ancho,
malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor
riesgo de desarrollar otitis media, hipertensión, enfermedad
tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de algunos
trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora
y aprendizaje. Infertilidad.