Hamid Alfredo Cervantes Martín 1°H

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
YUCATÁN
CAMPUS DE CIENCIAS DE LA
SALUD
FACULTAD DE MEDICINA
ASIGNATURA: GENÉTICA
HUMANA Y BIOLOGÍA DEL
DESARROLLO PRENATAL
MAESTRA: DRA. LUCILA
POLANCO REYES
ALUMNO: HAMID ALFREDO
CERVANTES MARTÍN
GRADO: 1 GRUPO: H
FECHA DE ENTREGA: 07/03/2020
SEMESTRE: ENERO-MAYO
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ADA 1. Investigación documental

Antes de comenzar con la descripción del ADN, es pertinente describir los
principales procesos que se dieron durante los años para llegar hasta lo que
conocemos el día de hoy, por lo que se presentan a continuación.
Fecha Acontecimiento
1866. El monje austriaco Gregor Mendel describe las leyes básicas de
la genética a partir del estudio de guisantes. Su obra no será
tenida en cuenta hasta principios del siglo XX.
1914-16. Experimentos con moscas del vinagre demuestran que los genes
se encuentran en los cromosomas.
1942. El estudio de bacterias revela que los genes están formados por
ADN, que se encuentra en el núcleo de las células.
1953. James Watson y Francis Crick descubren cómo está hecha la
molécula de ADN. Con forma de doble hélice (o dos escaleras de
caracol entrelazadas), resulta ser de una simplicidad
sorprendente: toda ella está formada con sólo cuatro piezas.
Años 70. Los científicos descubren cómo cortar y pegar fragmentos de
ADN, lo que abre la vía a la ingeniería genética. El científico
español Ángel Pellicer, afincado en Estados Unidos, tiene un
papel destacado en las investigaciones.
Años 80. Los científicos empiezan a identificar genes que causan
enfermedades concretas. El cáncer es una de las primeras que
se investigan. Dos científicos españoles están entre los pioneros:
Mariano Barbacid y Manuel Perucho.
Años 90. Se generalizan los cultivos de plantas transgénicas.
1990. Empieza formalmente el proyecto Genoma Humano.
1996. Nace la oveja "Dolly", primer mamífero clónico.
1998. El genoma se privatiza: la empresa Celera anuncia que pretende
tener el genoma humano descifrado en el 2001.

ADN, genes y cromosomas

Para empezar, recordemos que ADN son las siglas del Ácido
Desoxirribonucleico. El ADN es un biopolímero de nucleótidos, o sea, una larga
estructura molecular compuesta por segmentos (nucleótidos) compuestos a su vez
por un azúcar (ribosa) y una base nitrogenada.

Las bases nitrogenadas del ADN pueden ser de cuatro tipos: adenina (A), citosina
(C), timina (T) o guanina (G), junto a un grupo fosfato. En la secuencia de este
compuesto se almacena toda la información genética de un ser vivo, indispensable
para la síntesis de proteínas y para la herencia reproductiva, es decir, que sin ADN
no habría transmisión de caracteres genéticos.
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Hoy sabemos que la molécula de ADN es un código que puede ser copiado,
descifrado y traducido en una proteína usada para la construcción de las
características de los individuos (caracteres). A la luz del descubrimiento del ADN,
hoy entendemos un gen como un fragmento de ADN, identificable en el genoma,
que codifica para crear una proteína, y que puede existir bajo formas ligeramente
diversas llamadas alelos.

En los seres vivos procariotas, el ADN suele ser lineal y circular. Pero en
los eucariotas, la estructura del ADN tiene forma de doble hélice. En ambos
casos, es una biomolécula bicatenaria, o sea, compuesta por dos largas
cadenas dispuestas de forma antiparalela (apuntando en direcciones opuestas): sus
bases nitrogenadas quedan enfrentadas unas a otras.

Entre estas dos cadenas hay puentes de hidrógeno que las mantienen juntas y en
forma de doble hélice. Tradicionalmente se distinguen tres niveles de esta
estructura:

•Se compone de la secuencia de nucleótidos encadenados, cuya secuencia específica y puntual

codifica la información genética de cada individuo que existe.
Estructura
primaria

•La mencionada doble hélice de cadenas complementarias, en las que se unen las bases nitrogenadas
siguiendo un orden estricto: adenina con timina, y citosina con guanina. Esta estructura varía
Estructura dependiendo del tipo de ADN.
secundaria

•Se refiere a la manera de almacenar el ADN dentro de estructuras llamadas cromosomas, en el

interior de la célula. Estas moléculas deben plegarse y ordenarse en un espacio finito, por lo que en
el caso de los organismos procariotas suelen hacerlo en forma de superhélice, mientras que en el
Estructura caso de los eucariotas se lleva a cabo un compactamiento más complejo, dado el mayor tamaño del
terciaria ADN, lo cual requiere de la intervención de otras proteínas.

•Hace alusión a la cromatina presente en el núcleo de las células eucariotas, de donde se forman los
cromosomas durante la división celular.
Estructura
cuarternaria
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En este momento, nos estaríamos preguntando:

¿Qué es un gen?

El gen es la unidad de almacenamiento de información de los seres vivos. Son

también las unidades que se heredan, que pasan de padres a hijos. Un gen es un
segmento de ADN que codifica para una proteína. Codificar significa en este caso
que cada gen contiene información para la producción de una proteína que llevará
a cabo una función específica en la célula, en el organismo. En realidad, es algo
más complejo, puesto que algunos genes no codifican para proteínas, sino que son
reguladores y algunos genes dan lugar a más de una proteína.

Se estima que el ser humano contiene unos 20.000 genes.

Las proteínas son probablemente el material más importante del organismo. Las
proteínas no solo son los componentes esenciales que forman los músculos, el
tejido conjuntivo, la piel y otras estructuras; también son necesarias para producir
enzimas. Las enzimas son proteínas complejas que controlan y llevan a cabo casi
todos los procesos y reacciones químicas del organismo. El organismo produce
miles de enzimas distintas. Así, toda la estructura y funcionamiento del organismo
depende del tipo y de las cantidades de proteínas que este sintetice. La síntesis de
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proteínas se controla a través de los genes, que se hallan contenidos en los

cromosomas.

• El genotipo (o genoma) es la combinación única de genes o composición

genética de una persona, es decir, es el conjunto completo de instrucciones
con el que el organismo de esa persona sintetiza sus proteínas y, por tanto,
con el que ese organismo debe construirse y funcionar.
• El fenotipo consiste en la estructura y función reales del organismo de una
determinada persona. El fenotipo suele diferir en algo del genotipo; esto se
debe a que no todas las instrucciones del genotipo pueden ser realizadas (o
expresadas). Si un gen se expresa o no y la forma cómo lo hace son aspectos
que no dependen exclusivamente del genotipo, sino también del entorno
(incluidas las enfermedades y la alimentación), además de otros factores
diversos, algunos de los cuales son desconocidos.
• El cariotipo de una persona es el conjunto completo de los cromosomas de
sus células.
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Sin embargo, las dudas tal vez hayan aumentado, y la siguiente pregunta que pueda
presentarse es:

¿Qué es un cromosoma?

Para entender qué es un cromosoma, lo

primero que debemos tener en cuenta es que
nuestras células no tienen un solo “cúmulo”
de ADN en su núcleo, sino que este ADN se
encuentra organizado, almacenado, de una
manera estructurada. Estas estructuras en
las que se organiza el ADN se denominan
cromosomas.

Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de

los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
La forma en X que solemos asociar a los cromosomas se manifiesta únicamente
durante un corto periodo de la división celular. La mayor parte del tiempo los
cromosomas están desplegados.

Los cromosomas fueron descubiertos en células vegetales a finales del siglo

XIX por los científicos Karl Wilhelm von Nägeli (Suiza) y Edouard Van Benenden
(Bélgica), de manera independiente, y su nombre proviene justamente de las
tinturas empleadas para poder observarlos (del griego: chroma, “color”, y soma,
“cuerpo”).

Los cromosomas tienen una estructura doble, compuesta por dos estructuras
paralelas entre sí y unidas por un centrómero, llamadas cromátidas. En cada uno
de los “brazos” de una cromátida están ubicados los genes, en idéntica posición
respecto a su homóloga (recordemos que tienen forma de X), en compartimientos
llamados locus (loci en plural).
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Como los cromosomas se componen de un centrómero que divide cada cromátida

en dos brazos: uno corto (brazo p) y uno largo (brazo q), dependiendo de la
ubicación del centrómero se puede hablar de:

• Cromosomas metacéntricos. El centrómero está casi a la mitad de la

estructura, formando brazos de longitud muy similar.
• Cromosomas submetacéntricos. El centrómero está desplazado del centro,
pero no demasiado. Eso forma brazos inexactos y asimétricos, claramente
distinguibles.
• Cromosomas acrocéntricos. El centrómero está en un extremo, formando
brazos largamente diferentes.

Por otro lado, los cromosomas eucariotas poseen telómeros en sus extremos:
compuestos por regiones de ADN no codificante, sumamente repetitivo, que cumple
con la función de brindar estabilidad estructural al cromosoma entero.

En los organismos procariotas (sin núcleo celular), en cambio, los cromosomas no

poseen telómeros, pues son de forma circular.

Y, ¿para qué sirven?

La función de los cromosomas no podría ser más importante: se ocupan de

transmitir la información genética contenida en el ADN de la célula madre a las
descendientes, permitiendo la replicación celular y para el crecimiento de los
organismos, la reposición de células viejas o dañadas, y la creación de células
reproductivas (así como de individuos nuevos durante la reproducción sexual). Se
trata de estructuras biológicas que preservan el contenido genético y evitan (en lo
posible) que se dañe o se extravíe.
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Es importante destacar que hay otro concepto muy importante en este proceso,
conocido como ARN. El ARN o ácido ribonucleico es el otro tipo de ácido nucleico
que posibilita la síntesis de proteínas. Si bien el ADN
contiene la información genética, el ARN es el que permite
que esta sea comprendida por las células. Está compuesto
por una cadena simple, al contrario del ADN, que tiene una
doble cadena.
¿Qué función tiene el ARN?
Las funciones del ARN pueden comprenderse mejor a
través de la descripción de los diferentes tipos que existen.
Entre los más conocidos están:
• ARNm o ARN mensajero, que transmite la
información codificante del ADN sirviendo de pauta
a la síntesis de proteínas.
• ARNt o ARN de transferencia, que trasporta
aminoácidos para la síntesis de proteínas.
• ARNr o ARN ribosómico que, como su nombre indica, se localiza en los
ribosomas y ayuda a leer los ARNm y catalizan la síntesis de proteínas.
Transcripción y traducción del ADN

¿Alguna vez has tenido que transcribir algo? Tal vez alguien dejó un mensaje en tu
buzón de voz y tuviste que escribirlo en papel. O tal vez tomaste notas en clase que
luego reescribiste cuidadosamente para ayudarte a repasar.

Como lo muestran estos ejemplos, la transcripción es un proceso en el que se

reescribe información. La transcripción es algo que hacemos en nuestra vida
cotidiana y también es algo que nuestras células deben hacer, de una manera más
especializada y más estrechamente definida. En biología, la transcripción es el
proceso en el que se copia la secuencia de ADN de un gen en el similar alfabeto de
ARN.
Puntos importantes:

• La transcripción es el primer paso de la expresión génica. Esta etapa consiste en

copiar la secuencia de ADN de un gen para producir una molécula de ARN.
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• Enzimas llamadas ARN polimerasas realizan la transcripción, estas unen

nucleótidos para formar una cadena de ARN (usando una cadena de ADN como
molde).
• La transcripción tiene tres etapas: iniciación, elongación y terminación.
• En eucariontes, las moléculas de ARN deben ser procesadas después de la
transcripción: se empalman y se les añade un cap 5' y una cola de poli-A en sus
extremos.
• La transcripción de cada gen en tu genoma se controla por separado.
La ARN polimerasa
La principal enzima que participa en la transcripción es la ARN polimerasa, la cual
utiliza un molde de ADN de cadena sencilla para sintetizar una cadena
complementaria de ARN. Específicamente, la ARN polimerasa produce una cadena
de ARN en dirección de 5' a 3', al agregar cada nuevo nucleótido al extremo 3' de
la cadena.

La ARN polimerasa sintetiza una cadena de ARN complementaria a la cadena molde

de ADN. Esta enzima sintetiza la cadena de ARN en dirección 5' a 3', mientras que
lee la cadena molde de ADN en dirección 3' a 5'. La cadena molde de ADN y la
cadena de ARN son antiparalelas.
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Las etapas de la transcripción

La transcripción de un gen ocurre en tres etapas: iniciación, elongación y

terminación. Aquí veremos brevemente cómo ocurren estas etapas en bacterias.
Iniciación. La ARN polimerasa se une a una secuencia de ADN llamada promotor,
que se encuentra al inicio de un gen. Cada gen (o grupo de genes co-transcritos en
bacterias) tiene su propio promotor. Una vez unida, la ARN polimerasa separa las
cadenas de ADN para proporcionar el molde de cadena sencilla necesario para la
transcripción.

La región promotora se encuentra antes de (y sobrelapa ligeramente con) la región

transcrita cuya transcripción señala. Esta región contiene sitios de reconocimiento
para que la ARN polimerasa o sus proteínas auxiliares se unan. El ADN se abre en
la región promotora de forma que la ARN polimerasa pueda inciar la transcripción.
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1. Elongación. Una cadena de ADN, la cadena molde, actúa como plantilla para la
ARN polimerasa. Al "leer" este molde, una base a la vez, la polimerasa produce una
molécula de ARN a partir de nucleótidos complementarios y forma una cadena que
crece de 5' a 3'. El transcrito de ARN tiene la misma información que la cadena de
ADN contraria a la molde (codificante) en el gen, pero contiene la base uracilo (U)
en lugar de timina (T).
[¿Qué significan 5' y 3'?]

La ARN polimerasa sintetiza un transcrito de ARN complementario a la cadena

molde de ADN en dirección 5' a 3'. La enzima avanza a lo largo de la cadena molde
en dirección 3' a 5' y al avanzar abre la doble hélice del ADN. El ARN sintetizado
solo se mantiene unido a la cadena molde por un corto tiempo y luego sale de la
polimerasa como una cadena colgante, para permitir que el ADN se vuelva a cerrar
y formar una doble hélice.
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2. Terminación. Las secuencias llamadas terminadores indican que se ha

completado el transcrito de ARN. Una vez transcritas, estas secuencias provocan
que el transcrito sea liberado de la ARN polimerasa. A continuación, se ejemplifica
un mecanismo de terminación en el que ocurre la formación de un tallo-asa en el
ARN.

Traducción
Toma un momento para mirar tus manos. El hueso, piel y músculo que ves están
compuestos de células, y cada una de esas células contiene millones de proteínas.
De hecho, ¡las proteínas son las "piezas fundamentales" moleculares clave para
todos los organismos en la Tierra!

¿Cómo se hacen estas proteínas en una célula? Para empezar, las instrucciones
para hacer las proteínas están "escritas" en el ADN de la célula en forma de genes.
Si esta idea es nueva para ti puedes revisar la sección sobre ADN a ARN a
proteína (dogma central) antes de entrar en el meollo de la construcción de
proteínas.

En esta etapa el ARNm se "decodifica" para construir una proteína (o un

pedazo/subunidad de una proteína) que contiene una serie de aminoácidos en
específico.
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Resumen de la Traducción

¿Cómo se "lee" un ARNm para formar un polipéptido? Dos tipos de molécula con
papeles clave en la traducción son los ARNt y los ribosomas.

ARNs de transferencia (ARNt)

Los ARN de transferencia o ARNt, son "puentes" moleculares que conectan los
codones del ARNm con los aminoácidos para los que codifican. Un extremo de cada
ARNt tiene una secuencia de tres nucleótidos llamada anticodón, que se puede unir
a un codón específico del ARNm. El otro extremo de ARNt lleva el aminoácido que
especifica el codón.

Hay muchos tipos de ARNt. Cada tipo lee uno o unos pocos codones y lleva el
aminoácido correcto que corresponde a esos codones.

Ribosomas

Los ribosomas son las estructuras donde se construyen los polipéptidos (proteínas).
Se componen de proteínas y ARN (ARN ribosomal o ARNr). Cada ribosoma tiene
dos subunidades, una grande y una pequeña, que se reúnen alrededor de un
ARNm, algo parecido a las dos mitades de un pan para hamburguesa que se reúnen
alrededor de la torta de carne.

El ribosoma proporciona un conjunto de espacios útiles o huecos donde los ARNt

pueden encontrar sus codones correspondientes en la plantilla del ARNm y entregar
sus aminoácidos. Estos huecos se llaman los sitios A, P y E. Pero además el
ribosoma actúa como una enzima que cataliza la reacción química que une los
aminoácidos para formar una cadena.
Hamid Alfredo Cervantes Martín 1°H
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Referencias
Manuel Arteaga Martínez. Isabel García Peláez. Embriología Humana y Biología del
Desarrollo. 2ª Ed.
Cooper, G. M. (2000). Translation of mRNA (Traducción del ARNm). En The cell: a
molecular approach. (2° ed.). Consultado
en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK9849/.
OpenStax College, Biología. (2015). Ribosomes and protein synthesis (Ribosomas
y síntesis de proteínas). En OpenStax CNX. Consultado
en https://cnx.org/contents/s8Hh0oOc@8,57:FUH9XUkW@6/Translation.