I- RESUMEN

Se conoce como hemofilia un trastorno hemorrágico con disminución o ausencia de

la actividad procoagulante del factor VIII o del IX.
Los primeros indicios se remontan a los papiros egipcios y en el libro antiguo
sagrado de los judíos en el siglo II antes de Jesucristo.
A largo de los años, la hemofilia ha sido nombrada enfermedad real debido a que la
padecieron diversos miembros de la nobleza europea.
El fenotipo de esta enfermedad es hemorrágico, se observan sangramientos en
diversos sitios de la economía condicionados fundamentalmente por los niveles del factor
deficiente. Este trastorno afecta casi exclusivamente a varones y las portadoras son las
mujeres, salvo algunas excepciones en que pueden aparecer mujeres hemofílicas debido a
fenómenos como la inactivación desfavorable del cromosoma X, isodisomía o la
concomitancia con un síndrome de Turner, entre otras situaciones clínico-genéticas.
En el registro más reciente de mutaciones en la HB se encuentran 1.918 pacientes.
Se incluyen deleciones de tamaño variable y cerca de 1.500 mutaciones puntuales: con
sentido erróneo y sin sentido, en el sitio de empalme, en el promotor, entre otras
localizaciones. En el caso de la HA, las mutaciones más frecuentemente observadas son las
inversiones, las grandes deleciones y las mutaciones puntuales. La gravedad de las
manifestaciones clínicas va estar dada fundamentalmente por los niveles plasmáticos del
factor VIII (FVIII) y IX (FIX), que han resultado de la mutación que se presenta.
Se han estudiado varios factores que podrían influir en las características fenotípicas
variables de estos pacientes; ellas son las características intrínsecas de los factores VIII/IX,
la presencia de genes modificadores de los genes de estos factores con efectos epistaticos
que influyen sobre la severidad de la enfermedad, por ejemplo, los genes relacionados con
ciertos estados trombofilicos.
La heterogeneidad del fenotipo, además, se manifiesta de otras disímiles formas.
Este fenotipo se ha precisado en 81 familias no relacionadas; el diagnostico se confirma con
una historia pormenorizada de los síntomas y evolución de la enfermedad y es comprobada
por estudio de mutaciones por ensayos de biología molecular. En los pacientes con
hemofilia leve y moderada es rara la aparición de los inhibidores. En estos casos se ha visto
asociada con mutaciones puntuales con sentido erróneo.
Aunque haiga demasiados estudios moleculares desarrollados con el objetivo de
explicar porque los factores ambientales y genéticos pueden influir en las características
fenotípicas, aún quedan dilucidaciones que explicarán las diferencias en la expresión
fenotípica de los pacientes hemofílicos.

2
 II- CUESTIONARIO

1- ¿Qué complicaciones pueden presentar las personas con hemofilia A?

Además de los sangrados frecuentes, los hemofílicos padecen lesiones musculo

esqueléticas progresivas y debilitantes, deformidades, deficiencias neurológicas
intracraneanas posteriores a la hemorragia y compresión de tejidos blandos, estilo de vida y
productividad limitados, autoestima baja, pobreza, dependencia a algunos fármacos y
depresión. La hepatitis activa crónica a menudo es resultado de la exposición repetida a la
mezcla de derivados de la sangre y el 70% de los hemofílicos tratados antes de 1984 están
infectados por el VIH.

2- ¿Porque la Hemofilia es más común en hombres?

La hemofilia es un disturbio sanguíneo hereditario ligado al cromosoma X y más

comúnmente encontrado en el sexo masculino. Esa enfermedad resulta de mutaciones que
causan defectos en la producción de tres factores sanguíneos: El factor XIII, que resulta en
la hemofilia A, el factor IX, que resulta en la hemofilia B, y el factor XI, que resulta en la
hemofilia C. Estos factores son apenas 3 de las 13 diferentes proteínas responsables por la
coagulación sanguínea.
Esa enfermedad ocurre en como efecto de una mutación en el cromosoma X, para que una
mujer posee hemofilia, sus dos cromosomas sexuales necesitan poseer la alteración
genética el disturbio, pues, aunque un cromosoma posee la mutación, el cromosoma
“saludable” para la enfermedad va poseer las informaciones necesarias para la producción
correcta de los factores. En el caso de los hombres, se su único cromosoma X posee la
mutación, los síntomas de la enfermedad serán identificados. Algunos casos más raros de
hemofilia ocurren en virtud de las mutaciones espontaneas ocurridas en el proprio gen de
paciente hemofílico.
En la mayoría de los casos, la mutación es hereditaria, y en ese caso la probabilidad de
herencia de la enfermedad va variar no solo con los genes exhibidos por los padres, pero
también con el sexo del hijo.

3- ¿Cuál es el diagnóstico clínico y de laboratorio de la hemofilia?

Clínicamente, las personas que presentan sangrado en las articulaciones (hemartrosis),
tejidos blandos (hematomas, purpuras), hemorragias orofaríngeas y/o SNC decurrentes de
impactos leves o inexistentes puede haber sospecha de hemofilia.
En laboratorio no ocurre alteraciones en el contaje de plaquetas (plaquetopenia), ni
tampoco en el tiempo de protrombina. Con eso hace necesaria un contaje de los factores de
la coagulación para diagnosticar mediante un déficit de los factores VII y IX de la cascada
de coagulación.

3
 III- REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

Dunia C G. Hemofilia: aspectos histológicos y genéticos. Revista Cubana de Hematología,

Inmunología y Hemoterapia. [revista en internet]. Enero-marzo 2012. [acceso en 11 de abril
de 2018]. 8. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-
02892012000100003.

Kasper, Fauci, Hauser, Longo, Jameson, Loscalzo. Harrinson Principios de Medicina

Interna. Tomo II. 19 edición. Bogotá: Mc Grawn Hill Education; 2015.

Rodak. Hematología: Fundamentos y aplicaciones Clínicas. 2° edición. Madrid: Editorial

Medica Panamericana;2008.