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ESCUELA DE MEDICINA
P5. _Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita un alelo mutado del gen para
que la persona manifieste una enfermedad autosómica dominante.
P14. _ Tipos de cáncer, enfermedades cardiacas, presión arterial elevada, artrosis, artritis,
Alzheimer, Parkinson, sordera, ictus, demencia senil y diabetes mellitus Enfermedades
de la edad adulta
P15. _ Los pilares del diagnóstico de una afección genética son: historia clínica, examen
físico y exámenes de laboratorio.
Desde el punto de vista molecular, una enfermedad genética es una situación causada
por un cambio, llamado mutación, que se presenta durante la replicación,
transcripción o traducción de uno o varios genes.
Sin embargo, clásicamente, desde el punto de vista molecular, las enfermedades del ser
humano se dividen en:
Autosómica recesiva: Sólo los individuos que hereden las dos copias del gen
afectado (materna y paterna) heredarán la enfermedad. Los individuos con un solo
gen afectado serán portadores de la enfermedad, pero no la expresaran. Ejemplo:
Fibrosis quística.
Enfermedades nucleares
Enfermedades mitocondriales.
Heteroplasmia. Cada célula tiene varias mitocondrias, y cada una de éstas, múltiples
copias del mtDNA. ES decir, en una célula hay muchas moléculas independientes de
mtDNA, que no siempre tienen exactamente la misma secuencia, en especial debido
a su elevada tasa de mutación. Esto hace que la manifestación de la enfermedad
asociada a la mutación sea muy variable y complica los estudios clínico y
genealógico. Las enfermedades mitocondriales poseen síntomas muy variados, de
gravedad diversa, y afectan a distintos tejidos, incluso para una misma causa
genética.
P7
P2 P10
Enfermedades
exógenas y
multifactoriales.
P1 P9
P6
Redacción Científica
Enfermedades exógenas, adquiridas o ambientales
Priones: proteínas que producen degeneración del sistema nervioso central (inducen
la enfermedad de Creutzfeld-Jacob –ECJ– en humanos, encefalopatía espongiforme
bovina o enfermedad de las vacas locas en reses y scrapie en ovejas). Hay tres clases
principales de la enfermedad de ECJ: puede ser adquirida a través del consumo de
partes de animales infectados, sobre todo tejidos nerviosos, pero también puede ser
esporá- dica o hereditaria.
Varios de los ejemplos anteriores son condicionados o exacerbados por factores como
el área geográfica, el cli- ma, la urbanización o las políticas sociales, que aumen- tan la
vulnerabilidad humana a padecer enfermedades de tipo exógeno. Como ejemplo de estos
factores cabe men- cionar el aumento de la temperatura en las tierras altas, las guerras y
el calentamiento global.
Se debe sospechar una afección genética cuando un niño presente: bajo peso, un
tamaño pequeño para su edad gesta- cional, hipotonía, malformaciones externas e
internas, dis- morfias, dificultad para alimentarse, vómitos, somnolencia, convulsiones,
etc. Los pilares del diagnóstico de una afección genética son: historia clínica, examen f
ísico y exámenes de laboratorio. A continuación, se hace referencia a estos últimos
exámenes, ya que complementan el diagnóstico clí- nico. Los exámenes de
laboratorio se pueden realizar para:
CFTR
GEN
FUNCIÓN Su principal función consiste en facilitar el transporte activo de iones de cloro hacia el exterior
NORMAL de la membrana celular.
En la enfermedad genética conocida como fibrosis quística o mucoviscidosis, el gen que codifica
FUNCIÓN
la proteína CFTR presenta una mutación, lo cual ocasiona que la concentración de cloro y sodio en
ALTERADA
las secreciones corporales esté aumentada.
Resumen
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una
incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5000 nacidos vivos. Se calcula
que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de un alelo no
funcional.
Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que
permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor.
También mediante pruebas genéticas prenatales, natales a través de gibson y cooke.
No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo hay tratamientos que permiten
la mejora de los síntomas y alargar la esperanza de vida. En casos severos, el
empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de
pulmón. La supervivencia media a nivel mundial de estos pacientes se estima en 35
años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados; por
ejemplo en Canadá la duración media de la vida era de 48 años en 2010.
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