PREVENCIÓN DE

ENFERMEDADES
HEREDITARIAS

INTEGRANTES:

 CRISTEL ALEJANDRA BUELE BLACIO

 ANDREA ELIZABETH APOLO ROMERO
 ARIANA LISSETH DÁVILA SÁNCHEZ
 CARLOS BRYAN CARRERA

PROFESOR:

ING.SIST.RAMIRO QUEZADA SARMIENTO

CURSO:

SEGUNDO SEMESTRE “A”

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INDICE
 INTRODUCCIÓN

Las enfermedades genéticas hereditarias están causadas por la presencia de una

mutación en el ADN de un gen o un grupo de genes. Cada persona tiene un total de 46
cromosomas, agrupados en parejas de 2, por lo tanto tenemos 23 parejas, de cada pareja
uno de los cromosomas lo recibimos de nuestro padre biológico y el otro de nuestra
madre biológica. Una de estas parejas corresponde a los cromosomas que determinan
nuestro sexo. Los hombres varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y; las
mujeres tienen dos cromosomas X.

Cualquier cambio en la secuencia del código genético puede dar lugar a una mutación,
por ello la importancia de evitar la transmisión de enfermedades genéticas, tanto si las
conocemos previamente como si iniciamos un tratamiento de reproducción asistida.

Los genes codifican o permiten la producción de distintas proteínas, estas proteínas son
imprescindibles para el correcto funcionamiento de nuestras células, si se produce una
mutación o cambio en el código es probable que la proteína no se pueda formar o que
sea defectuosa y con este mal funcionamiento aparecería la enfermedad. Los
investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades causadas por mutaciones
genéticas. (ASISTIDA, 2015)

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 TRANSMISIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

Hay tres tipos principales de enfermedades monogénicas: las dominantes, las recesivas
y las ligadas al cromosoma X.

En el primer caso, la presencia de una sola mutación en un gen (heredada del progenitor
que la lleva) es suficiente para producir la enfermedad, mientras que en el segundo caso
se necesita la combinación de dos mutaciones del mismo gen, una aportada por vía
materna y la otra por vía paterna, para desarrollar la enfermedad. En cuanto a las
enfermedades ligadas al cromosoma X, pueden ser dominantes o recesivas, pero tienen
la particularidad de que se transmiten de acuerdo con la herencia de los cromosomas
sexuales.

Cada persona tiene dos copias de su material genético, pero sólo se transmite una a la
descendencia; es decir, un embrión estará formado por una copia del material genético
paterno y una copia del materno. Por lo tanto, por un gen concreto, se podrá haber
heredado la copia sana o la mutada de cada progenitor.

No obstante, no siempre que una persona presente una mutación genética quiere decir
que vaya a desarrollar una enfermedad, ¿por qué? Porque tenemos 23 parejas de
cromosomas y por lo tanto tenemos siempre una copia de cada gen, hay enfermedades
genéticas que para desarrollarse necesitan que tengamos una mutación en cada uno de
los genes, por lo tanto si tenemos sólo una mutación en uno de los genes seremos
portadores pero no desarrollaremos la enfermedad.

“Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas.

Algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en
una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (una de cada 50)”, explica la Dra.
Laura Marqués, directora de laboratorio de CRA Clínica Sagrada Familia, “los
problemas surgen cuando la enfermedad sólo necesita que uno de los dos genes que
tenemos esté mutado (herencia dominante) o bien cuando ambos miembros de la pareja
son portadores de mutaciones en un mismo gen y sus hijos heredan la mutación de cada
uno de ellos (herencia recesiva).

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Si la enfermedad tiene una herencia dominante el individuo que tenga la mutación
desarrollará la enfermedad con mayor o menor gravedad y el 50 % de sus hijos,
independientemente de su pareja, también la desarrollarán.

Si la enfermedad tiene una herencia recesiva, el individuo que tenga la mutación nunca
desarrollará la enfermedad, será portador. El 25 % de sus hijos podrá desarrollarla sólo
si su pareja también es portadora, es decir, tiene también una mutación en el mismo
gen. “Para que nos entendamos, ambos miembros de la pareja están sanos, nadie en sus
respectivas familias tiene la enfermedad, pero sus hijos podrían desarrollar una
enfermedad”.

¿Cómo evitar transmitir enfermedades hereditarias a la descendencia?

Ante una enfermedad monogénica presente en la familia de los progenitores, es posible

determinar mediante un análisis de sangre a los padres si éstos son o no portadores de
algún gen mutado que pudieran transmitir a sus hijos. Conocer este dato es muy
importante tanto si hablamos de embarazo natural como de técnicas de reproducción
asistida. (Santalla & Gómez, 2016)

Si no se tiene precisión exacta sobre cuál es la enfermedad o simplemente se desea

conocer si una persona puede ser portador de alguna, tenemos a nuestra disposición la
posibilidad de realizar un análisis de ADN que determina el estado de portador para las
200 enfermedades monogénicas más frecuentes en nuestro entorno. También se puede
obtener información directamente del embrión gracias al Diagnóstico
Preimplantacional.

¿En qué consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?

Esta técnica permite analizar cada uno de los embriones que se han obtenido tras un
tratamiento de fecundación in vitro para determinar mediante estudios genéticos si
tienen o no determinadas enfermedades hereditarias y seleccionar únicamente aquellos
embriones que son sanos para la transferencia al útero materno.

Dicho de otro modo, el DGP analiza la carga genética de los embriones obtenidos
determinando en cuáles de ellos existiría la enfermedad y en cuáles no, desechando así
los embriones portadores e implantando sólo los que no presenten anomalías.

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Este método garantiza que la enfermedad genética que padecen o portan consigo los
progenitores, no sea transmitida a sus futuros hijos y que ya sea algo posible el
nacimiento de niños libres de las enfermedades hereditarias que existen hoy en día.

Por otro lado, también es un avance frente a otros trastornos o problemas de

fertilidad como los abortos de repetición o disminuir la probabilidad de transmisión de
alteraciones cromosómicas en mujeres de edad avanzada
denominándose screening embrionario de aneuploidías.

Por último, en el supuesto de que no se conozca bien dónde radica exactamente el gen
que provoca la enfermedad, ésta fuese poligénica o hubiesen fracasado las técnicas
anteriores, se puede recurrir a la donación de ovocitos o de semen, dependiendo del
origen paterno o materno de la transmisión de la patología inicial, donde todos los
donantes son estudiados para descartar la posible existencia de enfermedades
hereditarias y la condición de portador de las enfermedades de base genética más
frecuentes en nuestro medio, con objeto de conducir a la consecución de un embarazo y
recién nacido sano con una alta probabilidad.

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Bibliografía

ASISTIDA, C. D. (2015). reproduccion-asistida.com. Recuperado el 26 de ENERO de 2019, de

reproduccion-asistida.com.

Santalla, A., & Gómez, A. (septiembre de 2016). avantiafertilidad. Recuperado el 26 de enero

de 2019, de avantiafertilidad.