TERAPIA GÉNICA

INTRODUCIÓN

 La terapia génica es un método que puede ser

usado para el manejo de trastornos
hereditarios, así como de enfermedades
adquiridas EJM.- SIDA.

 Enfermedades infecciosas tienen un abordaje

curativo y otro preventivo, ya que si
pudiéramos cambiar la susceptibilidad genética
de una ´patología podríamos prevenir y
estaríamos “vacunando” a las personas contra
padecimientos multifactoriales.
Desde el descubrimiento de las enzimas de restricción
en el año de 1.970 por Arber y Hamilton se sentaron las
bases para transferir genes entre diferentes células u
organismos, inclusive pertenecientes a diferentes
especies.
En 1978 se realizó la primera hormona recombinante
insertando el gen de la insulina en una bacteria E. coli
1990: se comprobó que la terapia génica tenía
posibilidades terapéuticas reales.
1989 :los Institutos Nacionales de la Salud de los
Estados Unidos aprobaban el protocolo clínico para
insertar un gen extraño en las células del sistema
inmunitario de pacientes de cáncer.
1995 :grupos de investigación publicaban los resultados
de su experimentación clínica poniendo de manifiesto
la eficacia de la técnica de TG ex vivo en los “niños
burbuja”.
CONCEPTO DE LA TERAPIA GENICA
• Es una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen
funcional en las células de un paciente humano para corregir
un defecto genético o para dotar a las células de una nueva
1 función.

• La terapia génica es una disciplina bastante reciente que

todavía está en una fase altamente experimental como
2 forma de tratamiento rutinaria de enfermedades humanas.

• La terapia génica usa la ingeniería genética para modificar o

contrarrestar el funcionamiento anormal de un gen
3 aportando una copia sana de ese gen. Así se consigue
repararlo. También puede aportar un gen que añade nuevas
funciones o regula el funcionamiento de otros genes.
 • Este transgén es el que tiene la
función terapéutica, y es el que da la
¿QUÉ ES UN terapia génica. Hasta el momento no
se ha realizado ninguna experiencia,
TRANSGEN? a pesar de ser lo más idóneo en un
tratamiento, debido a su dificultad.

• La terapia génica puede emplearse

para curar aquellas enfermedades que
tienen un origen genético, es decir,
¿SIRVE PARA aquellas causadas por la mutación de
CURAR uno o varios genes. No es adecuada,
por tanto para aquellas enfermedades
CUALQUIER causadas por la infección de un virus o
ENFERMEDAD? bacteria como la gripe. Además, para
poder tratar una enfermedad
mediante este tipo de terapia, son
necesarios una serie de requisitos:
 1) TERAPIA GÉNICA DE
CÉLULAS GERMINALES:
 Aquella dirigida a modificar la
dotación genética de las células
implicadas en la formación óvulos y
espermatozoides y, por tanto,
transmisible a de la descendencia.
Este tipo de terapia génica sería
indicada para corregir de forma
definitiva las enfermedades
congénitas, una vez que la técnica
sea eficaz y segura, situación que no
parece darse en el momento actual.
2) TERAPIA GÉNICA
SOMÁTICA:
Aquella dirigida a modificarla
dotación genética de células no
germinales, es decir, de las
células somáticas o
constituyentes del organismo.
Por ello, la modificación
genética no puede transmitirse
a la descendencia.
1.-EX VIVO
 IN VIVO
cuando se hace llegar en
vectores adecuados los genes
terapéuticos a las células
defectuosas a corregir a través
del torrente circulatorio (por
ejemplo, por inyección
intravenosa).

Así, en principio, implantes de

células de la piel podrían
corregir enfermedades tales
como la hemofilia o las
enfermedades de Alzheimer o
de Parkinson.

  IN SITU
 cuando la modificación
genética de las células del
paciente se realiza
introduciendo el ADN (los
genes terapéuticos)
directamente en el propio
órgano defectuoso del
individuo (por ejemplo, en
el caso de la fibrosis
quística, la distrofia
muscular de Duchenne)
ESTRATEGIAS
Inyectando directamente el
vector en el paciente
(estrategia in vivo-dentro del
cuerpo)
TERAPEUTICAS
Inyectando el gen en células
sanas del paciente que se han
extraído antes mediante una
biopsia (estrategia ex vivo-fuera
del cuerpo).
TIPOS DE CELULAS QUE PUEDEN EMPLEARSE EN LA
TERAPIA GENICA.

Se pueden emplear dos tipos

de células:
CÉLULAS DEL PROPIO
PACIENTE.- estas células se
modifican en el laboratorio,
antes de re-inyectarlas.

CÉLULAS MADRE.-Células
con gran capacidad de
multiplicarse y que pueden
generar cualquier tipo de célula
de un organismo adulto.
CELULA MADRE EN LA TERAPIA GENICA
Las células madre que más se han empleado son las
hematopoyéticas. Éstas se localizan en la médula ósea de
cualquier individuo adulto y originan todas las células
sanguíneas.
LAS RAZONES PARA ESTA ELECCIÓN SON
VARIAS:

Son fáciles de conseguir porque se

pueden extraer de la sangre en o la
médula ósea de individuos adultos o
del cordón umbilical de recién
nacidos.
Se pueden manipular fácilmente
en el laboratorio.
Se pueden inyectar fácilmente en
el paciente.
Pueden originar gran cantidad de
tipos celulares, empezando por
todas las células sanguíneas.
• PERSPECTIVAS FUTURAS
– Nueva forma de intervención terapéutica a un
nivel molecular.
– Mientras muchos fármacos corrientes persiguen
modificar procesos endógenos , la terapia
génica reparte un agente biológicamente activo
muy especifico.
•
 – LIMITACIONES
– La mayoría de vectores deja los nuevos genes
extracromosómicos por lo que el efecto se pierde rápidamente
por digestión del DNA o por que en las mitosis sucesivas el
nuevo material no se incorpora a los cromosomas.
– La farmacocinética de los vectores virales o no virales es un
elemento importante para un adecuado tratamiento. y se
tiene consideraciones
– la limitación principal es el corto tiempo de expresión de la
proteína nueva..
– efectos secundarios que se han visto son la reacción inmune
contra el nuevo producto o la activación de otros sistemas
génicos
• CUESTIONES ECONÓMICAS
 Tiene unos costes económicos muy elevados, por eso
aun tan poca investigación en el tema.
 En un futuro será menos costoso la terapia génica que los
repetitivos ingresos hospitalarios de los enfermos.
• ÉTICA DE LA TERAPIA
GÉNICA.
• Desde el punto de vista ético se pueden
hacer las siguientes consideraciones:
• Solo en pacientes con enfermedades
genéticas
• No como programa de mejoramiento
genético
• No usar a los seres humanos como sujetos
de investigación primaria