ENFERMEDAD DREPANOCÍTICA

Es una trastorno que se transmite de padres a hijos. Los glóbulos rojos, que
normalmente tienen la forma de un disco, presentan una forma semilunar. Los glóbulos
rojos llevan oxígeno por todo el cuerpo.

Causas

La enfermedad depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada

hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que
transporta el oxígeno.

La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se tornan
frágiles y en forma similar a media luna o a una hoz.

Las células anormales llevan menos oxígeno a los tejidos corporales. Igualmente se
pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos.
Esto puede interrumpir el flujo sanguíneo saludable y disminuir aún más la cantidad de
oxígeno que fluye a los tejidos corporales.

La enfermedad drepanocítica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los

drepanocitos de solo uno de los padres, tendrá el rasgo depranocítico. Las personas con
este rasgo no tienen los síntomas de la enfermedad drepanocítica.

Este tipo de afección es mucho más común en personas de ascendencia africana o

mediterránea. También se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el
Medio Oriente.

 MANIFESTACIONES CLINICAS
Datos de laboratorio

La anemia es normocítica, normocrónica y regenerativa. Moderada hasta los 6 meses de

edad, persistiendo, aunque más grave, a lo largo de toda la vida. La concentración de Hb
oscila entre 5 y 10 g/dl.

En el frotis de sangre periférica se observa un número variable de hematíes en forma de

hoz (fig. 7), junto con otras alteraciones como punteado basófilo y eritroblastos
circulantes, además de cuerpos de Howell-Jolly (reflejo del bazo atrófico). El recuento
de reticulocitos es alto. Suele haber leucocitosis y trombocitosis discreta. La elevación
de la lactatodeshidrogenasa (LDH) refleja la hemólisis crónica. Los métodos
electroforéticos y cromatográficos de alta resolución (HPLC) son los utilizados para el
diagnóstico. En la electroforesis de Hb se muestra la banda de Hb S, que emigra más
lentamente que la Hb F, representando el 75-95%. La concentración de Hb A2 es
normal o ligeramente incrementada. La Hb F es variable. No hay Hb A. La prueba de
falciformación añadiendo agentes reductores a una gota de sangre del paciente, descrita
por Emmel en1917, continúa siendo útil para confirmar los hallazgos electroforéticos.
Los métodos basados en el estudio de ADN se usan para el diagnóstico prenatal.

 A continuación se describe brevemente cada una de las posibilidades

terapéuticas.

• Antibióticos. Todos los niños con enfermedad falciforme deben comenzar el

tratamiento con penicilina
(125 a 250 mg de penicilina V/dos veces al día) o eritromicina, en los
primeros 3 meses de vida y continuar al menos hasta los 5 años.

• Vacunaciones. Todos los pacientes deben recibir vacunaciones para

Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae, antigripal
con virus inactivados y de la hepatitis B.

• Manejo del síndrome febril. Hay que recordar a pacientes y familiares

que la fiebre debe ser considerada una emergencia médica, y si el paciente tiene más de
38,5 °C deben
acudir a un servicio de urgencias, en el que, tras la evaluación clínica y la extracción de
cultivos, debe iniciarse inmediatamente la administración
de antibióticos parenterales empíricos, sin retrasos por la realización de
radiología u otras pruebas.

• Suplementos vitamínicos. Deben recibir ácido fólico (1 mg/día), vitamina D y calcio si

se requieren, así como suplementos vitamínicos sin hierro a menos que tengan
ferropenia.

• Hidroxiurea. Ha demostrado su beneficio para disminuir los eventosclínicos graves a

cualquier edad, con buena tolerancia y baja mutagenicidad. También ha probado su
eficacia en el incremento de Hb F y en la disminución del número de neutrófilos y su
activación. Los niños de entre 18 y 24 meses y los adultos con enfermedad falciforme
sintomáticos deben recibir hidroxiurea. Se aconseja una dosis inicial de 10 a 15 mg/ kg
al día, con un incremento posterior según la toxicidad y eficacia, y mantenerla, con la
monitorización adecuada, mientras el tratamiento sea efectivo. También son candidatos
a tratamiento los niños de entre 9 y 18 meses con enfermedad falciforme
independientemente de la gravedad de la enfermedad. No se aconseja su uso durante el
embarazo por el posible efecto teratogénico.

• Transfusión. Mejora la oxigenación ydisminuye el porcentaje de Hb S, y por tanto los

fenómenos vasooclusivos, reduciendo la morbilidad de algunas complicaciones graves
como el ictus o el síndrome torácico agudo, y de otras crisis como el priapismo o las
úlceras cutáneas. Asimismo es útil para preparar al paciente para la cirugía. Dada la
elevada posibilidad de que estos pacientes tengan que
ser transfundidos en alguna ocasión en su vida, deben ser correctamente fenotipados
para intentar transfundir los hematíes más compatibles para los antígenos más
inmunógenos, evitando así el desarrollo de
aloanticuerpos.

La transfusión regular profiláctica es útil, y está indicada para reducir la morbilidad de

la
mayoría de las complicaciones de
la enfermedad falciforme. Se utiliza
para la prevención primaria del ictus, en aquellos niños con velocidades de circulación
cerebral elevadas
y en la prevención secundaria del ictus, los infartos cerebrales silentes, el síndrome
torácico, las crisis dolorosas, el priapismo y la hipertensión pulmonar. En enfermos
críticos la exanguinotransfusión proporciona mayores beneficios, al descender la Hb sin
aumentar la viscosidad con menor sobrecarga férrica. Los pacientes politransfundidos
deben recibir tratamiento quelante.

• Tromboprofilaxis. Los pacientes con enfermedad falciforme que requieran reposo

deben recibir profilaxis
antitrombótica adecuada, a menos que tengan alguna contraindicación.

• El uso de factores estimulares de crecimiento de granulocitos (G-CSF) está

contraindicado debido al riesgo de fallo multiorgánico y muerte.

• Trasplante de progenitores hematopoyéticos. Es el único tratamiento curativo

(supervivencia mayor del
95% a los 15 años), pero es un procedimiento de alto riesgo, aunque este va
disminuyendo con los adelantos técnicos y con la experiencia de los centro

Talasemias Bajo el nombre de “talasemia” se incluyen un grupo muy heterogéneo de

alteraciones congénitas cuya característica común es un defecto en la síntesis de una o
varias cadenas de globina normales.

Fisiopatología: La disminución en la síntesis de un tipo de cadena globínica rompe el

equilibrio normal entre las cadenas alfa y beta y conduce a la acumulación intracelular
de una de ellas. Así, en la alfatalasemia se produce un exceso de cadenas beta y en la
betatalasemia un exceso de cadenas alfa. En ambos casos, se forman precipitados
intracelulares que son la causa de la destrucción precoz de los eritroblastos antes de
alcanzar la maduración completa (eritropoyesis ineficaz). Así mismo, los eritrocitos que
superan el trastorno madurativo, suelen presentar también abundantes precipitados de
cadenas globínicas en exceso que invariablemente disminuyen su supervivencia en la
circulación (hemólisis).

La talasemia se clasifica clínicamente en 3 grandes grupos:

a) talasemia mayor o enfermedad de Cooley)-

b) talasemia menor.

c) talasemia intermedia

Talasemia menor, Es la forma más frecuente de talasemia en nuestro medio. Se debe a una
disminución de la síntesis de cadenas β, y se caracteriza por una seudopoliglobulia
microcítica con anemia muy discreta o inexistente, por lo que suele ser asintomática.

1. Clínica:

Asintomática (Debido a ello, el diagnóstico suele ser casi siempre casual)

Rara vez se aprecia esplenomegalia

2. Lab o Hemograma:
Número de hematíes normal o aumentado,
Anemia de tipo: Microcítica (VCM ↓) e hipocroma (HCM ↓)

3. Dx: Electroforesis de Hb: Hb A1 ↓ - Hb A2 ↑ leve y en un estudio familiar.

Talasemia mayor, homocigota o anemia de Cooley. Ausencia de síntesis de cadenas β

y por lo tanto descenso severo de Hb A1 con aumento de la síntesis de cadenas α (Hb
A2 y Hb F). Estas cadenas α son insolubles y precipitan en el interior de los hematíes
(cuerpos de Heinz, como en el déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa), por lo que
se produce una eritropoyesis ineficaz con hemólisis intramedular. No se manifiesta
hasta los 6-8 meses, que es cuando la Hb F debe ser sustituida por la adulta (Hb A1).
1. Clínica:
 Visceromegalias: esplenomegalia (a veces gigante), hepatomegalia variable.
 Alteraciones óseas ( que se aprecian sobre todo en cráneo, configurando rasgos
faciales característicos)
 El estudio radiológico muestra la imagen del llamado “cráneo en cepillo”.
 A veces se observa intenso retraso del desarrollo.

2. Lab o Hemograma:
 Anemia de tipo: Microcítica (VCM ↓) e hipocroma (HCM ↓)
 Reticulocitos: ↑ (Ello es un reflejo de la intensa eritropoyesis inefica.)
 Morfología de sangre periférica: anisopoiquilocitosis (alteración de forma y
tamaño) con eliptocitos, dacriocitos y punteado basófilo.

3. Dx:
 El examen de médula ósea: hiperplasia eritroblástica de predominio ortocromático.
 La electroforesis de Hb evidencia un aumento de la Hb fetal que oscila entre el 60
y el 98%
 Estudio familiar: comprobando la existencia de betatalasemia minor en los padres.

4. Tratamiento:
Es esencialmente paliativo y consiste en la práctica de transfusiones cuya periodicidad
depende de la necesidad de mantener el nivel de hemoglobina. Eventualmente ,la práctica
de una esplenectomía

Talasemia Intermedia

Desde el punto de vista clínico, hay formas menos graves con clínica variable
entre la talasemia mayor y menor denominadas talasemias intermedias.

La presentación clínica de la β-talasemia intermedia es muy variable y

comprende desde casos leves con poca repercusión clínica a casos graves
que requieren trasfusiones de forma ocasional. La gran variabilidad en la
expresión fenotípica también se refleja a nivel molecular, de manera que
existen diferentes defectos genéticos que comprenden desde formas
heterocigotas hasta formas homocigotas junto con la asociación de otros
factores o moduladores genéticos

En los casos graves de β-talasemia intermedia las manifestaciones clínicas son

superponibles a las de la talasemia mayor.

Se diferencia de una talasemia Menor por un mayor grado de anemia con

requerimiento transfuncional ocasional, presencia de eritroblasto en sangre
periférica y de ciertas complicaciones: Sobrecarga de hierro, eritropoyesis
inefectiva y/o Extramedular, etc.

Se diferencia de una talasemia mayor por un menor grado de anemia sin

requerimiento transfuncional permanente. Dado que la sobrecarga de hierro es
debida fundamentalmente al incremento de la absorción intestinal (vía portal)
es común que la ferritinemia subestime la sobrecarga real de hierro,
debiéndose recurrir a la medición de la concentración hepática de hierro (LIC)
por resonancia magnética (o por biopsia hepática) para su correcta evaluación

También es frecuente que estos pacientes cursen su niñez con un cuadro

hematológico leve propio de una talasemia menor, y que solo se haga evidente
la mayor severidad hacia la adolescencia o primeros años de adultez. Este
agravamiento progresivo lleva a que algunos pacientes con talasemia
intermedia lleguen a comportarse en edades avanzadas asi como una
talasemia mayor y ameriten un régimen transfuncional regular con el
consiguiente incremento del tratamiento quelante

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

La esferocitosis hereditaria, o enfermedad de Minkowski-Chauffard, es la forma más

común de anemia hemolítica hereditaria en Europa (con una incidencia de 1/2.000
individuos en la población caucasiana). La esferocitosis hereditaria es heterogénea en
cuanto a gravedad clínica, alteraciones en las proteínas de membrana y forma de
transmisión familiar. Generalmente se transmite de forma autosómica dominante (75
%), aunque hay casos de transmisión recesiva (20 %) y casos de novo (5 %) sin
aparente historia familiar. Es la consecuencia de mutaciones en los genes que codifican
las proteínas del esqueleto de la membrana eritrocitaria. Las mutaciones más frecuentes
se encuentran en la beta-espectrina, la proetína banda 3, la anquirina y la proteína 4.2.

La característica común de todas las formas de esferocitosis hereditaria es la pérdida de

superficie de la membrana celular y un cambio de la forma del eritrocito de discoide a
esferocítica. Ello implica la pérdida de su capacidad de deformabilidad, por lo que los
esferocitos son atrapados y retirados de la circulación por el bazo, y su vida media se
acorta.

La morfología eritrocitaria anormal se debe a un defecto, a veces combinado, de

proteínas del esqueleto de la membrana. Por tanto, las mutaciones en diferentes genes
que codifican diferentes proteínas de la membrana conducen a un mismo fenotipo, que
es el esferocito.

 Clínica
Los pacientes presentan un síndrome hemolítico crónico de intensidad variable, desde el
portador asintomático a casos de hemólisis grave. La gravedad del cuadro se valora en
función del grado de anemia, reticulocitosis y actividad hemolítica.

Los casos leves de esferocitosis hereditaria (60 %) se diagnostican de forma casual en

pacientes adultos que presentan cálculos y cólicos biliares (presentes en más del 50 %
de los sujetos), estudio de familiares asintomáticos o durante la gestación. La presencia
de esferocitos y reticulocitosis junto con una leve esplenomegalia y/o
hiperbilirrubinemia son los datos que orientan al diagnóstico.

En estos pacientes con hemólisis compensada se pueden producir crisis hemolíticas,

desencadenadas por infecciones virales, sobre todo las que cursan con esplenomegalia
(como la mononucleosis infecciosa) o crisis aplásicas en las infecciones por parvovirus
B19 o virus influenza, que provocan una disminución de producción eritroide. También
se pueden desarrollar crisis aplásicas por agotamiento de las reservas de folatos si no
existe un aporte compensatorio adecuado.

En los casos moderados (30 %) o graves (10 %) de esferocitosis hereditaria, la clínica

puede aparecer precozmente, incluso en el periodo perinatal, con anemia, ictericia y
esplenomegalia a los pocos días de vida. Algunos neonatos pueden requerir
transfusiones periódicas, sobre todo durante el primer año de vida, por la incapacidad de
mantener una respuesta eritropoyética adecuada. Los casos moderados mantienen una
anemia con hemoglobina entre 8 y 11 g/dl, pero los casos graves con frecuencia
requieren transfusiones periódicas.

 Diagnostico

La mayoría de los casos (75 %) presentan historia familiar de esferocitosis hereditaria o,

al menos, de ictericia, cálculos biliares y anemia. En casos claros con antecedentes
familiares, hiperbilirrubinemia y esplenomegalia, y con hallazgos típicos de esferocitos
en extensión de sangre periférica (con volumen corpuscular medio [VCM] bajo y
concentración de hemoglobina corpuscular media [CHCM] alta), aumento de los
reticulocitos y test directo de antiglobulina (test de Coombs directo) negativo, se puede
establecer el diagnóstico sin pruebas adicionales.

 Tratamiento

La medida más efectiva para reducir el grado de hemólisis es la esplenectomía, que

permite alargar la vida media de los hematíes. Sin embargo, dado que se incrementa el
riesgo de infecciones potencialmente muy graves, como sepsis por bacterias
encapsuladas (neumococo, meningococo, Haemophilus), esta medida debe valorarse en
función de los síntomas clínicos y de las complicaciones, y solo se indica en anemias
graves que requieren transfusiones periódicas. Cuando existe clínica de cólicos biliares
por litiasis o barro biliar, la colecistectomía se puede realizar en el mismo acto
quirúrgico de la esplenectomía. Antes de la cirugía, se recomienda vacunación contra
neumococo, meningococo y Haemophilus.

En los niños se intenta demorar esta cirugía al menos hasta los 6 años de edad y, además
de la vacunación adecuada, se recomienda profilaxis antibiótica durante unos años para
reducir el riesgo infeccioso.
En pacientes con anemia grave o en crisis aplásicas está indicada la transfusión de
hematíes y los suplementos de ácido fólico, y se debe vigilar la sobrecarga férrica e
incluso plantear tratamiento quelante si es necesario. En el caso de neonatos con anemia
está indicado el uso agentes eritropoyéticos (eritropoyetina) que estimulen la producción
de hematíes hasta los 9-12 meses de vida.

DEFICITS ENZIMATICOS ERITROCITARIOS.

Las anemias hereditarias son resultantes de alteraciones del metabolismo de los

glóbulos rojos se diferencian de las anemias hemolíticas por alteraciones de la
membrana por la ausencia de esferocitos, una fragilidad osmótica normal y ser de
herencia recesiva.

La estructura y síntesis de hemoglobina es normal y por no tener ninguna anormalidad

morfológica se las conoce como anemias hemolíticas congénitas no esferocíticas
(AHCNE).

El diagnóstico definitivo se hace con la cuantificación de la enzima o la identificación

de la mutación específica al hacer el análisis del DNA. Considerando las vías
metabólicas de los GR las eritroenzimopatías se clasifican en tres grupos:

 De La Glucólisis Anaerobia O Vía De Embden Meyerhof,

 Del Metabolismo Óxidorreductor
 La Del Metabolismo Nucleotídico

Siendo las alteraciones enzimáticas más frecuentes: Piruvato quinasa (PK), glucosa 6-
Fosfato deshidrogenasa (G6PD) y Pirinridina-5’ nucleotidasa (P 5’N), respectivamente.
Déficit de enzimas de la glucólisis anaerobia: Déficit de piruvatoquinasa

Las enzimopatías del metabolismo glucolítico alteran la capacidad energética del

eritrocito, dificultando la formación o utilización del ATP. Cuando disminuye la
capacidad energética del eritrocito éste envejece prematuramente y es eliminado de la
circulación sanguínea por el sistema fagocítico mononuclear (SFM).

La enzimopatía más frecuente de esta vía es el déficit de PK. La PK es la enzima que

cataliza una de las etapas más importantes de la glucólisis transformando el
fosofenolpiruvato (PEP) a piruvato, proceso en que se produce una molécula de ATP.

La PK es un tetrámero (230 kDa) y es codificada por dos genes distintos, PK-LR y PK-
M. El gen PK-LR codifica dos enzimas: PK-R (eritrocitos) y PK-L (hígado). La síntesis
de las enzimas eritrocitarias (PK-R) y hepática (PK-L) está regulada por un mecanismo
de escisión y empalme (“splicing”) alternativo a partir del gen PK-LR localizado en el
cromosoma 1 y por el cual, el mRNA de la enzima PK-R difiere del de la enzima PK-L
en la lectura de los exones 1 y 2, respectivamente.

El déficit congénito de PK se transmite con carácter autosómico recesivo y se han

descrito alrededor de 400 casos a nivel mundial, la mayoría del norte de Europa. La
clonación del gen PK ha permitido a través del ADNc, la secuenciación de este gen y el
hallazgo de unas 130 mutaciones distintas debido a sustituciones, deleciones o
adiciones. Aproximadamente el 70% de estas mutaciones afectan estructural y
funcionalmente a importantes dominios de la PK.

A medida a que un glóbulo rojo deficiente de P-K envejece hay una progresiva
reducción de la glicólisis que va en paralelo a la gradual degradación de la enzima lo
que lleva a una depleción de ATP y a hemólisis.
Se observa un acúmulo de productos glicolíticos intermedios proximales al déficit
enzimático en la mayoría de los casos como es el 2,3 difosfoglicerato o el 3
fosfoglicerato lo que ayuda a confirmar el diagnóstico.

La herencia es de transmisión autosómica recesiva y la enfermedad la presentan los

homocigotos y los heterocigotos compuestos. Los heterocigotos simples no tienen el
cuadro clínico a pesar de tener el 50% de reducción deactividad enzimática.

 Laboratorio

Hematología. Hemoglobina entre 6 a 12 g/dl, reticulocitosis, moderada macrocitosis

(VCM: 98-105 fl), disminución de la vida media eritrocitaria, equinocitosis ausencia de
esferocitos circulantes y fragilidad osmótica normal. Bioquímica. Moderada
bilirrubinemia conjugada aumento de 2,3 DPG y PEP, y disminución de
haptoglobinemia, ATP, lactato y piruvato. Para el diagnóstico definitivo existen técnicas
como: ensayo enzimático cuantitativo que es la medida de la actividad enzimática en el
hemolizado en UI por gramo de hemoglobina (rango normal: 11.1-18.9 UI/gHb), prueba
de fluorescencia y autohemólisis. Finalmente la determinación de las distintas
mutaciones de PK-R se realiza a través de técnicas moleculares.

 Clínica
Los pacientes con déficit de PK tienen anemia, ictericia y esplenomegalia
frecuentemente.

La anemia puede ser severa y desde el nacimiento, necesitando transfusiones mensuales;

un hecho llamativo es que los reticulocitos no siempre están elevados. Los recién
nacidos tienen casi siempre hiperbilirrubinemia de predominio indirecto y pueden
requerir exsanguíneo transfusión al nacer. Esta hiperbilirrubinemia persiste durante los
próximos años lo que produce los consiguientes cálculos biliares.

 Tratamiento

Las crisis hemolíticas son poco frecuentes y no se asocian al uso de drogas, más bien
aparecen con cuadros febriles importantes. Los pacientes con anemia severa
dependientes de transfusiones se deben esplenectomizar y después de ella ocurre un
fenómeno denominado reticulocitosis paradojal con reticulocitos de 50-70 y hasta 90%
a pesar de que la hemólisis disminuye y la necesidad de transfusiones también.

Enzimopatías del metabolismo óxidorreductor: Déficit de glucosa 6 fosfato

deshidrogenasa

La deficiencia de la glucosa 6 fosfatodehidrogenasa (G6PD) es el déficit enzimático del

glóbulo rojo más frecuente en el ser humano. Se cree que hay 200 millones de personas
afectadas, y la razón de esto, es que el déficit de ella confiere resistencia a la malaria.
Justamente es al estudiar la anemia hemolítica provocada por la primaquina, droga
antimalárica, que este déficit es descubierto.

El rol de la G6 PD en el glóbulo rojo es un rol metabólico por su potencial reductivo y

así, la deficiencia de esta enzima provoca un daño oxidativo en él y su posterior
destrucción. La vida media de esta enzima es de 60 días y refleja paso a paso la edad del
glóbulo rojo ya que éste es incapaz de formar nuevas moléculas proteicas y así, el
reticulocito, que es el glóbulo rojo más joven, tiene 5 veces más actividad enzimática
que los senescentes.

Formas clínicas

El déficit de esta enzima se manifiesta en el individuo en 3 formas clínicas:

(A) Anemia Hemolítica Aguda (AHA),

(B) Anemia Hemolítica Crónica No Esferocítica (AHCNE)
(C) Anemia Hemolítica Neonatal.

Actualmente se cree que esta última presentación se debe más a inmadurez hepática por
déficit de la enzima en la célula hepática que a una hemólisis propiamente tal, ya que
los recién nacidos no presentan anemia cuando hacen la ictericia. En las AHA los
individuos no tienen anemia ni hemólisis normalmente, ésta se hace evidente sólo bajo
estrés, como es la administración de fármacos, las infecciones o la ingestión de habas
(favismo) y la presentan personas con las mutaciones más frecuentes, como la Africana
(A-) y la Mediterránea.

Los siguientes fármacos que no deben ser indicados a los pacientes deficientes G6 PD:

 Antimaláricos (Primaquina, Pamaquina),

 Sulfonamidas (Sulfanilamida, Sulfapiridina, Sulfadimidina, Sulfa+Trimetropin,

Sulfametoxazole),

 Nitrofurantoina (Nitrofurantoina, Furazolidona, Nitrofurazona),

 Otros (Ácido Nalidíxico, Cloranfenicol, Probenecid, Azul de Metileno, Azul de
Toloudina, Naftaleno, Trinitrotoluene, Fenilhidrazina, Fenazopiridina)

 Antihelmínticos (B-Naftol, Niridazole)

Las AHCNE las producen variantes raras donde la mutación se ubica en la región de
unión con NADPH y no depende tanto de la actividad de la enzima que a veces es
bastante alta (35%). En general la hemólisis es de poca cuantía, aunque se han descrito
anemias tan intensas como la talasemia mayor. El glóbulo rojo, en estos casos, no es
capaz de resistir ni siquiera el estrés de la circulación y está en permanente destrucción

 Laboratorio

Para diagnosticar que existe un déficit de PK existen distintas pruebas de laboratorio,

tanto rutinarias como específicas.
  Hematológicas. Hemoglobina entre 3 a 4 g/dl, excentrocitos (presentan un
desplazamiento de la hemoglobina hacia uno de los extremos), cuerpos de Heinz
(hemoglobina desnaturalizada que precipita en el interior del eritrocito).
 Bioquímicas. Se observa un aumento de hemoglobina, bilirrubina plasmática y
uroblinógeno urinario y fecal, una disminución de haptoglobinemia,
hemoglobinuria y hemosidenuria.

El diagnóstico definitivo se realiza en técnicas como: ensayo enzimático cuantitativo
que es la medida de la actividad enzimática en el hemolizado en UI por gramo de
hemoglobina (rango normal: 4.6 - 13.5 UI/gHb) prueba de fluorescencia, prueba de
reducción de metahemoglobina, prueba de ascorbato-cianide y electroforesis.

 Tratamiento

El déficit de la G6PD carece de tratamiento etiológico y siempre debe ser paliativo, a

base de transfusiones sanguíneas cuando se requiera; además una vez establecido el
diagnóstico debe procurarse evitar el contacto del paciente con todas aquellas sustancias
capaces dedesencadenar el cuadro hemolítico.