ADN, GENES Y HERENCIA

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la macromolécula donde reside la información

genética del individuo, se encuentra formado por compuestos químicos llamados
nucleótidos. Un gen, a su vez, es un segmento de ADN que permite la transmisión
del material genético a la descendencia, los cuales se localizan dentro de
cromosomas y, el conjunto de genes de una especie se denomina genoma. Uno de
los hechos más importantes en la historia de la humanidad es el descubrimiento del
gen, este es conocido como el idioma con el que Dios creó el mundo, pero ¿cómo
se descubrió el ADN y los genes?
Todo comenzó en 1816 cuando el monje Gregor Mendel se cuestionó cómo las
características de una generación podían ser transmitidas a otra y por qué unos
fenotipos son más comunes que otros. Mendel realizó un experimento con plantas,
que consistía en cruzar árboles altos y bajos, obteniendo en la segunda generación
solo árboles altos; el segundo experimento lo realizó con guisantes amarillos y
verdes, obteniendo guisantes amarillos. Estos resultados llevaron a Mendel a
concluir que existen factores dominantes y recesivos en lo que hoy en día
conocemos como genes. Simultáneamente, el médico Friedrich Miescher trabajó
con leucocitos provenientes de vendas cargadas de pus procedentes de un hospital
cercano, buscando aislar una sustancia ácida, la cual posteriormente denominó
“nucleína”, actualmente conocida como ácido nucleico.
Adicionalmente, muchos años después Watson afirmó que había descubierto el
secreto de la vida. En 1950 los científicos sabían que los cromosomas portan
información genética y sabían que estaban hechos de dos ingredientes proteínas y
ácidos nucleicos. Sabemos, que una proteína es una cadena larga formada por
pequeños trozos llamados aminoácidos. Los aminoácidos son los bloques de
construcción de las proteínas, igual que las letras A, B, C, D y así sucesivamente,
son los componentes básicos de las palabras, existiendo un total de 20
aminoácidos. Por otra parte, el ADN también es una molécula lineal larga
compuesta por bases, encontramos cuatro, adenina, citosina, guanina y timina,
abreviadamente A, C, G y T respectivamente. Estas personas llegaban a la
conclusión que si tratamos de escribir un libro de instrucciones para toda la vida,
con el poder suficiente para crear hormigas, ornitorrincos y seres humanos, un
alfabeto con 20 letras parecía más poderoso que uno de cuatro. No obstante, aún
existían varias preguntas, ¿cuál es la estructura del ADN? ¿Cómo las células copian
el ADN y lo pasan de padres a hijos?, entre otras.
Linus Pauling atendía una conferencia médica brindada por un médico en New York,
sobre un trastorno sanguíneo llamado enfermedad de células falciformes, pero ¿qué
causaba tal enfermedad?, Pauling tuvo un destello de visión que cambiaría la
historia. En noviembre de 1949, publicó en la revista Science la primera relación
entre una enfermedad y un cambio en una proteína específica, demostró que la
anemia falciforme estaba causada por la mutación de un aminoácido de los 457 que
forman la cadena de hemoglobina. Lo que hizo importante este descubrimiento es
que fue la primera enfermedad que se remonta a una falla molecular y abrió un
nuevo enfoque a la medicina.
Sin embargo, descubrir la estructura del ADN era un enigma, aún existían
cuestionamientos como ¿la cadena de ADN era recta o torcida? ¿Había una
columna vertebral o varias hebras enrolladas entre sí?, estas preguntas los
estudiantes James Watson y Francis Crick pensaron que podían resolver. Algunas
de sus pistas más importantes sobre la estructura del ADN fueron producto del
trabajo de Rosalind Franklin. Watson, gracias a la cristalografía de rayos X
desarrollada por ella, observó que los patrones que se veían en cruz debían estar
construidos en forma de doble hélice. Junto a Crick confeccionaron un modelo,
publicado en la revista Nature en el año 1953. Esta estructura es una hélice
dextrógira de doble cadena formando pares unidos por puentes de hidrógeno que
las mantienen juntas; Guanina-Citosina y Timina-Adenina, son antiparalelas, ya que
pasan una junto a la otra pero en direcciones contrarias. Estas hélices poseen una
propiedad para orientar los surcos de la cadena llamada direccionalidad, existiendo
dos, surco mayor de torsión más amplia y surco menor, más estrecho. Estos aportes
constituyeron lo que hoy conocemos como “Modelo de Watson y Crick”.
Otro descubrimiento importante fue el de Thomas Hunt Morgan en New York estaba
dispuesto a ver emerger nuevas especies de moscas con mutaciones, para así
estudiar y entender mejor la herencia. Morgan trabajaba en la llamada “fly room”,
analizando todos los días las especies de moscas y buscando mutaciones, con el
tiempo encontró a moscas machos con manchas negras en sus espaldas diferentes
a las demás y también encontró machos de ojos blancos que provenían de hembras
de ojos rojos y machos con ojos blancos, lo que confirmó lo que Mendel tiempo atrás
dijo sobre genes dominantes y recesivos. Adicionalmente, lo llevó a concluir que
algunas características están ligadas al sexo. Incluso, Morgan y sus colaboradores
se preguntaron “¿cómo dentro de la célula pasa la información de los genes a través
de las generaciones?. En un principio pensaron que cada cromosoma representaba
un gen, pero luego al analizar la cantidad de mutaciones de las moscas y darse
cuenta que estas solo tienen 4 cromosomas, concluyeron que son muchos genes
los que están agrupados dentro de estos.
Para concluir, en nuestra opinión, el proyecto genoma humano ha permitido
secuenciar nuestro ADN de tal manera que no solo entenderemos el funcionamiento
de este, sino además qué pasa cuando se ve afectado, que ocasiona tales
trastornos y cómo tratarlos; de esta manera, descubrir el código genético es cambiar
el mundo, ayudando a explicar misterios antiguos e incluso hasta resolver preguntas
que no sabíamos que teníamos sobre nosotros, el inicio de la vida misma y la
evolución; resaltando el papel indispensable que tienen estos conocimientos en
diferentes áreas desde la parte biológica y de salud con respecto a la búsqueda de
tratamientos a muchas enfermedades e incluso nos permite comparar nuestro ADN
con el de otras personas, colaborando así en la parte de criminalística y
criminología.