CÁTEDRA DE GENÉTICA UNIVERSIDAD DEL MAGDALENA

IDENTIFICACIÓN DE CROMATINA SEXUAL

Berbesi, C; Fernández, M; Lemus, Z; Manjarres, O; Polo, L; Toncel, J;
Torregrosa, J.

RESUMEN
La cromatina sexual o de Barr es una condensación de cromatina presente a nivel del
núcleo de las células de individuos de sexo femenino. Su observación es posible en
diversos tipos celulares y es utilizado para el diagnóstico rápido del sexo biológico. La
observación de esta condensación en células del tejido pulpar puede ser útil en el
diagnóstico forense del sexo, principalmente debido a la protección que los tejidos duros
dentarios le otorgan, sin embargo su valor diagnóstico no ha sido analizado. Cuando
surgieron las técnicas para el estudio de los cromosomas humanos (1959), se encontró una
estrecha relación entre la presencia del corpúsculo de Barr y el número de cromosomas X.
La cromatina sexual es el resultado de la condensación (heterocromatinización) e
inactivización de cualquiera de los cromosomas X al haber más de uno por célula, pero no
por esto, los caracteres ligados al sexo que en los machos con tan solo un cromosoma X.
Se han observado los llamados cuerpos cromatínicos en las células nerviosas de las
hembras.
Se han desarrollado métodos que han permitido, estudiar una gran diversidad de células
para la observación de la ahora llamada cromatina sexual, tal es el caso de los neutrófilos,
las neuronas, la mucosa vaginal y como en el caso de esta práctica células de la mucosa
bucal.

PALABRAS CLAVE: corpúsculo de Barr, cromosoma X, diferenciación sexual.

ABSTRACT
The sex chromatin or Barr chromatin condensation is present at the level of core cells of
female individuals. His observation is possible in various cell types and is used for the rapid
diagnosis of biological sex. Watching this condensation on pulp tissue cells may be useful
in forensic diagnosis of sex, mainly because of the protection that will provide dental hard
tissues, but its diagnostic value has not been tested. Where technical emerged for the study
of human chromosomes (1959), a close relationship between the presence of Barr body and
the number of X chromosomes found sexual chromatin is the result of condensation
(heterochromatinisation) and any inactivización X chromosome having more than one cell,
but not for this, the characters linked to sex than males with only one X chromosome have
been observed so-called chromatin bodies in the nerve cells of females.
Methods have been developed which have allowed, consider a wide variety of cells to
observe now called sexual chromatin, as in the case of neutrophils, neurons, the vaginal
mucosa and as in the case of this practice mucosal cells oral.

KEY WORDS: Barr body, X chromosome, sexual differentiation.

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INTRODUCCIÓN paleta y se dispuso a tomarse la

muestra

1El sexo va a ser definido, primeramente 3. Se extendió la muestra en el

a nivel genético, por el establecimiento de
los cromosomas sexuales que se
encuentren en el cigoto. Esta expresión 4.
genética lleva a que las estructuras no
diferenciadas se desarrollen en el tipo de
gónadas que corresponde según el
estímulo que reciban, para alcanzar 5.
finalmente el sexo fenotípico. 2En 1949,
Barr y Bertram determinaron que había
una diferencia entre las células
masculinas y femeninas. Ellos
encontraron que, en las células 6.
femeninas, había una pequeña
condensación de la cromatina en los
núcleos de las células nerviosas de los 7.
gatos (Barr et al., 1950). Esta
condensación (cromatina Barr Barr o
cuerpo) también se ha encontrado en 8.
células óseas (Vernino y Laskin, 1960),
las células de la retina (Teplitz, 1965), y
las células de la mucosa oral (Dixon y
Torr, 1956).2La cromatina sexual o de 9.
Barr es una condensación de cromatina
presente a nivel del núcleo de las células
de individuos de sexo femenino. Masa
que se tiñe densamente y se encuentra en
el núcleo de todas las cé-lulas de los
mamíferos hembras normales que no
están en división y es utilizado para el 10. Se extendió la muestra en el
diagnóstico rápido del sexo biológico.1
portaobjetos
Se le aplico solución
fijadora(alcohol) y se dejo por 1
minuto
Posteriormente se le aplico el
colorante(aceto-orceína) a la
muestra y se dejo actuar por 2
minutos
Se llevo el portaobjetos al
microscopio óptico
Identificamos el corpúsculo de
barr en nuestro paciente1(mujer)
Se limpio la mucosa de la cavidad
bucal al paciente2(hombre) con
papel absorbente
Manteniendo al paciente con la
boca abierta y con la lengua en el
lado opuesto al cual se tomo la
muestra, se tomo un palito de
paleta y se dispuso a tomarse la
muestra
portaobjetos

METODOLOGÍA 11. Se le aplico solución

fijadora(alcohol) y se dejo por 1
minuto

1. Se limpio la mucosa de la cavidad 12. Posteriormente se le aplico el

bucal al paciente1(mujer) con
papel absorbente
2. Manteniendo al paciente con la
boca abierta y con la lengua en el
lado opuesto al cual se tomo la
muestra, se tomo un palito de
colorante(aceto-orceína) a la
muestra y se dejo actuar por 2
minutos
13. Se llevo el portaobjetos al
microscopio óptico
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14. No se encontró el corpúsculo de
barr en el paciente2(hombre)
RESULTADOS
En la muestra recolectada de la estudiante
Zaray Lemus , de acuerdo con los pasos
pertinentes para realizar, se pudo observar o
identificar el corpúsculo de Barr, que se
encontró adherido a la membrana
del núcleo de las células somáticas.2
Imagen 1. Microscopia de mucosa oral de
estudiante femenina.
Corpúsculo de barr
Imagen 2. Identificación de corpúsculo de
barr.
Posteriormente en la muestra recolectada
del estudiante Jaime toncel, no se encontró
corpúsculos de barr, por lo que en los
hombre el cromosoma x no se
condensa.
Imagen 3. Micrografía de mucosa oral
estudiante masculino.
DISCUSIÓN
La cromatina X es un examen solicitado como
método diagnostico por diversos
especialistas, en particular Pediatras, Gineco-
Obstetras y Urólogos, a pacientes en los que
se sospecha alguna anomalía de los
cromosomas X. Al hacer la prueba de
cromatina sexual (X) en los estudiantes del
grupo de laboratorio solo se observó esta en
mujeres. Dado que los corpúsculos de Barr,
como se le conoce a la cromatina sexual esta
ligado al cromosoma X. El número de masas
de Barr se determina por la fórmula B = X –
(P/2), donde P simboliza la ploidía de la célula.
Así pues, el número de cuerpos de Barr que se
observan en una célula somática normal
femenina humana será B = X – (1). Una célula
humana femenina normal tiene un único
Cuerpo de Barr por célula.3
La inactivación del cromosoma X de los
mamíferos se inicia desde una zona cerca al
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centrómero.2 Esta zona

contiene doce genes, de los
cuales siete codifican para
proteínas, cinco para RNAs
que no serán
traducidos(sólo se conocen
el papel de dos de ellos en
la inactivación del
cromosoma). Esta zona
parece ser también
indispensable en la toma de
decisión, es decir, asegura
que la inactivación del
cromosoma sólo ocurre cuando existen dos o
más cromosomas X en la célula. Se piensa que
el mecanismo de elección se basa en la acción
antagonista de los dos ARNs que no serán
traducidos que se encuentran codificados en
la zona cercana al centrómero.4

El estudio de la cromatina sexual nos permite

identificar la presencia del cromosoma X en
recién nacidos con genitales externos no
definidos para obtener el diagnóstico de sexo
en un individuo intersex. 5

CONSULTA

1. ¿Consulta que otras patologías

diferentes a los síndromes de Turner
y kline felter, están relacionadas con
la cromatina sexual?
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Síndrome del cromosoma X
es una afección genética que involucra
cambios en parte del cromosoma x. es la
forma mas común de discapacidad
intelectual hereditaria en niños.
causas: el síndrome del cromosoma x
frágil es causado por un cambio en un
gen llamado FMR1, una pequeña parte
del código del gen se repite en un área
frágil del cromosoma x cuantas mas
repeticiones se presenten mayor será la
probabilidad en que se presente la
afección.6
El gen FMR1 produce una proteína que
se necesita para que el cerebro funcione
apropiadamente un defecto en este gen
hace que el cuerpo produzca muy poco
de esta proteína o nada en absoluto.7
Tanto los niños como las niñas pueden
salir afectados, pero debido a que los
niños solo presenta un cromosoma x, es
más probable que un solo cromosoma
frágil los afecte con mas gravedad.8
2. ¿Cuál es el patrón de herencia de las
patologías consultadas?
El patrón de herencia del síndrome del
cromosoma x es herencia ligado al
cromosoma x con ADN repetitivo.9
3. ¿Investiga acerca de los genes
holándricos y su importancia
biomédica?
Termino utilizado para definir el tipo de
herencia en el cual los genes encontrado
en el cromosoma y son directamente
traspasados a los descendientes
masculinos. Esto sucede puesto que el
cromosoma y solo puede provenir del
macho en la especie humana, ya que la
hembra carece de esto dentro de su
genotipo. Se da cuando el alelo alterado
es dominante sobre el normal y el gen se
encuentra en el cromosoma xy, solo se
necesita una copia para que se exprese
la enfermedad.10
Dentro de esta categoría se encuentran
características como el desarrollo de los
testículos y otros caracteres masculinos.
Anteriormente se mencionaba la
hipertricosiauricular, las membranas
interdigitales, pero análisis realizados
descartan este modo de herencia.11
4. ¿Qué otros métodos diferentes al
utilizado en esta práctica se pueden
utilizar para identificar cromatina
sexual?
El cuerpo de Barr puede estudiarse en
tres tipos de células: células nerviosas,
células epiteliales y leucocitos
polimorfonucleares y la manera de
estudiarse es en el epitelio de la mucosa
bucal, es el tejido más adecuado para la
demostración de la cromatina sexual. Los
cuerpos de Barr pueden ser teñidos gran
números de colorantes nucleares tales
como violeta, honina, hematoxilina y
verde de metilo y con técnica de feulgen
seguida por una hidrolisis acida se
analizan al microscopio entre 50 y 100
células la cromatina x se observa menos
en este tejido.9
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BIBLIOGRAFÍA
5. ¿Investiga sobre las aplicaciones que
en medicina legal tiene la
determinación e cromatina sexual?
 En los crímenes sexuales se hace
un estudio de análisis citológico
que llega a identificar en aquellos
casos donde estén
espermatozoides, la presencia de
los que son portadores de la
cromatina sexual y que dan lugar
en caso de una fecundación la
futura identidad sexual
masculina12
 La observación de la cromatina
sexual en las células del tejido
pulpar puede ser útil en el
diagnostico forense del sexo en
caso de cadáveres incinerados
principalmente debido a la
protección que los tejidos
dentales le otorgan.12
Conclusión
De acuerdo con la práctica realizada se
pudo concluir que el corpúsculo de Barr,
también llamado cromatina sexual X, es
una masa condensada de cromatina
sexual en el núcleo de las células
somáticas de las hembras debido a un
cromosoma X inactivo. Como resultado
de esta inactivación las hembras son
funcionalmente homocigóticas a nivel
celular para los genes ligados a ese
cromosoma. Este corpúsculo también es
útil para poder reconocer varios tipos de
anomalías a nivel cromosómico en los
seres humanos, como puede ser el
Síndrome de Turner o el Síndrome de
Klinefelter.13
1. https://books.google.com.co/bo
oks?id=VcmrQY8FdksC&pg=P
A374&lpg=PA374&dq=cromati
na+sexual&source=bl&ots=lji0
MJJK9D&sig=2fGLoRW76Xstn
EIUHPn6E79xThA&hl=es&sa=
X&ved=0CBwQ6AEwADgKah
UKEwjizc28hcbHAhVEqx4KHf
DzBV0#v=onepage&q=cromati
na%20sexual&f=false
2. http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v57
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3. http://www.sld.cu/galerias/pdf/u
vs/patologiaclinica/presentacio
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4. https://books.google.com.co/bo
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PA195&lpg=PA195&dq=croma
tina+sexual&source=bl&ots=hu
miC_xkn0&sig=aC0f04eexv9p
hGF3Vd-
cMyOF2pw&hl=es&sa=X&ved
=0CB8Q6AEwATgKahUKEwjiz
c28hcbHAhVEqx4KHfDzBV0#
v=onepage&q=cromatina%20s
exual&f=false
5. http://lch.co/portfolio-
item/cromatina-sexual/
6. http://www.uaz.edu.mx/histo/ga
rtext/050.htm
7. http://www.academia.edu/1149
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_cromatina_sexual
8. http://es.slideshare.net/karimeh
ernanadez/cromatina-y-
cromatina-y
9. http://www.scielo.cl/scielo.php?
pid=S0717-
95022010000400017&script=s
ci_arttext
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10. Barr, M. L.; Bertram, L. F. & 12. Dange, A. H.; Malvankar, A.

Lindsay, H. A. The morphology
of the nerve cell nucleus,
acording to sex. Anat.
11. Barr, M. L. Sex chromatin and
phenotype in man. Science,
G. & Madiwale, M. S.
Determination of the sex
origin of teeth. Arch. Kriminol.
13. http://es.scribd.com/doc/55964
515/Cromatina-Sexual#scribd