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CIENTÍFICOS
La aniridia, falta total o parcial del iris, se define como una alteración congénita que afecta al desarrollo del ojo. Se
produce por mutaciones en el gen PAX6, gen responsable del desarrollo del ojo, tejido nasal y cerebro. Es una afec-
tación bilateral que además de ausencia del iris también se caracteriza por presentar signos en otras estructuras
oculares, como la córnea, el cristalino y la retina. Sus síntomas principales son la fotofobia y la baja AV.
No existe un tratamiento global para la aniridia, se trata cada signo por separado. Las investigaciones actuales van
dirigidas en dos sentidos: mejorar la calidad de vida de los pacientes anirídicos con nuevos fármacos y buscar la
solución para dicha patología dentro del campo de la genética.
TRATAMIENTO
Figura 3. Paciente anirídico con opacidad corneal debida a la deficiencia de células Stem en el limbo
corneal (fotografía cedida por Asociación Española de Aniridia). No existe actualmente un tratamiento global
para la aniridia: hay que tratar de manera indivi-
fibras preexistentes que pasan sobre el ángu- dual cada uno de los signos que presenten
lo, y que termina taponando la malla trabecu- los pacientes.
lar. La mayoría de los pacientes anirídicos nece-
Cuando el glaucoma es congénito, el mecanis- sita tratamientos farmacológicos para el ojo
mo que lo provoca es diferente. En este caso seco (lágrimas artificiales, pomadas reepiteli-
no existe invasión del ángulo iridocorneal por zantes...) y el glaucoma (betabloqueantes,
parte del tejido rudimentario del iris, sino que inhibidores de la anhidrasa carbónica, simpa-
durante el desarrollo ocular se forma una capa ticomiméticos…).
vascularizada que cubre todo el ángulo, impi- La cirugía también está indicada para paliar
diendo el drenaje del humor acuoso3, 4, 15. algunos de los síntomas y signos en la aniri-
Además, recientemente se ha demostrado que dia congénita. Así, muchos de los pacientes
el espesor corneal en pacientes con aniridia están operados de cataratas y algunos de
congénita es sensiblemente superior a pacien- ellos han necesitado una trabeculoctomía
tes no anirídicos16. Esta característica de la cór- para tratar el glaucoma. Algunos anirídicos
nea hay que considerarla a la hora de medir la optan por utilizar una lente intraocular con un
casos, lentes de contacto cosméticas con el Queremos agradecer al Dr. Murube del Castillo,
iris simulado opaco. al Dr. Rivas y a la Asociación Española de Ani-
El uso de las lentes de contacto no está muy ridia la cesión de las fotografías que ilustran
extendido entre los pacientes anirídicos, ya este artículo.
que les resultan muy molestas debido a la
sequedad ocular que padecen. Otra contrain- Y también deseamos agradecer a la Asocia-
dicación para su uso es la mala cicatrización ción Española de Aniridia su colaboración
del epitelio corneal, por la insuficiencia de para realizar diversos estudios sobre ojo seco.
células Stem en el limbo, en caso de querati-
tis o úlceras epiteliales.
En los casos en que sí utilizan lentes de con- NOTA SOBRE LOS AUTORES
tacto, como son los niños o adultos con dege-
Gonzalo Carracedo, Dep. de Óptica II (Optometría y Visión), UCM.
neraciones corneales leves, los tipos de lentes
que demandan son cosméticas y lentes tera- Jesús Pintor, Dep. Bioquímica y Biología Molecular IV, UCM.
péuticas para proteger la superficie corneal. Assumpta Peral, Dep. de Óptica II (Optometría y Visión), UCM.
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