GENETICA

Pregunta 1

Capítulo 077: Integración de la genética en la práctica pediátrica

¿Cuál de las siguientes afirmaciones con respecto a las pruebas genéticas predictivas es
verdadera?

a. Las pruebas predictivas son pruebas genéticas hechas en una persona que es sintomática
de un trastorno genético
b. La prueba predictiva en niños es éticamente aceptable si los padres lo desean
c. La ley federal impide a las empresas negar el seguro de invalidez basado en una prueba
genética positiva
d. Si una persona tiene una prueba genética predictiva positiva para una enfermedad, es
posible que nunca desarrolle esa enfermedad
e. Ninguna de las anteriores

Pregunta 2

El asesoramiento genético está indicado en cuál de los siguientes escenarios clínicos?

a. valoración prenatal anormal

b. Nacido con cardiopatía izquierda hipoplásica
c. Historia de múltiples abortos involuntarios
d. Dos primos que planean casarse
e. Niño diagnosticado con fibrosis quística
f. Todo lo de arriba

Pregunta 3

¿Qué declaración sobre el tratamiento de los trastornos genéticos NO es verdadera?

a. La terapia fisiológica para enfermedades genéticas como la PKU es curativa si se inicia

temprano
b. La detección de los recién nacidos es importante porque la identificación temprana de los
trastornos genéticos permite un tratamiento temprano
c. El reemplazo enzimático está disponible para la enfermedad de Gaucher y la enfermedad
de Pompe
d. Un trasplante de médula ósea puede curar potencialmente talasemia mayor
e. Los vehículos de transferencia de genes incluyen virus
Pregunta 4

Capítulo 078: El enfoque genético en medicina pediátrica

Las principales categorías de enfermedades genéticas incluyen todas las siguientes. EXCEPTO:

a. Trastornos de un solo gen

b. Trastornos genéticos dobles (X)
c. Trastornos genómicos
d. Trastornos cromosómicos
e. Multifactorial

Pregunta 5

Capítulo 080: Patrones de Transmisión Genética

La herencia de dominancia autosómica se caracteriza por todos los siguientes EXCEPTO:

a. Afecta a los individuos en cada generación

b. Tiene una alta tasa de mutación espontánea (de novo)
c. Afecta más a los varones que a las hembras
d. Los padres fenotípicamente normales no transmiten la enfermedad al niño
e. Hay un 50% de probabilidad de transmisión

Pregunta 6

Los trastornos autosómicos recesivos se caracterizan por todos los siguientes EXCEPTO:

a. Igualdad de sexos
b. Riesgo de recurrencia en el hermano del 25%
c. Mayor incidencia de consanguinidad
d. Fenotipo sintomático en uno de los padres
e. Las mutaciones en ambas copias de un gen

Pregunta 7

El riesgo de una enfermedad autosómica recesiva en la progenie de un apareamiento

consanguíneo entre primos primero es:

a. 2-4%
b. 6-8%
c. 10-12%
d. 50%
e. Cero

Pregunta 8

Una enfermedad que afecta a todas las hijas pero ninguno de los hijos de un padre afectado, y el
50% de los hijos o hijas de una madre afectada, es más probable:

a. Recesivo ligado al cromosoma X

b. Dominante ligado a x
 c. Síndrome de deleción mitocondrial
d. Dominante autosómico
e. Autosómica recesiva

Pregunta 9

El síndrome de Kearns-Sayre y la neuropatía óptica hereditaria de Leber se observan tanto en

hombres como en mujeres, pero se heredan sólo a través de la madre. Estas condiciones son
ejemplos de:

a. Disomía unparental
b. La herencia mitocondrial (X)
c. Anticipación
d. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
e. Herencia dominante ligada al cromosoma X

Pregunta 10

Ejemplos de trastornos genéticos multifactoriales incluyen todos los siguientes EXCEPTO:

a. Estenosis pilórica
b. Enfermedad de Hirschsprung
c. Enfermedad de célula falciforme
d. Labio leporino y paladar hendido
e. Asma

Pregunta 11

Capítulo 081: Citogenética

Se observa que un recién nacido tiene características dismórficas. El embarazo se complicó por
presentación de nalgas, movimientos fetales disminuidos y polihidramnios. El niño demuestra
hipotonía, cara plana, occipucio aplanado, pliegues epicantales y distensión abdominal. La causa
más probable de la dismorfología de este niño es:

a. Trisomía 13
b. Trisomía 18
c. Síndrome de Edwards
d. Trisomía 8
e. Trisomía 21

Pregunta 12

Disomía uniparental:

a. .Cubre / descubre la impronta

b. .Puede conducir a trastornos autosómicos recesivos
c. .Está asociado con la edad materna avanzada
d. .Se asocia con el mosaicismo para la trisomía
e. .Todo lo de arriba
Pregunta 13

Un bebé nace con características clásicas del síndrome de Down. Las indicaciones para los estudios
cromosómicos incluyen:

a. Edad materna mayor de 35 años

b. Antecedentes familiares del síndrome de Down
c. Adopción prospectiva del niño
d. Edad materna menor de 35 años
e. Todo lo anterior: estos estudios se indican en todos los niños afectados

El análisis cromosómico está indicado en todas las personas sospechosas de tener síndrome de
Down. Si se identifica una translocación, se deben realizar estudios de los cromosomas parentales
para determinar si uno de los padres es un portador de translocación, lo que conlleva un alto riesgo
de recurrencia por tener otro niño afectado.

Pregunta 14

Un niño mentalmente retrasado de 15 años de edad se encuentra con macro-orquidismo y .orejas

grandes y prominentes. El diagnóstico más probable es:

a. Gigantismo cerebral
b. Acromegalia
c. Hipotiroidismo
d. Trisomía 21
e. Síndrome X frágil

Pregunta 15

Los pacientes con síndrome de Turner deben someterse a un análisis cuidadoso de sus
cromosomas para el material cromosómico Y, ya que pueden:

a. Convertirse en masculinizado
b. Crecer alto
c. Quedar embarazada
d. Experimentar gonadoblastoma
e. Ninguna de las anteriores

Pregunta 16

La hibridación fluorescente in situ (FISH) en las pruebas genéticas se describe mejor como:

a. Una forma de preparar ARN

b. Un ensayo enzimático para detectar mutaciones
c. Raspado de las células bucales
d. Una prueba para identificar la localización cromosómica de un gen afectado
e. La histología selectiva de la inhibición de los fibroblastos
f. FISH (hibridación in situ fluorescente).